Défice do transportador de creatina : até onde investigar a causa de um atraso do desenvolvimento?

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Avaliação do efeito da prótese auditiva usando a análise eletroencefalográfica

Dados atuais da Organização Mundial da Saúde (OMS) sobre a prevalência global da perda auditiva, indicam que mais de 360 milhões de pessoas no mundo sofrem de perda auditiva incapacitante. Sendo esta uma deficiência sensorial que afeta a comunicação e o inter-relacionamento das pessoas é particularmente limitante na população idosa e nos primeiros anos de vida. Atualmente a ciência e a tecnologia permitem a reabilitação auditiva de forma muito aceitável. No entanto, quando se trata de crianças com surdez congénita, a re(h)abilitação tem que ser eficaz, sendo importante avaliar a perceção auditiva (se ouve, o que ouve, como ouve). Considerando que a re(h)abilitação deve iniciar-se o mais cedo possível, é importante ter instrumentos que permitam perceber realmente não só se ouve, o que se ouve, mas também como se ouve, ajustando os equipamentos a cada caso. A presente tese apresenta um estudo onde se utilizou o Eletroencefalograma (EEG) como instrumento de avaliação do efeito das próteses auditivas, em crianças com surdez congénita adaptadas proteticamente, numa perspetiva de Avaliação de Tecnologia. A utilização nos casos do estudo pretendeu comparar a variação dos sinais cerebrais obtidos no EEG efetuado quando a criança com e sem as próteses auditivas foi submetida a um estímulo sonoro, dando ideia sobre a funcionalidade das mesmas. A validação do EEG neste contexto, teria o potencial de ser associado à re(h)abilitação auditiva como rotina, contribuindo para a otimização da funcionalidade das próteses auditivas desde o primeiro momento da adaptação. Esta utilização seria útil não só nas crianças mas também noutras situações, nomeadamente em indivíduos impedidos de verbalizar as suas queixas (que sofreram AVC, com atraso cognitivo, demência, entre outros). A análise e interpretação dos sinais de EEG mostrou-se inesperadamente complexa, possivelmente devido a interferências de estímulos visuais e outras fontes de distração presentes no momento em que o EEG foi realizado, levando apenas a uma análise qualitativa do resultado: Verificou-se que o EEG pode ser utilizado mesmo nas pessoas que têm próteses auditivas; o sinal de EEG apresenta variação quando a criança tem ou não as próteses auditivas colocadas; mas não foi possível correlacionar a variação do sinal de EEG com o som produzido ou a capacidade de escutar através de um algoritmo de MATLAB (ou EEGLAB), simples e reprodutível. A perspetiva da Avaliação de Tecnologia acompanhou este estudo desde o início, orientando a identificação do problema e a pesquisa bibliográfica inicial, e prosseguindo ao longo de toda a tese, levando ao aprofundamento de cada tema e subtema pensado ou relacionado com o assunto em estudo. Mais do que avaliar, esta metodologia de Avaliação de Tecnologia permitiu construir um enquadramento científico, político e de saúde sobre a surdez congénita, quando estudada nos mais novos adaptados proteticamente, resultando numa sequência de secções e subsecções teóricas que constituem o state of the art atual e completo. Foi também a Avaliação de Tecnologia que evidenciou a importância que a avaliação do efeito das próteses auditivas possa ter na re(h)abilitação auditiva, apresentando pistas que poderão ser úteis na tomada de decisão sobre o tipo de próteses, sobre a forma mais eficaz de as adequar às necessidades do défice da criança com surdez congénita, realçando a atualidade e interesse crescente que a metodologia aqui apresentada vem suscitando entre investigadores, engenheiros, profissionais de saúde e cuidadores, em todo o mundo.

Trissomia 21 : como é que a família e a escola podem Intervir para promover o desenvolvimento da linguagem na Criança com Síndrome de Down?

O presente trabalho resulta de um estudo teórico sobre as crianças portadoras de síndrome de Down, partindo da seguinte questão: como é que a família e a escola podem intervir para promover o desenvolvimento da linguagem na criança com síndrome de Down? Para tal, iremos pesquisar vários autores para orientar esta investigação. Descrevem-se nela notas e conceitos fundamentais para o desenvolvimento integral da criança com síndrome de Down, tais como: uma educação inclusiva, estratégias para promover a autonomia e socialização das crianças portadoras desta patologia. A relação parental irá ser objeto de estudo, pois exerce uma forte influência no crescimento destas crianças. Se a criança viver num ambiente favorável de estimulação ao seu desenvolvimento, vai certamente melhorar o seu nível intelectual e social. Iremos compreender que o ritmo de aprendizagem destas crianças é mais lento que o desenvolvimento de uma criança que não apresente o transtorno. As crianças com síndrome de Down, devido a caraterísticas inatas, têm dificuldade na articulação dos sons e apresentam um atraso cognitivo e motor no seu desenvolvimento.

