1000 resultados para doença do armazenamento lisossomal


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Considerando-se que a informação acerca de como professores e alunos conceituam doença e o que fazem para cuidar de sua saúde tem importantes implicações para a educação em saúde, estes conceitos foram estudados numa amostra de docentes e escolares de primeiro grau, representativa da zona norte do Município do Rio de Janeiro, RJ (Brasil). Os resultados encontrados são discutidos à luz de duas perspectivas: (a) as contribuições provenientes de teorias cognitivas que abordam formação de conceitos; (b) a influência do contexto social na aquisição, no desenvolvimento e caracterização dos conceitos estudados. Teve-se por finalidade contribuir para a educação em saúde no sentido de uma revisão e reflexão crítica da concepção do processo saúde-doença no âmbito escolar atentando-se para os aspectos complexos e multifacetários que este processo envolve.

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Foram analisadas as informações existentes em 1.646 declarações de óbito de residentes no Estado de São Paulo, falecidos em 1987, identificando-se a causa básica segundo as regras de seleção utilizadas internacionalmente. Foram calculados o indicador "Anos Potenciais de Vida Perdidos" e a mortalidade proporcional para a doença de Chagas e para a doença isquêmica do coração, considerando somente a população de 15 a 70 anos. A doença de Chagas esteve presente como causa básica em 0,9% da totalidade dos óbitos do Estado, mantendo tendência já identificada desde 1977. A participação proporcional da doença de Chagas no conjunto dos anos potenciais de vida perdidos do Estado, foi 1,1%, e da doença isquêmica do coração foi de 2,4%, enquanto que em termos de mortalidade proporcional os valores foram 1,2% e 4,0%, respectivamente. A distribuição das pessoas segundo região de residência mostra que o maior número de óbitos ocorreu na Grande São Paulo, enquanto que Ribeirão Preto apresentou o coeficiente mais elevado; 20,8% dos óbitos do Estado ocorreram em municípios diferentes daquele em que a pessoa residia, tendo essa taxa de evasão variado de 17,8% a 29,1% nas diversas regiões. A comparação desses dois subgrupos mostrou uma maior diferença em relação à variável sexo, uma vez que 22,8% dos homens faleceram num município diferente, tendo sido verificado esse fato em 17,4% das mulheres. Confirmou-se a importância desse quadro no Estado de São Paulo, e ao mesmo tempo identificou-se informações relativas à distribuição da doença em várias regiões, quer em termos de se conhecer o risco de mortalidade da população adulta, quer em termos de planejamento de atenção ao chagásico.

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O sistema de vigilância da doença de Chagas no Estado de São Paulo propõe investigação minuciosa da presença de triatomíneos nos domicílios, que inclui o controle sorológico de populações moradoras em unidades domiciliares associadas a focos potenciais de triatomíneos vetores. Nos últimos anos tem-se observado que os indivíduos sorologicamente reagentes distribuem-se em faixas etárias acima de 19 anos, sendo que as investigações de casos mostraram que estes adquiriram a infecção no Estado de São Paulo, no passado ou em outros Estados onde a endemia ainda ocorre. Recentemente, um caso de uma criança de oito anos de idade, residente na Região de Sorocaba (SP), mostrou-se sorologicamente reagente (título igual a 128 - IgG - por meio da Reação de Imunofluorescência Indireta). Pela investigação epidemiológica revelou tratar-se de caso transfusional, cujo doador, sorologicamente reagente, forneceu elementos suficientes para explicar a origem da infecção. Observou-se que este doador já havia doado sangue em mais de uma oportunidade, sem que se tivesse descoberto tratar-se de portador de infecção chagásica. Concluiu-se pela necessidade de implantação de sistema de atendimento de pacientes sorologicamente reagentes, tendo em vista horizontalizar atividades de saúde pública.

