Six new cases confirm the clinical molecular profile of complete combined 17α-hydroxylase/ 17,20-lyase deficiency in Brazil

In 2004, Costa-Santos and cols. reported 24 patients from 19 Brazilian families with 17α-hydroxylase deficiency and showed that p.W406R and p.R362C corresponded to 50% and 32% of CYP17A1 mutant alleles, respectively. The present report describes clinical and molecular data of six patients from three inbred Brazilian families with 17α-hydroxlyse deficiency. All patients had hypogonadism, amenorrhea and hypertension at diagnosis. Two sisters were found to be 46,XY with both gonads palpable in the inguinal region. All patients presented hypergonadotrophic hypogonadism, with high levels of ACTH (> 104 ng/mL), suppressed plasmatic renin activity, low levels of potassium (< 2.8 mEq/L) and elevated progesterone levels (> 4.4 ng/mL). Three of them, including two sisters, were homozygous for p.W406R mutation and the other three (two sisters and one cousin) were homozygous for p.R362C. The finding of p.W406R and p.R362C in the CYP17A1 gene here reported in additional families, confirms them as the most frequent mutations causing complete combined 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency in Brazilian patients.

Gravidez Espontânea após Falência Ovárica Prematura - um Caso Clínico

A falência ovárica prematura (FOP) corresponde à deplecção precoce dos folículos ováricos, antes dos 40 anos, sendo na maior parte dos casos de etiologia desconhecida. Desenvolve-se em 1% das mulheres, sendo responsável por amenorreia, infertilidade, deficiência de hormonas sexuais esteróides e elevação das gonadotrofinas. Metade das mulheres com FOP com cariótipo normal têm folículos ováricos que funcionam intermitentemente e 5 a 10% das mulheres jovens com FOP engravidam espontaneamente. Os autores apresentam um caso clínico de uma doente com 34 anos de idade, que desenvolveu amenorreia aos 31 anos, um ano após o parto. Apresentava persistência de valores elevados para a FSH e LH, e valores no limiar inferior do normal para os estrogénios. Iniciou reposição hormonal com terapêutica estroprogestativa (THS) tendo engravidado espontaneamente durante 6º mês de tratamento. A gravidez e parto descorreram sem intercorrências.

Agenesia Congénita do Colo

Os autores apresentam um caso de anomalia congénita rara do aparelho digital feminino – agenesia do colo com dois hemiúteros rudimentares não comunicantes, tendo um deles endométrio residual, funcional. Esta anomalia condicionou um síndrome doloroso pélvico que conduziu a uma histerectomia. Terminam os autores com uma breve revisão bibliográfica.

Avaliação de Resultados do Tratamento com Dispositivo Intra-Uterino com Levonorgestrel nas Menorragias - Experiência de 2 Anos

Na Consulta de Ginecologia a menorragia é uma patologia frequente. A terapêutica médica é muitas vezes ineficaz, com recurso a intervenção cirúrgica. Material e Métodos: Foram seguidas prospectivamente 69 mulheres com menorragias, em que foi inserido o dispositivo intra-uterino com levonorgestrel, entre Setembro de 2002 e Setembro de 2004. Foram analisados parâmetros clínicos e laboratoriais que permitiram inferir da evolução do quadro de menorragia, bem como da existência de eventuais efeitos secundários. Resultados: Houve uma redução do fluxo menstrual em 60,6% das mulheres aos 3 meses. Após 12 meses, 37,9% das mulheres estavam em amenorreia. Verificou-se aumento dos níveis de hemoglobina (Hb) e volume globular médio (VGM) durante o primeiro ano. Os efeitos secundários mais comuns foram: mastalgia, cefaleias e dor abdominal, em 16%, 11,6% e 10% das mulheres, respectivamente, com tendência para regredir durante os seis primeiros meses. A taxa de expulsão foi de 13%. Conclusões: O dispositivo intra-uterino com levonorgestrel é uma terapêutica não cirúrgica utilizada no tratamento da menorragia, com eficácia superior à terapêutica oral, constituindo uma alternativa válida à histerectomia. Após a análise dos resultados, verificou-se que houve um aumento dos níveis de Hb e VGM, associado a uma diminuição do fluxo. A libertação directa de levonorgestrel no endométrio tem como vantagem a redução da incidência de efeitos secundários sistémicos. São no entanto necessários mais estudos com maior casuística para confirmar estes resultados.

