946 resultados para Recém-nascido - Defeitos congênitos


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O refluxo gastroesofágico (RGE) tem sido diagnosticado em uma elevada proporção de lactentes com apnéia e episódios de ALTE (apparent life threatening events) ou eventos com aparente risco de vida, entretanto, a relação entre eles per-manece pouco entendida. A proposta deste estudo é avaliar a coexistência de apnéia e refluxo gastroesofágico em um grupo de lactentes durante o sono e vigília, através da utilização da polissonografia e, pela inclusão de um canal para aferição do pH na porção distal do esôfago, determinar a relação temporal entre estes dois eventos e aferir a associação entre ALTE e RGE. Método: A população em estudo constituiu-se de lactentes com história clínica compatível com eventos sugestivos de RGE, além de alguma anormalidade do ponto de vista ventilatório, os quais realizaram polissonografia com a inclusão de um canal para registro contínuo do pH esofágico. Os estudos polissonográficos foram analisados individualmente, em três etapas assim constituídas: Etapa 1 - realização do escore dos eventos respiratórios e dos estágios de sono e vigília, com o pesquisador cego para a ocorrência de RGE; Etapa 2 - indicação do escore isolado dos eventos de RGE; Etapa 3 - reintrodução de canal do pH e estabelecimento da correlação temporal entre os dois eventos, levando-se em consideração o período compreendido entre um minuto antes da queda do pH abaixo de 4,0, até um minuto após a elevação do pH acima de 4,0. A relação entre a história clínica de ALTE e a ocorrência de RGE durante o estudo polissonográfico também foi aferida. A partir de dados publicados na literatura, foi calculada uma amostra de 88 indivíduos (lactentes). A amostra final constituiu-se de 89 pacientes. Resultados: Quarenta pacientes apresentaram RGE e quarenta e nove não. Ambos os grupos tinham composição semelhante quanto à idade, peso, duração total do estudo polissonográfico, duração do tempo total de sono durante o estudo e história de ALTE. Ocorreu uma média de 2,82 episódios de RGE por paciente (1-20 episódios/ paciente). Os episódios de RGE foram mais freqüentes e longos durante o sono que durante os períodos de vigília. O número de eventos obstrutivos/minuto de sono (densidade de apnéias) foi significativamente maior durante os períodos de RGE (mediana 0,4), se comparados aos períodos sem RGE (mediana 0,2), p = 0,002. Em relação às apnéias centrais, não houve diferença estatisticamente significativa, p = 0, 039. Em 62% dos períodos de RGE, houve associação temporal com eventos obstrutivos, dos quais a apnéia obstrutiva precedeu o RGE em 67% dos casos. A correlação entre história de ALTE e a presença de RGE não foi estatisticamente significativa. Conclusões: Os resultados sugerem que a apnéia obstrutiva em lacten-tes está freqüentemente associada com RGE do ponto de vista de temporalidade, e é mais provável que ela ocorra precedendo um episódio de refluxo. Especula-se que a apnéia obstrutiva no lactente possa, em algumas circunstâncias, ser a causa e não a conseqüência do RGE.

