Genetic diversity of the HLA-G coding region in Amerindian populations from the Brazilian Amazon: a possible role of natural selection

HLA-G has an important role in the modulation of the maternal immune system during pregnancy, and evidence that balancing selection acts in the promoter and 3′UTR regions has been previously reported. To determine whether selection acts on the HLA-G coding region in the Amazon Rainforest, exons 2, 3 and 4 were analyzed in a sample of 142 Amerindians from nine villages of five isolated tribes that inhabit the Central Amazon. Six previously described single-nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified and the Expectation-Maximization (EM) and PHASE algorithms were used to computationally reconstruct SNP haplotypes (HLA-G alleles). A new HLA-G allele, which originated in Amerindian populations by a crossing-over event between two widespread HLA-G alleles, was identified in 18 individuals. Neutrality tests evidenced that natural selection has a complex part in the HLA-G coding region. Although balancing selection is the type of selection that shapes variability at a local level (Native American populations), we have also shown that purifying selection may occur on a worldwide scale. Moreover, the balancing selection does not seem to act on the coding region as strongly as it acts on the flanking regulatory regions, and such coding signature may actually reflect a hitchhiking effect.Genes and Immunity advance online publication, 3 October 2013; doi:10.1038/gene.2013.47.

Frequency of the Q192R and L55M polymorphisms of the human serum paraoxonase gene (PON1) in ten Amazonian Amerindian tribes

Human serum paraoxonase (PON1) is an esterase associated with high density lipoproteins (HDLs) in the plasma and may confer protection against coronary artery disease. Serum PON1 levels and activity vary widely among individuals and populations of different ethnic groups, such variations appearing to be related to two coding region polymorphisms (L55M and Q192R). Several independent studies have indicated that the polymorphism at codon 192 (the R form) is a significant risk factor for cardiovascular disease in some populations, although this association has not been confirmed in other populations. Given the possible associations of these mutations with heart diseases and the fact that little or nothing is known of their prevalence in Amerindian populations, we investigated the variability of both polymorphisms in ten Amazonian Indian tribes and compared the variation found with that of other Asian populations in which both polymorphisms have been investigated. The results show that the LR haplotype is the most frequent and the MR haplotype is absent in all Amerindians and Asian populations. We also found that South America Amerindians present the highest frequency of the PON1192*R allele (considered a significant risk factor for heart diseases in some populations) of all the Amerindian and Asian populations so far studied.

Distribution, management and diversity of the endangered Amerindian yam (Dioscorea trifida L.)

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Amerindian anthropology and cultural psychology: Crossing boundaries and meeting otherness` worlds

Addressing integrative possibilities between psychology and anthropology, this paper aims to design conceptual linkages between semiotic-cultural constructivist psychology and the anthropological theory of Amerindian perspectivism. From the psychological view, it is the interdependence between the structural and processual dimensions of the personal culture that makes parallels with Amerindian perspectivism fruitful. This anthropological frame proposes an experiment with native conceptions, which I argue similar to what Baldwin (1906) called sembling. Hence, it can be considered an active imitation of otherness` viewpoint in order to approach indigenous worlds. It is supposed that this procedure leads to the emergence of new symbolic elements configuring the cultural action field of each agency in interaction. It is proposed that ""making-believe`` the Amerindian is convergent with the dialogic-hermeneutic approach of semiotic-cultural constructivism. As a result of the present integrative effort, is designed a meta-model that multiplies the genetic process of concrete symbolic objects.

β-Globin polymorphisms in amerindian populations from the brazilian amazon

Objectives: This investigation was performed to examine genetic variation at the beta-globin locus in a sample of 30 healthy individuals from native populations in South America. The patterns of haplotypic variation were compared with those of previous studies including samples for various worldwide populations in an attempt to make inferences about the occupation of the Americas from a deeper temporal perspective than is typically available with haploid markers. Methods: A 2.67-kb segment containing the beta-globin gene and its flanking regions was examined for genetic variation in a sample of 60 chromosomes from native populations in South America. The fragment was PCR-amplified and directly sequenced. To determine linkage relationships in compound heterozygotes, we used the amplification refractory mutation system. In addition, we assessed genetic variability and differentiation among populations, and we performed tests of selective neutrality. These analyses were performed for Brazilian Amerindian group and other worldwide populations previously studied. Results: Eleven polymorphic sites were found in the studied fragment, which distinguished eight different haplotypes, three recombinants haplotypes (present as single copies) and five previously described haplotypes, including some of those most highly differentiated. Genetic variation found in the pooled sample is substantial. Conclusions: Although only five known haplotypes are observed in Amazonia, some of these are highly divergent, resulting in patterns of molecular polymorphism equal to or higher than those from other world regions. Am. J. Hum. Biol. 2012. (C) 2012 Wiley Periodicals, Inc.