Tratamento dos transtornos alimentares: fatores associados ao abandono

RESUMO Objetivos Traçar o perfil do abandono do tratamento de pacientes com transtornos alimentares (TA) em um serviço especializado e investigar os fatores associados. Métodos Estudo transversal com delineamento quantitativo do tipo comparativo. Todos os prontuários de pacientes atendidos pelo serviço, entre 1982 e 2013, foram revisados para coletar dados sociodemográficos, clínicos e antropométricos (no primeiro e último atendimento), e resultado do tratamento. Os dados foram analisados pelo programa SPSS e R. Foram utilizados testes qui-quadrado de Pearson, exato de Fisher, não paramétrico de Mann-Whitney e análise de regressão logística. Resultados Dos pacientes, 66,7% abandonaram o tratamento (Grupo Abandono – GA) e 33,3% tiveram outros resultados (Grupo Não Abandono – GNA). No GA, a maioria era do sexo feminino, de Ribeirão Preto e região, estudantes, solteiros, com escolaridade mínima do nível fundamental e com anorexia nervosa (AN). Houve associação significativa com o abandono nas variáveis Hipótese Diagnóstica (p = 0,049), Comorbidades Psiquiátricas (p = 0,001), Depressão (p = 0,048), Transtornos de Personalidade (p = 0,001), Comorbidades Clínicas (< 0,001) e Osteopenia (p = 0,007). No GA, eles tinham peso adequado e ausência de amenorreia, tanto no início quanto no final do seguimento. O estado nutricional adequado e a ausência de comorbidades clínicas se associaram com o abandono. Conclusões A taxa de abandono do serviço é alta e pacientes nessa condição eram adultos jovens, tinham diagnóstico de AN, longo tempo de sintomas antes do início do tratamento e estavam há menos de seis meses no seguimento. Estudos prospectivos poderão contribuir para pesquisas dirigidas ao abandono do seguimento desses pacientes, buscando melhor compreensão dessas doenças e seu tratamento.

Ultrassonografia pélvica em crianças e adolescentes

O conhecimento das mudanças que ocorrem no útero e ovários durante a puberdade é fundamental ao investigar alterações da pelve feminina em crianças e adolescentes. O exame ultrassonográfico nestas pacientes é rotineiramente realizado por via abdominal usando o líquido da bexiga como uma janela ultrassônica, embora possa ser algumas vezes realizado pela via vaginal em adolescentes sexualmente ativas. As principais indicações para ultrassonografia pélvica em crianças e adolescentes são a puberdade precoce ou atrasada, dor ou massas pélvicas, genitália ambígua, sangramento vaginal em crianças e amenorreia primária. Neste artigo relatamos a técnica do exame, além de descrever os achados mais freqüentes.

Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser: relato de caso e revisão da literatura

Os autores descrevem o caso de uma paciente jovem com amenorreia primária e caracteres sexuais secundários normais. A investigação diagnóstica constatou a ocorrência da síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.

