Growth standards of patients with Noonan and Noonan-like syndromes with mutations in the RAS/MAPK pathway

Noonan syndrome (NS) and Noonan-like syndromes (NLS) are autosomal dominant disorders caused by heterozygous mutations in genes of the RAS/MAPK pathway. The aim of the study was to construct specific growth charts for patients with NS and NLS. Anthropometric measurements (mean of 4.3 measurements per patient) were obtained in a mixed cross-sectional and longitudinal mode from 127 NS and 10 NLS patients with mutations identified in PTPN11 (n?=?90), SOS1 (n?=?14), RAF1 (n?=?10), KRAS (n?=?8), BRAF (n?=?11), and SHOC2 (n?=?4) genes. Height, weight, and body mass index (BMI) references were constructed using the lambda, mu, sigma (LMS) method. Patients had birth weight and length within normal ranges for gestational age although a higher preterm frequency (16%) was observed. Mean final heights were 157.4?cm [-2.4 standard deviation score (SDS)] and 148.4?cm (-2.2?SDS) for adult males and females, respectively. BMI SDS was lower when compared to Brazilian standards (BMI SDS of -0.9 and -0.5 SDS for males and females, respectively). Patients harboring mutations in RAF1 and SHOC2 gene were shorter than other genotypes, whereas patients with SOS1 and BRAF mutations had more preserved postnatal growth. In addition, patients with RAF1 and BRAF had the highest BMI whereas patients with SHOC2 and KRAS mutations had the lowest BMI. The present study established the first height, weight, and BMI reference curves for NS and NLS patients, based only on patients with a proven molecular cause. These charts can be useful for the clinical follow-up of patients with NS and NLS. (c) 2012 Wiley Periodicals, Inc.

Avaliação de ligações K e T entre perfis estruturais tubulares circulares.

O difundido uso de perfis estruturais tubulares, principalmente devido às vantagens associadas ao comportamento estrutural e estético, levou a uma intensa utilização nos países da Europa, Sudeste Asiático, América do Norte e na Austrália. Países como Canadá, Inglaterra, Alemanha e Holanda fazem uso intensivo dessas estruturas e contam com uma produção corrente, industrializada e contínua com alto grau de desenvolvimento tecnológico. O aumento da oferta deste tipo de perfis, aliado a recentes pesquisas nesta área, leva o Brasil a se inserir neste cenário mundial. Entretanto, as normas brasileiras que regem o dimensionamento destes perfis ainda não se encontram atualizadas, principalmente no que tange ao dimensionamento de ligações de perfis tubulares. Considerando esta perspectiva, este trabalho apresenta uma análise de ligações tipo K e T com perfis tubulares circulares (CHS). Propõe-se estabelecer um quadro comparativo entre as formulações analíticas de dimensionamento proposta pelo Eurocode 3 Parte 1.8, 2 edição do guia de projeto de ligações tubulares do CIDECT, projeto de norma brasileira PN 02.125.03-004 e critérios de deformação limite. Para cada um dos tipos de ligações analisadas, desenvolveu-se um modelo em elementos finitos no programa Ansys, calibrado e validado com resultados experimentais e numéricos existentes na literatura. As não-linearidades física e geométrica foram incorporadas aos modelos, a fim de se mobilizar totalmente a capacidade resistente da ligação. A não-linearidade do material foi considerada através do critério de plastificação de Von Mises através de uma lei constitutiva tensão versus deformação bilinear. A não-linearidade geométrica foi introduzida no modelo através da Formulação de Lagrange Atualizado considerando-se a previsão de grandes deformações de forma a permitir a redistribuição de carregamento na ligação após o escoamento inicial. Esta dissertação propõe ainda, a modelagem de uma treliça planar constituída de perfis tubulares, objetivando estabelecer uma comparação entre um nó isolado e um nó da treliça planar.

