Cartographie génétique d’une forme familiale autosomale dominante d’anévrysmes du septum inter-ventriculaire et de communications inter-ventriculaires au chromosome 10p15

Les malformations cardiaques congénitales (CHM) représentent 28 % de toutes les malformations congénitales majeures et touchent 8 pour 1000 naissances à terme. Elles sont la cause de mortalité et de morbidité non infectieuse la plus fréquente chez les enfants de moins d’une année de vie. Les communications interventriculaires (VSD) forment le sous-type de CHM le plus fréquent et l’aggrégation familiale est extrêmement rare. Le but de cette étude était d’identifier les facteurs génétiques et les régions chromosomiques contribuant aux VSD. Une grande famille ségréguant diverses formes de pathologies septales, incluant des VSD, des anévrysmes du septum interventriculaire (VSA) et des communications interauriculaires (ASD), a été examinées et caractérisées cliniquement et génétiquement. Dix-huit membres de la famille, sur trois générations, ont pu être étudiés. (10 affectés : 4 VSD, 3 VSA, 2 ASD et une tétralogie de Fallot). L’analyse de liaison multipoint paramétrique démontre un logarithme des probabilités maximal (LOD) de 3.29 liant significativement le chromosome 10p15.3-10p15.2 aux traits observés dans cette famille. Le pointage LOD oriente vers une région pauvre en gènes qui a déjà été associée aux malformations du septum interventriculaire, mais qui est distincte de la région du syndrome de DiGeorge de type 2 sur le chromosome 10p. De plus, plusieurs scénarios d’analyse de liaison suggèrent que la tétralogie de Fallot est une phénocopie et qu’elle est donc génétiquement différente des autres pathologies du septum observées dans cette famille. En bref, cette étude associe une forme rare de VSD/VSA au chromosome 10p15 et permet d’étendre le spectre de l’hétérogénéité des pathologies septales. Mots-clés : Malformations cardiaques congénitales, malformations du septum, tétralogie de Fallot, analyse de liaison, chromosome 10p15, génétique moléculaire

Apprendre « sans handicap »

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Genetic Landscape of Joubert syndrome in French Canadians