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Com o objetivo de atualizar o estudo da situação da hemoterapia no Estado de São Paulo, Brasil foi realizado inquérito em 1990, comparando-o com outro realizado em 1988. Foram pesquisados 79 municípios, sendo que (77,4%) realizavam transfusões de sangue, envolvendo 104 serviços, dos quais 13,5% se utilizavam de sangue proveniente de Hemocentros. Em 1988, o inquérito envolveu 57 municípios, 40 com atividade hemoterápica e 71 serviços, sendo que em 8,5% foi constatada a participação de Hemocentros. O número de doadores, transfusões e prevalência de sorologia positiva para a doença de Chagas foi de, respectivamente: 105.170, 79.544 e 1,24%, enquanto que em 1988 estes números foram: 51.614, 49.211 e 1,52%. Avaliando a triagem sorológica evidenciaram-se 94,2%; 94,2%; 94,2%; 94,3% e 20,2% dos serviços que realizavam, respectivamente, testes sorológicos para doença de Chagas, sífilis, hepatite, HIV e malária, enquanto que em 1988, 69,0%; 70,4%; 67,6%; 63,4% e 16,9% dos serviços empregavam tais testes, respectivamente. Em relação à triagem sorológica específica para doença de Chagas, observou-se que: a reação de fixação do complemento era realizada por 4,9% dos serviços; látex por 4,0%, imunofluorescência indireta 80%; hemaglutinação direta 24%; hemaglutinação indireta 69% e ELISA 59,0%. No inquérito precedente apenas 14,3% dos serviços realizavam teste ELISA, e a fixação do complemento era utilizada em 28,6% dos serviços. Os resultados mostram que os serviços estão utilizando, a cada dia, técnicas mais sensíveis na rotina sorológica. Foi observado ainda que em 1988, 77,6% de todos os serviços estudados realizavam apenas uma técnica para o diagnóstico da doença de Chagas, enquanto que em 1990, 92,9% empregavam duas ou mais diferentes técnicas. Conclui-se que a qualidade da hemoterapia praticada no Estado de São Paulo foi significativamente melhorada nos dois últimos anos.

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Avalia-se o desempenho de ações de saúde desenvolvidas em uma unidade básica de saúde, relativas ao controle da hipertensão arterial sistêmica (HAS) enquanto estratégia de redução de morbi-mortalidadc por doença cardiovascular baseada no "enfoque de risco". Estas ações estruturam-se a partir da detecção da hipertensão arterial na população adulta atendida no serviço e do controle dos níveis pressóricos nos indivíduos portadores de HAS, incluindo outros fatores de risco conhecidos, bem como tratamento de eventuais complicações. Analisaram-se 3.793 usuários que compareceram pelo menos uma vez à consulta médica no serviço de Assistência ao Adulto de um Centro de Saúde-Escola, do Município de São Paulo (Brasil), no período de 1º de junho de 1990 a 31 de maio de 1991. Para cada um dos usuários foram considerados os diagnósticos realizados, bem como a concentração de cada modalidade de consulta realizada (pronto-atendimento e consulta agendada). Destes, 839 eram portadores de hipertensão arterial e/ou diabete e foram agrupados em quatro categorias: os exclusivamente hipertensos, os hipertensos com outra doença crônica associada (exceto diabete), os diabéticos e os diabéticos com hipertensão arterial. Os resultados deste estudo mostraram: 1) baixa cobertura de indivíduos hipertensos e diabéticos em atendimento no serviço, quando se considera a população atendida pelo Centro de Saúde; 2) a existência de pacientes diagnosticados como hipertensos em consultas de pronto-atendimento, que não retornaram ao Centro de Saúde para seguimento médico programático, apontando para dificuldades na captação efetiva destes indivíduos. Esta "perda" deveu-se tanto a faltas dos pacientes às consultas agendadas para seu seguimento quanto ao não agendamento de consultas de seguimento por parte do serviço; 3) para os pacientes que aderiram ao seguimento, a concentração de consultas médicas e a concentração de faltas apresentaram números compatíveis com a proposta de agendamento trimestral; 4) a categoria dos exclusivamente hipertensos apresentou, quando comparada com as demais, menor concentração de consultas e maior proporção de faltas por consulta agendada. Discutem-se os limites das ações baseadas no "enfoque de risco" para controle de doenças crónico-degenerativas em população.

