Prevalência de diagnóstico auto-referido de osteoporose, Brasil, 2006

OBJETIVO: Estimar a prevalência de osteoporose auto-referida (com diagnóstico médico prévio) e de fatores de risco e proteção associados. MÉTODOS: Estudo transversal baseado em dados do sistema de Vigilância de Fatores de Risco e Proteção para Doenças Crônicas por Inquérito Telefônico (VIGITEL). Foram entrevistados 54.369 indivíduos com idade >18 anos residentes em domicílios servidos por pelo menos uma linha telefônica fixa nas capitais brasileiras e Distrito Federal em 2006. Estimativas de osteoporose segundo fatores socioeconômicos, comportamentais e índice de massa corporal foram estratificadas por sexo. Foram calculados riscos de ocorrência de osteoporose para cada variável individualmente, e em modelo multivariado, considerando-se odds ratio como proxy da razão de prevalência. RESULTADOS: A prevalência de osteoporose referida foi de 4,4%, predominantemente entre mulheres (7,0%), com idade >45 anos, estado civil não solteiro e ex-fumante. Entre homens, ter mais de 65 anos, ser casado ou viúvo e sedentário associaram-se positivamente ao desfecho. CONCLUSÕES: Dentre os fatores associados à osteoporose, destacam-se aspectos modificáveis relacionados com a prevenção da doença, como a atividade física e tabagismo.

Tendências temporais e fatores associados à duração do aleitamento materno em Pernambuco

OBJETIVO: Analisar as tendências temporais de duração do aleitamento materno exclusivo e os fatores de proteção. MÉTODOS: Foram analisadas as prevalências de amamentação total e o aleitamento materno exclusivo de lactentes aos quatro meses de idade. Os dados foram obtidos de inquéritos populacionais realizados em 1991, 1997 e 2006, com 935, 2.081 e 1.568 crianças, respectivamente. Os dados foram coletados por entrevista realizada com o responsável pela criança. As prevalências foram analisadas por regressão de Poisson em relação a: condições ambientais, comportamentais e socioeconômicas, variáveis maternas e fatores biológicos da criança. RESULTADOS: A duração mediana do aleitamento total elevou-se de 89 dias (1991) para 106 dias (1997) e, finalmente, 183 dias (2006). A mediana do aleitamento materno exclusivo manteve-se estacionária em torno de 30 dias entre 1997 e 2006. Na análise multivariada, das dez variáveis analisadas, apenas a escolaridade e idade maternas, situação do domicílio e a criança ser do sexo feminino se mantiveram no modelo explicativo final. CONCLUSÕES: Apesar do aleitamento total ter tido importante aumento de duração, o mesmo não ocorreu com a duração do aleitamento materno exclusivo.

Resumo de: Portugal ilustrado pelo sexo feminino de Diogo Aires de Azevedo (Lisboa, 1734), tradição do género

O presente artigo tem por alvo a apresentação do estudo da tradição do género da obra de Diogo Manuel Aires de Azevedo, intitulada Portugal ilustrado pelo sexo feminino, notícia histórica de muitas heroínas portuguesas que floreceram em virtude, letras e armas, publicada em Lisboa, em 1734. O tema abordado por Diogo Azevedo – descrição de inúmeras ―vidas‖ de mulheres portuguesas que se destacaram pelas suas acções notáveis – permite-nos aferir da intenção didáctica e moralizadora da obra e, como tal, inseri-la na longa tradição das biografias femininas, associadas ao relato hagiográfico. A grande divulgação deste género é iniciada por Boccaccio em De mulieribus claris e tem continuidade numa plêiade de autores nacionais e internacionais, tais como Juan Perez de Moya, Frei Luís dos Anjos, Damião de Froes Perym e tantos outros. Propomo-nos apresentar um estudo cujos objectivos se prendem com o desejo de despertar o interesse de um vasto público, especializado ou não, pela leitura de uma obra do séc. XVIII, que pela sua especificidade se reveste de grande interesse literário, histórico e cultural.