Frequência de quedas e associação com parâmetros estabilométricos de equilíbrio em mulheres na pós-menopausa com e sem osteoporose

OBJETIVO: avaliar a frequência de quedas e sua associação com parâmetros estabilométricos de equilíbrio corporal em mulheres na pós-menopausa com e sem osteoporose. MÉTODOS: estudo corte transversal que incluiu 266 mulheres com e sem osteoporose, acima de 60 anos, amenorreia de no mínimo 12 meses. As mulheres foram entrevistadas quanto à ocorrência de quedas nos últimos 12 meses, informações clínicas e sociodemográficas. O diagnóstico de osteoporose foi verificado pela densitometria óssea e o equilíbrio corporal avaliado com plataforma de força. Para análise estatística foram calculadas médias, desvios padrão, percentuais, teste de Mann-Whitney, χ2 e Odds Ratio, coeficiente de correlação de Spearman. RESULTADOS: mulheres com osteoporose apresentaram menor índice de massa corpórea (IMC), menor escolaridade, menor tempo de uso de terapia hormonal e menor idade na menopausa. A frequência de quedas foi significativamente maior no grupo de mulheres com osteoporose (51,1%) (p<0,01), que apresentaram risco ajustado 1,9 (1,3 a 3,4) vez maior de quedas e 3,2 (1,2 a 8,2) vezes maior de quedas recorrentes que o grupo sem osteoporose. Mulheres com osteoporose apresentaram maior amplitude de deslocamento no eixo Y do que aquelas sem, no teste com olhos abertos. A análise de correlação ajustada entre os parâmetros de equilíbrio e quedas não mostrou correlação significativa com nenhum dos parâmetros avaliados. CONCLUSÕES: mulheres com osteoporose pós-menopausa apresentam maior frequência de quedas e maior risco de quedas recorrentes comparadas com mulheres sem osteoporose.

Fatores associados à descontinuação do uso de anticoncepcionais orais combinados

OBJETIVO: Avaliar as razões para descontinuar diversos anticoncepcionais orais combinados entre mulheres brasileiras iniciantes do método, residentes em áreas urbanas. MÉTODOS: Estudo de corte transversal com 400 ginecologistas do Brasil, registrados na Federação Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Cada médico entrevistou 10 mulheres não grávidas, não lactantes, não em amenorreia, com idades entre 18 e 39 anos que consultavam solicitando anticoncepcional oral combinado (ACO), com um questionário no início de uso e aos 6 meses posteriores. O questionário incluiu dados sociodemográficos, tipo de ACO escolhido ou prescrito e razões para descontinuação, caso ocorresse durante o seguimento. A estratégia de seleção permitiu a inclusão de mulheres de diferentes estratos socioeconômicos, mas somente atendidas em consultórios privados ou de convênios. O tamanho da amostra foi estimado em 1.427 mulheres. RESULTADOS: Foram obtidas 3.465 entrevistas na primeira visita e 1.699 aos 6 meses posteriores. As mulheres tinham predominantemente entre 20 e 29 anos, 57,3% eram solteiras e em proporção quase igual de 45% tinham ensino médio ou superior. A maioria (60,7%) era nuligestas e dentre as que tinham usado algum método contraceptivo anteriormente, 71,8% tinham utilizado ACO. Entre os ACO mais prescritos ou escolhidos, o mais prevalente foram os monofásicos com etinilestradiol (20 µg) e no tocante ao progestágeno, o mais prevalente foi com gestodeno (36,5%), seguido por ACO com drosperinona (22,0%). Aos 6 meses, 63,5% continuavam em uso do ACO. Dentre as que descontinuaram o uso, as principais razões dadas foram: desejo de engravidar (36,5%) e efeitos colaterais (57,3%) como cefaléia (37,6%), aumento de peso (16,6%) e sangramento irregular (23,6%). CONCLUSÕES: A taxa de continuação do uso de ACO foi baixa aos seis meses e este estudo pode contribuir para que os médicos orientem melhor suas pacientes iniciantes no uso de ACO sobre os eventos adversos esperados que são mínimos e temporários e sobre os benefícios não contraceptivos dos ACO.