Le syndrome de Joubert est une maladie récessive caractérisée par une malformation congénitale distincte du tronc cérébral et du cervelet, associée à une anomalie des mouvements oculaires (apraxie oculomotrice), une respiration irrégulière, un retard de développement, et une ataxie à la démarche. Au cours de la dernière décennie, plus de 20 gènes responsables ont été identifiés, tous ayant un rôle important dans la structure et la fonction des cils primaires. Ainsi, le syndrome de Joubert est considéré une ciliopathie. Bien que le Syndrome de Joubert ait été décrit pour la première fois dans une famille canadienne-française en 1969, le(s) gène(s) causal demeurait inconnu dans presque tous les cas de syndrome de Joubert recensés en 2010 dans la population canadienne-française, soit début de mon projet doctoral. Nous avons identifié un total de 43 individus canadiens-français (35 familles) atteints du syndrome de Joubert. Il y avait un regroupement de familles dans la région du Bas-Saint-Laurent de la province de Québec, suggérant la présence d'un effet fondateur. L’objectif de ce projet était de caractériser la génétique du syndrome de Joubert dans la population canadienne-française. Notre hypothèse était qu’il existait un effet fondateur impliquant au moins un nouveau gène JBTS. Ainsi, dans un premier temps, nous avons utilisé une approche de cartographie par homozygotie. Cependant, nous n’avons pas identifié de région d’homozygotie partagée parmi les individus atteints, suggérant la présence d’une hétérogénéité génétique ou allélique. Nous avons donc utilisé le séquençage exomique chez nos patients, ce qui représente une approche plus puissante pour l’étude de conditions génétiquement hétérogènes. Nos travaux ont permis l’identification de deux nouveaux gènes responsables du syndrome de Joubert: C5orf42 et TMEM231. Bien que la localisation cellulaire et la fonction de C5orf42 soient inconnus au moment de cette découverte, nos résultats génétiques combinés avec des études ultérieures ont établi un rôle important de C5orf42 dans la structure et la fonction ciliaire, en particulier dans la zone de transition, qui est une zone de transition entre le cil et le reste de la cellule. TMEM231 avait déjà un rôle établi dans la zone de transition ciliaire et son interaction avec d’autres protéines impliquées dans le syndrome de Joubert était connu. Nos études ont également identifié des variants rares délétères chez un patient JBTS dans le gène ciliaire CEP104. Nous proposons donc CEP104 comme un gène candidat JBTS. Nous avons identifié des mutations causales dans 10 gènes, y compris des mutations dans CC2D2A dans 9 familles et NPHP1 dans 3 familles. Au total, nous avons identifié les mutations causales définitives chez 32 des 35 familles étudiées (91% des cas). Nous avons documenté un effet fondateur complexe dans la population canadienne-française avec de multiples mutations récurrentes dans quatre gènes différents (C5orf42, CC2D2A, TMEM231, NPHP1). Au début de ce projet de recherche, l’étiologie génétique était inconnue chez les 35 familles touchées du syndrome de Joubert. Maintenant, un diagnostique moléculaire définitif est identifié chez 32 familles, et probable chez les 3 autres. Nos travaux ont abouti à la caractérisation génétique du syndrome de Joubert dans la population canadienne-française grâce au séquençage exomique, et révèlent la présence d'un effet fondateur complexe avec une l'hétérogénéité allélique et intralocus importante. Ces découvertes ont éclairé la physiologie de cette maladie. Finalement, l’identification des gènes responsables ouvre de nouvelles perspectives diagnostiques ante-natales, et de conseils génétique, très précieuses pour les familles.

Evaluation Of A Novel Method Of Real Time Computer Assisted Spine Surgery

In this paper the effectiveness of a novel method of computer assisted pedicle screw insertion was studied using testing of hypothesis procedure with a sample size of 48. Pattern recognition based on geometric features of markers on the drill has been performed on real time optical video obtained from orthogonally placed CCD cameras. The study reveals the exactness of the calculated position of the drill using navigation based on CT image of the vertebra and real time optical video of the drill. The significance value is 0.424 at 95% confidence level which indicates good precision with a standard mean error of only 0.00724. The virtual vision method is less hazardous to both patient and the surgeon

Determinación de objetivos básicos de un programa de orientación escolar para alumnos de clase trabajadora, en colegios nacionales de Sevilla capital : octavo de EGB.

Establecer qué objetivos deberían formar parte de un programa de orientación destinado a una población escolar específica y cómo llegar a su determinación. Alumnos de octavo de EGB pertenecientes a la clase trabajadora de Sevilla capital. El esquema conceptual que vertebra la investigación ha seguido el siguiente proceso: 1) Determinación de las necesidades de la Comunidad educativa; 2) Obtención de las metas o fines de la tarea orientadora a partir de las necesidades expresas y 3) Elaboración de los objetivos operativo-conductuales del programa de orientación. Cuestionario, entrevista. Técnicas estadísticas. Elaboración de un esquema conceptual nuevo para vertebrar la práctica orientadora en el contexto educativo actual. Las aportaciones de esta investigación han sido: utilización y adaptación del método Kaufman sobre planificación de Sistemas Educativos, a la planificación de la investigación en su conjunto en el campo de la Orientación. La identificación de las necesidades sentidas por los miembros de la Comunidad educativa como punto de partida para la determinación de objetivos y actividades orientadoras a incluir en los programas de ayuda y asesoramiento en los centros. La redacción de metas y objetivos conductuales específicos en estrecho contacto con el colectivo de profesores y con los centros.