Femicídios: homicídios femininos no Brasil

OBJETIVO: Analisar a mortalidade feminina por agressão segundo indicadores sociodemográficos e de saúde. MÉTODOS: Estudo ecológico sobre a mortalidade feminina por agressão ocorrida no Brasil de 2003 a 2007. Os dados de 19.459 óbitos foram obtidos do Sistema de Informações sobre Mortalidade. Os coeficientes padronizados de mortalidade feminina por agressão foram relacionados (teste de correlação de Pearson) com 28 indicadores socioeconômicos, demográficos e de saúde. Foi realizada regressão linear múltipla com variáveis que apresentaram p < 0,20 e excluídas as variáveis que apresentaram multicolinearidade. RESULTADOS: O coeficiente padronizado de mortalidade foi de 4,1 óbitos/100.000 mulheres no período. Após o ajuste, três variáveis permaneceram significativas e associadas à mortalidade feminina por agressão: taxa de natalidade (p = 0,072), percentual de evangélicos (p = 0,019) e coeficiente de mortalidade por agressão no sexo masculino (p < 0,001). O modelo possui uma capacidade de predição do desfecho de 69% (r² = 0,699). Espírito Santo, Pernambuco, Mato Grosso, Rio de Janeiro, Rondônia, Alagoas, Mato Grosso do Sul, Roraima e Amapá apresentaram os maiores coeficientes no período. CONCLUSÕES: A mortalidade feminina por agressão no Brasil foi elevada e não homogênea entre as regiões. Entre as variáveis associadas ao evento, destaca-se a mortalidade masculina por agressão, indicando a importância da redução da violência estrutural como proteção das mulheres contra a violência.

LER/DORT na terceira década da reestruturação bancária: novos fatores associados?

OBJETIVO: Estimar a prevalência de casos sugestivos de LER/DORT e fatores associados três décadas após a reestruturação bancária. MÉTODOS: Estudo transversal com 356 funcionários de 27 agências bancárias das redes pública e privada de Porto Alegre, RS, entre abril e agosto de 2009. Foi utilizada análise estatística bruta e ajustada pelo modelo de Regressão de Poisson com variância robusta, conduzida por modelo hierárquico em três níveis, incorporando-se a estrutura do delineamento e ajuste para os conglomerados. Os resultados foram estratificados por porte da agência e dicotomizados (≥ 25 e < 25 funcionários). RESULTADOS: A prevalência de casos sugestivos de LER/DORT foi menor nos homens (RP = 0,62 IC95% 0,47;0,81). Trabalhadores com idade entre 26 e 45 anos (RP = 2,51 IC95% 1,02;6,14) apresentaram maior prevalência do desfecho. Indivíduos com pós-graduação (RP = 0,45 IC95% 0,22;0,90) e tempo na função entre 5,1 e 15 anos (RP = 0,62 IC95% 0,47;0,81) apresentaram fator de proteção para os casos sugestivos de LER/DORT. Ao estratificar as análises por porte, nas agências com 25 funcionários ou menos, idade, renda e tempo na função permaneceram associados, enquanto nas agências com mais de 25 funcionários, sexo e escolaridade associaram-se ao desfecho. CONCLUSÕES: Aspectos importantes no adoecimento por LER/DORT entre bancários parecem hoje ser diferentes dos historicamente conhecidos. Atenção maior à organização do trabalho e às estratégias de gestão deveria ser considerada na elaboração de programas de prevenção de adoecimento no trabalho bancário.

As guardas de segurança para proteção a motociclistas: características e graus de eficácia

Os acidentes envolvendo veículos de duas rodas, são um dos maiores problemas da segurança rodoviária atual, no âmbito Europeu. Um dos tipos de acidentes que pode causar danos mais graves aos ocupantes desses veículos é o embate com guardas de segurança. Em consequência disso, neste trabalho foram desenvolvidas opiniões, abonatórias ou não, ao uso de dispositivos de proteção para motociclistas acoplados nas guardas de segurança. Estas opiniões vão partir de dados estatísticos, de estudos e exemplos concretos de vários autores e publicações relacionados com esta temática, sendo que o tipo de dispositivo de proteção para motociclistas que vai estar mais em foco e sendo ele o mais habitual nas estradas portuguesas será a saia metálica. Estes dispositivos de segurança para motociclistas ainda não são de uso obrigatório nas guardas de segurança na maioria dos países do continente Europeu, segundo a norma europeia EN 1317, apesar deste tipo de proteção já estar normalizada segundo padrões de lesões biomecânicos na zona da cabeça, cervical e anca/abdómen descritos na norma EN 1317 UNE 135900 – 1:2003, em alguns países é descurado o uso destas proteções, por não serem obrigatórias e porque ainda se tornam mais dispendiosas que as guardas de segurança habituais (barreiras de metal simples). Este estudo serviu essencialmente para verificar se estes dispositivos salvaguardam ou não a vida dos utilizadores de duas rodas, pois, se pelo contrário, aumentam ainda o risco, ou de lesões mais gravosas ou mesmo de morte, aquando o embate com as mesmas, os gastos associados a este tipo de equipamentos serão totalmente inúteis e desnecessários.

