Altera����es epigen��ticas em adenocarcinomas de pr��stata

Conselho Nacional de Desenvolvimento Cient��fico e Tecnol��gico (CNPq)

Mecanismos de a����o da pr��polis na modula����o de danos quimicamente induzidos no DNA

Conselho Nacional de Desenvolvimento Cient��fico e Tecnol��gico (CNPq)

Fenotipagem das popula����es celulares e detec����o in situ de citocinas em bi��psias de pacientes com paracoccidioidomicose

P��s-gradua����o em Patologia - FMB

Estudo de muta����es no gene GJB2 e dele����o delGJB6-D13S1830 em indiv��duos com surdez n��o sindr��mica da regi��o Amaz��nica

A defici��ncia auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 rec��m-nascidos. Muta����es no gene da conexina 26 (GJB2) s��o as causas mais frequentes de surdez n��o sindr��mica em diferentes popula����es e �� sabido que a muta����o delGJB6-D13S1830 em DFNB30 �� causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descrevem o envolvimento de muta����es no gene GJB2 com a defici��ncia auditiva em diferentes popula����es. Entretanto, existe pouca informa����o sobre a surdez gen��tica no Brasil, especialmente na regi��o Amaz��nica. OBJETIVO: Determinar a preval��ncia de muta����es no gene GJB2 e da muta����o delGJB6-D13S1830 em 77 casos espor��dicos de surdez n��o sindr��micas. M��TODO: A regi��o codificante do gene GJB2 foi sequenciada e a PCR foi realizada para detectar a muta����o delGJB6-D13S1830. RESULTADOS: O alelo 35delG foi encontrado em 9% dos pacientes (7/77). As muta����es M34T e V95M foram detectadas em dois distintos pacientes heterozigotos. A muta����o n��o patog��nica V27I foi detectada em 28,6% (22/77). N��o foi detectada a muta����o delGJB6-D13S1830 em nenhum paciente estudado. CONCLUS��O: Alelos mutantes no gene GJB2 foram observados em 40% (31/77) da amostra. Variantes patog��nicas foram detectadas em apenas 12% (9/77). Mais estudos s��o necess��rios para elucidar causas gen��ticas de defici��ncia auditiva em popula����es miscigenadas.

Potyvirus: caracteriza����o parcial de esp��cies em plantas daninhas associadas a cultura do piment��o, avalia����o de gen��tipos de alface e an��lise subcelular do eIF4E e de prote��nas do Lettuce mosaic virus

P��s-gradua����o em Agronomia (Prote����o de Plantas) - FCA

Resist��ncia de gen��tipos de soja a Chrysodeixis includens (Walker) (Lepdoptera: Noctuidae)

P��s-gradua����o em Agronomia (Prote����o de Plantas) - FCA

Variabilidade gen��tica em prog��nies de poliniza����o aberta de Eucalyptus urophylla

P��s-gradua����o em Ci��ncia Florestal - FCA

Avalia����o in vitro do efeito da cafe��na na inibi����o do v��rus da Hepatite C

Coordena����o de Aperfei��oamento de Pessoal de N��vel Superior (CAPES)

Caracteriza����o funcional de HTRA1 em linhagens celulares HPV positiva e HPV negativa

Coordena����o de Aperfei��oamento de Pessoal de N��vel Superior (CAPES)

An��lise de metila����o da regi��o promotora do gene RASSF1 em linhagens celulares derivadas de carcinomas mam��rios