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Entre os fatores que afetam a interação precoce destaca-se a prematuridade do bebê, que traz dificuldades específicas para a interação mãe-bebê pelas particularidades inerentes a condição do recém-nascido pré-termo. A mãe tende a se sentir desemparada frente a um bebê frágil que precisa permanecer dentro de uma incubadora, necessitando de cuidados especiais. O presente estudo teve por objetivo investigar os efeitos de dois tipos de intervenção, tanto na qualidade de interação mãe-bebê, como para evolução fisiológica do bebê. Participaram do estudo 12 díades mãe-bebê pré-termo de baixo peso, todos clinicamente estáveis. As díades foram disignadas a um de dois grupos: Grupo 1, submetido a intervenção envolvendo estimulação tátil realizada pela mãe; ou Grupo 2, que foi submetido a intervenção que enfatizou a fala afetiva da mãe com o bebê. Um grupo controle de 12 díades emparelhadas por sexo e peso do pré-termo foram também recrutados, mas não foram submetidos a intervenções. As intervenções foram realizadas durante 15 minutos por dia, estendendo-se por 2 semanas, num total de quinze sessões. A segunda, oitava e última sessões foram filmadas. As mães foram entrevistadas antes, durante e após o período de intervenção, com o objetivo de examinar suas impressões e sentimentos frente a seu bebê pré-termo. Dados diários sobre a evolução fisiológica dos bebês foram também obtidos. Análise de conteúdo das entrevistas mostrou um grande desamparo e culpa destas mães que não puderam levar suas gestações a termo. Além disso, elas expressaram dificuldades em enfrentar o ambiente neonatal, medo de tocar/machucar e de perder seu bebê.Uma avaliação qualitativa das intervenções realizadas mostrou que um dos efeitos imediatos da estimulação tátil foi um aumento na atividade do bebê pré-termo. Contudo, para alguns bebês a estimulação tátil parecia estar fortemente associada a sua desorganização, pois eles mostravam-se agitados. Além disto, a estimulação tátil era por vezes realizada de forma mecânica, sem que a mãe ficasse face a face com o bebê, levando a intereções assincrônicas. Apesar disto, a estimulação tátil pode ter um efeito positivo para o bebê se a mãe for sensível e estiver atenta ao seu bebê, observando qual o toque que mais o satisfaz e o que lhe irrita. Já a avaliação qualitativa da intervenção fala afetiva mostrou que ela pareceu facilitar a troca visual, pois as mães tendiam a se posicionar face a face com o bebê. Assim, durante a interação face a face, as mães ao perceberem as respostas dos seus bebês, mostraram-se mais motivadas a continuarem falando com ele. Os dados mostram, ainda, que os bebês responderam tranqüilamente a esta intervenção, não sendo necessário um período de adaptação.Contudo, a intervenção fala afetiva pode apresentar problemas e levar um tempo para ser efetiva, caso a mãe não seja criativa ou mesmo não goste muito de falar. O efeito positivo das intervenções apontado na análise qualitativa dos dados do presente estudo não foi endossado pelas análises quantitativas sobre a evolução fisiológica do bebê. Independente do tipo de intervenção realizada com os bebês, não houve diferenças significativas na sua evolução fisiológica quando comparados com os do grupo controle. Embora os resultados tenham mostrado algumas tendências mostrando o efeito positivo das intervenções, o reduzido número de casos do presente estudo pode explicar pelo menos em parte os efeitos estatísticos reduzidos que foram encontrados. Neste sentido, é muito importante que novos estudos sejam realizados aumentando o número de díades mãe-bebê pré-termo, além de considerar o próprio desejo da mãe em realizar uma ou outra intervenção.

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A estimulação (manipulação) neonatal tem servido como modelo para observar os mecanismos pelos quais as variações no ambiente do recém-nascido podem afetar seu desenvolvimento quando adulto. Por outro lado, a separação maternal é um modelo que analisa a importância do cuidado parental para o desenvolvimento da prole. Quando adultos, ratos que foram manipulados periodicamente na infância apresentam menor reatividade ao estresse, enquanto aqueles que sofreram privação maternal periódica são mais medrosos e podem apresentar déficits de desenvolvimento e aprendizado. Este trabalho teve por objetivo investigar se a manipulação por 1 minuto ou a separação periódica por 180 minutos dos filhotes no período neonatal poderiam alterar o comportamento da mãe destes filhotes. Avaliou-se o tempo em que a mãe fica em contato com os filhotes, o tempo em que ela fica lambendo-os e a duração do comportamento de amamentação com o dorso arqueado. A duração destes comportamentos foi observada no primeiro, quinto e décimo dia após o nascimento, antes, logo após, 40 e 80 minutos após a manipulação e a separação, sendo que os filhotes foram submetidos a estes estresses durante os primeiros 10 dias pós-parto. Em conjunto, nossos resultados mostraram que tanto a manipulação por 1 minuto como a separação por 180 minutos aumentaram a duração do comportamento de lamber os filhotes nos primeiros dez dias após o parto. O aumento deste comportamento ocorreu imediatamente após o retorno dos filhotes à caixa, mas não se manteve alto e voltou ao nível do grupo controle após um período de tempo. No grupo manipulado houve uma redução do tempo em que a mãe fica junto aos filhotes logo após a manipulação, comparado aos outros grupos. Nossos resultados mostram que tanto a estimulação dos filhotes pela manipulação como a privação materna pelo afastamento prolongado provocam aumento do comportamento maternal, expressado pelo comportamento de lamber, logo após o retorno dos filhotes ao ninho. As alterações comportamentais ou de responsividade ao estresse no adulto, induzidas por eventos ambientais durante o período neonatal (manipulação ou privação materna) podem ser causadas pelo efeito da intervenção direta sobre os filhotes ou pela alteração do comportamento maternal.