Avaliação da eficácia de produtos inovadores de proteção da madeira para exteriores

Nesta dissertação procurou-se comparar os desempenhos de três produtos de proteção da madeira quando expostos a várias condições de degradação. Tendo em consideração a grande quantidade de variáveis quando se faz este tipo de estudos, tentou-se controlar o maior número possível destas, de modo a permitir a comparação com outros estudos que venham a ser feitos futuramente. O objetivo a longo prazo é a contribuição desta dissertação para um conjunto de resultados cada vez mais abrangente, facilitando a escolha do utilizador, quando pretender proteger a madeira das agressões exteriores com este tipo de produtos. A principal conclusão nesta dissertação é que a agressividade do meio tem um papel determinante para os resultados obtidos, bem como as condições de inclinação e orientação da madeira. Situações de má selagem de topos ou não consideração da presença agentes biológicos são outros dois fatores que influenciam a durabilidade da construção. Finalmente, concluiu-se que não existem soluções únicas, tendo que se estudar caso a caso, quais as condições exatas de exposição, de forma a escolher o produto, ou produtos, mais adequados.

Consistência entre medidas antropométricas em inquéritos nacionais

OBJETIVO: Analisar a consistência entre valores de altura e peso obtidos por mensuração direta e por relato em inquéritos nacionais contemporâneos. MÉTODOS: Selecionamos o grupo de 20 a 39 anos na Pesquisa de Orçamentos Familiares (POF) e do sistema de Vigilância de Fatores de Risco e Proteção para Doenças Crônicas por Inquérito Telefônico (Vigitel) de 2008 e 2009. Os inquéritos foram pareados por sexo e idade. A inferência sobre a comparação entre valores de altura e peso medidos padronizadamente (POF) e autodeclarados (Vigitel) foi feita com teste t de student e pelo estimador Spearman (ρ). A consistência entre índices e indicadores antropométricos nos dois inquéritos foi estimada pelos estimadores de Lin (Φ) e Pearson (r). RESULTADOS: Peso e altura referidos foram maiores que os medidos de forma padronizada. A correlação dos valores médios de altura nos dois inquéritos foi de ρ = 0,31 em mulheres e ρ = 0,62 em homens. A associação foi de ρ = 0,86 e ρ = 0,88, respectivamente, para peso. O índice de massa corporal mostrou forte correlação e concordância com aproximadamente 0,90 para os dois estimadores em ambos os sexos. A concordância entre diagnóstico de obesidade a partir de valores dos dois inquéritos medidos e autodeclarados foi Φ = 0,89 em homens e Φ = 0,91 em mulheres. CONCLUSÕES: Altura e peso declarados seguem o mesmo viés em relação àqueles mensurados padronizadamente e eliminam distorções nos índices e indicadores estimados nos dois inquéritos. Os valores declarados da antropometria mostram boas perspectivas de uso em outras análises envolvendo determinantes de saúde e nutrição.

Estimativas da prevalência de desnutrição infantil nos municípios brasileiros em 2006