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Estudaram-se os atestados de pessoas falecidas no Estado de São Paulo, Brasil, em 1987, cuja causa básica foi a cardiopatia chagásica, com a finalidade de conhecer a informação adicional que está presente no atestado como "causa contributária". Foram analisadas as informações existentes em 1.308 Declarações de Óbito. As causas contributárias foram identificadas e registradas a partir de uma leitura direta do atestado. Foram identificadas 261 Declarações com causas contributárias (20%), sendo 185 com apenas uma causa registrada e 75 com duas. As seis primeiras causas foram: megas, embolias, doença pulmonar crônica, infecções (exceto doença de Chagas), hipertensão arterial e desnutrição. Analisando a presença das causas contributárias no subgrupo de menores de 50 anos e de 50 anos ou mais, constatou-se uma maior proporção no grupo mais idoso e um perfil diferenciado de causas em cada subgrupo. As causas contributárias não apresentaram associação com sexo e local de residência.

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A ideia de que a família é um elemento crucial na equação descritiva e explicativa dos processos de saúde e doença de cada pessoa é hoje bastante consensual. A família, como determinante fundamental dos processos de desenvolvimento, adaptação e perturbação do sujeito, é chamada a explicar a aquisição de hábitos e estilos de vida saudáveis e de risco, a exposição a comportamentos de risco e as estratégias de confronto com esses riscos, os processos de adoecer, de aceitação do diagnóstico e adaptação à doença crónica ou prolongada, de adesão aos tratamentos e de vivência da doença terminal. Mas a saúde e doença de cada pessoa também são chamadas a explicar os processos de adaptação e perturbação da família que constituem, ou de cada um dos seus membros. Finalmente a família é, ela mesma, enquanto entidade dinâmica, possível de caracterizar como mais ou menos saudável, sendo que a saúde da família afecta, necessariamente, a saúde actual e futura dos seus membros. Assim é quase unanimemente aceite que a família é um determinante importante dos processos de saúde e doença quer o sujeito ocupe as posições de filho, irmão ou pai/mãe, sendo que a família mais alargada tem sido, enquanto tal, pouco estudada. O conceito de família, na literatura da psicologia da saúde, não é alvo de grande discussão, sendo reconhecidas as múltiplas formas da mesma, e valorizada a sua importância nas diferentes fases da vida. A família é definida como um grupo composto por membros com obrigações mútuas que fornecem uns aos outros uma gama alargada de formas de apoio emocional e material. Caracteriza-se por ter uma estrutura, funções e papéis definidos, formas de interacção, recursos partilhados, um ciclo de vida, uma história comum, mas também um conjunto de indivíduos com histórias, experiências e expectativas individuais e únicas.

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Objetivou-se testar a associação do diabetes mellitus com a doença isquêmica do coração, procedendo-se ao ajustamento simultâneo para possíveis variáveis de confusão e/ou modificadoras de efeito. O estudo foi planejado sob a forma de um desenho tipo caso-controle, a coleta de dados estendeu-se de março de 1993 a fevereiro de 1994. Utilizou-se a estratégia de compor três bancos de dados que permitiram a realização do estudo em duas bases populacionais: uma base primária e uma base secundária. A amostra total foi composta por 833 indivíduos de ambos os sexos, na faixa etária de 30 a 69 anos completos, sendo todos residentes no município de São Paulo. A técnica estatística utilizada para a análise dos dados foi a regressão logística multivariada. Os resultados permitiram identificar que o diabetes mellitus não se constituiu em fator de risco independente para a doença isquêmica do coração, nas duas bases populacionais estudadas. Por outro lado, foi possível identificar, de forma consistente, um efeito independente para as variáveis hipertensão arterial, hipercolesterolemia, hábito de fumar e antecedentes familiares de cardiopatia. As interações consideradas de interesse, combinando-se história positiva de diabetes com as categorias de exposição de outras variáveis, não apresentaram significância estatística. São apresentadas algumas razões de ordem metodológica que exerceriam influência sobre a magnitude das medidas de efeito em diferentes bases populacionais. Conclui-se que o desaparecimento da associação diabetes x doença isquêmica do coração foi decorrente da presença, nos modelos, de potentes fatores de risco.