Forma atípica da síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser com malformação renal e displasia cervicotorácica (associação de MURCS)

A forma atípica e mais severa da síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) ou MRKH tipo II é também conhecida como associação de MURCS, cujo mnemônico significa aplasia/hipoplasia mülleriana (MU), malformação renal (R) e displasia cervicotorácica (CS). Acomete pacientes do sexo feminino com cariótipo e função ovariana normais, acarretando amenorreia primária. Apresenta incidência de 1:50.000, subestimada pelo diagnóstico tardio e etiologia mal definida. Descrevemos um caso em criança e outro em adolescente, com o objetivo de predizer o diagnóstico ainda na infância, antes da instalação do quadro de amenorreia; as pacientes apresentavam em comum malformação renal, agenesia ou hipoplasia de derivados müllerianos e anomalias vertebrais, configurando o diagnóstico de MURCS. A relevância do estudo é mostrar a necessidade de prosseguir a investigação na presença de algum dos sinais da doença, pesquisando anormalidades correlatas, a fim de se estabelecer o diagnóstico precocemente e, consequentemente, orientar pacientes e seus familiares quanto à melhor forma de condução do caso, incluindo aconselhamento genético.

Síndrome metabólica em mulheres na pós-menopausa tratadas de câncer de mama

OBJETIVO: Avaliar a ocorrência de síndrome metabólica (SM) em mulheres na pós-menopausa tratadas de câncer de mama. MÉTODOS: Estudo clínico, transversal, com 158 mulheres na pós-menopausa (amenorreia >12 meses e idade ≥45 anos) tratadas de câncer de mama e livres de doença há pelo menos cinco anos. Por meio de entrevista foram coletados dados clínicos e avaliados o índice de massa corpórea (IMC) e a circunferência da cintura (CC). Na análise bioquímica foram solicitadas dosagens de colesterol total (CT), HDL, LDL, triglicerídeos (TG), glicemia, insulina e proteína C-reativa (PCR). Foram consideradas com SM as mulheres que apresentaram três ou mais critérios diagnósticos: CC>88 cm; TG≥150 mg/dL; HDL colesterol <50 mg/dL; pressão arterial≥130/85 mmHg; glicemia de jejum≥100 mg/dL. Para análise estatística foram empregados o teste t de Student e o teste do χ2. RESULTADOS: A média de idade das pacientes foi de 63,1±8,6 anos, com tempo médio de seguimento de 9,1±4,0 anos. A SM foi diagnosticada em 48,1% (76/158) e entre os critérios diagnósticos, o mais prevalente foi obesidade abdominal (CC>88 cm) afetando 54,4% (86/158) das mulheres. As pacientes sem SM tiveram maior tempo de seguimento quando comparadas àquelas com SM (p<0,05). Em relação ao IMC atual, aquelas sem SM eram em média sobrepeso e aquelas com SM eram obesas (p<0,05). Entre estas, na comparação entre o IMC no momento do diagnóstico do câncer e o atual foi observado ganho significativo de peso (27,8±5,4 versus 33,4±5,4 kg/m²) (p<0,05). O valor médio de PCR foi superior nas mulheres com SM (p<0.05). Na comparação das características tumorais e tratamentos oncológicos não houve diferença significativa entre as mulheres com e sem SM. CONCLUSÃO: Mulheres na pós-menopausa tratadas de câncer de mama têm elevado risco de desenvolver síndrome metabólica e obesidade central.