OBJETIVO: Estimar a prevalência da desnutrição infantil para os municípios brasileiros.MÉTODOS: Utilizou-se modelo de regressão logística multinível para estimar a probabilidade individual de desnutrição em 5.507 municípios brasileiros em 2006, em função de fatores preditivos agrupados segundo níveis hierárquicos. A variável resposta foi a desnutrição infantil (crianças de seis a 59 meses com estatura para idade e sexo inferior a -2 escores Z, segundo o padrão da Organização Mundial da Saúde). As variáveis preditivas foram determinantes da desnutrição aferidos de forma semelhante pela Pesquisa Nacional sobre Demografia e Saúde-2006 e pela Amostra do Censo de 2000. No nível 1 (individual): sexo e idade; no nível 2 (domiciliar): variáveis socioeconômicas, água com canalização interna, área urbana ou rural; e no nível 3 (municipal): localização do município e cobertura da Estratégia Saúde da Família em 2006.RESULTADOS: Detectou-se elevação estatisticamente significativa da chance de desnutrição nas crianças do sexo masculino, que moravam em domicílios com duas ou mais pessoas por cômodo, pertencentes aos quintos inferiores do escore socioeconômico, com três ou mais crianças < 5 anos, que não dispunham de água encanada ou localizados na Região Norte. Verificou-se associação dose-resposta negativa entre a cobertura da Estratégia Saúde da Família e a chance de desnutrição (p = 0,007). Cobertura municipal da Estratégia Saúde da Família > 70% mostrou redução de 45% na chance de desnutrição infantil. Estimativas da prevalência de desnutrição infantil mostraram que a maioria dos municípios estudados apresentou risco de desnutrição sob controle, muito baixo ou baixo. Riscos de maior magnitude foram encontrados em 158 dos municípios, na Região Norte.CONCLUSÕES: A desnutrição infantil como problema de saúde pública concentra-se nos municípios da Região Norte do País, onde a cobertura da Estratégia Saúde da Família é mais baixa. Detectou-se efeito de proteção da Estratégia Saúde da Família em relação à desnutrição infantil no País como um todo, independentemente de outros determinantes do problema.

Comportamentos de sexo seguro em individuos infectados por VIH

A investigação científica que se seguiu à descoberta da infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (VIH) representou um marco histórico importante, permitindo a instituição de terapêutica e alterando a história natural da infecção, melhorando as expectativas dos indivíduos infectados.Se, por um lado, a terapêutica antirretroviral de alta eficácia (do inglês, Highly Active Antiretroviral Theraphy: HAART), nos países desenvolvidos, teve um enorme impacto na melhoria da qualidade de vida e esperança média de vida dos indivíduos infectados, permitindo-lhes encarar a infecção como uma doença crónica, por outro lado, introduziu-se uma nova dinâmica epidemiológica na transmissão de VIH e um novo desafio para a sua prevenção.Os comportamentos sexuais são o factor-alvo através do qual se pode, de uma forma mais eficaz, prevenir a possibilidade de infectar um qualquer indivíduo na comunidade. Parece, pois, importante haver necessidade de um olhar atento da Saúde Pública sobre a vida sexual dos indivíduos infectados, não só na tentativa de, promover a sua qualidade de vida, como também, de prevenir a disseminação da doença, e, ainda mais importante, prevenir a disseminação do vírus nas suas formas resistentes.O objectivo deste estudo foi analisar a consistência do uso de preservativo/práticas de sexo seguro, em indivíduos infectados por VIH, seguidos em Consulta de Imunodepressão, do Serviço de Doenças Infecciosas, do Hospital de Santa Maria. Pretende-se avaliar, no âmbito da “Educação para a Saúde”, a necessidade de aconselhamento aos indivíduos infectados, relativamente aos seus comportamentos sexuais.Para o efeito, realizou-se um estudo descritivo e transversal. A população envolvida compreendeu todos os indivíduos infectados seguidos na Consulta de Imunodepressão. A amostra foi seleccionada através de aleatorização simples e constituída por 98 elementos. A colheita de dados foi efectuada através do método de entrevista, a qual só teve início após a assinatura do consentimento informado. O estudo decorreu entre 14 de Março e 27 de Junho de 2008.Foram analisados os dados relativamente às variáveis: sócio-demográficas, estado serológico da infecção, história sexual, consumo de substâncias, comportamento sexual e percepção de risco da transmissão da infecção por VIH.Os comportamentos de sexo não seguro foram associados ao número de parceiros sexuais/ano (p=0,007), ter parceiro sexual habitual (p=0,010), ter múltiplos parceiros sexuais ocasionais (p=0,000) e à prática de sexo oral (sexo oral receptivo, p=0,001; sexo oral activo, p=0,006).Os resultados demonstraram a importância da prevenção secundária nos indivíduos infectados por VIH. A necessidade dos centros de atendimento estarem providos de mensagem de prevenção, ensinos e aconselhamento a todas as pessoas infectadas e, também, aos seus parceiros sexuais, aumentando-lhes a qualidade de vida e reduzindo o risco de transmissão da infecção por HIV. ABSTRACT: The scientific research that followed the finding of human immunodeficiency virus (HIV) infection represented an important historical mark, allowing therapeutic institution and changing the natural history of the infection, thus improving the expectations of infected individuals. If by one side the Highly Active Antiretroviral Therapy (HAART) had an enormous impact on the improvement of life quality and life expectancy of the infected individuals on the developed countries, allowing them to face the infection as a chronic disease, on the other side it was introduced a epidemiologic dynamic on the HIV transmission and a new challenge for its prevention. Sexual behaviour is the main factor through which is possible to prevent more efficiently the possibility of infection of a community’s individual. Thus it appears important the need of Public Health to have a careful look into the sexual life of infected individuals, not only to try to promote their life quality but as well to prevent the dissemination of the disease and more importantly prevent the dissemination of the virus in its resistant forms. The objective of this study was to analyse the consistency of the use of condoms/safe sex by individuals infected by HIV that are followed by the Infectious Disease Service of the Santa Maria Hospital through Immune-depression Appointments. The goal was to evaluate the need of advisement to the infected individuals relatively to their sexual behaviours. For that it was done a descriptive and transversal study. The involved population included all infected individuals followed in the Immune-depression Appointments. The sample was selected by simple randomisation and was composed by 98 elements. The data was obtained by interview method, which was initiated after signing the informed consent. The study was took place between 14 March and 27 June 2008. It was analysed the data relative to the variables: socio-demographics, serologic state of the infection, sexual history, substances consumption, sexual behaviour and risk perception on the transmission of HIV infection. The unsafe sexual behaviours were associated to the number of sexual partners/year (p=0,007), having steady partner (p= 0,010), having occasional sexual partners (p=0,000) and oral sex practice (receptive oral sex, p=0,001; active oral sex, p= 0,006).The results demonstrated the importance of the secondary prevention on individuals infected by HIV. It also demonstrated the need of providing the attendance centres with a prevention message, teachings and advises to all infected persons as well as to their sexual partners, increasing their life quality and reducing the transmission risk of HIV infection.

