Molecular testing for fragile X: analysis of 5062 tests from 1105 fragile X families--performed in 12 clinical laboratories in Spain.

Fragile X syndrome is the most common inherited form of intellectual disability. Here we report on a study based on a collaborative registry, involving 12 Spanish centres, of molecular diagnostic tests in 1105 fragile X families comprising 5062 individuals, of whom, 1655 carried a full mutation or were mosaic, three cases had deletions, 1840 had a premutation, and 102 had intermediate alleles. Two patients with the full mutation also had Klinefelter syndrome. We have used this registry to assess the risk of expansion from parents to children. From mothers with premutation, the overall rate of allele expansion to full mutation is 52.5%, and we found that this rate is higher for male than female offspring (63.6% versus 45.6%; P < 0.001). Furthermore, in mothers with intermediate alleles (45-54 repeats), there were 10 cases of expansion to a premutation allele, and for the smallest premutation alleles (55-59 repeats), there was a 6.4% risk of expansion to a full mutation, with 56 repeats being the smallest allele that expanded to a full mutation allele in a single meiosis. Hence, in our series the risk for alleles of <59 repeats is somewhat higher than in other published series. These findings are important for genetic counselling.

[Collection de cartes postales classées méthodiquement pour l'enseignement de la géographie, Paris, F. Nathan, s.d. (1928), offert par l'éditeur. 353 cartes postales en 15 paquets. 1. Généralités, définitions principales (1-25) 2. Ports de commerce, de pêche, militaires, fluviaux (26-50) 3. Pêches et industries diverses (51-75) 4. Relief du sol (76-95) 5. Communications en montagne (96-119) 6. Histoire d'un fleuve (120-139) 7. Phénomènes dus à l'érosion (140-159) 8. Voies de communication (160-179) 9. Paris (180-204) 10. Algérie (205-228) 11. Tunisie (229-253) 12. Maroc (254-278) 13. A.O.F. et A.E.F. (279-303) 14. Madagascar (304-328) 15. Indochine (329-353)]

Donateur : Nathan, Fernand (1858-1947)

Friday Facts, July 26, 2013, Vol. 179

Bureau of Nutrition and Health Promotion part of the Iowa Department of Public Health produces of weekly newsletter about the Iowa WIC Program for the State of Iowa citizen.

Bridge Deck Delamination Study, HR-179, 1978

The Delamtect was introduced to the Iowa Department of Transportation through a 1975 Federal Highway Administration demonstration project. The Delamtect is a small mobile unit for conducting a rapid bridge deck survey to determine the extent of delaminations (subsurface fractures). Comparison of the Delamtect with manual sounding methods and drilled cores has demonstrated its reliability. This research has shown the Delamtect to be a more effective, more economical and safer method of surveying bridge decks than manual sounding methods. The Delamtect can also be used to provide a measure of the bond within membrane systems.

Conxita Boncompte,"Iconografia picassiana (1905­-1907). Influencia de la pintura pompeiana". Goya, núm. 335 (2011), pp. 156­-179

La personalitat de Pablo Picasso es una de les més estudiades a la història de l"art, Per aquest motiu són destacables els estudis que hi ha dedicat la Dra. Conxita Boncompte, una aportació que te, a més el valor afegit, que és el resultat d"una tesi doctoral presentada a la Universitat de Barcelona. El llarg article, 24 pàgines de text amb 108 notes documentals, ha estat publicat a revista Goya, editada per la Fundación Lázaro Galdeano de Madrid, i una de les més prestigioses en llengua castellana en Història de l"Art.

Efeito do microclima na qualidade da uva de mesa 'Romana' (A 1105) cultivada sob cobertura plástica

A videira é uma das principais fruteiras cultivadas em todo o mundo, e atualmente a preferência por uvas do tipo "sem sementes" ou "apirênicas" vem aumentando gradativamente no mercado interno brasileiro. A cultivar 'Romana' (A 1105) tem mostrado grande potencial como nova alternativa de uva de mesa apirênica na região de Jundiaí (SP). No entanto, a qualidade dos cachos tem sido afetada pela ocorrência de chuvas na época da colheita, propiciando a incidência de rachaduras nas bagas ("cracking") e podridões. Levando-se em consideração a viabilidade do cultivo desta uva sob cobertura plástica, foi realizada a presente pesquisa, objetivando-se analisar os parâmetros microclimáticos dentro e fora dos ambientes protegidos e a qualidade do produto na época de colheita. Os valores médios de transmissividade à radiação solar global entre os tratamentos foram decrescentes na seguinte ordem: efeito apenas da cobertura plástica > efeito apenas do sistema de condução da planta > efeito da cobertura plástica + sistema de condução da planta. Logo após a colheita, foram observadas reduções significativas na incidência de podridões, dano profundo e dano superficial nos cachos da videira cultivada sob cobertura plástica. A massa do cacho também foi significativamente maior no tratamento com cobertura plástica. Assim, pode-se concluir que o uso da cobertura plástica para o cultivo da uva 'Romana' (A 1105) foi capaz de melhorar a qualidade dos frutos, principalmente por reduzir significativamente a incidência de podridões nos cachos, importante problema que afetava esta cultivar.

Notes Floristiques i Corologiques, 179-212

NOTES FLORÍSTIQUES I COROLÓGIQUES

Conxita Boncompte,"Iconografia picassiana (1905­-1907). Influencia de la pintura pompeiana". Goya, núm. 335 (2011), pp. 156­-179

La personalitat de Pablo Picasso es una de les més estudiades a la història de l"art, Per aquest motiu són destacables els estudis que hi ha dedicat la Dra. Conxita Boncompte, una aportació que te, a més el valor afegit, que és el resultat d"una tesi doctoral presentada a la Universitat de Barcelona. El llarg article, 24 pàgines de text amb 108 notes documentals, ha estat publicat a revista Goya, editada per la Fundación Lázaro Galdeano de Madrid, i una de les més prestigioses en llengua castellana en Història de l"Art.

Estudo retrospectivo de lesões em baços de cães esplenectomizados: 179 casos

Alterações de tamanho e forma em baços são frequentemente identificadas em cães e esplenectomia é medida terapêutica usual. Esse trabalho inclui as alterações detectadas em amostras de baços de cães esplenectomizados. Os casos foram avaliados quanto aos dados gerais, clínicos e patológicos. De um total de 9.085 amostras de tecidos caninos, 179 (2%) foram provenientes de baços de cães com esplenectomia total. A idade média dos cães foi 9,9 anos. Do total analisado, obteve-se 173 diagnósticos conclusivos, dos quais 120 (69,3%) corresponderam a doenças neoplásicas e, 53 (30,6%), doenças não neoplásicas. Dentre os diagnósticos neoplásicos, 92,5% (111/120) eram neoplasmas malignos e, 7,5% (9/120), benignos. As principais alterações identificadas foram hemangiossarcoma 44,1% (79/179), hiperplasia linfoide nodular 20,1% (36/179), fibrossarcoma 10,6% (19/179), hemangioma 3,9% (7/179) e doenças hemolíticas imunomediadas 3,9% (7/179), além de etástases de diferentes neoplasias 3,3% (6/179).