Função simbólica e desenvolvimento da noção temporal em surdos e ouvintes: análise na perspectiva de Jean Piaget

In a previous research, it was observed that are symbolic exchanges established between the persons and the environment they live in that allow them to interact with others, leading them to reorganize their internal cognitive structures, reaching more elaborated stages. In the case of a person with deafness, the possibility of exchange can be compromised and knowledge about the construction of the temporal notion seems to be essential to enable a path of explanation about the difficulties they have regarding their cognitive development. Thus, based on the theory of Jean Piaget, the study intended to understand how the temporal notion constitutes as possible subject to the process of building the real, and examine, through empirical evaluation, if the difficulty in establishing symbolic exchanges caused by deafness would compromise the development of this notion. For this purpose, bibliographical research and empirical research were made, by the comparative evaluating between the performance of deaf and hearing subjects in relation to the construction of temporal notion. Two groups of subjects aged between 10 and 12 years were composed: one with three deaf subjects and another with 3 listeners. The assessment and analysis of the data were based on an experiment created by Piaget and his staff. The results showed that the listeners present responses from operative level, compatible with the age range in which they found themselves. In contrast, the deaf subjects showed responses of transition level, which indicates a situation of cognitive delay. We conclude that the potential compromise linguistic presented by deaf people, can hinder the activity representative causing delay in construction of temporal notion and consequently the development of thought. We conclude that the possible linguistic committal presented by deaf people can hinder the representative activity, causing delay in construction of temporal notion and consequently in the development of thought. In this sense, it seems that the Sign Language constitutes an important tool for deaf people because it allows symbolic exchanges that favor the cognitive development.

Leitura recombinativa generalizada após procedimentos de correção com fading em pessoas com atraso no desenvolvimento cognitivo

Estudos têm investigado a aplicação de procedimentos de correção, como o ensino de cópia, ditado e oralização na promoção da leitura recombinativa em pessoas com e sem atraso no desenvolvimento cognitivo. A utilização de técnicas de apoio, como o fading, ainda não foram testadas nesses procedimentos como mais uma variável que poderia estar favorecendo de forma imediata, a leitura recombinativa generalizada. A presente pesquisa relata dois estudos. O estudo 1 com duas etapas, tendo como participantes dois alunos com atraso do desenvolvimento cognitivo. Na Etapa A, os alunos foram submetidos ao ensino das relações entre palavras ditadas e palavras impressas (AC) e em seguida, aos testes de equivalência entre figuras e palavras impressas (BC) e palavras impressas e figuras (CB). Após estes testes, foram aplicados os testes de leitura das palavras de ensino (MALA, PATO e BOCA) e das palavras de generalização (formadas a partir da recombinação entre as sílabas das palavras de ensino). Os participantes apresentaram apenas a leitura das palavras de ensino, após ter sido documentado a formação de classes de equivalência entre figuras, palavras ditadas e palavras impressas. Em seguida, foram aplicadas as sondas de controle pelas unidades silábicas, e após essas sondas, aplicou-se um procedimento de correção com destaque das sílabas específicas (sílabas identificadas após a aplicação das sondas de controle pelas unidades silábicas) durante o ensino de combinado de cópia, ditado e oralização. Após quatro exposições ao procedimento de correção, os participantes continuaram a apresentar somente a leitura das palavras de ensino. Na Etapa B, introduziu-se, no procedimento de correção, um fading in nas sílabas específicas. O participante MAR apresentou a leitura correta de todas as palavras de generalização após a segunda aplicação do procedimento de correção e o participante CLA após a terceira aplicação. Os participantes apresentaram a transferência de função para as novas formas verbais AB, AC, BC, CB, AB, AC, BC e CB. Estes resultados indicaram a necessidade de avaliar os dois procedimentos de correção de forma isolada. No Estudo 2, foram selecionados dois participantes com atraso no desenvolvimento cognitivo. Foi aplicado o mesmo delineamento experimental do Estudo 1, sendo que um participante foi submetido ao procedimento de correção e um outro, ao procedimento de correção com fading in. O participante FER foi submetido a procedimento de correção com fading in e o participante JOS ao procedimento de correção com destaque das silabas. Os dois participantes apresentaram a leitura recombinativa generalizada após a condução do procedimento de correção com fading in. Apresentaram ainda a transferência de função para as novas formas verbais AB, AC, BC, CB, AB, AC, BC e CB. Os resultados sugerem que o procedimento com fading in favorece de forma imediata a leitura recombinativa generalizada em pessoas com atraso no desenvolvimento cognitivo.