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A medida da translucência nucal (TN) entre 11 e 14 semanas de gestação é um exame ultra-sonográfico que mede a camada líquida na região cervical posterior do feto, sendo observado um aumento de espessura nas anomalias cromossômicas, especialmente na trissomia 21. Com sua crescente utilização, outras anormalidades fetais têm sido descritas em associação a um aumento da TN. O objetivo deste trabalho foi avaliar o desempenho da medida da TN na detecção de diferentes anomalias fetais e outros efeitos adversos para a gestação. Realizou-se de um estudo observacional, no período de 1996 a 2004, com gestantes avaliadas no Ambulatório de Aconselhamento Genético para Diagnóstico Pré-natal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre por risco aumentado de anomalia congênita, e que haviam realizado a medida da TN. Foram consideradas adequadas as TN realizadas de acordo com a padronização da Fundação de Medicina Fetal de Londres, e aumentadas aquelas TN com valor cima do percentil 95 para idade gestacional. Das 443 gestantes avaliadas, 38 seguimentos foram perdidos, 4 gestações estavam em curso na análise final dos dados, finalizando 401 gestações com desfecho conhecido. Em 275 gestações com TN adequada, a medida aumentada foi significativamente associada a anormalidades congênitas em geral (p 0,000000), cromossomopatias (p 0,000059) e perdas gestacionais (p 0,000000), sendo aumentada em oito dos 14 casos de cromossomopatia e em 6/7 dos casos com Síndrome de Down. Por outro lado, no grupo das TN inadequadas (126 casos), a associação entre TN aumentada não foi significativa para defeitos congênitos em geral (p 0,641396), nem para cromossomopatias (p 0,329194) ou perdas gestacionais (p 0,096092). Especificamente com relação aos erros inatos do metabolismo (EIM) no feto, foram localizados relatos e séries de casos com TN aumentada em dez diferentes EIM. Nas dezenove gestantes com história familiar de EIM e com medida da TN, houve um caso de uma menina afetada por MPS I com TN aumentada, e um de Raquitismo Resistente à Vitamina D com TN normal. Nos outros 17 casos, a medida da TN foi normal e não havia evidência de um EIM. Entre as novas associações de TN aumentada com síndromes genéticas, relatamos um paciente com Síndrome de Artrogripose, Anomalia renal e Colestase (ARC), cuja análise molecular na Universidade de Birmingham identificou uma mutação sem sentido (1518C>T) em homozigose no gene VPS33B. Concluiu-se que o desempenho da TN na detecção de anomalias congênitas depende da qualidade do exame, sendo que uma medida adequada aumentada está significativamente associada a defeitos congênitos, cromossomopatias e a outros desfechos gestacionais adversos, e que a sensibilidade da TN é especialmente elevada na detecção da síndrome de Down.

