Albinismo en Gallotia caesaris gomerae

[ES] El albinismo en reptiles no es una cualidad citada ampliamente. En lacértidos es aún menos frecuente, con descripciones de supuestos ejemplares albinos cuyas características cromáticas no parecen responder fielmente a las descripciones de este carácter que se define como una ausencia congénita de pigmento (melanina) en todo el cuerpo (incluido el globo ocular) motivada por causas genéticas {SOLOMON et al., 1996).

Nistagmos: da avaliação ao tratamento

O nistagmo consiste num movimento periódico e involuntário dos olhos de causa idiopática ou associado a defeitos do sistema visual aferente, como o albinismo, distrofias congénitas retinianas ou outras disfunções da retina (acromatopsia e cegueira noturna estacionária congénita), atrofia ótica congénita, hipoplasia do nervo ótico ou cataratas congénitas. Pode manifestar-se como entidade isolada ou associado a estrabismo. Existem diferentes mecanismos compensatórios que tendem a diminuir o movimento do nistagmo, melhorando a acuidade visual. A avaliação da função visual assume um papel determinante na gestão do processo de tratamento e reabilitação do utente. O tratamento pode ser ótico, farmacológico ou cirúrgico. A combinação de várias opções de tratamento pode ser útil para o alcance de melhores resultados. A incidência de erros refrativos em utentes com nistagmos congénitos é elevada (85%), sendo o tratamento ótico (óculos, lentes de contacto e ajudas óticas) fundamental na melhoria da acuidade visual. Recentemente, o tratamento farmacológico tem demonstrado ser útil na redução da intensidade do nistagmo, melhorando a função visual. A cirurgia é também uma opção possível para a redução da posição anómala da cabeça. Objetivos da sessão: 1. Descrever a etiologia e classificação dos nistagmos; 2. Identificar a metodologia de avaliação da função visual; 3. Identificar estratégias de tratamento e intervenção reabilitacional.

Isolamento genético de populações de caramujos do gênero Biomphalaria

Experiências de intrecruzamento de caramujos do gênero Biomphalaria de várias procedências de Pernambuco, Brasil, utilizando o albinismo como mercador genético mostraram que ocorre na região duas populações isoladas que não se intercruzam. Uma das populações è constituída por caramujos que podem atingir diâmetros de concha até em torno de 30 mm, enquanto que a outra atinge somente em torno de 10 mm mesmo nas melhores condições ambientais.

Autofecundação e fecundação cruzada em Australorbis glabratus

Um espécime de A. glabratus criado isoladamente é capaz de reproduzir-se perfeitamente bem por autofecundação. Entretanto, quando em companhia de outro indivíduo da mesma espécie, reproduz-se exclusivamente por cruzamento. A possibilidade da formação de uma população a partir de um único indivíduo permite explicar a ocorrência de certas colônias de planorbídeos com características peculiares e pequena variação individual, além de explicar a reconstituição de populações tratadas com planorbicidas, desde que um único indivíduo possa escapar à destruição. Utilizando o fator de albinismo como marcador genético em experiências de cruzamento, torna-se fácil distinguir na geração F[1] os produtos resultantes de fecundação cruzada daqueles produzidos por autofecundação. O emprêgo de espécimes albinos na experimentação genética aplicada à sistemática permitirá uma caracterização biológica segura das espécies, reforçando assim o critério morfológico.

Isolamento reprodutivo entre Australorbis glabratus e A. nigricans

Foram feitas provas de cruzamento entre espécimes de uma população de A. glabratus e de outra de A. nigricans, utilizando o fator de albinismo como mercador genético. O resultado dessas provas revelou completo isolamento reprodutivo entre ambas, permitindo separá-las como boas espécies de acôrdo com o critério biológico.

