The Spectrum of Mutations and Molecular Pathogenesis of Hemophilia A in 181 Portuguese Patients

Disease-causing alterations within the F8 gene were identified in 177 hemophilia A families of Portuguese origin. The spectrum of non-inversion F8 mutations in 101 families included 67 different alterations, namely: 36 missense, 8 nonsense and 4 splice site mutations, as well as 19 insertions/deletions. Thirty-four of these mutations are novel. Molecular modeling allowed prediction of the conformational changes introduced by selected amino acid substitutions and their correlation with the patients' phenotypes. The relatively frequent, population-specific, missense mutations together with de novo alterations can lead to significant differences in the spectrum of F8 mutations among different populations.

Os sentidos da escola no contexto de crise de sentido : uma análise a partir do programa educação em valores humanos/projeto escola sustentável em Serra-ES

À luz dos autores Berger e Luckmann (2005); De Bastiani (2008); Ferreira (2009); Peruzzo (2010) e Maia (2011), esta pesquisa aborda o que os autores chamam de crise de sentido, contexto em que se percebe uma radical mudança das condições básicas da vida humana e uma crescente transformação dos valores sociais. Esse cenário revela a condição de estar em um mundo onde o que é valorizado é o fugaz, o aparente, o superficial, o sem sentido. Desse modo, propõe uma análise sobre a educação como processo de formação humana, afirmando a instituição escolar como espaço privilegiado de possibilidades emancipatórias de existência. Tendo como contexto de investigação o Programa Educação em Valores Humanos (PEVH) / Projeto Escola Sustentável (PES) desenvolvido em uma das escolas do município de Serra-ES, as questões orientadoras tiveram como objetivo investigar como essa experiência se articula aos enunciados da crise de sentido e como tem favorecido o desenvolvimento da ideia de formação humana no âmbito escolar. A metodologia privilegiada foi o estudo de caso tendo como instrumentos de pesquisa a observação participante, a análise documental e as entrevistas. A partir da perspectiva qualitativa, a pesquisa em campo evidenciou que, embora os sentidos pretendidos pelo desenvolvimento do PEVH / PES nas escolas tenham despertado atenção a questões atuais e relevantes, circunscreveram-se alheios a um debate mais amplo e profundo acerca da escola na atualidade distanciando-se de uma perspectiva crítica. Logo, pela via da responsabilização individual, desconsiderou as contradições históricas.

O sentido de ser educadora das/ nas brinquedotecas do hospital infantil de Vitória/ ES: um estudo a partir dos conceitos de experiência, narrativa e cuidado

O ato de brincar tem sido considerado como vital à saúde mental, emocional, física e intelectual do ser humano. Todos esses elementos são vividos no brincar de modo indissociado. A brinquedoteca Hospitalar possibilita melhores condições para a recuperação da criança internada, minimizando situações traumatizantes e tornando a sua estadia no hospital mais alegre. Este trabalho propõe um estudo de inspiração fenomenológico existencial OBJETIVANDO: desvelar - o sentido de ser educadora nas brinquedotecas do Hospital Infantil de Vitória/ ES, focando as experiências delas narradas e cuidadosamente vividas (e ou experienciadas) nos modos subjetivos delas serem no mundo objetivo, vivências que serão narradas por elas nesse espaço-tempo de ludicidade que se presta à Pedagogia Hospitalar nas suas vertentes de atendimentos escolares (Educação Especial numa perspectiva inclusiva) e não-escolares donde a Pedagogia hospitalar compõe um ramo da Pedagogia Social, oferecendo assim atendimentos às crianças e jovens especialmente, mas não só (podendo abarcar adultos e idosos). MARCO TEÓRICO: o termo teórico central do nosso marco teórico é Cuidado (SORGE), como em BOFF (2012) e WALDOW(1993; 1998; 2006) e Experiência em PINEL (2004;2006) de ser (ter sido) de alguma forma criadora desse espaço-tempo de brincar ( e de estudar) no hospital, confabulando tanto uma Educação Não Escolar (Pedagogia Social) e Escolar (Pedagogia Escolar). A angústia de ser educadora das brinquedotecas pareceu-nos que se constituirá em uma característica imprescindível para a compreensão da sua existência do ser no ofício, bem como sua interação consigo mesmo, com o outro e com o mundo das Brinquedotecas Hospitalares. Entendemos os sentidos da alegria, calma e alegria, coragem e profissionalismo, transform(ação), direito e escolaridade e humanização e dor como elementos que compuseram o complexo mosaico de Cuidado (Sorge) – próprios daquele que se propõe cuidar de si, do outro e das coisas do mundo pelo viés de cuidar.

