952 resultados para Anomalias humanas


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Experimental models are necessary to elucidate pathophysiological mechanisms not yet understood in humans. To evaluate the repercussions of the diabetes, considering two methodologies, on the pregnancy of Wistar rats and on the development of their offspring. In the 1st induction, female offspring were distributed into two experimental groups: Group streptozotocin (STZ, n=67): received the β-cytotoxic agent (100mg STZ/kg body weight - sc) on the 1st day of the life; and Non-diabetic Group (ND, n=14): received the vehicle in a similar time period. In the adult life, the animals were mated. After a positive diagnosis of pregnancy (0), female rats from group STZ presenting with lower glycemia than 120 mg/dL received more 20 mg STZ/kg (ip) at day 7 of pregnancy (2nd induction). The female rats with glycemia higher than 120mg/dL were discarded because they reproduced results already found in the literature. In the mornings of days 0, 7, 14 and 21 of the pregnancy glycemia was determined. At day 21 of pregnancy (at term), the female rats were anesthetized and killed for maternal reproductive performance and fetal development analysis. The data were analyzed using Student-Newman-Keuls, Chi-square and Zero-inflated Poisson (ZIP) Tests (p<0.05). STZ rats presented with increased rates of pre (STZ=22.0%; ND=5.1%) and post-implantation losses (STZ=26.1%; ND=5.7%), reduced rates of fetuses with appropriate weight for gestational age (STZ=66%; ND=93%) and reduced degree of development (ossification sites). Conclusion: Mild diabetes led a negative impact on maternal reproductive performance and caused intrauterine growth restriction and impaired fetal development

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A polimicrogiria (PMG) é uma malformação do córtex cerebral causada por falhas no seu desenvolvimento, caracterizando-se por um número excessivo de pequenos giros e laminação anormal, dando à superfície cortical uma aparência irregular e grosseira. A gravidade de suas manifestações clínicas se relaciona diretamente com a extensão da malformação e das regiões cerebrais afetadas, sendo que a presença de lesões bilaterais ou unilaterais extensas indica um pior prognóstico. Uma das síndromes de polimicrogiria mais freqüentes e, conseqüentemente, mais bem descritas clinicamente, é a polimicrogiria perisylviana bilateral (PPB). Essa forma de PMG atinge a região que tange a fenda Sylviana, podendo apresentar-se tanto unilateralmente quanto em ambos os hemisférios. Vários genes têm sido relacionados a diferentes formas de polimicrogiria, são eles AFF2,TUBA1A, TUBB2B e TUBA8, SRPX2 e WDR62. Estes genes já foram estudados pelo nosso grupo de pesquisa em um grupo de pacientes compostos de casos familiares e esporádicos, acometidos em sua maioria pela forma perisylviana de PMG. Nenhuma variante deletéria foi identificada nestes genes. Recentemente um novo gene foi implicado na etiologia molecular das PMG, o TUBB3. O gene em questão pertence à mesma família de TUBA1A, TUBB2B e TUBA8 e codifica uma proteína de ligação aos microtúbulos, tendo importante papel na formação do fuso. Além deste gene, também tem sido descritas alterações genômicas, denominadas de Copy Number Variations (CNV), estas variações estruturais tem sido associadas com diversos distúrbios neurológicos, que vão desde transtornos psiquiátricos até malformações do córtex cerebral como a PMG. Desta forma, o objetivo deste trabalho foi analisar a existência de alterações de ponto deletérias no gene TUBB3 em pacientes com PMG e também, o envolvimento de CNVsna etiologia deste tipo de malformação ...

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En este estudio se han optimizado para su análisis mediante la técnica HRM los cebadores responsables de la amplificación de dos SNPs (rs199456 y rs199457), con los cuales es posible identificar los haplotipos H1 y H2 y los subhaplotipos H2' y H2D de la región 17q21.31 del cromosoma 17. Los genes que se encuentran en esta región, especialmente MAPT, están implicados en enfermedades neurodegenerativas como el Alzehimer, ciertas variantes de retraso mental y dificultades para el aprendizaje. El haplotipo H2 muestra una distribución muy característica, puesto que sólo aparece en poblaciones del continente europeo, especialmente en el sudoeste. Una vez optimizados los cebadores, se han utilizado para identificar los haplotipos de una serie de muestras de ADN de población del norte de Navarra. Con los datos disponibles en la bibliografía, se ha analizado la distribución en Europa de los diferentes haplotipos, encontrándose para H2 una clina latitudinal.

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[ES] La hermenéutica es un movimiento filosófico que se va desarrollando a lo largo de todo el siglo XX en torno al problema de la interpretación, a la reflexión sobre el lenguaje y al descubrimiento del simbolismo como el fundamento de ambos.

