Founder p.Arg 446* mutation in the PDHX gene explains over half of cases with congenital lactic acidosis in Roma children

Investigation of 31 of Roma patients with congenital lactic acidosis (CLA) from Bulgaria identified homozygosity for the R446* mutation in the PDHX gene as the most common cause of the disorder in this ethnic group. It accounted for around 60% of patients in the study and over 25% of all CLA cases referred to the National Genetic Laboratory in Bulgaria. The detection of a homozygous patient from Hungary and carriers among population controls from Romania and Slovakia suggests a wide spread of the mutation in the European Roma population. The clinical phenotype of the twenty R446* homozygotes was relatively homogeneous, with lactic acidosis crisis in the first days or months of life as the most common initial presentation (15/20 patients) and delayed psychomotor development and/or seizures in infancy as the leading manifestations in a smaller group (5/20 patients). The subsequent clinical picture was dominated by impaired physical growth and a very consistent pattern of static cerebral palsy-like encephalopathy with spasticity and severe to profound mental retardation seen in over 80% of cases. Most patients had a positive family history. We propose testing for the R446* mutation in PDHX as a rapid first screening in Roma infants with metabolic acidosis. It will facilitate and accelerate diagnosis in a large proportion of cases, allow early rehabilitation to alleviate the chronic clinical course, and prevent further affected births in high-risk families.

Prebarikazio Judizialaren Delitua. Zigor Kodeko 446 eta 447. artikuluen inguruko hausnarketa

Justizia administrazioaren aurkako delituen inguruko hausnarketa orokorra egin ondoren, prebarikazio judizialaren delituaren elementuak azteztu egiten dira, horiek dituzten arazorik esanguratsuenak identifikatuz eta irtenbiderik aproposenak proposatuz. Kontutan hartuta zigor zuzenbidearen printzipio nagusiak eta ordenamendu juridiko espainiarrak ahalbidetzen duena.

Robert Heinich, Michael Molenda, James D. Russell, Sharon E. Smaldino, Instructional Media and Technologies for Learning, Prentice-Hall, Inc., Englewood Cliffs, New Jersey 1996, ss. 446. Steven Hackbarth, The Educational Technology Handbook. A Comprehensive Guide, Educational Technology Publications Inc., Englewood Cliffs, New Jersey 1996, ss. 351

Recenzje i sprawozdania z książek

Resolución 446(XIX): Lugar y fecha del próximo período de sesiones = Resolution 446(XIX): Date and place of next session = Résolution 446(XIX): Lieu et date de la prochaine session

Publicado separadamete en cada idioma

Na 50 Nachlass Arthur Schopenhauer - 'Schopenhauer-Archiv', 446 - Zitat aus Ludwig Friedrich Otto Baumgarten-Crusius: Lehrbuch der christlichen Sittenlehre

1 Zettel

Na 1 Nachlass Max Horkheimer, 446 - Korrespondenzen mit der UNESCO (p. V 168, 145-206)

Drucksachen und Schriftwechsel der UNESCO (Paris, Hamburg, Gauting), 1957-1965; 69 Briefe zwischen Dr. Gilda Mara, UNESCO und Max Horkheimer, 1959-1965; 12 Briefe zwischen Dr. Helga Timm, UNESCO und Max Horkheimer, 1957-1958;

Ms.Ff.F.Stoltze 3. 446 - Brief von Friedrich Stoltze an Hermann Stoltze

Nachrichten aus Frankfurt, Friedel Schreiber (der Enkel), Lyda Stoltze, Familie

Agon logon en Medea de Eurípides, vv.446-626

Las tragedias griegas ofrecen una riquísima variedad formal y temática en la composición de los agones, cimentada en la específica funcionalidad dramática que cada poeta trágico desea dar a sus debates. La maestría y el encanto de Eurípides se revelan, entre otras cosas, en la diestra transferencia de las técnicas retóricas y los argumentos sofísticos contemporáneos a la escena mítica

Agon logon en Medea de Eurípides, vv.446-626

Las tragedias griegas ofrecen una riquísima variedad formal y temática en la composición de los agones, cimentada en la específica funcionalidad dramática que cada poeta trágico desea dar a sus debates. La maestría y el encanto de Eurípides se revelan, entre otras cosas, en la diestra transferencia de las técnicas retóricas y los argumentos sofísticos contemporáneos a la escena mítica