Defeitos congênitos diagnosticados em ruminantes na Região Sul do Rio Grande do Sul

Foi realizado um estudo dos defeitos congênitas diagnosticados em bovinos, ovinos e bubalinos mediante revisão dos protocolos de necropsia do Laboratório Regional de Diagnóstico da Faculdade de Veterinária da Universidade Federal de Pelotas entre 1978 e 2009. A ocorrência de defeitos congênitos em bovinos, ovinos e bubalinos representou 0,88%, 0,36% e 7,54% respectivamente, de todos os materiais dessas espécies recebidos. Em bovinos os defeitos esporádicos representaram 45,83% dos diagnósticos, os hereditários 6,25%, os provavelmente hereditários 29,16% e os ambientais ou provavelmente ambientais 16,66%. Dos 48 casos de defeitos congênitos diagnosticados em bovinos 21 (43,75%) afetaram o sistema esquelético (condrodisplasia, escoliose, desvio lateral da mandíbula, fenda palatina e malformação não classificada), nove (18,75%) o sistema nervoso central (hipoplasia dos lobos frontais e olfatórios, degeneração cerebelar cortical, espinha bífida, hipomielinogênese congênita, hipermetria hereditária, hipoplasia cerebelar e paquigiria), nove (18,75%) o sistema muscular (artrogripose), três (6,25%) o sistema cardiovascular (persistência do ducto arterioso e malformação não classificada), um (2,08%) o sistema linfático (hipoplasia linfática), um (2,08%) o sistema gastrintestinal (atresia anal), e, um (2,08%) o olho (catarata congênita). Em cinco casos (10,41%) vários sistemas estavam afetados (diprosopo). Em bovinos foram diagnosticadas diversas doenças hereditárias (hipermetria hereditária, artrogripose, hipoplasia linfática) ou suspeitas de serem hereditárias (condrodisplasia). Ocorreram, também, com menor freqüência, defeitos congênitos de origem ambiental (hipomielinogenese, por carência de cobre) ou possivelmente ambiental (fenda palatina, hipoplasia cerebelar, degeneração cerebelar cortical). Todos os casos de defeitos congênitos observados em ovinos (gêmeos anômalos e aprosopia) afetaram vários sistemas e eram esporádicos. Em bubalinos todas as malformações diagnosticadas são hereditárias (artrogripose, miotonia e dermatose mecânico-bolhosa) ou suspeitas de serem hereditárias (albinismo, megaesôfago e hidranencefalia/hipoplasia cerebelar). Concluiu-se que os defeitos congênitos esporádicos têm pouca importância nas três espécies e que defeitos congênitos de causas ambientais, apesar de pouco freqüentes, podem trazer prejuízos econômicos importantes em determinadas regiões ou estabelecimentos. As doenças hereditárias são importantes não só pela mortalidade mas, também, pela possibilidade de disseminação de genes indesejáveis nas diferentes raças. Em bubalinos a alta frequência de doenças hereditárias na raça Murrah foi atribuída a alta consanguinidade do rebanho brasileiro. Medidas de controle devem ser tomadas para evitar-se a contínua disseminação, principalmente dos genes recessivos, em bubalinos e bovinos.

Doenças hereditárias e defeitos congênitos diagnosticados em búfalos (Bubalus bubalis) no Brasil

É realizada uma revisão sobre as doenças hereditárias e/ou defeitos congênitos diagnosticados em búfalos no Brasil. São descritos brevemente os aspectos epidemiológicos, clínicos e patológicos de enfermidades hereditárias ou provavelmente hereditárias já observadas no Brasil, como dermatose mecanobolhosa, artrogripose, miotomia, hidranencefalia, condrodisplasia e albinismo; e dos defeitos congênitos que não tem uma causa ainda comprovada como megaesôfago, defeitos cardíacos (persistência do ducto arterioso), dermatosparaxia, defeitos no sistema reprodutivo e outros defeitos. Observou-se que as raças mais afetadas por enfermidades de natureza genética são as que têm origem no Continente Asiático (Murrah e Jafarabadi), provavelmente em consequência da consanguinidade existente nos rebanhos devido a proibição da importação de reprodutores, sêmen e embriões daquele continente. O diagnóstico de duas dessas doenças, artrogripose e miotomia hereditária no Rio Grande do Sul e no Pará, demonstra que os genes indesejáveis estão disseminados na população de búfalos no país e que a identificação desses genes por meio de técnicas moleculares associada à criação desta espécie com maior controle sanitário, reprodutivo e zootécnico pode minimizar os prejuízos decorrentes dessas enfermidades à bubalinocultura.