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A fenilcetonúria clássica (PKU), que afeta 1: 10.000 nascimentos em populações caucasianas, é um erro inato do metabolismo determinado pela deficiência da enzima hepática fenilalaninahidroxilase (PAH), com o conseqüente bloqueio na conversão de fenilalanina (Phe) em Tirosina (Tyr) e aumento da concentração plasmática de Phe. A PKU foi descrita há 70 anos pelo médico norueguês Asbjörn Folling. Desde então muitas foram as descobertas a seu respeito, como a caracterização e mapeamento do seu gene, a identificação de mutações, a determinação da estrutura da enzima, características clínicas e bioquímicas dos afetados, correlações genótipo-fenótipo, a identificação do risco teratogênico quando da condição materna, o estabelecimento da triagem neonatal e ainda o seu tratamento. Se não diagnosticada e tratada precocemente, a PKU causa retardo mental, microcefalia, espasmos infantis, odor de rato na urina e hipopigmentação de pele, cabelos e olhos, além de outros sinais e sintomas. Com o objetivo de identificar a população submetida à triagem neonatal no Rio Grande do Sul (Brasil), a incidência de Fenilcetonúria e de outras hiperfenilalaninemias e correlacionar época do diagnóstico, início do tratamento e desfecho clínico, elaborou-se este estudo delineado como uma coorte ambispectiva que avaliou 54 pacientes fenilcetonúricos entre 6 meses a 16 anos de idade. Foram realizadas entrevistas telefônicas com os responsáveis indagando-se alguns dados demográficos e outros relativos à patologia. Crianças de 6 meses a 7 anos foram avaliadas com relação aos marcos do DNPM. Acima dessa idade, foram investigados sobre escolaridade e presença de sintomas neurológicos. Após análise estatística e estratificação da amostra por ano de nascimento, não se observou uma tendência histórica do diagnóstico ter se tornado mais precoce ou de o controle laboratorial ter se tornado melhor com o passar dos anos. Foi encontrada associação entre o controle de Phe e a cognição, mas não a entre a idade do diagnóstico e a evolução clínica.

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A participação de marcadores bioquímicos na avaliação de quadros de asfixia neonatal é cada vez mais relevante. A proteína S100B tem um papel destacado nestas pesquisas. O objetivo deste estudo foi procurar destacar a importância da proteína S100B na avaliação de recém-nascidos a termo com quadros de encefalopatia hipóxico-isquêmica, assim como correlacionar com outras substâncias que também participam do processo isquêmico. Foram analisados 21 casos de recém-nascidos a termo que desenvolveram quadro de encefalopatia hipóxico-isquêmica, no período de setembro de 2003 a outubro de 2004. Realizadas coletas no 1º e 4º dia de vida e dosadas, por método imunocitoquímico, a proteína S100B e o lactato. Foi possível detectar uma correlação positiva entre as 2 substâncias, assim como, quando comparadas entre si, observou-se também significância estatística.

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Os discursos familiares encerram, no seu bojo, mitos sociais, sentimentos e fantasias inconscientes a eles conectados, que permaneceram secretos e poderosos através de sua historicidade e que vão se inscrever na matéria-prima pura: o recém-nascido, que deve ser moldado mediante o processo de identificação, investimentos libidinais e registro do discurso das pulsões e seus representantes. A partir de uma abordagem psicanalítica dos sintomas psicossomáticos, estudamos os primórdios da constituição do sujeito do inconsciente, recorrendo à estruturação do narcisismo e do inconsciente, construindo-se como uma linguagem ao encadear os significantes por contiguidade ou semelhança, respectivamente, por deslocamentos e condensações, isto é, construindo-se numa cadeia como metonímias e metáforas que se organizam num discurso. O narcisismo seria a causa do corpo. Este último, suporte biológico, que se torna erógeno a partir do discurso materno cujo desejo antecipa uma gestalt à imagem, organizando e delimitando o corpo despedaçado e anárquico do bebê. Como estrutura narcísica relacionamos a articulação das pulsões, das zonas erógenas, do desejo, do recalcamento fixando os representantes que irão constituir um Ego corporal. O sintoma no real do corpo apareceria como efeito de uma desorganização na articulação dos significantes do desejo materno como legalidade de um discurso, dificultando a inscrição simbólica da significação dos limites e fronteiras do corpo erógeno do bebê, cujo representante da pulsão evidencia-se como demanda de significação.

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Acompanhando o trabalho de pesquisadores das últimas duas décadas, como T.Berry Brazelton, Klaus, Kenne, Cramer Bertrand, M. Soulé, a nossa pesquisa veio confirmar a evidência da participação ativa do bebê na interação com a mãe desde o nascimento. Foi possível também verificar o elevado grau de mutualidade e as reciprocidades decorrentes que compõe o diálogo inconsciente entre a mãe e o recém-nascido. Finalmente a investigação realizada mostrou que, acima de qualquer limitação nos canais e nos instrumentos materiais de comunicação, é a linguagem que traduz as relações afetivas e que organiza e constrói a personalidade de cada ser humano.