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Resultados de diversos estudos têm apontado a relevância da hipertensão arterial, do hábito de fumar e da hipercolesterolemia como fatores de risco para a doença isquêmica do coração (DIC). Poucos autores têm investigado a existência de gradiente linear relacionando a quantidade destas exposições com os eventos coronarianos. Com o objetivo de avaliar o efeito de diferentes graus de exposição a estas variáveis sobre a DIC, procedendo-se ao ajustamento para possíveis variáveis de confusão, foi feito estudo planejado sob a forma de desenho tipo caso-controle, tendo a coleta de dados se estendido de março de 1993 a fevereiro de 1994. Foram estudados 833 indivíduos de ambos os sexos, na faixa etária compreendida entre 30 e 69 anos completos, sendo todos residentes no Município de São Paulo, SP (Brasil). Foram comparados 280 casos com 553 controles (285 controles de vizinhança e 268 controles hospitalares). A técnica estatística utilizada para a análise dos dados foi a regressão logística multivariada. Os resultados permitiram identificar gradiente linear para as variáveis duração da hipertensão arterial e para número de cigarros consumidos/dia. As variáveis duração do hábito de fumar e duração da hipercolesterolemia, embora tendo apresentado "odds ratios" significantes para as respectivas categorias de exposição, não apresentaram gradiente linear. Foram discutidos aspectos metodológicos que poderiam exercer influência sobre a tendência dos "odds ratios" nas categorias de exposição das variáveis duração do hábito de fumar e duração da hipercolesterolemia. Conclui-se que os efeitos dose-resposta observados para as variáveis duração da hipertensão arterial e número de cigarros consumidos/dia foram independentes da presença nos modelos de potentes fatores de risco para a doença isquêmica do coração.

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INTRODUÇÃO: A doença meningocócica (DM) continua merecendo avaliações quanto a sua multicausalidade endêmica e epidêmica e seu comportamento evolutivo, nos diferentes locais. MATERIAL E MÉTODOS: Partindo da padronização da investigação epidemiológica da DM no Município do Rio de Janeiro a partir da epidemia da década de 70, foram analisados 4.155 casos notificados de 1976 a 1994, através de estudo retrospectivo, descritivo e analítico, com base nas fichas de investigação epidemiológica da Secretaria Municipal de Saúde. Os testes utilizados para análise estatística foram: o chi², o de Wilcoxon-Mann-Whitney e de Kruskal-Wallis. RESULTADOS: O estudo resultou na definição de três períodos, classificados como pós-epidêmico (1976/79), endêmico (1980/86) e epidêmico (1987/94), diferenciados pelas taxas de incidência e pelo sorogrupo do meningococo predominante. As taxas de incidência médias por período no município foram, respectivamente, de 3,51; 1,67 e 6,53 casos/100.000 habitantes. Os sorogrupos A e C predominaram no período pós-epidêmico, o B e o A no endêmico e o B no epidêmico. A letalidade média praticamente não se modificou no decorrer do tempo, mas variou segundo o hospital de internação, tendo sido sempre menor no hospital estadual de referência em relação aos demais públicos e privados. CONCLUSÃO: As maiores taxas de incidência e letalidade corresponderam aos menores de um ano e o risco de adoecer foi maior no sexo masculino. Os maiores coeficientes de incidência tenderam a ocorrer nas mesmas áreas do município, nos três períodos epidemiológicos, e a população que reside em favelas teve um risco de adoecimento duas vezes maior.