O sentido de ser professor de Educação Física pelos “modos de ser sendo junto ao outro no mundo” perverso- fascista e democrático: a vivência real & no filme “Má Educação”

Quais são os “modos de ser sendo junto ao outro no mundo” professores de Educação Física da Prefeitura Municipal da Serra, ES, situados no que se denomina “real” e do professor de Educação Física padre José no filme “Má Educação” de Pedro Almodóvar situado no que se denomina “ficcional”? Que contribuições reflexivas podem trazer tais dados (analisados hermeneuticamente) para a Formação Continuada de professores de Educação Física [3]? OBJETIVO: Descrever os “modos de ser sendo junto ao outro no mundo” de [1] professores de Educação Física que trabalham em escolas públicas da Prefeitura Municipal da Serra, ES & do [2] padre José, personagem ficcional, professor de Educação Física no filme espanhol de 2004 “Má Educação” fazendo-o primeiramente através de uma pesquisa clássica (descritiva e hermenêutica) e depois uma literaturalizada e artística (hermenêutica). MARCO TEÓRICO: Trata-se de uma proposta discursiva (teórica) fenomenológica existencial de tendência marxista criada por Pinel; METODOLOGIA: Tratou-se de uma pesquisa fenomenológica existencial seguindo recomendações de Forghieri (2001) e Pinel (2006; 2012) - dentre outros. Os 29 professores de Educação Física foram provocados a mostrarem os seus “modos de ser sendo junto ao outro no mundo” do ofício professor de Educação Física. Depois essa mesma provocação foi feita ao personagem do filme. RESULTADOS & DISCUSSÃO: Descreveram-se [1] os “modos de ser sendo junto ao outro no mundo” dos professores de Educação Física na dimensão do real e do ficcional (cinema), e não se objetivou comparação por mais que isso tenha ficado evidente. Esses professores, em 2011/2012, experienciando uma democracia (im)perfeita brasileira [que tem até tendências neofascistas], mais ainda assim democracia - foram compreendidos sempre tomando um norte/ rumo/ direção em subjetivação pelos Guias de Sentido (GS – Pinel) democráticos reconhecimento [demanda do grupo em ser valorizado, reconhecido], em (im) potência [impotência e potencia possível de vir a lume sempre; a força e seu outro lado, a fragilidade de ser], afetando [o que se pratica e pensa/sente afeta a si mesmo, o outro e o mundo; o afetar produz mais subjetivações], sonhando [há demanda sempre de realizar projetos de vida; o projeto de ser sempre devir, em construção sempre; é uma precisão imprecisa], saudavelmente insano [o quão perto pode estar a experienciar a sanidade e a loucura e o quanto uma loucura é sã, pois criativa, inventiva, produtiva, opositora ao estabelecido] – eles mesmos junto ao outro no mundo tornando-se sujeitos. [2] Já o professor de Educação Física padre José da película almodovariana é um professor que de imediato pode ser apreendido como sólido e fixo na sua perversão fascista, ele como parte legitimadora do Estado espanhol de Franco, na década de 60, provavelmente em 1964, que é, na ficção, o espaço-tempo de José e suas ações pedagógicas e psicológicas (e de Educação Física). Mas não é apenas o fascismo que torna o fascista um criador de um cotidiano fascista, pois afinal, paralelamente a ele, no concreto e na ficção, haviam pessoas generosas, resistentes e resilientes que atuavam contra essas pressões quase na maioria das vezes advindas do todo (Estado) – eram pessoas democráticas individualmente e em pequenos e grandes grupos; eram exemplo de resistência contra o estabelecido pela ideologia dominante de então. José numa instituição fascista não conseguiu refletir e agir diferentemente, isto é, com mais saúde mental, escolhendo (na liberdade) ser fascista, ser menor (pouco) – optou não ser-mais. Finalmente os mesmos dados são apresentados em outra estética possível e sempre aberta, inconclusa, devir... As artes e a poesia (bem como a literatura) procuram cuidadosamente desvelar os “modos de ser junto ao outro no mundo” professor de Educação Física do mundo real e do imaginário (fílmico) desvelando muitas vezes indissociados. PÓSCRITO: O autor descreve as possíveis implicações do seu estudo para educação física pautado sempre em uma proposta de criar um discursso insubmisso focando na ideia de que uma pesquisa demanda narrar a vida, e literaturalizar a ciência.