Inclusão de estudantes com deficiência na universidade Estadual do Oeste do Paraná UNIOESTE

O presente trabalho tem como objetivo analisar as políticas de inclusão e as condições de permanência dos alunos com deficiência na Universidade Estadual do Oeste do Paraná (UNIOESTE). Para tanto, contextualizaram-se as circunstâncias históricas do processo de inclusão/exclusão, reconhecendo as possíveis limitações enfrentadas nos sistemas de ensino superior brasileiro, e abordaram-se as linhas e diretrizes da educação do Estado do Paraná. Utilizaram-se entrevistas semiestruturadas para abordar alunos com deficiência (física, sensorial e/ou cognitiva), professores, coordenadores de cursos, diretores de Câmpus e de Centros onde esses alunos encontravam-se matriculados, integrantes do Programa Institucional de Ações Relativas às Pessoas com Necessidades Especiais (PEE) e gestores dos cinco Câmpus da Universidade. As declarações apresentadas pelos entrevistados reconhecem a relevância do PEE, destacando serem imprescindíveis as ações desenvolvidas pela equipe nas bancas do processo seletivo vestibular, porém apontaram para a necessidade de medidas para uma real efetivação do Programa, o que implica maiores repasses de subsídios financeiros e a realização de concursos públicos para a contratação de profissionais especializados para atender a demanda existente em todos os Câmpus da instituição. Foi possível identificar que a UNIOESTE não atende os requisitos das normas brasileiras do setor da construção civil (NBR 9050/2004) e a inexistência de políticas de permanência na Instituição impõe limites para a diversidade existente. Correlacionadas a essas questões, identificou-se barreiras que comprometem a inclusão na UNIOESTE, abrangendo as barreiras atitudinais, físicas e sistêmicas. Conclui-se que o debate sobre a inclusão das pessoas com deficiência precisa se enraizar na estrutura interna da universidade e na concepção política e elitista do governo do Estado do Paraná, que ainda possui fortes ondas conservadoras, que muitas vezes sufocam os movimentos contra-hegemônicos, dificultando esse processo de inclusão de todos numa universidade pública, gratuita e de qualidade

Estudo da viabilidade técnica para a Bolívia de painéis de gesso reforçados com fibra de vidro para paredes internas não portantes

Na construção civil, nos países em desenvolvimento como a Bolívia, continua-se usando técnicas e materiais na execução de paredes, similar a décadas passadas. Os painéis de gesso reforçados com fibra de vidro são uma alternativa de simplificação e agilização na execução das paredes internas não portantes. A presente dissertação objetiva mostrar a viabilidade técnica e econômica dos painéis para paredes internas, na Bolívia; para tanto realizou-se uma avaliação dos recursos disponíveis (gesso), com relação às reservas, produção e custos. A técnica adotada na produção dos painéis é a de pré-mistura, que permite a moldagem dos painéis manual ou mecanicamente com equipamentos simples e de baixo custo. O estudo do compósito de gesso reforçado com fibra de vidro (GRG) foi realizado com gesso brasileiro e com gesso boliviano, verificando-se o seu comportamento mecânico com diferentes teores de fibra de vidro. Verificou-se aumento da resistência a tração na flexão e diminuição da resistência a compressão com o aumento do teor de fibra de vidro. A avaliação do comportamento mecânico dos painéis foi feita através dos ensaios de impacto (corpo mole e corpo duro). Nos ensaios de corpo mole, verificou-se aumento da resistência com o aumento do teor de fibra de vidro. Os teores de 0,75% e 1,5% se mostraram suficientes para que os painéis de GRG satisfaçam os requisitos de desempenho para divisórias internas respectivamente para o gesso brasileiro e boliviano. O comportamento dos painéis nos ensaios de impacto de corpo duro foi satisfatório, tanto para painéis com fibra como para painéis sem fibra de vidro. No estudo preliminar de custos, verificou-se uma redução em torno de 36% para os painéis de GRG em relação às paredes intemas tradicionalmente usadas na Bolívia.

Diagnóstico de perdas e aplicação de ferramentas para o controle da qualidade e melhoria do processo de produção de uma etapa constrututiva de edificações habitacionais