Uso clínico do hormônio antimülleriano em ginecologia

O hormônio antimülleriano (AMH) é uma glicoproteína produzida pelas células granulosas de folículos ovarianos primários, pré-antrais e pequenos folículos antrais e ultimamente sua aplicabilidade clínica tem sido demonstrada através de diversos estudos. A predição da resposta à estimulação ovariana para fertilização in vitro corresponde a sua mais frequente utilização na prática clínica, sendo rotineiramente realizada em muitos serviços para identificar subgrupos de mulheres suscetíveis a má resposta ou a Síndrome da Hiperestimulação Ovariana. Existem perspectivas de que o AMH possa ser aplicável na individualização do risco de injúria gonadal iatrogênica em mulheres portadoras de neoplasia que serão submetidas a quimioterapia. Também é provável que as dosagens de AMH sejam incluídas nos protocolos de investigação de amenorreias e oligomenorreias, uma vez que seus níveis encontram-se elevados em pacientes portadoras da Síndrome dos Ovários Policísticos, reduzidos em casos de falência ovariana prematura e normais em outras condições como a hiperprolactinemia e o hipogonadismo hipogonadotrófico. É possível que futuramente o AMH venha a ser utilizado na predição da idade de menopausa e do prognóstico reprodutivo da mulher, fornecendo bases sólidas ao aconselhamento conceptivo e contraceptivo.

Manifestações clínicas, bioquímicas, ultrassonográficas e metabólicas da síndrome dos ovários policísticos em adolescentes

OBJETIVO: Avaliar os parâmetros clínicos, ultrassonográficos, bioquímicos e as alterações metabólicas em adolescentes com síndrome dos ovários policísticos (SOP). MÉTODOS: Estudo retrospectivo realizado com 44 adolescentes entre 12 e 19 anos, com diagnóstico de SOP pelo Consenso de Rotterdam. As alterações metabólicas foram avaliadas de acordo com as recomendações da Federação Internacional de Diabetes, sendo consideradas: circunferência da cintura (CC) >percentil 90 (10-15 anos de idade) ou >80 cm (idade >16 anos); glicemia de jejum >100 mg/dL; triglicerídios >150 mg/dL; HDL <40 mg/dL, e pressão arterial >Hg 130/85 mm. RESULTADOS: A média de idade foi de 16,7±2,2 anos e da idade da menarca 11,8±1,4 anos. A irregularidade menstrual mais observada foi amenorreia (72,7%) seguida de oligomenorréia (27,3%); hirsutismo foi observado em 86,4% e acne em 56,8%. Ovários policisticos ao ultrassom observados apenas em 27,3%. A média do IMC foi de 30,3±6,6 kg/m². De acordo com o IMC, 52,3% das adolescentes eram obesas, 13,6% estavam com sobrepeso e 6,8% eram eutróficas. O aumento da circunferência da cintura (63,6%, 28/44) e a redução do HDL-C (34,1%, 15/44) foram as alterações metabólicas mais observadas. Triglicerídios aumentados foram observados em 27,3% (12/44), pressão arterial e aumento da glicemia de jejum alterada foram encontrados em 9,1% (4/44) e 4,5% (2/44) dos casos, respectivamente. Acantosis nigricans foi observada em 52,3% das adolescentes com SOP e a resistência insulinica encontrada em 62,8%. A sindrome metabólica foi identificada em seis adolescentes (13,6%), sendo todas obesas ou com sobrepeso. CONCLUSÃO: Entre as adolescentes com SOP do estudo, a irregularidade menstrual e o hirsutismo são as manifestações clínicas mais frequentes, enquanto os achados ultrassonográficos compatíveis com ovários policísticos são os menos prevalentes. A obesidade associada à resistência à insulina predispõe estas adolescentes à maior frequência de alterações metabólicas.

Avaliação da função sexual em mulheres após a menopausa portadoras de síndrome metabólica