Comando e proteção de IGBTs em paralelo

Trabalho Final de Mestrado para obtenção do grau de Mestre em Engenharia Eletrotécnica Ramo de Automação e Eletrónica Industrial

Aparelhagem de proteção, comando e seccionamento de baixa tensão. Principais documentos normativos

A atividade de técnico responsável das instalações eléctricas é, e será sempre, cada vez mais, uma atividade estimulante e com constante necessidade de atualização e evolução. Trata-se de uma atividade extremamente vasta e diferenciada, requerendo, por um lado, um profundo conhecimento, relativamente a normas, regulamentos, materiais, equipamentos, soluções técnicas e tecnologias e, por outro lado, a intervenção numa diversificada área de instalações. A constante e acelerada evolução técnica, tecnológica e conceptual de equipamentos e das instalações elétricas, faz com que o corpo normativo não possa ser estático, mas antes que possa evoluir de forma a poder contemplar e dar resposta a essas novas realidades. Para se poder ser, de uma forma cabal, responsável pelo projeto, execução e exploração de instalações elétricas é imprescindível o conhecimento exato dos diversos diplomas legais, em vigor, que enquadram a instalação e a actividade em questão. O presente artigo tem como objetivo principal, sistematizar e apresentar o corpo normativo relativo à aparelhagem de proteção, comando e seccionamento de baixa tensão.

Existem Diferenças nos Resultados da Angioplastia Directa no Sexo Feminino?