Diagn??stico de la precisi??n de nueve procedimientos para el c??mputo de la autocorrelaci??n de primer orden en un dise??o de Sujetos x Ocasiones (3xq)

Resumen tomado de la publicaci??n

Los orígenes del paseo en el pensamiento de Occidente.

Resumen tomado de la publicación

Caracterización de las alteraciones en la función renal, la presión arterial y las malformaciones anatómicas renales- urinarias y cardiovasculares en pacientes con Sindrome de Turner en la Fundación Cardioinfantil entre 1999 y 2009

Se caracterizan las malformaciones renales y urinarias (MRU), y cardiovasculares (CV), así como la función renal (FR) y la presión arterial (PA) en pacientes con Sindrome de Turner (ST) mediante un estudio retrospectivo entre 1999 y 2009 en Bogotá. Se encontró 10 pacientes con algún grado de insuficiencia renal crónica (IRC). Además 4 pacientes presentaron prehipertensión arterial, y 5 (HTA); en ellos se encontró hidronefrosis y riñón poliquístico. Las MRU más frecuentes fueron únicas; en ellas las mayores alteraciones cromosómicas son la monosomía y el mosaicismo. La mayor malformación CV fué la válvula aórtica bicúspide. El ST amerita seguimiento de FR y PA para prevenir complicaciones a largo plazo por IRC e HTA.

Anàlisi de les actituds envers les persones amb discapacitat : cap a un programa de formació d'actituds adreçat a mestres i alumnes de primària. 'Análisis de las actitudes respecto a las personas con discapacidad : hacia un programa de formación de actitudes dirigido a maestros y alumnos de primaria'.

Enfatizar la importancia del fundamento actitudinal que impregna la práctica escolar y las decisiones y cambios que se pueden dar. Revisar los conceptos que impregnan las filosofías educativas y la implicación que tienen. Plantear la importancia de un programa de formación de actitudes dirigido a maestros y alumnos de primaria en torno a la discapacidad, haciendo especial incidencia en el retraso mental. Analizar las diferentes concepciones en torno a la inclusión escolar entre los profesionales de la educación primaria. Diseñar el proceso de negociación y el plan de trabajo para la realización de un programa de formación de actitudes. Trece profesionales de la educación primaria, en concreto nueve tutores y tutoras, una orientadora, dos maestras de apoyo y una logopeda de un centro de educación infantil, primaria y ESO de la barriada del Polígono de Levante de la ciudad de Palma de Mallorca (Islas Baleares). En primer lugar se realiza una búsqueda bibliográfica exhaustiva en cuanto a los estudios e investigaciones sobre las actitudes hacia la discapacidad aplicadas al ámbito escolar, para revisar los conceptos que impregnan las filosofías educativas. En segundo lugar se vertebra un programa de formación de actitudes dirigido a maestros y alumnos de primaria en torno a la discapacidad, haciendo especial incidencia en el retraso mental y se delimitan la opción metodológica, los criterios de credibilidad, los instrumentos, las fuentes de información y la forma en que se analizarán los datos del trabajo de investigación. En tercer lugar se contextualiza el centro en el que se ha llevado a cabo la investigación y se presentan los protagonistas del estudio, con un análisis de sus concepciones acerca de la inclusión escolar. La cuarta parte recoge el proceso de negociación y el plan de trabajo llevado a cabo así como el rol de la investigadora a lo largo del proceso. Finalmente se recogen los resultados y se presentan las conclusiones y las perspectivas de investigación futura. Programa estadístico SPSS. Se compaginan las técnicas cuantitativas (sociograma explotado con el programa estadístico SPSS) y cualitativas (revisión documental, sociograma explotado con el programa estadístico SPSS, revisión de las entrevistas a los profesionales, transcripción de las sesiones de trabajo, revisión del diario de la investigadora y diario de los participantes, evaluación del programa de formación sobre actitudes, discusión del informe final). Por norma general los alumnos con retraso mental aunque representan el 3,75 por ciento del total de alumnos estudiados, suelen puntuar en los ítems negativos y casi nunca aparecen en los ítems positivos. Los alumnos con rechazo mental son poco valorados como amigos y como personas con valores positivos como pueda ser tener amigos, ser alegres o ayudar a los demás. Esta situación se agrava cuando se dan problemas de comportamiento. Son los alumnos menos elegidos, aunque no los más rechazados, por sus compañeros y su posición sociométrica muestra una clara situación de desventaja en comparación con el resto de compañeros con discapacidades diferentes (problemas motóricos, integración intercultural). Llama la atención el elevado porcentaje de alumnos de etnia gitana que salen rechazados a la hora de jugar, un 31 por ciento. El grupo de profesionales, sin embargo, según se desprende de las entrevistas, sesiones de trabajo y diarios, no percibe la necesidad de poner en marcha medidas especiales ni específicas para las personas con discapacidad, sino que debe tratarse con naturalidad. Sin embargo al analizarse cómo ven los maestros la interacción entre iguales en el centro, manifiestan observar desigualdades y se muestran interesados por aprender a tratar esta problemática. Se demuestra la idoneidad de la investigación y la importancia de los resultados como oportunidad para valorar la necesidad de contar con programas de formación en actitudes y especialmente la inclusión escolar. La gran conclusión en palabras de la autora es que ni la integración física ni funcional, ni una planificación dentro del aula para favorecer la participación del alumnado con retraso mental, suponen o desembocan en una integración social entre iguales. No es suficiente lo que se está haciendo, puesto que la integración social y espontánea en los momentos de juego libre y en las situaciones no estructuradas es un tema pendiente.