OBJETIVO: Avaliar a função sexual de mulheres após a menopausa com diagnóstico de síndrome metabólica. MÉTODOS: Estudo caso-controle, incluindo 195 mulheres após o período da menopausa (amenorreia ≥1 ano, FSH ≥30 mUI/mL e idade entre 43 a 69 anos), atendidas no Departamento de Obstetrícia e Ginecologia da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo e nas Unidades Básicas de Saúde do Programa de Saúde da Família da cidade de São Paulo. Foram coletados dados clínicos e avaliados o índice de massa corpórea e a circunferência abdominal. Na análise bioquímica foram solicitadas dosagens de colesterol total, HDL e LDL colesterol, triglicerídeos e glicemia de jejum. Foram consideradas com síndrome metabólica as mulheres que apresentaram três ou mais critérios diagnósticos: circunferência abdominal maior do que 88 cm; triglicerídeos ≥150 mg/dL; HDL colesterol <50 mg/dL; pressão arterial ≥130/85 mmHg e glicemia de jejum≥110 mg/dL. As participantes foram divididas nos Grupos Controle (n=87) e Síndrome Metabólica (n=108). Empregou-se o questionário Female Sexual Function Index (FSFI) para avaliar a função sexual. RESULTADOS: A média de idade foi de 54,0±4,7 anos. O índice de disfunção sexual em mulheres com síndrome metabólica foi significativamente superior ao do Grupo Controle, quando considerado o FSFI <26,5 (90/108 [83,3%] versus 42/87 [48,2%], p<0,001) ou FSFI <23 (62/108 [57,4%] versus 16/87 [18,39%], p<0,001). Os domínios desejo, excitação, lubrificação, orgasmo (p<0,001) e satisfação (p=0,002) apresentaram escores inferiores nas mulheres portadoras da síndrome metabólica. Para o escore de dor não houve diferença significante (p=0,57). Todos os componentes do diagnóstico da síndrome metabólica estiveram associados a maiores níveis de disfunção sexual (p<0,001). CONCLUSÃO: Mulheres após a menopausa com síndrome metabólica apresentam mais frequentemente disfunção sexual do que aquelas na mesma faixa etária que não são portadoras da síndrome.

Avaliação dos fatores de risco de quedas em mulheres na pós-menopausa inicial

OBJETIVO: Foi avaliar a frequência e os fatores de risco de quedas em mulheres na pós-menopausa. MÉTODOS: Estudo clínico, transversal, envolvendo 358 mulheres (idade entre 45 e 65 anos e amenorreia >12 meses) com tempo de pós-menopausa <10 anos. Os critérios de exclusão foram: doença neurológica ou músculo esquelético, vestibulopatias, hipertensão arterial não controlada, hipotensão postural, déficit visual sem correção, uso de medicamentos (sedativos e hipnóticos). A queda foi definida como mudança de posição inesperada, não intencional, que faz com que o indivíduo permaneça em nível inferior à posição inicial. Foram analisados o histórico de quedas (últimos 24 meses) e as características clínicas, antropométricas (índice de massa corpórea (IMC) e circunferência da cintura (CC)) e densidade mineral óssea. Na comparação segundo grupo de mulheres com e sem histórico de queda, foi empregado o Teste do Qui-quadrado ou Exato de Fisher e regressão logística com cálculo do odds ratio (OR). RESULTADOS: Entre as mulheres incluídas, 48,0% (172/358) referiram queda, com fratura em 17,4% (30/172). A queda ocorreu dentro de casa em 58,7% (101/172). A média de idade foi 55,7±6,5 anos, tempo de menopausa de 5,8±3,5anos, IMC 28,3±4,6 kg/m² e CC 89,0±11,4 cm. Foi observada maior frequência de tabagismo e diabetes entre as mulheres com histórico de quedas quando comparadas àquelas sem queda, de 25,6 versus 16,1% e 12,8 versus 5,9%, respectivamente (p<0,05). Na análise multivariada em função das variáveis clínicas influentes, o risco de queda aumentou com o tabagismo atual (OR 1,93; IC95% 1,01-3,71). Demais variáveis clínicas e antropométricas não influenciaram no risco de queda. CONCLUSÕES: Em mulheres na pós-menopausa inicial houve expressiva frequência de quedas. O tabagismo foi indicador clínico de risco para queda. Com o reconhecimento de fatores determinantes para queda, medidas preventivas são importantes, como a orientação de abolir o tabagismo.