Trabalhar no grupo e com o grupo: uma estratégia para a inclusão de uma criança com atraso global do desenvolvimento

Este projecto de intervenção no âmbito da investigação-acção surgiu perante a problemática de uma criança considerada com necessidades educativas especiais, mais propriamente com um atraso global do desenvolvimento, tendo grandes problemas de socialização com as outras crianças do grupo de A.T.L. a que pertence. Desta forma, o objectivo deste projecto foi conseguir, através de práticas de educação inclusiva e de aprendizagem cooperativa, com a criança e com o grupo, alcançar uma melhor inclusão desta criança no grupo e do grupo com a criança. As técnicas e os instrumentos utilizados para a pesquisa de dados foram: a pesquisa documental, a sociometria, a entrevista e a observação. Todas estas técnicas foram utilizadas conforme as regras dos autores de referência, tal como a análise dos dados retirados da utilização destas técnicas. Com realização deste projecto chegámos à conclusão que através das estratégias que implementámos, nomeadamente a aprendizagem cooperativa, foi possível verificar que a criança em questão conseguiu ultrapassar algumas das suas dificuldades e apesar de o trabalho necessitar de ser continuado, este é o caminho para a sua melhor inclusão.

Estudo exploratório comparativo do declínio cognitivo senil após estimulação multissensorial e cognitiva em idosos institucionalizados e não institucionalizados

O objetivo do presente trabalho foi investigar, empregando testes neuropsicológicos selecionados, a duração dos efeitos benéficos do programa de estimulação multissensorial e cognitiva realizado em idosos vivendo em instituições de longa permanência ou em comunidade. Os participantes do estudo foram idosos institucionalizados (n=20, 75,1 ± 6,8 anos de idade) e não institucionalizados (n=15, 74,1 ± 3,9 anos de idade), com 65 anos de idade ou mais, sem histórico de traumatismo crânio-encefálico, acidente vascular encefálico ou depressão primária, acuidade visual mínima 20/30 mensurada pelo Teste de Snellen e que participaram regularmente do Programa de Estimulação Multissensorial e Cognitiva. Foram realizadas reavaliações em cinco períodos (2, 4, 6, 8 e 12 meses) após a finalização da intervenção multissensorial e cognitiva. Para isso empregou-se o Mini Exame do Estado Mental (MEEM); nomeação de Boston; fluência verbal semântica (FVS) e fonológica (FVF), testes da Bateria Montreal de Avaliação da Comunicação (MAC), Teste de Narrativa “Roubo de Biscoitos” e testes neuropsicológicos selecionados da Bateria Cambridge (CANTAB) incluindo: Triagem Motora (Motor Screening – MOT); Processamento Rápido de Informação Visual (Rapid Visual Information Processing – RVP); Tempo de Reação (Reaction Time - RTI); Aprendizagem Pareada (Paired Associates Learning - PAL); Memória de Trabalho Espacial (Spatial Working Memory - SWM) e Pareamento com Atraso (Delayed matching to sample - DMS). Os resultados apontaram diferenças estatisticamente significativas entre os grupos revelando taxa de declínio cognitivo maior nos idosos institucionalizados. Esses resultados confirmam sugestão anterior de que o ambiente pobre de estímulos somato-motores e cognitivos das instituições de longa permanência aceleram o declínio cognitivo senil. Além disso, a análise das curvas ROC seguido dos cálculos de sensibilidade, especificidade e eficiência para cada teste revelou que os testes da bateria CANTAB para memória e aprendizado espacial pareado assim como para memória espacial de trabalho permitiram a distinção entre os grupos I e NI em todas janelas de reavaliação. Os resultados demonstraram que uma vez cessado o programa de estimulação, se observa em ambos os grupos declínio cognitivo progressivo, com perdas mais precoces e mais intensas nos idosos institucionalizados do que naqueles vivendo em comunidade com suas famílias. Além disso, observou-se que a duração dos efeitos benéficos sobre o desempenho nos testes neuropsicológicos de ambos os grupos é heterogêneo, e que os efeitos de proteção guardam relação estreita com a natureza das oficinas. Por conta disso os escores dos testes de linguagem declinaram mais lentamente. Os resultados reúnem evidências que permitem a recomendação de programas regulares de estimulação somatomotora e cognitiva para idosos institucionalizados com o intuito de promover a redução da taxa de progressão do declínio cognitivo senil.