Lixiviação de clomazone + ametryn, diuron + hexazinone e isoxaflutole em dois tipos de solo

Objetivou-se neste trabalho avaliar a lixiviação de herbicidas pré-emergentes recomendados para cana-de-açúcar em solos com textura argilosa e média. Os ensaios consistiram na aplicação de ametryn + clomazone (1.500 + 1.000 g ha-1), isoxaflutole (187,5 g ha-1) e diuron + hexazinone (1.170 + 330 g ha-1) no topo das colunas de solo montadas em tubos de PVC. Foram simuladas precipitações pluviais de 10, 20, 40 e 80 mm decorridas 24 h da aplicação dos herbicidas. Os tubos foram desmontados para a semeadura de Sorghum bicolor e de Cucumis sativus, três dias após a simulação. O herbicida ametryn + clomazone em solo com textura argilosa foi detectado aos 20 e 35 cm de profundidade, nas aplicações de 10 e 80 mm de água, respectivamente. Em solo com textura média, observou-se maior efeito deste herbicida em todas as precipitações, em relação ao argiloso. Com a aplicação de 40 e 80 mm de água, o herbicida foi detectado até 35 cm de profundidade em solo com textura argilosa. O herbicida isoxaflutole aplicado em solo argiloso causou albinismo na parte aérea das plantas até 15 e 25 cm de profundidade no solo com chuvas de 10 e 80 mm, respectivamente. Em solo com textura média, as maiores simulações de chuva possibilitaram detectar este herbicida até 30 cm. Com a simulação de 80 mm de chuva, o herbicida diuron + hexazinone foi encontrado aos 30 cm de profundidade em ambos os solos, provocando efeitos tóxicos sobre as plantas bioindicadoras de 25 e 60% em solos argiloso e médio, respectivamente. Concluiu-se que todos os herbicidas avaliados têm tendência a serem lixiviados por influência das precipitações pluviais ou de irrigações artificiais, com efeitos mais pronunciados em solos com textura média e com menor teor de matéria orgânica.

Ophthalmic findings in albinism

Purpose: Albinism is a rare genetic disorder of melanin production, which can affect only eyes or simultaneously eyes and skin/hair, resulting respectively in ocular (OA) or oculocutaneous albinism (OCA). Through of a case report of a child with OCA we pretend review ophthalmological manifestations of albinism. Case Report: A girl of West African descent was referenced to our appointment for ophthalmological evaluation of oculocutaneous albinism. Visual acuity was 20/310 OD e 20/630 OS by teller cards. In biomicroscopy, iris hypopigmentation and transillumination was visible, allowing to see spiral vessels and other iris details. Fundoscopy showed a denser and complex choroidal circulation due to lack of pigment in retinal pigment epithelium. Foveal hypoplasia was assumed because foveal pit is not apparent and vessels become less respectful of normal arcade and transverse the macula. Results: Melanin plays an important role in the development of the optic system and it’s absence leads to diverse ocular manifestations, such as: iris hypopigmentation and transillumination , reducted pigmentation of retinal pigment epithelium cells, photoreceptor rod cell deficits, foveal hypoplasia, optic nerve hypoplasia and misrouting of optic nerve at the chiasm, with temporal retina fibers inappropriately routed contralaterally instead of ipsilaterally. Photophobia, nystagmus, reduced visual acuity, color impairment and strabismus are other manifestations usually seen in albinism. Conclusion: Ophthalmologists must be familiar with the specific visual manifestations and needs of these patients. It is essential to correct refractive error to optimize visual acuity. Patients should also be advised to wear tinted glasses and sunblock. In more severely affected children they may benefit of low vision consultation and specialized low vision aids like telescopes.