Contribuição da nova sociologia econômica para repensar a economia no sentido do desenvolvimento sustentável

O artigo trata da eventual contribuição da nova sociologia econômica (NSE) para uma sociologia do desenvolvimento sustentável. Elaborada a partir do início dos anos 1980, a NSE busca dar conta da economia como totalidade social, o que já representa uma abertura ao desenvolvimento sustentável. Ademais, considerando a economia sob o prisma das instituições, das organizações, das redes e das formas de governança, ela reinscreve a economia no seio da sociedade. Isso seria trivial se essa concepção já fosse reconhecida por nossas sociedades e até mesmo por nossas disciplinas. Como nossa pesquisa documental é feita em duas etapas, tratamos na primeira parte do surgimento da NSE; na segunda parte, examinamos diversas abordagens que propõem uma reconstrução da economia como objeto sociológico. Em conclusão, nos perguntamos o que podemos apreender dessas abordagens, tendo em vista uma melhor compreensão do desenvolvimento sustentável.

Velamento da angústia existencial do cidadão e do homem público e o sentido de um dever ser próprio a ações sérias

Este artigo explora a complexidade do fenômeno da angústia fundamentalmente como angústia existencial da qual se ocupa especialmente Heidegger em íntima relação com o dasein, sem relegá-la ou excluir a literatura a respeito. A questão central é a presença fenomenal do homem comum e do homem público como ser-no-mundo, na vida e em suas organizações. A literatura escolhida orienta a discussão para fundamentos fenomenológicos como presença, impermanência, abertura, velamento, poder ser, fuga, bem como para disposições e posturas como querer ter, querer ser, assumir-se, recorrendo a um embasamento teórico para essa primeira discussão que questiona, inicialmente e durante o artigo, implicações da angústia heideggeriana nas expectativas de cidadania. A reflexão final emerge em forma de questão em tom paradoxal que por si só é manifestação de angústia e exemplo de necessidade da seriedade do homem diante do público, em toda a sua extensão, porque a angústia existencial não se manifestou simplesmente velada, mas como uma falta.