Association of PPARG2 Pro12Ala variant with larger body mass index in Mestizo and Amerindian populations of Mexico.

Previous studies have sought to associate the Pro12Ala variant of the peroxisome proliferator-activated receptor gamma2 (PPARG2) gene with type 2 diabetes, insulin resistance, and obesity, with controversial results. We have determined the Pro12Ala variant frequency in 370 nondiabetic Mexican Mestizo subjects and in five Mexican Amerindian groups and have investigated its possible association with lipid metabolism, insulin serum levels, and obesity in three of these populations. Two independent case-control studies were conducted in 239 nondiabetic individuals: 135 case subjects (BMI > or = 25 kg/m2) and 104 control subjects (BMI < 25 kg/m2). The PPARG2 Ala12 allele frequency was higher in most Amerindian populations (0.17 in Yaquis, 0.16 in Mazahuas, 0.16 in Mayans, and 0.20 in Triquis) than in Asians, African Americans, and Caucasians. The Pro12Ala and Ala12Ala (X12Ala) genotypes were significantly associated with greater BMI in Mexican Mestizos and in two Amerindian groups. X12Ala individuals had a higher risk of overweight or obesity than noncarriers in Mestizos (OR = 3.67; 95% CI, 1.42-9.48; p = 0.007) and in Yaquis plus Mazahuas (OR = 3.21; 95% CI, 1.27-8.11; p = 0.013). Our results provide further support of the association between the PPARG2 Ala12 allele and risk of overweight or obesity in Mestizos and two Amerindian populations from Mexico.

Strong balancing selection at HLA loci: Evidence from segregation in South Amerindian families

The genotypic proportions for major histocompatibility complex loci, HLA-A and HLA-B, of progeny in families in 23 South Amerindian tribes in which segregation for homozygotes and heterozygotes could occur are examined. Overall, there is a large deficiency of homozygotes compared with Mendelian expectations (for HLA-A, 114 observed and 155.50 expected and for HLA-B 110 observed and 144.75 expected), consistent with strong balancing selection favoring heterozygotes. There is no evidence that these deficiencies were associated with particular alleles or with the age of the individuals sampled. When these families were divided into four mating types, there was strong selection against homozygotes, averaging 0.462 for three of the mating types over the two loci. For the other mating type in which the female parent is homozygous and shares one allele with the heterozygous male parent, there was no evidence of selection against homozygotes. A theoretical model incorporating these findings surprisingly does not result in a stable polymorphism for two alleles but does result in an excess of heterozygotes and a minimum fitness at intermediate allele frequencies. However, for more than two alleles, balancing selection does occur and the model approaches the qualities of the symmetrical heterozygote advantage model as the number of alleles increases.

Re -"interpreting" the conquest: European and Amerindian translators and go -betweens in the colonization of the Americas, 1492--1675