O objeto de estudo desta dissertação é a aplicação de ferramentas para o controle da qualidade e melhoria do processo de produção de uma etapa construtiva de edificações residenciais. As ferramentas aplicadas são: i) controle estatístico do processo – CEP, e; ii) dispositivos Poka-Yoke. A etapa construtiva mencionada é a elevação da estrutura de concreto armado. O estudo foi motivado pela necessidade de melhorar o sistema de manufatura de uma empresa construtora de Porto Alegre – RS, com vistas a reduzir o tempo de construção de suas edificações (lead-time de produção). Para tanto, a partir de conceitos teóricos do Sistema Toyota de Produção – STP, analisou-se o processo produtivo atual para a referida etapa construtiva, identificaram-se perdas existentes no processo e foram propostas melhorias. As ferramentas de qualidade CEP e Poka-Yoke enquadram-se dentro dessa perspectiva de melhoria. Através da sua aplicação, pretende-se eliminar algumas das perdas existentes no processo de construção melhorando sua produtividade e a qualidade do produto final. A aplicação do CEP tem como objetivo avaliar a capacidade do fornecedor de concreto de atender às exigências dos consumidores, de acordo com o que é estipulado pelas normas brasileiras de fabricação e aceitação de concreto, sem impor-lhes ônus desnecessário. A avaliação é efetuada através do monitoramento da variabilidade da propriedade que melhor caracteriza a qualidade do concreto, qual seja, a sua resistência à compressão axial. Os dispositivos Poka-Yoke, por sua vez, são aplicados com funções de controle da qualidade e prevenção de defeitos e, como ferramentas auxiliares na melhoria de atividades produtivas.

Contabilidade governamental brasileira no contexto da convergência aos padrões internacionais

With the globalization of the economy and the growing participation of several world investors in financial markets, combining the political, economical and social differences of each country, the varying Accounting Statements based on principles, standards, procedures or idiosyncratic accounting patterns become inadequate to provide comprehensible and useful financial information to the users at international level. Considering a country¿s conditions, peculiarities and the stage of development, the need to promote the convergence of the effective accounting practices in the public sector with the emerging international accounting standards is imperative as the public entities endeavor to provide transparent and comparable accounting information that can be understood by financial analysts, investors, auditors and other users, independent of their origin and location. Consequently, the objective of this research was described through the following questions: Which are the main differences between the international and local accounting norms applicable to the public sector in Brazil? Which are the main differences between the applicable international accounting norms and the practices adopted by the Brazilian public sector? And, which are the main differences between the practices adopted by the entities of the Brazilian public sector and the practices adopted by entities of the public sector of countries that formally follow the international accounting norms? The methodology adopted in this research was the one of comparative analysis between standards and practices. To provide a basis for the comparative analysis, the Brazilian standards were used for the public sector and the international standards were identified by consulting with the main international accounting committees. In the comparative analyses of norms adopted in national accounting statements the financial accounting statements of the Municipal districts of Rio de Janeiro and of São Paulo were used, and compared with the international accounting statements of New Zealand. The results of these comparative analyses provide important conclusions about the convergence and harmonization processes in accounting norms and practices for the public sector mainly as they demonstrate some of the conflicts among the recent efforts to base and harmonize accounting practices in the near future, but today significant differences remain between the norms and practices. It was also noticed that, in practice, the divergence in Brazilian accounting practices from the international standards are accentuated by the recognition of the registrations of the budgetary execution in the patrimonial accounting; and, the comparison with the practices adopted by New Zealand demonstrated that the foreign country¿s advances towards harmonizing its standards to the international norms and practices in such an important way that New Zealand independently overcomes the minimum exigencies of harmonization, which in practice, is more complete than the practices currently adopted in Brazil.

Provisionamento de processos judiciais e administrativos : análise crítica e propostas de boas práticas

O presente trabalho examina as normas brasileiras relativas ao provisionamento e à divulgação de passivos contingentes com vistas especificamente à sua aplicação para processos judiciais e administrativos, que representam o tipo de passivo contingente que mais impacta o resultado da maior parte das companhias nacionais, de todos os segmentos. O texto das normas, portanto, é confrontado com a realidade prática do mercado e as especificidades inerentes aos processos judiciais e administrativos. Além de contextualizar e explicar o funcionamento das regras aplicáveis, com destaque para o Pronunciamento Técnico nº. 25, do Comitê de Pronunciamentos Contábeis, que se tornou obrigatório para as companhias abertas por meio da Deliberação CVM nº. 594, de 15 de setembro de 2009, é realizada sua análise crítica, identificando omissões que podem dificultar o desempenho das atividades de provisionamento de tais demandas pelos profissionais competentes, fomentando a falta de uniformidade desses registros entre as demonstrações financeiras das companhias, bem como possibilitando o gerenciamento de resultados. Em seguida, são avaliadas e propostas soluções para os problemas identificados, com destaque para o estabelecimento de valores percentuais aos critérios de classificação de risco e a definição de critérios para classificação de risco de perda e mensuração de valores de passivos contingentes, organizadas em forma de diretrizes de boas práticas de provisionamento e de divulgação de passivos contingentes decorrentes de processos judiciais e administrativos.