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ExoU, uma citotoxina produzida pelo patógeno oportunista Pseudomonas aeruginosa e translocada para o citossol de células hospedeiras via sistema de secreção do tipo III, é associada à gravidade de infecções agudas. Estudos anteriores realizados em nosso laboratório relataram a potente atividade pró-inflamatória de ExoU, responsável por um intenso recrutamento de neutrófilos para o sítio de infecção. No presente trabalho, o efeito de ExoU na modulação da ativação do fator transcricional NF-κB e na regulação da expressão e da secreção da quimiocina para neutrófilos IL-8 foi avaliado em culturas de células epiteliais respiratórias e endoteliais humanas infectadas com a cepa PA103 de P. aeruginosa (produtora de ExoU) ou com a mutante deletada no gene exoU, PA103κexoU. Análises por RT-PCR semi-quantitativo mostraram que a infecção pela cepa produtora de ExoU levou ao aumento dos níveis de mRNA de IL-8, enquanto ensaios de alteração da mobilidade eletroforética (EMSA), supershift e com gene repórter mostraram que ExoU induziu a translocação nuclear do heterodímero transativador p65/p50 de NF-κB e a ativação da transcrição de genes dependente deste fator transcricional. Adicionalmente, o tratamento das culturas celulares com um inibidor de NF-κB antes da infecção bacteriana reduziu significativamente os níveis de mRNA de IL-8 e da secreção desta quimiocina. Em conjunto, estes resultados mostram que ExoU ativa NF-κB e, consequentemente, estimula a expressão e a secreção de IL-8 por células epiteliais respiratórias e células endoteliais infectadas com P. aeruginosa

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Estreptococos do grupo B (EGB) é a principal causa de sepse e meningite neonatal e tem sido recentemente reconhecido como patógeno responsável por infecções invasivas em adultos imunocomprometidos (idosos ou portadores de doenças crônicas). Os EGB produzem inúmeras enzimas extracelulares, várias das quais interagem com o sistema imune do hospedeiro e são importantes durante a interação EGB-hospedeiro, bem como para o desenvolvimento da doença. Estudos anteriores mostraram que metaloproteases estão envolvidas em várias vias metabólicas em diferentes tipos celulares. Por esta razão, nós decidimos investigar o possível envolvimento de metaloproteases de EGB durante a interação celular e apoptose/necrose induzida pelo micro-organismo em células endoteliais da veia umbilical humana (HUVEC) e da linhagem de epitélio respiratório (A549). Tratamento de EGB com inibidores de metaloproteases (EDTA, EGTA e FEN) não induziu alterações no crescimento bacteriano, mas promoveu alterações na expressão de proteínas de superfície, capacidade adesiva e perfil de sobrevivência intracelular do patógeno. O EGB e o sobrenadante do crescimento bacteriano (meio condicionado; MC) promoveram a morte das células HUVEC e A549. Contudo, o tratamento com inibidores de metaloproteases restauraram a viabilidade celular induzida pelos EGB e o MC, sugerindo que metaloproteases bacteriana estão envolvidas no rompimento da barreira celular, promovendo a disseminação bacteriana. Este trabalho descreve pela primeira vez apoptose e necrose induzidas pelo EGB e MC em HUVEC e células A549 após 24h de incubação, respectivamente. Nós também observamos redução da pró-caspase-3 após infecção das HUVEC com EGB e MC, sugerindo ativação da caspase-3. Além disso, o aumento da expressão da proteína pró-apoptótica Bax e diminuição dos níveis da proteína anti-apoptótica Bcl-2 em HUVEC, demonstram o envolvimento do mecanismo apoptótico mitocondrial (via intrínseca). A melhor compreensão das bases moleculares da patogênese do EGB contribui para identificar novas moléculas bacterianas e hospedeiras que podem representar novos alvos terapêuticos ou imunoprofiláticos contra a doença causada por esse patógeno neonatal.

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Este trabalho de pesquisa objetiva o estudo do comportamento dinâmico de pisos mistos (aço-concreto), em edificações de andares múltiplos, sob o ponto de vista de conforto humano, quando essas estruturas encontram-se submetidas às atividades rítmicas provenientes dos seres humanos. A definição das ações dinâmicas atuantes sobre os modelos estruturais foi feita com base em resultados experimentais, com os indivíduos praticando atividades rítmicas e não rítmicas associadas à ginástica aeróbica e saltos à vontade. Os modelos estruturais investigados baseiam-se em edificações mistas de andares múltiplos. O sistema estrutural é do tipo misto (aço-concreto), composto por vigas de aço em seção do tipo I e laje de concreto armado. A análise fundamenta-se na modelagem computacional dos sistemas estruturais, através do Método dos Elementos Finitos (MEF). São empregadas técnicas usuais de discretização, por meio do emprego do programa ANSYS. Uma análise paramétrica foi desenvolvida sobre três modelos estruturais, com dois, três e quatro pavimentos. Os valores das acelerações máximas encontradas na análise são confrontados e comparados com os limites propostos por recomendações internacionais. Os resultados obtidos mostram que os limites recomendados em diversas normas de projeto foram ultrapassados. Esses resultados demonstram que atividades rítmicas oriundas dos seres humanos podem gerar acelerações de pico elevadas, violando critérios de projeto, no que concerne ao conforto humano. Foi observado também que estas ações dinâmicas podem comprometer o conforto humano em pisos adjacentes, próximos do local onde a carga dinâmica está sendo efetivamente aplicada.

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[ES] El objetivo de este trabajo es hacer un análisis de la contribución de la danza en los profesionales y practicantes de la misma en el desarrollo de las virtudes humanas, las cuales suponen factores determinantes del bienestar psicológico. La investigación se basa en una metodología descriptiva-cuantitativa a través de la recogida de información en un cuestionario de 29 ítems cerrados. La finalidad es medir la relación de las variables de edad, género, perfil, tipo de danza y motivación en danza, con el supuesto de práctica danza-desarrollo virtudes humanas. Los resultados obtenidos permiten afirmar que los profesionales y practicantes de danza perciben esta relación como alta, lo cual abre una línea de investigación interesante para la Educación Social en cuanto a la danza como un nuevo ámbito o herramienta a través de la cual poder promocionar el desarrollo de las virtudes humanas y con ello incentivar el bienestar psicológico de los individuos.