Institucionalizações, colapsos e reparações de sentido nas organizações

As organizações são responsáveis por uma significativa fatia das nossas experiências de vida e constituem um invólucro que raramente nos abandona, que atravessamos diariamente e nos deixa marcas, umas mais benévolas e gratificantes,outras aterradoras ou estigmatizantes. As organizações são tudo isto e ainda veículos, talvez dos mais importantes, que criámos para cooperar e, paradoxalmente, nos magnificarmos individual ou colectivamente. Neste nosso estudo procurámos descrever e interpretar o funcionamento das organizações, concentrando-nos em processos que consideramos hoje particularmente críticos: as institucionalizações de sentido. A nossa hipótese de partida levou-nos a sustentar que os processos de institucionalização e de auto-institucionalização desempenham um papel central nas sociedades actuais, submetidas mais do que nunca a brutais oscilações entre o orgânico e o inorgânico. A centralidade destes processos de auto-institucionalização tentada e, em alguns casos, consumada decorre do facto de se assistir a uma crescente impregnação do social e do pessoal pelo institucional como condição para uma maior eficácia quer dos indivíduos, quer das organizações. Institucionalizar significa encurvar a linha do tempo para fazer existir algo, criar um tempo próprio para que um nome, uma imagem, um valor, uma rotina, um produto, enfim, um edifício de sentido possa perdurar. Trata-se de um jogo que consiste em procurar as melhores oportunidades para os nossos projectos e ambições (aliás, no caso da nossa própria auto-institucionalização é como se disséssemos: suspenda-se o tempo linear para que esta representação ou versão mítica de mim possa existir e vingar). De forma mais dramática ou mais lúdica, tal tipo de jogo generalizou-se e tem como palco privilegiado, mas não exclusivo, os media. Em resumo: institucionalizar é sempre «ralentir son histoire» (Michel Serres), introduzir uma temporalidade mítica no tempo histórico da comunicação e ocupar um lugar numa estrutura institucionalizada de memória, retirando daí consideráveis vantagens simbólicas e materiais. Não restringimos, pois, estas observações à esfera organizacional. A compulsão generalizada a tudo tornar instituição arrasta-nos a nós próprios enquanto indivíduos, traindo um intenso desejo de permanecer, de resistir à volatilidade social, ao anonimato, de tal modo que podemos falar hoje em instituições-sujeito e em sujeitos-que-se-modelam-como-instituições. Pela sua própria auto-institucionalização os indivíduos procuram criar um campo de influência, estabelecer uma cotação ou uma reputação, fundar um valor pelo qual possam ser avaliados numa «bolsa» de opinião pública ou privada. Qual o pano de fundo de tudo isto? O anonimato, causador de tão terríveis e secretos sofrimentos. Alguns breves exemplos: a panteonização ou, aliás, a «vontade de panteão» de André Malraux; o processo de auto-santificação de João Paulo II, como que a pré-ordenar em vida o percurso da sua própria beatificação; o génio canónico dos poetas fortes, teorizado por Harold Bloom; o ímpeto fundacional que se manifesta na intrigante multiplicação no nosso país de fundações particulares civis criadas por indivíduos ainda vivos; ou, mais simplesmente, a criação de um museu dedicado à vida e carreira musical da teen-diva Britney Spears, antes mesmo de completar vinte anos. Mas, afinal, o que fizeram desde sempre os homens quando institucionalizavam actividades, práticas ou símbolos? Repetiam um sentido e,repetindo-o, distinguiam-no de outros sentidos, conferindo-lhe um valor que devia ser protegido. A ritualização, ou, se se quiser, um processo de institucionalização, envolve, entre outros aspectos, a protecção desse valor estimável para um indivíduo, uma facção, um agrupamento ou uma comunidade. Processos de institucionalização, e mesmo de auto-institucionalização, sempre os houve. Não encontraremos aqui grande novidade. Os gregos fizeram-no com os seus deuses, institucionalizando no Olimpo vícios e virtudes bem humanas. Quanto às vulnerabilidades e aos colapsos da nossa existência física e moral, as tragédias e as comédias helénicas tornaram-nos a sua verdadeira matéria prima. A novidade reside sobretudo nos meios que hoje concebemos para realizar a institucionalização ou a auto-institucionalização, bem como na escala em que o fazemos. A nossa actual condição digital, por mais que a incensemos, não muda grande coisa à questão de base, isto é, que as projecções de eternidade permanecerão enquanto o inorgânico continuar a ser o desafio que ciclicamente reduz a nada o que somos e nos faz desejar, por isso mesmo, ostentar uma máscara de duração. Defendemos também neste estudo a ideia de que as narrativas, sendo explícita ou implicitamente o conteúdo do instituído, são simultaneamente o meio ou o operador da institucionalização de sentido (não o único, certamente, mas um dos mais importantes). O acto de instituir é consubstancial do acto narrativo. «Instituir» algo é relatar, com pretensão à legitimidade, «quem é», «o que é» e «a que» privilégios e deveres fica submetido esse instituído, trate-se de uma ideia, valor, símbolo, organização ou