This dissertation aims to recover the lives and careers of those Amerindians and Europeans who voluntarily or involuntarily took on the role of intercultural interpreters in the contact, conquest, and early colonial period in the Americas between 1492 and 1675. It intends to prove that these so-called “marginal” figures assumed roles that went far beyond those of linguistic and cultural translators, and often had a decisive impact on early Indian-colonial relations. ^ In the course of my research, I consulted hundreds of published sixteenth- and seventeenth-century chronicles, narratives, and memoirs in my search for references to interpreters. I augmented these accounts with information derived from unpublished archival documents, drawn primarily from the Archivo General de Indias, in Seville, Spain. ^ I organized my findings in theme-driven chapters that begin with a consideration of the historiography of that subject. Each chapter is further subdivided into chronologically-arranged historical vignettes that focus on the interpreters who mediated between the Spanish, Portuguese, French, English and Dutch and the various Native American polities and cultures. ^ I found that colonial authorities and Amerindian communities alike recognized the absolute necessity of recruiting competent and loyal interpreters and go-betweens, and that both sides tried to secure their loyal service by means both fair and foul. Although pressured, pushed, and pulled in contrary directions, most interpreters recognized the pivotal position they held in cross-cultural negotiations and rarely remained passive pawns in the contests between the forces of domination and defense. ^ All across the Americas, interpreters used their linguistic and diplomatic skills, and their intimate knowledge of the “other” not simply to facilitate conquest or spearhead the opposition, but to transform themselves from “culture brokers” into “power brokers.” Many of the decisive events that shaped colonial-Indian relations turned on the actions of these culturally-ambiguous individuals, a fact bemoaned and begrudgingly acknowledged by most of the contemporary conquistadors, chroniclers, and colonial founders, and recognized by this author. ^

Human Papillomavirus (HPV) genotype 18 variants in patients with clinical manifestations of HPV related infections in Bilbao, Spain

Background:Human papillomavirus (HPV) variants differ in their biological and chemical properties, and therefore, may present differences in pathogenicity. Most authors classified variants based on the phylogenetic analysis of L1 region. Nevertheless, recombination in HPV samples is becoming a usual finding and thus, characterizing genetic variability in other regions should be essential. Objectives:We aimed to characterize the genetic variability of HPV 18 in 5 genomic regions: E6, E7, E4, L1 and the Upstream Regulatory Region (URR), working with both single infection and multiple HPV infection samples. Furthermore, we aimed to assess the prevalence of HPV 18 variants in our region and look for possible existence of recombination as well as analyze the relationship between these variants and the type of lesion. Methods: From 2007 to 2010, Clinical Microbiology and Infection Control Department analyzed 44 samples which were positive for HPV 18. Genetic variability was determined in PCR products and variants were assigned to European, Asian-amerindian or African lineage. Recombination and association of variants with different types of lesion was studied. Results: Genetic analysis of the regions revealed a total of 56 nucleotide variations. European, African and Asian-amerindian variants were found in 25/44 (56.8%), 10/44 (22.7%) and 5/44 (11.4%) samples, respectively. We detected the presence of recombinant variants in 2/44 (4.5%) cases. Samples taken from high-grade squamous intraepithelial lesions (H-SIL) only presented variants with specific-african substitutions. Conclusions: Multiple HPV infection, non-european HPV variants prevalence and existence of recombination are considered risk factors for HPV persistence and progression of intraepithelial abnormalities, and therefore, should be taken into consideration in order to help to design and optimize diagnostics protocols as well as improve epidemiologic studies. Our study is one of the few studies in Spain which analyses the genetic variability of HPV18 and we showed the importance of characterizing more than one genomic region in order to detect recombination and classify HPV variants properly

Deusa, Sereia, Rainha do Mar: representações artísticas de Iemanjá

A arte religiosa afro-brasileira resulta da miscigenação das culturas negra, ameríndia e européia através dos séculos. Diversas representações artísticas das divindades afro-brasileiras continuam a ser produzidas mesmo nos dias atuais com inúmeras imagens através de desenhos, objetos rituais, indumentária e esculturas, os quais são fontes de pesquisa artística e etnográfica. A mulher está presente na arte afro-brasileira de uma maneira muito peculiar, principalmente no contexto religioso. Iemanjá, uma divindade feminina, é a Mãe Ancestral e ocupa lugar de destaque no imaginário popular, a orixá do Mar e de todas as águas. É constantemente tema para diversas expressões artísticas e, naturalmente, sua representação e iconografia são intensas e ricas. É importante compreendermos como essa imagem foi sendo construída através do tempo, desde a diáspora africana - sua representação religiosa no Candomblé e na Umbanda, sua imagem associada ao mito das sereias, a influência das iconografia católica até a apropriação de sua imagem por diversos artistas brasileiros como Emanoel Araújo, Jorge dos Anjos, J. Borges, Carybé, Alex Flemming, Rodrigo Cardoso e Nelson Leirner

Estudo da ancestralidade materna da população do Rio de Janeiro: análise do DNA mitocondrial