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A crescente procura da bicicleta como meio de transporte alternativo torna relevante a criação e desenvolvimento de infra-estruturas de apoio, tais como ciclovias e parques para bicicletas. Os sistemas tradicionais de parqueamento de bicicletas com recurso a correntes e cadeados não fornecem segurança nem comodidade. No entanto, começam a surgir, em várias cidades do mundo, parque automáticos onde é possível guardar uma bicicleta em segurança, protegendo-a quer das intempéries quer de actos de vandalismo. Este trabalho apresenta uma proposta para um parque automático de armazenamento de bicicletas, com recurso a caixas individualizadas que garantem a sua segurança, e também de outros bens que podem ser guardados junto da mesma, como por exemplo um capacete ou uma mochila. O sistema proposto no âmbito deste trabalho é um complemento às alternativas existentes. As vantagens apresentadas pelo sistema proposto são: a sua construção modular e personalizada; e a possibilidade de instalação num terreno plano, sem recurso a obras de construção civil. O objectivo foi criar um projecto de automação e controlo de um protótipo, com base na proposta apresentada. O projecto de automação e controlo engloba a escolha dos sensores e dos actuadores. Para o dimensionamento dos motores foi necessário recorrer a um cálculo simplificado da estrutura do robô manipulador. Foi feita a escolha dos sensores, actuadores e do controlador com base nos requisitos funcionais. A programação foi desenvolvida numa linguagem normalizada. O modelo desenvolvido poderá servir de base para um projecto multidisciplinar entre vários departamentos do Instituto e dessa cooperação poderá surgir um novo projecto optimizado para produção e de menor custo.

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As Doenças Lisososomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A característica distintiva das DLS é a acumulação lisossomal do(s) substrato(s) não degradado(s), bem como a acumulação de outro material secundariamente à disfunção lisossomal. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Neste artigo são apresentados os resultados de vários estudos de caracterização molecular efetuados ao longo da última década (2006-2016) em doentes portugueses com as seguintes DLS: Mucopolissacaridose II, Mucopolissacaridose IIIA, Mucopolissacaridose IIIB, Mucopolissacaridose IIIC, Sialidose, Galactosialidose, Gangliosidose GM1, Mucolipidose II alfa/beta, Mucolipidose III alfa/beta, Mucolipidose III gama e Doença de Unverricht-Lundborg. De um modo geral, estes trabalhos permitiram conhecer as variações genéticas associadas a estas DLS, analisar a sua distribuição na população portuguesa e compreender o seu papel na forma de apresentação clínica destas patologias.

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Aspectos epidemiológicos da doença meningocócica registrados a partir da segunda metade da década de 80 impulsionaram as autoridades de saúde pública a discutirem as medidas de controle disponíveis. A ocorrência da doença entre adolescentes e o registro de surtos envolvendo escolas são os dois pontos que mais pressionaram uma revisão das medidas de controle disponíveis. O uso das vacinas antimeningocócicas polissacarídeas e as recomendações para o controle de surtos localizados (clusters) são outros aspectos que mereceram atenção recentemente. Objetivou, assim, apresentar um panorama atual de alguns aspectos da epidemiologia e do controle dos casos secundários da doença meningocócica.

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A dislipidemia é um distúrbio do perfil lipídico, seja por elevação ou diminuição de partículas lipídicas. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão dos casos com dislipidemia rara em estudo no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, apresentando os dados clínicos e moleculares mais relevantes. O perfil lipídico foi determinado para cada caso índex e familiares e o estudo molecular dos genes envolvidos foi realizado por amplificação por PCR e sequenciação de Sanger. Foram estudados, ou está em curso o estudo, de 14 casos índex com os seguintes diagnósticos clínicos: Deficiência familiar em lipoproteína lípase (3), Lipodistrofia familiar parcial de Dunningan Tipo 2 (1), Deficiência em lípase ácida lisossomal (3), Abeta/hipobetalipoproteinemia (2), Deficiência em HDL (1), Hipertrigliceridemia autossómica recessiva (3), Sitosterolemia (1). O fenótipo clínico de cada caso índex é variável dependendo de cada condição. Foi encontrada a causa genética da doença em 8/14 doentes, estando os restantes ainda em estudo. Doentes com as várias dislipidemias raras apresentadas têm um risco acrescido de ter outras doenças graves como pancreatite, doença cardiovascular ou complicações neurológicas e devem, por esta razão, ser identificados o mais precocemente possível, de forma a minimizar ou prevenir os efeitos nefastos destas condições.