O c��ncer de mama �� o tipo de neoplasia que mostra as maiores taxas de mortalidade entre as mulheres no Brasil, provavelmente pelo fato de que, na maioria dos casos, a doen��a �� diagnosticada em estadios avan��ados, dificultando o sucesso do tratamento. Dessa forma, essa doen��a �� considerada um problema cr��tico de sa��de p��blica. O c��ncer �� uma doen��a que se caracteriza por sucessivas altera����es gen��ticas e epigen��ticas que causam um crescimento e multiplica����o celular desordenados. A hipermetila����o da regi��o promotora de genes espec��ficos pode levar ao silenciamento g��nico, um evento importante no processo da carcinog��nese. Este estudo analisou o padr��o de metila����o da isoforma RASSF1A do gene RASSF1 em linhagens celulares derivadas de carcinoma mam��rio. Esse gene est�� mapeado na regi��o cromoss��mica 3p21.3 e, segundo dados da literatura, atua como supressor tumoral. O principal objetivo desse estudo foi investigar a presen��a de hipermetila����o na regi��o promotora desse gene em linhagens celulares de carcinomas mam��rios. Para a realiza����o dessa an��lise foi empregada a metodologia de MSP (Methylation-specific Polymerase Chain Reaction) convencional e de qMSP (Methylation-Specific Polymerase Chain Reaction quantitativa em tempo real). Todas as linhagens de carcinomas mam��rios analisadas no estudo (MCF7, MDA-MB-231, MDA-MB-453, MDA-MB-134 e SKBR3) apresentaram um padr��o hipermetilado na regi��o promotora do gene RASSF1 corroborando com dados da literatura que relacionam a inativa����o desse gene �� hipermetila����o do promotor. Estes dados, associados aos obtidos em uma an��lise paralela realizada em nosso laborat��rio que demonstrou a re-express��o do gene RASSF1 ap��s o tratamento com o agente desmetilante 5 aza 2���desoxicitidina, confirmam a regula����o epigen��tica desse gene supressor tumoral

Enfermidades gen��ticas com muta����es caracterizadas em bovinos

The genetic inheritance, beyond determining the regular features of all the live beings, can also be the cause of diseases, called as hereditary or genetic diseases. In the case of livestock, especially cattle, little genetic variation, by the use of the same sires for a long time, can facilitate the emergence of problems. In this study, we reviewed eight of the most important genetic diseases in cattle herds around the world, whose mutation has already been characterized. Some of these diseases are reported in Brazil, but there are few studies and articles on this subject, due to the difficulty of a definitive diagnosis, which often is only possible with the use of molecular biology techniques. The knowledge of the disorders and the correct diagnosis are essential to initiate an action plan aimed at eradicating them

Investiga����o dos genes CNR1 e AKT1 como poss��veis fatores de risco/prote����o para a esquizofrenia

A fisiopatologia da esquizofrenia parece envolver uma complexa intera����o entre vulnerabilidades gen��ticas e fatores de risco ambientais. O uso de Cannabis tem sido apontado como um destes fatores, que contribui para o surgimento de sintomas psic��ticos em indiv��duos predispostos e piora o curso da doen��a pr��-estabelecida. O sistema endocanabin��ide est�� envolvido neste processo, podendo apresentar poss��veis implica����es na manifesta����o de sintomas. O presente trabalho teve como objetivo geral verificar se variantes dos genes CNR1 (codificador do receptor endocanabin��ide tipo 1) e AKT1 (codificador de prote��na serina-treonina quinase), individualmente ou interativamente, e o uso de Cannabis podem ser fatores de risco para a esquizofrenia e para a refratariedade ao tratamento com antipsic��ticos. Foram estudados 202 pacientes portadores de esquizofrenia e 277 indiv��duos saud��veis. Os polimorfismos rs1049353 (G/A) e rs806380 (A/G) do gene CNR1 e os rs2494732 (C/T) e rs1130233 (A/G) do gene AKT1 foram genotipados por meio da t��cnica de PCR (polymerase chain reaction) em tempo real com sistema de detec����o Taqman��. Tais polimorfismos foram correlacionados ao diagn��stico de esquizofrenia e a outras vari��veis, tal como o uso de Cannabis, resposta ao tratamento e subtipos da doen��a. Tamb��m foi realizada an��lise de estratifica����o populacional a partir de marcadores genéticos escolhidos para a popula����o brasileira a fim de corre����o estat��stica de fatores confundidores relacionados a diferen��as ��tnicas. Foi visto uma influ��ncia positiva da idade de acometimento em pacientes refrat��rios quando comparados com os pacientes respondedores (p = 0,006), confirmando os dados da literatura que sugerem uma idade de acometimento mais precoce da doen��a em portadores de esquizofrenia refrat��ria. A intera����o dos gen��tipos AA do polimorfismo rs806380...(Resumo completo, clicar acesso eletr��nico abaixo)

Express��o do mRNA do gene Capn 2 e ��ndice de apoptose de ilhotas pancre��ticas de rato tratadas com fibrilas de amilina e com olig��meros de amilina de tamanho intermedi��rio