Concreto celular polimérico: influência na adição de resíduo de poliéster insaturado termofixo

This work addresses the production of lightweight concrete building elements, such as plates, prefabricated slabs for pre-molded and panels of fencing, presenting a singular concrete: the Lightweight Concrete, with special properties such low density and good strength, by means of the joint use of industrial waste of thermosetting unsaturated polyesters and biodegradable foaming agent, named Polymeric Lightweight Concrete. This study covered various features of the materials used in the composition of the Polymeric Lightweight Concrete, using a planning of factorial design 23, aiming at studying of the strength, production, dosage processes, characterization of mechanical properties and microstructural analysis of the transition zone between the light artificial aggregate and the matrix of cement. The results of the mechanical strength tests were analyzed using a computational statistics tool (Statistica software) to understand the behavior and obtain the ideal quantity of each material used in the formula of the Polymeric Lightweight Concrete. The definition of the ideal formula has the purpose of obtaining a material with the lowest possible dry density and resistance to compression in accordance with NBR 12.646/92 (≥ 2.5 MPa after 28 days). In the microstructural characterization by scanning electron microscopy it was observed an influence of the materials in the process of cement hydration, showing good interaction between the wrinkled face of the residue of unsaturated polyesters thermosetting and putty and, consequently, the final strength. The attaining of an ideal formula, given the Brazilian standards, the experimental results obtained in the characterization and comparison of these results with conventional materials, confirmed that the developed Polymeric Lightweight Concrete is suitable for the production of building elements that are advantageous for construction

The position effect of structural Eucalyptus round timber on the flexural modulus of elasticity

A madeira roliça possui grande emprego nas construções civis, desempenhando a função de vigas, colunas, fundações, postes para distribuição de energia elétrica, entre outras, apresentando a vantagem de não ser processada, como é o caso da madeira serrada. O projeto envolvendo elementos roliços requer, além de outras variáveis estruturais, o conhecimento do módulo de elasticidade. No Brasil, os documentos normativos que tratam da determinação das propriedades de rigidez e resistência para peças roliças de madeira estão em vigência há mais de vinte anos sem revisão técnica. A madeira roliça, por geralmente possuir eixo com curvatura não nula, pode apresentar, segundo a posição da peça no ensaio de flexão, valores diferentes do módulo de elasticidade. Este trabalho tem como objetivo analisara influência da posição de peças roliças de madeira de Eucalyptus grandis na determinação do módulo de elasticidade na flexão. O ensaio de flexão utilizado é o de três pontos, sendo cada peça avaliada em duas posições distintas, definidas mediante o giro da seção transversal em torno do eixo. Os resultados encontrados indicam a necessidade do ensaio de flexão em, pelo menos, duas posições distintas da peça.

Simulação de reservatórios não convencionais para armazenamento de gás natural veicular

The investigation of viability to use containers for Natural Gas Vehicle (NGV) storage, with different geometries of commercial standards, come from necessity to join the ambient, financial and technological benefits offered by the gas combustion, to the convenience of not modify the original proposal of the automobile. The use of these current cylindrical models for storage in the converted vehicles is justified by the excellent behavior that this geometry presents about the imposed tensions for the high pressure that the related reservoirs are submitted. However, recent research directed toward application of adsorbent materials in the natural gas reservoirs had proven a substantial redusction of pressure and, consequently, a relief of the tensions in the reservoirs. However, this study considers alternative geometries for NGV reservoirs, searching the minimization of dimensions and weight, remaining capacity to resist the tensions imposed by the new pressure situation. The proposed reservoirs parameters are calculated through a mathematical study of the internal pressure according to Brazilian standards (NBR) for pressure vessels. Finally simulations of the new geometries behavior are carried through using a commercially avaible Finite Element Method (FEM) software package ALGOR® to verify of the reservoirs efficincy under the gas pressure load

