Thomsen or Becker myotonia? A novel autosomal recessive nonsense mutation in the CLCN1 gene associated with a mild phenotype

We describe a large Brazilian consanguineous kindred with 3 clinically affected patients with a Thomsen myotonia phenotype. They carry a novel homozygous nonsense mutation in the CLCN1 gene (K248X). None of the 6 heterozygote carriers show any sign of myotonia on clinical evaluation or electromyography. These findings confirm the autosomal recessive inheritance of the novel mutation in this family, as well as the occurrence of phenotypic variability in the autosomal recessive forms of myotonia. Muscle Nerve, 2012

The Turbocharged Becker Flap: a Simple Variation that Allows Coverage of Most of the Dorsum of the Hand

Cover of medium and large defects of the dorsum of the hand remains a substantial surgical challenge that often requires free tissue transfer. We report the case of a 28-year-old male who presented with necrosis of most of the dorsum of his dominant hand after an iatrogenic injury. A large Becker flap was raised to cover the entire defect. However, venous insufficiency was noted intraoperatively. The flap was turbocharged by performing a venous anastomosis between the flap and the recipient site, resulting in complete survival of the flap. The authors conclude that the turbocharged Becker flap can be a good alternative for expeditiously covering large defects of the dorsum of the hand without having to resort to free tissue transfer.

Treinamento físico na distrofia muscular de becker associada à insuficiência cardíaca

A distrofia muscular de Becker (DMB) integra as distrofinopatias que ocorrem devido a mutações genéticas que expressam a proteína distrofina no cromossomo X. O início dos sintomas neuromusculares normalmente precede o comprometimento da função cardíaca, podendo acontecer inversamente pela insuficiência cardíaca (IC). O treinamento físico é bem estabelecido na IC, porém, quando associada à DMB, é controverso e sem fundamento científico. Apresentamos o caso de um paciente com DMB associada à IC em fila de transplante cardíaco submetido a um programa de treinamento físico.

dynamics of the Becker-Döring model of nucleation

Magdeburg, Univ., Fak. für Mathematik, Diss., 2011

Flora of Guatemala / Dorothy L. Nash, Louis O. Williams ; genera contributed by Kenneth M. Becker ... [et al.].

v.24:pt.12(1976)

Respiratory surveillance of patients with Duchenne and Becker muscular dystrophy.

Duchenne muscular dystrophy is is the most common form of the childhood muscular dystrophies. It follows a predictable clinical course marked by progressive skeletal muscle weakness, lost of ambulation before teen-age and death in early adulthood secondary to respiratory or cardiac failure. Becker muscular dystrophy is less common and has a milder clinical course but also results in respiratory and cardiac failure.Altough recent advances in respiratory care and new technologies have improved the outlook many patients already received only a traditional non-interventional approach. The aims of this work are: to analyse the pathophysiology and natural history of respiratory function in these diseases, to descript their clinical manifestations, to present the diagnostics tools and to provide recommendations for an adequated respiratory care in this particular population based on the updated literature referenced.

Patogenicidade de isolados de Metarhizium anisopliae (Metsch.) Sorokin e de Beauveria bassiana (Bals.) Vuillemin a Scaptocoris carvalhoi Becker (Hemiptera, Cydnidae)

Avaliou-se a patogenicidade de isolados dos fungos Metarhizium anisopliae (Metsch.) Sorokin e Beauveria bassiana (Bals.) Vuillemin a Scaptocoris carvalhoi Becker, 1967 sob condições de laboratório e em casa de vegetação. Os experimentos foram conduzidos na Embrapa Agropecuária Oeste de Dourados, MS, durante o ano de 2003. Foram avaliados dez isolados de M. anisopliae e onze de B. bassiana, em laboratório, utilizando-se o delineamento inteiramente casualizado, com cinco repetições (10 adultos e 5 ninfas/parcela). A patogenicidade de M. anisopliae (Ma69) também foi testada em ninfas e adultos, separadamente, em laboratório e casa de vegetação. Os níveis de mortalidade do percevejo foram maiores com os isolados de M. anisopliae que variaram de 73,3% a 94,7% contra 10,7% a 78,7% para os de B. bassiana. Em casa de vegetação, a porcentagem de mortalidade do percevejo causada pelo fungo Ma69 foi de 57,3% e não foi constatada diferença por este isolado quanto à mortalidade de ninfas e adultos, em laboratório. Todavia, em casa de vegetação, os níveis de mortalidade foram significativamente maiores (p<0,05) para ninfas (38,4%) do que para os adultos (16,2%). Com base nos resultados obtidos, concluiu-se que o isolado Ma69 de M. anisopliae foi mais eficiente para S. carvalhoi tanto em laboratório quanto em casa de vegetação, constituindo em uma alternativa promissora para ser utilizado como inseticida microbiano em condições de campo.

A novel dominant mutation of the Nav1.4 alpha-subunit domain I leading to sodium channel myotonia.

BACKGROUND: Mutations in SCN4A may lead to myotonia. METHODS: Presentation of a large family with myotonia, including molecular studies and patch clamp experiments using human embryonic kidney 293 cells expressing wild-type and mutated channels. RESULTS: In a large family with historic data on seven generations and a clear phenotype, including myotonia at movement onset, with worsening by cold temperature, pregnancy, mental stress, and especially after rest after intense physical activity, but without weakness, the phenotype was linked with the muscle sodium channel gene (SCN4A) locus, in which a novel p.I141V mutation was found. This modification is located within the first transmembrane segment of domain I of the Na(v)1.4 alpha subunit, a region where no mutation has been reported so far. Patch clamp experiments revealed a mutation-induced hyperpolarizing shift (-12.9 mV) of the voltage dependence of activation, leading to a significant increase (approximately twofold) of the window current amplitude. In addition, the mutation shifted the voltage dependence of slow inactivation by -8.7 mV and accelerated the entry to this state. CONCLUSIONS: We propose that the gain-of-function alteration in activation leads to the observed myotonic phenotype, whereas the enhanced slow inactivation may prevent depolarization-induced paralysis.

Ataque de Atarsocoris brachiariae Becker, uma nova praga das pastagens em Mato Grosso, Brasil

Estudou-se o efeito da textura do solo, relevo, espécie forrageira, idade e sistema de formação da pastagem, sobre o ataque de Atarsocoris brachiariae. Não foram observadas diferenças significativas entre as espécies de forrageiras ou tipo de relevo quanto ao ataque da praga. As maiores densidades foram observadas em solos de textura arenosa, pastagens com mais de quatro anos, sistema de formação convencional e na faixa de 20-30 cm de profundidade. O ataque foi em reboleiras, e a maior densidade ocorreu na região de transição entre a área de pastagem morta e a área em que esta apresentava desenvolvimento normal.

Epée de Pétain par Edmond Becker [remise au maréchal Pétain le 13 juillet 1919 à l'Hôtel de Ville de Paris] : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 54878