Estudio de alteraciones epigenéticas en genes relacionados con el desarrollo del cáncer de mama humano

A nivel mundial, el cáncer mamario representa el 23% de las enfermedades oncológicas que afectan a las mujeres. En el año 2008 fue responsable de 458.400 muertes. Las probabilidades de curar a una paciente dependen del avance de la enfermedad en el momento del diagnóstico. La estimación del pronóstico y predicción del tratamiento de las pacientes es fundamental para el manejo clínico de la enfermedad. La metástasis en ganglios linfáticos, el tamaño y el grado tumoral son los factores pronóstico más importantes, mientras que la expresión de los receptores de estrógeno, progesterona y del factor de crecimiento epidérmico 2 son marcadores para la predicción de la respuesta a distintos tratamientos. Las células tumorales presentan un genoma y un epigenoma distinto a las células normales. La alteración epigenética mejor entendida y más estudiada es la metilación aberrante de genes reguladores del ciclo celular. Esta tesis doctoral tiene como objetivo identificar las alteraciones epigenéticas relacionadas con el cáncer de mama humano. Para ello el trabajo ha sido dividido en tres bloques. El primero, centrado en el estudio de las alteraciones epigenéticas de la carcinogénesis mamaria. El segundo, enfocado en establecer relaciones entre las alteraciones epigenéticas y los aspectos clínicos de la enfermedad. El tercero, enfocado en la detección no invasiva de procesos oncológicos en las pacientes. Esta tesis muestra los resultados del análisis de la metilación aberrante de 49 regiones del genoma involucradas en el desarrollo de enfermedades oncológicas. El estudio ha permitido determinar el perfil de metilación tumoral de 92 tumores mamarios invasores, 17 melanomas, 8 hepatoblastomas y 6 tumores de próstata. Las alteraciones en la metilación de estos genes es específica para cada paciente y la información epigenética permite diferenciar el proceso tumoral mamario del resto de los tumores. La cantidad y el tipo de genes afectados correlacionan con factores de mal pronóstico y factores que predicen respuesta a tratamientos. Las células que escapan a los ganglios mantienen la metilación aberrante del tumor primario, rasgo que ha servido para detectar ADN tumoral circulando en la sangre de las pacientes con la enfermedad. Los resultados aportan a un mejor entendimiento del proceso tumoral mamario y al futuro diseño de estudios para la detección temprana y no invasiva de la enfermedad.

Prevención de cáncer de mama

General Alvear se encuentra ubicado a 390 kilómetros de la capital de Mendoza con una población de 46.000 mil habitantes, los cuales se distribuyen en distritos, parajes y en la ciudad. Las distancias para acceder a los servicios de salud son muy grandes y es necesario mejorar e incrementar los conocimientos a mujeres que concurren al consultorio externo de ginecología del Hospital Enfermeros Argentinos. Se realizó una encuesta abierta que reveló la poca información que reciben dichas pacientes en la consulta de parte del personal de enfermería sobre la prevención del cáncer de mama. Este trabajo se realizó en el primer trimestre del año 2011, con una encuesta formal con preguntas abiertas para obtener datos sobre antecedentes personales, conocimientos y estilo de vida de las pacientes y se obtuvo una gran cantidad de información que lleva a replantear el rol de la enfermera como educadora en una sociedad donde la exclusión no se permite, sino que se trata en forma conjunta con diferentes instituciones y profesionales que llevan adelante la prevención mediante información oportuna y tratamiento precoz. Se cree que el desconocimiento de dicha población se debe a varios factores, como son: el miedo que genera la palabra "cáncer", por lo cual muchas mujeres no acuden a consultas, controles, ni se realizan el autoexamen mamario. Otro de los factores influyentes son la situación económica y social en la que viven estas mujeres, ya que en muchas oportunidades por costos y distancias, no pueden acudir al hospital. Otro problema detectado es que el personal de enfermería de consultorios externos no proporciona la información necesaria sobre la prevención de esta enfermedad a dicha población, ya que un alto porcentaje de este tipo de cáncer es curable si se detecta tempranamente, muchas veces con un método tan sencillo como es el autoexamen. Se realizó un estudio en terreno con el que se pretende aumentar las consultas y controles a tiempo, lo que se vería reflejado a largo plazo en una reducción de la mortalidad y una mejor calidad de vida para las pacientes rehabilitadas. Para lograr esto se considera fundamental el rol docente de la enfermera para promover la salud, fomentar actitudes preventivas y convertirse en un nexo entre la institución de salud, el individuo, la familia y la comunidad.