As porções uniparentais do genoma humano, representadas pelo cromossomo Y e pelo DNA mitocondrial (DNAmt), contêm informação genética relacionada às heranças patrilinear e matrilinear, respectivamente. Além da aplicabilidade em genética médica e forense, o DNAmt tem sido utilizado como um importante marcador molecular em estudos sobre evolução para traçar inferências filogenéticas e filogeográficas sobre as populações humanas. A análise de linhagens de DNAmt presentes em diferentes populações mundiais levou à identificação de haplogrupos reunindo diversos haplótipos específicos dos grandes grupos étnicos: africanos, europeus, asiáticos e nativos americanos. A população brasileira é conhecida como uma das mais heterogêneas do mundo, resultado do processo de colonização do país, abrangendo mais de cinco séculos de miscigenação entre povos de diferentes continentes. Este trabalho teve como objetivo estimar a partir da análise do DNA mitocondrial as proporções ancestrais africanas, européias e ameríndias na população do Rio de Janeiro. Para isso foram sequencidas as regiões hipervariáveis HVI e HVII do DNAmt de 109 indivíduos não relacionados geneticamente residentes no Rio de Janeiro. Os haplogrupos foram classificados de acordo com o conjunto de polimorfismos dos haplótipos individuais. Programas estatísticas foram utilizados para a determinação de parâmetros de diversidade genética e comparações populacionais. A diversidade haplotípica foi estimada em 0,9988. Nossos resultados demonstraram na população do Rio de Janeiro percentuais de cerca de 60%, 25% e 15% de ancestralidades maternas africana, ameríndia e européia, respectivamente. Através da análise de distâncias genéticas, evidenciou-se que a população do Rio de Janeiro está mais próxima das populações brasilerias dos estados de São Paulo e Alagoas. Como descrito nos registros históricos, algumas regiões do país tiveram processos de colonização muito específicos que se refletem nas proporções ancestrais maternas e paternas observadas. Em relação ao DNAmt, não se verificou diferença genética significativa entre as populações do Rio de Janeiro e a de Angola, uma população africana. Os resultados obtidos estão em estreita concordância com os registros históricos e outros estudos genéticos acerca da formação da população brasileira

Estudo de ancestralidade através de marcadores genéticos uniparentais

A chegada dos primeiros habitantes há cerca de 15.000 anos e de colonos portugueses e escravos africanos, desde o século 15, em sucessivas migrações na América do Sul, levaram à formação de populações miscigenadas com raízes consideravelmente diversificadas. É notável a heterogeneidade populacional decorrente dessas migrações e do processo de amalgamento de indígenas a partir dos contatos entre os diferentes grupos étnicos, iniciados com a colonização da América pelos europeus. A despeito da elevada miscigenação, ainda se pode encontrar no Brasil populações que, majoritariamente, mantém a identidade genética dos seus ancestrais mais remotos. O objetivo desse estudo foi caracterizar a ancestralidade da população de Santa Isabel do Rio Negro, Amazonas, com fortes traços fenotípicos ameríndios, e da tribo indígena Terena de Mato Grosso do Sul. Para isto, foram estudados marcadores uniparentais paternos ligados à região não recombinante do cromossomo Y e maternos presentes na região controle do DNA mitocondrial (mtDNA). Em relação à herança paterna, foram genotipados 31 indivíduos de Santa Isabel do Rio Negro, sendo que os Terena já haviam sido estudados sob este aspecto. Quanto ao mtDNA, foram estudados 76 indivíduos de ambos os sexos e 51 Indivíduos do sexo masculino de Santa Isabel do Rio Negro e dos Terena, respectivamente. A análise de marcadores Y-SNPs possibilitou a caracterização de 55% dos cromossomos Y dos indivíduos de Santa Isabel do Rio Negro como pertencentes ao haplogrupo Q1a3a*, característico de ameríndio. Através do mtDNA, foi verificado que o haplogrupo A é o mais frequente nas duas populações, com percentuais de 34% e 42% em Santa Isabel do Rio Negro e na tribo Terena, respectivamente, observando-se no tocante à ancestralidade materna a não ocorrência de diferenciação genética significativa entre as duas populações. Por outro lado, a análise do cromossomo Y revelou a ocorrência de distância genética significativa entre elas, o que pode ser resultante da diferença entre os tamanhos das amostras populacionais ou refletir diferenças entre rotas migratórias dos ameríndios anteriormente à colonização. Os resultados mostram ainda que os genomas mitocondriais autóctones foram melhor preservados, e que novos haplogrupos do cromossomo Y foram introduzidos recentemente na população ameríndia. É, portanto, possível concluir que a população de Santa Isabel do Rio Negro e a tribo indígena Terena apresentam um significativo grau de conservação da ancestralidade ameríndia, apesar do longo histórico de contato com europeus e africanos, os outros povos formadores da população brasileira.