Introdução: Em doentes com enfarte agudo do miocárdio (EAM), a angioplastia percutânea (ACTP) é de forma crescente aceite como a terapêutica de reperfusão mais eficaz. No sexo feminino estão descritos factores com implicação prognóstica na evolução do EAM. Existem diferenças detectáveis de morbilidade e mortalidade, após ACTP directa, no sexo feminino? Objectivos: Avaliar o perfil clínico e os resultados, em termos de morbilidade e mortalidade intrahospitalar, em mulheres submetidas a angioplastia directa por síndrome coronário agudo (SCA) com supradesnivelamento do segmento ST. Metodologia: Análise retrospectiva de 245 doentes consecutivos, 72 dos quais do sexo feminino (29,4 %), admitidos entre Janeiro de 2000 a Dezembro de 2001 por SCA com supradesnivelamento do segmento ST e submetidos a ACTP directa. Avaliámos a prevalência dos vários factores de risco cardiovascular – hipertensão arterial (HTA), tabagismo, dislipidémia, diabetes mellitus, história familiar –; antecedentes pessoais de angina, EAM e angioplastia prévios; horas de evolução do enfarte; características angiográficas e evolução clínica.Resultados: Do estudo descritivo dos dados, verificou-se que os doentes do sexo feminino eram mais idosos (67,9 ± 11,6 vs 59,6 ± 13; p < 0,001), com maior prevalência de HTA (65,3% vs 47,4 %; p < 0,05) e angina (29,0% vs 16,0 %; p < 0,05) e menor prevalência de tabagismo (27,8% vs 54,3 %; p < 0,001). A demora média (horas) entre o início da sintomatologia e a ACTP foi significativamente maior nas mulheres (6,8 ± 4,1 vs 5,4 ± 3,7; p < 0,05). Angiograficamente, o número de lesões existentes e abordadas foi semelhante nos dois grupos. Utilizaram-se inibidores da glicoproteína IIb/IIIa em 84,7% das mulheres e 90,8% dos homens. Dos eventos considerados, verificou-se maior ocorrência de complicações hemorrágicas minor (5,6% vs 5,2 %), arritmias (15,3% vs 10,4 %) e mortalidade intrahospitalar (9,7% vs 6,4 %) no sexo feminino, sem no entanto apresentar significado estatístico. A demora média intra- -hospitalar foi semelhante nos dois grupos. Conclusão: Apesar da crescente preocupação com a homogeneidade de abordagens diagnósticas e terapêuticas nos dois sexos, particularmente no acesso a terapêutica de reperfusão, a morbilidade e mortalidade são tendencialmente superiores na nossa população, sem contudo atingir significado estatístico. A idade mais avançada e a maior demora até à realização da angioplastia, podem explicar esta discrepância.

Ankylosing spondylitis: genomic and functional characterization of candidate genes and their repercussion in clinical practice