pessoa. Mesmo quando a complexidade do discurso jurídico parece querer significar que se instituem apenas normas ou leis, bem como o respectivo regime sancionatário, o que, na verdade, se institui ou edifica (o que ganha lugar, volume, extensão material e simbólica) são sempre redes de relações e redes de sentido, isto é, narrativas, histórias exemplares. A institucionalização é o mecanismo pelo qual respondemos, narrativamente, à dispersão dos sentidos, a uma deficiente focagem da atenção social ou da memória, e procuramos estabilizar favoravelmente mundos de sentido, sejam eles reais ou imaginados. Apresentemos, muito sumariamente, algunspontos que nos propusemos ainda desenvolver: – Num balanceamento permanente entre orgânico e inorgânico (pois os tempos são de dispersão do simbólico, de des-legitimação, de incerteza e de complexidade), as organizações erguem edifícios de sentido, sejam eles a «cultura empresarial», a «comunicação global», as «marcas», a «imagem» ou a «excelência». Neste contexto, a mera comunicação regulada, estratégica, já não cumpre eficazmente a sua missão. – A institucionalização é um dos meios para realizar a duração, a estabilização de projectos organizacionais e de trajectos individuais. Mas nem os próprios processos de institucionalização se opõem sempre eficazmente às bolsas de inorgânico, potencialmente desestruturantes,que existem dentro e em torno da organização. Os processos de institucionalização não constituem uma «barragem contra o Pacífico». A erosão e o colapso espreitam-nos, ameaçando a organização, como ameaçam igualmente as ambições dos indivíduos na esfera pública ou mesmo privada. – Uma das respostas preventivas e, em alguns casos, também reparadoras de vulnerabilidades, erosões e colapsos (seja de estruturas,de projectos ou de representações) é a auditoria. As auditorias de comunicação, aliás como as de outro tipo, são práticas de desconstrução que implicam «fazer o percurso ao invés», isto é, regressar do instituído à análise dos processos de institucionalização. O trabalho de auditoria para avaliar desempenhos, aferindo o seu sucesso ou insucesso, começa a ser progressivamente requisitado pelas organizações. – Tivemos, aliás, a oportunidade de apresentar uma abordagem narrativa-estratégica de auditoria de comunicação, recorrendo, para o efeito, a algumas intervenções que acompanhámos em diversas empresas e instituições, as quais, em vários momentos, se comportaram como verdadeiras organizações cerimoniais, retóricas. Assim, começámos por destacar as dificuldades que uma jovem empresa pode sentir quando procura institucionalizar, num mercado emergente, novos conceitos como os de produto tecnológico e fábrica de produtos tecnológicos. Vimos, em seguida, como uma agência de publicidade ensaiou a institucionalização de um conceito de agência portuguesa independente, ambicionando alcançar o patamar das dez maiores do mercado publicitário nacional. Uma instituição financeira deu-nos a oportunidade de observar posicionamentos de mercado e práticas de comunicação paradoxais a que chamámos bicéfalos. Por fim, e reportando-nos a um grande operador português de comunicações, apresentámos alguns episódios erosivos que afectaram a institucionalização do uso de vestuário de empresa pelos seus empregados. Haverá um conhecimento rigoroso das condições em que funcionam hoje as organizações enquanto sistemas de edificação e de interpretação de sentido? Não o podemos afirmar. Pela nossa parte, inventariámos filiações teóricas, passámos em revista figurações, práticas e operatórias. Analisámos as condições em que se institucionalizam, vulnerabilizam, colapsam e reparam estruturas de sentido, seja nas organizações seja em muitas outras esferas sociais e mesmo pessoais. Um glossário mínimo – com conceptualizações por nós próprios criadas ou «afinadas» – podia contemplar as seguintes entra das, entre muitas outras possíveis: quadro projectado, quadro literal, mapa de intrigas, capacidade de intriga, tela narrativa, narração orgânica e fabuladora, narrativa canónica, edifício de sentido, estrutura institucionalizada de memória, memória disputada, cotação social, processo de institucionalização e de auto-institucionalização,institucionalização sob a forma tentada, actividade padronizada, trabalho de reparação de sentido. Diríamos, a terminar, que a comunicação, tal como a entendemos neste estudo, é o processo pelo qual os indivíduos e as organizações realizam a institucionalização, isto é, disputam, mantêm viva e activa uma memória e, ao mesmo tempo, previnem, combatem ou adiam as erosões e os colapsos de sentido que sempre acabam por vir dos seus ambientes interiores ou exteriores. A comunicação está hoje, claramente, ao serviço da vontade de instituir que se apoderou dos indivíduos, dos grupos e das organizações,e pela qual enfrentam e respondem aos inúmeros rostos do inorgânico, a começar, como tantas vezes referimos, pelo anonimato. Não estranharemos, então, que seja por uma comunicação com vocação institucionalizadora que marcamos e ritualizamos (fazemos repetir, regressar ou reparar) o que, para nós, indivíduos ou organizações, encerra um valor a preservar e que julgamos encerrar um valor também para os outros.