O dep��sito de amilina �� um achado histopatol��gico freq��ente em pacientes portadores de diabetes melito tipo 2 (DM 2) e parece estar relacionado �� disfun����o da c��lula beta pancre��tica caracter��stica desta doen��a. Apenas as mol��culas de amilina que sofrem agrega����o in vivo, tal como a amilina humana, s��o citot��xicas para as c��lulas beta, enquanto as variedades n��o agregantes, como a amilina de rato, n��o apresentam efeito delet��rio. Com o objetivo de compreender melhor os mecanismos de toxicidade associados �� forma agregante da amilina, um projeto em andamento em nosso laborat��rio estudou, por micro-arranjos de cDNA, o perfil de genes modulados pela amilina humana em ilhotas pancre��ticas mur��deas, comparando duas situa����es espec��ficas: ilhotas tratadas com fibrilas de amilina (���amilina madura���) e ilhotas tratadas com olig��meros de tamanho intermedi��rio (���amilina fresca���), j�� que evid��ncias recentes apontam para um efeito delet��rio apenas de olig��meros de amilina. As ilhotas foram isoladas a partir de ratos Wistar, mantidas em cultura por 24 horas e a seguir tratadas com 10

Principais marcadores utilizados na avalia����o da qualidade do s��men de animais dom��sticos

Methods of semen cryopreservation allow changes in spermatic cells, such as damage in plasma and acrossomal membrane and modifications in mitochondrial function due to a disorder in the lipidic bilayer. For effective oocyte fertilization, spermatozoa require functional competent membranes, and intact organelles, acrosome and DNA. However, most laboratory methods used to evaluate semen quality are not highly correlated with fertilizing capacity. The discovery of a variety of fluorochromes and compounds conjugated to fluorescent probes has enabled an accurate assessment of the viability, integrity and function of spermatozoa. Among the most used probes that label the various compartments of the sperm cell there are the membrane impermeable fluorescent dyes to test the membrane integrity, as well as acylated dyes that pass the intact membrane. For the acrossomal integrity the most commonly used method is lectins labeled by a fluorescent probe. The acrosome reaction and spermatic capacitation is detected by the evaluation of membrane architecture and disorder of lipids in plasma membrane. Mitochondrial function can be determined using markers for their aerobic activity. The DNA status of spermatozoa has been determined using the metachromatic properties of Acridine Orange, and the DNA fragmentation can also be assessed by TUNEL assay. Finally, DNA condensation is analyzed using a single cell DNA gel electrophoresis assay that indicates DNA compactation. This monograph aims to compile the various tests used to detect damaged spermatozoa under cryopreservation methods, searching for improve the predictive value of semen analysis with the intention of a successful conception

Identifica����o de genes candidatos ao desenvolvimento de Leiomiomas Uterinos

Uterine leiomyomas (UL) are benign smooth muscle tumors from myometrium, representing the major indication for hysterectomies and a significant public health problem. Several genetics alterations have been associated with its development and pathogenesis. Although the initial factors that lead to the development of uterine leiomyomas are unclear, there are several evidences showing that ovarian steroids, estrogen and progesterone, are associated with these tumors.Recent reports, however, show others genes related with distinct signalization pathways besides sex hormones, which may be or not activated by these hormones, are associated with uterine leiomyomas development. In this study, the AHR, ESR1, ESR2, PGR and WNT7A gene transcripts expression was evaluated using quantitative real time RT-PCR in 58 UL samples compared to five normal myometrium tissues to explore the hormonal molecular basis of these tumors and associate these expression pattern with clinical and pathological features. The present study showed AHR, ESR1, ESR2, PGR and WNT7A down expression in 60%, 43%, 52%, 60% e 40% of the tumors, respectively, and a significant AHR loss of expression compared with the controls samples (P=0.0130). The comparison between the genes expression values revealed a positive correlation between the AHR and ESR1 transcripts (P<0.0001; r=0.6911) and between the genes ESR1 and WNT7A (P<0.0001; r=0.5655). The expression pattern was compared with clinical and pathological features. The WNT7A gene presented a differential expression pattern between the proliferative and secretory phase of menstrual cycle (P=0.0373) and the AHR and ESR1 genes were differentially expressed between women in reproductive and menopause years (P=0.0267; P=0.0415, respectively). The ESR1 and WNT7A down regulation was statistically ...(Complete abstract click electronic access below)