Potencial Cognitivo Auditivo e vectoeletronistagmografia em escolares com dislexia e distúrbios de aprendizagem

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

O método mímico-gestual de Lemaire: os "meios educativos Jean-Qui-Rit" em crianças disléxicas, disgráficas ou com atraso na leitura e na escrita

A aprendizagem das competências da leitura e da escrita é uma das primeiras conquistas que as crianças realizam no 1.º Ciclo do Ensino Básico. Neste âmbito é essencial conhecer e dominar todos os processos e métodos envolvidos nesta aprendizagem para a adequação do ensino e a prevenção das dificuldades de aprendizagem. Esta Dissertação de Mestrado em Ciências da Educação na especialidade de Educação Especial: Domínio Cognitivo-Motor visa descobrir a metodologia de ensino de leitura e escrita que mais se adequa às crianças disléxicas, disgráficas ou com atraso na aprendizagem da leitura e escrita, valorizando os Meios Educativos Jean-Qui-Rit e as efetivas vantagens na sua aplicação. Em suma é um trabalho que visa, para além de uma análise aprofundada de vários conceitos ligados à temática, expor todos os processos e métodos de iniciação à leitura e escrita existentes, bem como demonstrar a metodologia mais fiável a aplicar com os alunos disléxicos, disgráficos ou com atraso na leitura e escrita e também facultar meios, recursos, estratégias e instrumentos de avaliação para trabalhar a reeducação com este tipo de discentes.

O autismo e o atraso global de desenvolvimento : um estudo de caso

Projeto de investigação no âmbito da Pós-Graduação em Educação Especial - Domínio Cognitivo e Motor, da Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti.

A figura humana vista através da expressão plástica no atraso global de desenvolvimento

Trabalho de Pós-Graduação em Educação Especial, realizado para a Unidade Curricular de Seminário de Projeto.

Avaliação assistida informatizada : indicadores do potencial cognitivo de crianças com deficiência

A identificação e a avaliação de crianças com desenvolvimento atípico configuram um processo muito importante para subsidiar as estratégias de ensino voltadas para a promoção do potencial de aprendizagem. O interesse em relação ao prognóstico de crianças com deficiência tem impulsionado o desenvolvimento de novas tecnologias e pesquisas relacionadas à avaliação, prevenção e intervenção. Nesse contexto, torna-se relevante verificar com instrumentos adequados indicadores linguísticos, cognitivos e comportamentais, para assim traçar metas a partir daquilo que as crianças podem aprender. Dessa forma, esta pesquisa teve por objetivo verificar se a avaliação assistida informatizada se apresenta como uma modalidade de diagnóstico mais prescritivo do desenvolvimento cognitivo, quando comparada à avaliação psicométrica, na aplicação em crianças com deficiência. Na modalidade assistida há ajuda do examinador para conduzir a criança a um melhor nível de desempenho cognitivo. Participaram 11 crianças que frequentam uma instituição de atendimento clínico, em saúde, para crianças com deficiência, na Grande Vitória. Na avaliação psicométrica foram utilizados a Escala de Maturidade Mental Colúmbia computadorizada – Colúmbiacomp e o Teste de Vocabulário por Imagens Peabody - TVIPcomp. Na avaliação assistida informatizada foram aplicadas três provas voltadas para as habilidades de classificação e raciocínio analógico: Exclusão de Objetos, Exclusão de Figuras Geométricas e Jogo de Analogia de Figuras, no ambiente informatizado SINDAPSI. Protocolos de registro de fatores afetivo-motivacionais e de operações cognitivas foram utilizados durante as tarefas assistidas. Na avaliação do comportamento, o Child Behavior Checklist – CBCL foi respondido pelas mães. Dados documentais e dos instrumentos foram submetidos à análise estatística descritiva para verificar o desempenho das crianças nas duas formas de avaliação informatizada (psicométrica e assistida). Nos testes psicométricos, 64% das crianças alcançaram índice “abaixo da média” no TVIPcomp, e 55% “médio-inferior” no Colúmbiacomp. Em relação ao perfil de desempenho cognitivo, na Prova de Exclusão de Objetos computadorizada 55% das crianças foram avaliadas como “não-mantenedoras”. Na Prova de Exclusão de Figuras Geométricas computadorizada 55% da amostra foi classificada no perfil “alto-escore”, e no Jogo de Analogias de Figuras computadorizado 45% apresentou o perfil “ganhador”. A amostra demonstrou níveis de dificuldade na realização dos testes,tanto na modalidade psicométrica quanto assistida. Contudo, o desempenho nos testes assistidos foi relativamente melhor, evidenciando que o grupo se beneficiou da mediação,implementada na fase de assistência, para melhorar as habilidades cognitivas. Além disso, a apresentação informatizada dos testes apresentou-se como fator motivador para a realização e persistência nas tarefas.