Ensaio por uma criminologia perspectivista

A presente dissertação ensaia propõe a aplicação do perspectivismo ameríndio, conforme trabalhado na obra do antropólogo Viveiros de Castro, enquanto posição a partir da qual atuaria o criminólogo de tal forma a potencializar o reconhecimento da alteridade na relação entre produção de saber e a figura do criminalizado ou criminalizável. Para tal, utiliza a criminalização do funk proibidão através de uma série de procedimentos legais como material primário sobre o qual se realiza este movimento. O texto se divide em três momentos principais. Primeiro, a apresentação desta chave de leitura como possível para o pensamento criminológico. Segundo, aponta de que forma os atores do sistema penal não realizam uma leitura do funk proibidão que reconheça sua alteridade para este fim, a análise do discurso é utilizada. Terceiro, propõe-se uma outra leitura do funk proibidão informada pela posição perspectivista que se mostra contrastante com aquela realizada pelo sistema penal.

Etymological notes on Aleut (III). With methodological notes on (Eskimo-Aleut) historical linguistics

[EN] The goal of this contribution is twofold: on the one hand, to review two relatively recent contributions in the field of Eskimo-Aleut historical linguistics in which it is proposed that Eskimo-Aleut languages are related genealogically to Wakashan (Holst 2004) and?/or Nostratic (Krougly-Enke 2008). These contributions can be characterized by saying that their authors have taken little care to be diligent and responsible in the application of the comparative method, and that their familiarity with the languages involved is insufficient. Eskimo-Aleut languages belong to a very exclusive group of language families that have been (and still are) used, sometimes compulsively, in the business of so-called “long-range comparisons”. Those carrying out such studies are very often unaware of the most basic facts regarding the philological and linguistic traditions of those languages, as a result of what mountains of very low quality works with almost no-relevancy for the specialist grow every year to the desperation of the scientific community, whose attitude toward them ranges from the most profound indifference to the toughest (and most explicit) critical tone. Since Basque also belongs to this group of “compare-with-everything-you-come- across” languages, it is my intention to provide the Basque readership with a sort of “pedagogical case” to show that little known languages, far from underrepresented in the field, already have a very long tradition in historical and comparative linguistics, i.e. nobody can approach them without previous acquaintance with the materials. Studies dealing with the methodological inappropriateness of the Moscow School’s Nostratic hypothesis or the incorrectness of many of the proposed new taxonomic Amerindian subfamilies (several of them involving the aforementioned Wakashan languages), that is to say, the frameworks on which Krougly-Enke and Holst work, respectively, are plenty (i.a. Campbell 1997: 260-329, Campbell & Poser 2008: 234-96), therefore there is no reason to insist once more on the very same point. This is the reason why I will not discuss per se Eskimo-Aleut–Wakashan or Eskimo-Aleut–Nostratic. On the contrary, I will focus attention upon very concrete aspects of Krougly-Enke and Holst´s proposals, i.e. when they work on “less ambitious” problems, for example, dealing with the minutiae of internal facts or analyzing certain words from the sole perspective of Eskimo-Aleut materials (in other words, those cases in which even they do not invoke the ad hoc help of Nostratic stuff). I will try to explain why some of their proposals are wrong, demonstrate where the problem lies, and fix it if possible. In doing so, I will propose new etymologies in an attempt at showing how we may proceed. The main difference between this and handbook examples lies in the reality of what we are doing: this is a pure etymological exercise from beginning to end. I will try to throw a bit of light on a couple of problematic questions regarding Aleut historical phonology, demonstrating how much work should be done at the lowest level of the Eskimo-Aleut pyramid; it is technically impossible to reach the peak of the pyramid without having completed the base. As far as Aleut is regarded, I will mainly profit not only from the use of the traditional philological analysis of Aleut (and, eventually, of Eskimo) materials, but also of diachronic typology, bringing into discussion what in my opinion seems useful, and in some cases I think decisive, parallels. It is worth noting that this paper makes up yet another part of a series of exploratory works dealing with etymological aspects of the reconstruction of Proto-Eskimo-Aleut, with special emphasis on Aleut (vid. i.a. Alonso de la Fuente 2006/2007, 2008a, 2008b, 2010a), whose main goal is to become the solid basis for an etymological dictionary of the Aleut language, currently in progress.