Resultado postnatal de fetos con malformación adenomatoide quística pulmonar en la unidad maternofetal Clínica Colombia

Introducción La Malformación Adenomatoide Quística Pulmonar es una patología que se desarrolla durante estadíos tempranos de desarrollo embriológico y su pronóstico depende del tamaño de la lesión pulmonar. Existen muy pocos estudios que caractericen esta patología, ninguno en nuestro país. Metodología Se realizó una serie de casos para describir el resultado postnatal de los casos registrados en la Clínica Colombia entre 2005 hasta 2013. Resultados: Se incluyeron un total de 20 casos. La malformación más frecuente fue MAQ III con 45% de los casos, de localización izquierda (75%), el 65% nacieron después de la semana 35 y con un peso mayor de 2500 g. Tan solo 30 % desarrollaron hidrops asociado. Hubo una mortalidad de 35% (7 casos). Discusion La MAQ es un patología infrecuente que genera una alta morbimortalidad en la vida perinatal. Se requieren estudios con muestras más amplias para determinar los factores pronósticos para la ocurrencia de los desenlaces adversos como la necesidad de cirugía de urgencia, deterioro respiratorio o mortalidad.

La formación de la Sociedad Feudal en Cantabria : la organización del territorio en los siglos IX y XIV.

En el siguiente material de referencia, diseñado para alumnos de COU, matriculados en la asignatura de Historia, se encuentra un amplio desarrollo de la formación de la organización feudal en el territorio cántabro. Las partes más importantes en las que se vertebra el libro, son: 1. La articulación feudal a través de la organizacióm social del valle. 2. La cristalización de la aldea. 3. La cristalización de una sociedad feudal. En cada apartado se exponen los hechos o reflexiones más significativos para el objeto de la investigación.

Plan provincial de formaci??n del profesorado. Curso 1994-1995

El objetivo de esta obra es dotar de un marco de referencia a los planes permanentes de formaci??n del profesorado, que permita establecer prioridades y objetivos. El libro se vertebra en 14 puntos: 1. Introducci??n. 2. Objetivos y l??neas prioritarias de actuaci??n. 3. Tipolog??a de actividades. 4. Mapas de los CPRs de la provincia y direcciones ??tiles. 5. Actividades del CPR de Camargo/Alceda. 6. Actividades del CPR de Castro/Urdiales. 7. Actividades del CPR de Laredo. 8. Actividades del CPR de San Vicente/Potes. 9. Actividades del CPR de Santander. 10. Actividades del CPR de Torrelavega/Reinosa. 11. Actividades de ??mbito inter-CPRs o provinciales. 12. Actividades de ??mbito interprovincial. 13. Actividades realizadas en convenio con la Universidad de Cantabria. 14. ??ndice tem??tico.