A modernização do atraso : os fundamentos da urbanização de Vitória-1889-1930

Esta dissertação volta-se para a investigação da modernização da cidade de Vitória durante a passagem do século XIX ao XX. Trata-se, especificamente, da tentativa de compreender a modernização de Vitória no seu conteúdo arcaico, no sentido de, no conjunto das estratégias do poder, preservarem-se interesses de estruturas sociais anteriores, para um novo contexto econômico e sociopolítico. O referencial teórico de análise pressupôs apreender a cidade (seu espaço construído) articulada à estrutura econômica, enquanto condições urbanas necessárias à reprodução do capital. Para tal efeito, foi necessário compreender as implicações da metamorfose da riqueza, representada anteriormente pela propriedade do escravo e transferida para a propriedade da terra. Nessa tarefa, investigamos a hegemonia dos interesses da instância mercantil-exportadora do capital que dominou o aparelho de Estado e dirigiu o processo. A interferência dessa fração do capital no processo foi compreendida a partir da estruturação do poder no Espírito Santo processada na reorganização das bases da produção de café na transição do trabalho escravo para o livre. Através da modernização da cidade, foram criadas novas alternativas de valorização do capital por intermédio da construção da cidade (habitações, edifícios públicos, infraestrutura e serviços urbanos). Contudo, não se verificou de forma significativa desdobramento do excedente acumulado na esfera do comércio em atividades produtivas modernas (multiplicadoras da riqueza). Nesse processo, surge a perspectiva de a valorização da propriedade imobiliária como expressão do desenvolvimento das condições gerais da produção e da reprodução do trabalho possibilitar rendas futuras crescentes ao capital. O que indica uma urbanização fundamentalmente dominada pelos interesses mercantil-exportadores e patrimonialistas, revelando um forte traço de atraso da modernização da cidade em seu papel de centro comercial da economia regional.

Intervenção cognitivo-comportamental e adesão ao tratamento em pessoas com HIV/Aids

Foram investigados efeitos da intervenção cognitivo-comportamental sobre a adesão inadequada à terapia antirretroviral. Participaram dois homens (P1 e P2) acometidos pela Aids. Uma mulher soropositiva (P3) funcionou como controle. Foram comparadas avaliações de comportamento de adesão, estratégias de enfrentamento, expectativa de autoeficácia para aderir à terapia e variáveis biológicas de três momentos - linha de base (LB), imediatamente após (M2) e três meses depois (M3) da intervenção. Os participantes P1 e P2 relataram aumentos nos níveis de adesão à terapia, nos escores de autoeficácia e no enfrentamento focalizado no problema. A participante P3 manteve adesão insuficiente e baixos escores de autoeficácia. Conclui-se que a intervenção cognitivo-comportamental teve efeitos positivos sobre a adesão à terapia antirretroviral. _______________________________________________________________________________ ABSTRACT

Potencial cognitivo P300 realizado em campo livre: aplicabilidade do teste

Avaliar a função auditiva em usuários de dispositivos eletrônicos aplicados a surdez é muito importante para o processo de reabilitação. Entretanto, nestes indivíduos os procedimentos devem ser realizados em campo livre. OBJETIVO: Analisar a aplicabilidade do potencial cognitivo P300 pesquisado em campo livre. FORMA DE ESTUDO: Clínico prospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 33 indivíduos de ambos os sexos com idade entre 7 e 34 anos, com audição normal e sem fator de risco para problemas mentais. O potencial cognitivo P300 foi realizado por meio do equipamento Biologic's Evoked Potential System (EP), com fones de inserção (3A) e em campo livre (0º Azimute e 45º Azimute). RESULTADOS: Não houve diferença estatisticamente significante para a latência do N2 e P300 e amplitude do P300 quando analisado o sexo e o modo de realização do teste (fone e campo livre), assim como não houve diferença ao comparar as medidas em campo livre a 0º e 45º Azimute. CONCLUSÃO: A pesquisa do potencial cognitivo P300 em campo livre é um procedimento viável de ser realizado.