RESUMO: Introdução: A espondilite anquilosante (EA) é uma doença inflamatória crónica caracterizada pela inflamação das articulações sacroilíacas e da coluna. A anquilose progressiva motiva uma deterioração gradual da função física e da qualidade de vida. O diagnóstico e o tratamento precoces podem contribuir para um melhor prognóstico. Neste contexto, a identificação de biomarcadores, assume-se como sendo muito útil para a prática clínica e representa hoje um grande desafio para a comunidade científica. Objetivos: Este estudo teve como objetivos: 1 - caracterizar a EA em Portugal; 2 - investigar possíveis associações entre genes, MHC e não-MHC, com a suscetibilidade e as características fenotípicas da EA; 3 - identificar genes candidatos associados a EA através da tecnologia de microarray. Material e Métodos: Foram recrutados doentes com EA, de acordo com os critérios modificados de Nova Iorque, nas consultas de Reumatologia dos diferentes hospitais participantes. Colecionaram-se dados demográficos, clínicos e radiológicos e colhidas amostras de sangue periférico. Selecionaram-se de forma aleatória, doentes HLA-B27 positivos, os quais foram tipados em termos de HLA classe I e II por PCR-rSSOP. Os haplótipos HLA estendidos foram estimados pelo algoritmo Expectation Maximization com recurso ao software Arlequin v3.11. As variantes alélicas dos genes IL23R, ERAP1 e ANKH foram estudadas através de ensaios de discriminação alélica TaqMan. A análise de associação foi realizada utilizando testes da Cochrane-Armitage e de regressão linear, tal como implementado pelo PLINK, para variáveis qualitativas e quantitativas, respetivamente. O estudo de expressão génica foi realizado por Illumina HT-12 Whole-Genome Expression BeadChips. Os genes candidatos foram validados usando qPCR-based TaqMan Low Density Arrays (TLDAs). Resultados: Foram incluídos 369 doentes (62,3% do sexo masculino, com idade média de 45,4 ± 13,2 anos, duração média da doença de 11,4 ± 10,5 anos). No momento da avaliação, 49,9% tinham doença axial, 2,4% periférica, 40,9% mista e 7,1% entesopática. A uveíte anterior aguda (33,6%) foi a manifestação extra-articular mais comum. Foram positivos para o HLA-B27, 80,3% dos doentes. Os haplótipo A*02/B*27/Cw*02/DRB1*01/DQB1*05 parece conferir suscetibilidade para a EA, e o A*02/B*27/Cw*01/DRB1*08/DQB1*04 parece conferir proteção em termos de atividade, repercussão funcional e radiológica da doença. Três variantes (2 para IL23R e 1 para ERAP1) mostraram significativa associação com a doença, confirmando a associação destes genes com a EA na população Portuguesa. O mesmo não se verificou com as variantes estudadas do ANKH. Não se verificou associação entre as variantes génicas não-MHC e as manifestações clínicas da EA. Foi identificado um perfil de expressão génica para a EA, tendo sido validados catorze genes - alguns têm um papel bem documentado em termos de inflamação, outros no metabolismo da cartilagem e do osso. Conclusões: Foi estabelecido um perfil demográfico e clínico dos doentes com EA em Portugal. A identificação de variantes génicas e de um perfil de expressão contribuem para uma melhor compreensão da sua fisiopatologia e podem ser úteis para estabelecer modelos com relevância em termos de diagnóstico, prognóstico e orientação terapêutica dos doentes. -----------ABSTRACT: Background: Ankylosing Spondylitis (AS) is a chronic inflammatory disorder characterized by inflammation in the spine and sacroiliac joints leading to progressive joint ankylosis and in progressive deterioration of physical function and quality of life. An early diagnosis and early therapy may contribute to a better prognosis. The identification of biomarkers would be helpful and represents a great challenge for the scientific community. Objectives: The present study had the following aims: 1- to characterize the pattern of AS in Portuguese patients; 2- to investigate MHC and non-MHC gene associations with susceptibility and phenotypic features of AS and; 3- to identify candidate genes associated with AS by means of whole-genome microarray. Material and Methods: AS was defined in accordance to the modified New York criteria and AS cases were recruited from hospital outcares patient clinics. Demographic and clinical data were recorded and blood samples collected. A random group of HLA-B27 positive patients and controls were selected and typed for HLA class I and II by PCR-rSSOP. The extended HLA haplotypes were estimated by Expectation Maximization Algorithm using Arlequin v3.11 software. Genotyping of IL23R, ERAP1 and ANKH allelic variants was carried out with TaqMan allelic discrimination assays. Association analysis was performed using the Cochrane-Armitage and linear regression tests as implemented in PLINK, for dichotomous and quantitative variables, respectively. Gene expression profile was carried out using Illumina HT-12 Whole-Genome Expression BeadChips and candidate genes were validated using qPCR-based TaqMan Low Density Arrays (TLDAs). Results: A total of 369 patients (62.3% male; mean age 45.4±13.2 years; mean disease duration 11.4±10.5 years), were included. Regarding clinical disease pattern, at the time of assessment, 49.9% had axial disease, 2.4% peripheral disease, 40.9% mixed disease and 7.1% isolated enthesopathic disease. Acute anterior uveitis (33.6%) was the most common extra-articular manifestation. 80.3% of AS patients were HLA-B27 positive. The haplotype A*02/B*27/Cw*02/DRB1*01/DQB1*05 seems to confer susceptibility to AS, whereas A*02/B*27/Cw*01/DRB1*08/DQB1*04 seems to provide protection in terms of disease activity, functional and radiological repercussion. Three markers (two for IL23R and one for ERAP1) showed significant single-locus disease associations. Association of these genes with AS in the Portuguese population was confirmed, whereas ANKH markers studied did not show an association with AS. No association was seen between non-MHC genes and clinical manifestations of AS. A gene expression signature for AS was established; among the fourteen validated genes, a number of them have a well-documented inflammatory role or in modulation of cartilage and bone metabolism. Conclusions: A demographic and clinical profile of patients with AS in Portugal was established. Identification of genetic variants of target genes as well as gene expression signatures could provide a better understanding of AS pathophysiology and could be useful to establish models with relevance in terms of susceptibility, prognosis, and potential therapeutic guidance.