Análise das emissões atmosféricas por veículos automotores em Natal-RN

The fast urban occupation of Brazil, mainly from the last decade of 50, a sensible degradation of the quality of the air generated mainly for the activities was verified human beings associates to industrialization. From the past years, the situation has gotten worst in function of the increment of the fleet of vehicles in circulation in the great cities. Being these, in the city of Natal-RN, the ones that offer the biggest contributions to the atmospheric pollution. For atmospheric air to be a finite natural resources, indispensable and essential to the maintenance of the life in the land, is necessary to the implementation of action to improve its quality and to protect the health of the population. With the objective to study relative aspects to the characteristics of vehicles in use, the present study it searchs to analyze the levels of emissions of gases generated for vehicles converted bi-fuels into the modalities: natural gas (GNV), gasoline and alcohol, inspected for ends of register and together licensing to the State Department of Transit. One used the data gotten from inspections carried through for the company System Specialized in Inspection To propagate, in the city of the Natal-RN, capital of the State of Rio Grande do Norte, between 14 of November of 2003 and 30 of December of 2004. The analyzed parameters are established in the resolution nº 07/93 CONAMA. Of a total of 1.517 inspected vehicles, a average of 15,2% of failed was gotten, or either, that they emit levels of pollution above of the limits established for the legislation, below of the national average that is of 20,0%. The analysis of the data discloses that 7.3% of the fleet are converted the GNV; the growth of vehicles converted the GNV into the city is gradual, with a average of increment in last the 4 years of 23,3%; it has a vehicle predominance that has as combustible original to the gasoline (88,2%); the inspected fleet has average age of 8 years of use, considered young for the Brazilian standards, except for the moved one to the alcohol (average of use of 15 years). Moreover, the type of fuel is not the main parameter to define the indices of emissions; the age of the fleet is the parameter most important when emission is analyzed to propagate; the gas that more generates failed in the inspections is the corrected carbon monoxide; the vehicles generate higher indices of emissions in idling for all the fuels; the presence of the catalyser was not reflected, as it expected, in the reduction of emissions of gases toxic, however when analyzed according to year of manufacture, it was observed that for the vehicles manufactured between 1997 and 2004, reduction of 46,0% in the failed of the vehicles equipped with catalyser was gotten. In conclusion, the fleet of the studied sample, in average terms, takes care of to the requirements of Resolution CONAMA nº 07/93. The results gotten for the present study can subsidize action of public administrations that aim at to the improvement and the maintenance of the quality of air in the city of Natal-RN, as, for example, to implant a net of monitoramento of the quality of air

Weathering degradation of polyester and polypropylene geotextiles

This paper presents results of physical and mechanical tests in polyester (PET) and polypropilene (PP) nonwoven geotextiles that were exposed to weathering conditions (solar radiation, humidity, wind, rain) after some specific periods of exposure (1, 2, 3 and 4 months). ASTM D5970 and Brazilian standards (NBR) recommendation were followed in this research. Results show variations in tensile properties and in the mass per unit area. Variations in the deformations were more significant in the PP geotextile when compared to the PET geotextile.

Hydrodynamic characterization and performance evaluation of an aerobic three phase airlift fluidized bed reactor in a recirculation aquaculture system for Nile Tilapia production

The hydrodynamic characterization and the performance evaluation of an aerobic three phase fluidized bed reactor in wastewater fish culture treatment are presented in this report. The objective of this study was to evaluate the organic matter, nitrogen and phosphorous removal efficiency in a physical and biological wastewater treatment system of an intensive Nile Tilapia laboratory production with recirculation. The treatment system comprised of a conventional sedimentation basin operated at a hydraulic detention time HDT of 2.94 h and an aerobic three phase airlift fluidized bed reactor AAFBR operated at an 11.9 min HDT. Granular activated carbon was used as support media with density of 1.64 g/cm(3) and effective size of 0.34 mm in an 80 g/L constant concentration. Mean removal efficiencies of BOD, COD, phosphorous, total ammonia nitrogen and total nitrogen were 47%, 77%, 38%, 27% and 24%, respectively. The evaluated system proved an effective alternative for water reuse in the recirculation system capable of maintaining water quality characteristics within the recommended values for fish farming and met the Brazilian standards for final effluent discharges with exception of phosphorous values. (C) 2011 Elsevier B.V. All rights reserved.

Queijo Parmesão: caracterização físico-química, microbiológica e microestrutura

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Determinação de pesticidas organoclorados em água de manancial, água potável e solo na região de Bauru (SP)

This paper evaluates the presence of organochlorinated pesticides in the water supply system of the city of Bauru, State of São Paulo, Brazil. Soil samples were collected in agricultural areas and water samples at several points of the water source (river) and the distribution net. The results of the analyses of the water from the source were compared with the Brazilian classification system for inland waters (CONAMA/86) and the results of analyses of treated water were compared with Brazilian standards for finished drinking water.