Aplicação do sistema LiderA 2.0 de avaliação ambiental de edifícios ao Edifício Ferreira Cardoso do ISEL, no sentido do seu melhor desempenho ambiental

Esta dissertação aborda directamente o conceito de sustentabilidade de um edifício numa vertente prática, ou seja, explica o que são sistemas de avaliação de sustentabilidade de ambientes construídos, aplicando um dos sistemas, o LiderA 2.0®, a um edifício já construído. Pretende-se com este trabalho final de mestrado, explicar a importância da construção sustentável nos dias correntes, e, principalmente, o modo através do qual se pode avaliar a sustentabilidade de uma construção. Desta forma, é feita uma abordagem sucinta a alguns dos sistemas internacionais de avaliação de sustentabilidade que existem actualmente, aprofundando particularmente o sistema português, LiderA 2.0®. Foi escolhido um edifício já construído, o edifício Ferreira Cardoso do Instituto Superior de Engenharia de Lisboa (ISEL) onde é ministrado o curso de Engenharia Civil, por se tratar de um edifício que, em termos de sustentabilidade ou falta da mesma, seria interessante de estudar, pois, este apresenta várias patologias a nível de consumo de recursos que devem de ser alteradas. Com a aplicação do sistema LiderA 2.0® ao edifício Ferreira Cardoso, obtevese a classe actual de desempenho ambiental. Todavia, foram propostas soluções que levaram a um aumento do desempenho ambiental do edifício, conseguindo por isso uma classe superior à actual. Após a realização deste trabalho, tendo em conta as oportunidades de melhoria propostas, bem como a possível aplicação das mesmas, espera-se que o mesmo seja expandido a outros edifícios do ISEL e, no futuro, a todo o campus.

O sopro do sentido na poesia muda de António Franco Alexandre

Trata-se de um ensaio longo sobre toda a poesia de António Franco Alexandre, e seu enquadramento no contexto da poesia portuguesa dos últimos trinta anos do século XX, até ao livro Quatro Caprichos. Discute-se com especial atenção a desconstrução metódica e musical do sentido na poesia de Franco Alexandre.

Conhecimento e formação de futuros professores dos primeiros anos – o sentido de número racional

Nos últimos anos o conhecimento do professor tem vindo a ser reconhecido como um dos aspetos nucleares no, e para o, desenvolvimento do conhecimento matemático dos alunos. Atendendo a essa centralidade, a formação deverá focar-se onde é, efetivamente, necessária, de modo a potenciar um incremento do conhecimento dos alunos, pelo conhecimento (e práticas) dos professores. Sendo os números racionais um dos tópicos problemáticos para os alunos, é fundamental identificar quais as situações matematicamente (mais) críticas para os professores de modo que, pela formação facultada, possam deixar de o ser. Neste artigo, tendo por foco o conhecimento matemático do professor e as suas especificidades, discutimos alguns aspetos desse conhecimento de futuros professores sobre números racionais, em concreto o sentido de número racional, identificando as suas componentes mais problemáticas e equacionando alguns dos porquês em que se sustentam. Terminamos com algumas considerações sobre implicações para a formação de professores e responsabilidade dos seus formadores.