Programa de auto ejercitación basado en el modelo de creencias en salud

El diseño del programa se realizó bajo el Modelo de Creencias en Salud, teniendo en cuenta la importancia de hacer uso de las teorías y modelos que pretenden explicar el comportamiento de las personas en salud, y permiten a su vez su aplicación tanto en investigación como en intervención directa. Para emplear el Modelo de Creencias en salud en un programa que pretende entre varias cosas, generar una modificación en el cambio del comportamiento frente a la realización de la actividad física en la persona, se hace necesario revisar sus orígenes, su descripción y constructos que lo conforman.

Legitimidad científica y verdad.

Resumen del autor

Diferencia entre tratamientos en pacientes con angioma cavernoso del tallo cerebral en el instituto nacional de neurología y neurocirugía Manuel Velasco Suárez

Introducción: la historia natural de la hemorragia en el tallo cerebral secundaria a un angioma cavernoso es benigna. Sin embargo, el riesgo de recurrencia y de mayor discapacidad parece incrementarse con el tiempo a pesar del tratamiento recibido; hecho que plantea dudas acerca de si el manejo quirúrgico de estas lesiones ofrece mayor beneficio sobre el manejo médico después del primer evento hemorrágico. El objetivo del estudio fue evaluar el riesgo de resangrado y el grado de discapacidad final en los angiomas cavernosos del tallo cerebral según el tratamiento recibido. Métodos: estudio observacional, analítico tipo cohorte. Se incluyeron pacientes con un primer sangrado en el tallo cerebral secundario a angioma cavernoso que fueron tratados en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía (INNN) de Ciudad de México. Resultados: noventa y nueve (99) pacientes fueron incluidos en un periodo de 25 años (1990-2015). Treinta y siete (37) recibieron tratamiento quirúrgico y sesenta y dos (62) recibieron tratamiento médico tras su primer sangrado. El promedio de edad fue de 38 años (DS: 14,17) para el grupo que recibió tratamiento médico y 36 años (DS: 12,82) para los que recibieron tratamiento quirúrgico. La incidencia acumulada de resangrado para el tratamiento médico fue de 5,1 por 100 años/persona y para el tratamiento quirúrgico de 3,9 por 100 años/persona (p = 0,016). Se realizó un análisis estratificado donde no se encontró ninguna asociación entre resangrado y edad o sexo del paciente. Se evaluó la discapacidad final con la escala de Rankin (mRs) sin encontrar diferencias significativas entre tratamientos (p=0.77). Por último, se realizó un modelo explicativo de regresión logística binaria donde se encontró que la edad superior a 55 años (OR: 2.19 IC 95%: 1.67-47,6), el tamaño mayor a 15 mm (OR: 2,5 IC 95%: 3,8-45,9) y la recurrencia del sangrado (OR: 1,7 IC 95%: 1,63-18,7) son factores asociados a un desenlace desfavorable en cuanto a discapacidad final. Discusión y Conclusiones: en los pacientes con angioma cavernoso del tallo cerebral que han presentado un primer evento de sangrado no se encontró una diferencia estadísticamente significativa entre el tratamiento médico o quirúrgico al evaluar la discapacidad funcional con la escala de Rankin modificada, a pesar de evidenciar una diferencia significativa en la incidencia acumulada de resangrado por grupos de tratamiento. El tamaño de la lesión, la recurrencia del sangrado y la edad superior a 55 años son factores asociados a un desenlace desfavorable en este grupo de pacientes.