Marcadores Inserção/Deleção (Indel): estudo de ancestralidade e identificação humana na população brasileira

Os polimorfismos denominados Indels são variações de comprimento geradas por inserção ou deleção de um ou mais nucleotídeos em uma sequência de DNA. Estes marcadores genéticos vêm apresentando um grande potencial para fins forenses e populacionais por combinar características dos marcadores SNPs, tais como a capacidade de analisar fragmentos curtos (menores que 250pb) e baixas taxas de mutação, com a facilidade da genotipagem dos STR em uma única PCR, seguida de detecção dos fragmentos amplificados por eletroforese. Com o objetivo de avaliar a eficiência dos Indels em aplicações forenses e esclarecer os detalhes da formação de diferentes populações brasileiras através de dados genéticos, amostras populacionais de diferentes estados brasileiros foram genotipadas através de dois sistemas multiplex. O primeiro (indelplex-HID) foi otimizado para fins de Identificação Humana (HID) e inclui um grupo de 38 marcadores Indels selecionados por apresentarem altos valores de diversidade genética dentro das principais populações continentais. Já o segundo (46-AI-indels), foi selecionado para estudos de ancestralidade e é composto por um conjunto de 46 marcadores informativos de ancestralidade (AIMs). Nesse último caso, ao contrário do anterior, o sistema multiplex inclui marcadores com alta divergência nas frequências alélicas entre populações continentais. Na primeira etapa, o multiplex HID foi aplicado em uma amostra populacional do Rio de Janeiro e em uma amostra populacional dos índios Terena. Um banco de dados de frequências alélicas foi construído para essas duas amostras populacionais. Os valores das frequências alélicas foram utilizados nas comparações estatísticas e parâmetros de vínculos genéticos e forenses foram calculados. O Poder de Discriminação acumulado na população do Rio de Janeiro para os 38 loci testados foi de 0,9999999999999990 e na população dos índios Terena de 0,9999999999997, validando o uso desse sistema numa população heterogênea como a brasileira. A eficiência do indelplex-HID também mostrou-se elevada nas amostras de casos forenses comprometidas, apresentando melhor resultados que marcadores STR em termos de número de loci genotipados e de qualidade de amplificação. Na segunda etapa, o multiplex 46-AI-indels foi aplicado com objetivo de avaliar a ancestralidade em amostras de diferentes estados do Brasil por permitir a identificação de diferenças entre frequências alélicas de grupos populacionais separados geograficamente. A maioria das populações analisadas apresentou elevada herança européia. As populações do Rio de Janeiro, Pernambuco, Mato Grosso do Sul, Amazonas, Alagoas, Minas Gerais e São Paulo apresentaram cerca de 50% de ancestralidade européia, enquanto que nas populações que formam o sul do país e o Espírito Santo este percentual girou em torno de 70%. De uma maneira geral, as contribuições ameríndias e africanas variaram um pouco de acordo com a região. As amostras de Santa Isabel do Rio Negro e dos índios Terena (amostras indicadas como ameríndio-descendentes) de fato mostraram majoritariamente ancestralidade ameríndia (>70%). Os resultados obtidos indicaram que os dados gerados a partir da tipagem dos AIMs estão em estreita concordância com os registros históricos e com outros estudos genéticos acerca da formação da população brasileira e os loci do sistema HID evidenciaram que os são altamente informativos, constituindo uma ferramenta importante em estudos de identificação humana e de relações de parentesco.