Mielinólise Pôntica e Extrapôntica

Introdução: A mielinólise define-se como uma doença desmielinizante aguda, associada a um quadro clínico de tetraplegia flácida e a incapacidade na fala e na deglutição. A patogenia em geral está associada a perturbações electrolíticas, particularmente hiponatrémia profunda e sua rápida correcção. A confirmação imagiológica do diagnóstico pode ser feita recorrendo à Ressonância Magnética Nuclear. Objectivo: Os autores fazem a descrição do caso clínico, evidenciando a sua evolução e programa de reabilitação instituído, realçando os ganhos da funcionalidade. São descritas também as intercorrências clínicas relevantes no atraso do diagnóstico. Caso clínico: Apresenta-se uma doente com antecedentes psiquiátricos e polidipsia, internada na sequência de um quadro convulsivo resistente à medicação, tendo sido identificada hiponatrémia e feita a sua correcção. Após a correcção a doente desenvolveu um quadro de tetraplegia e hipotonia generalizada, tendo realizado uma Ressonância Magnética compatível com o diagnóstico de mielinólise centropôntica e extrapôntica.

Complexo Demencial Relacionado com SIDA

O complexo demencial relacionado com SIDA, ou mais recentemente classificado como demência associada ao VIH, manifesta-se clinicamente como uma demência subcortical. Surge em estadios avançados da infecção pelo VIH, evoluindo num período de tempo que pode variar entre semanas a meses. Os autores revêem a fisiopatologia, quadro clínico, diagnóstico diferencial e abordagem terapêutica desta situação.

Doença de Kikuchi e Fujimoto

A doença de Kikuchi e Fujimoto, também conhecida como Linfadenite Histiocítica Necrosante, é uma entidade clínico-patológica rara cuja etiologia permanece desconhecida; tem sido sugerida a possibilidade de uma etiologia auto-imune, mas também tem sido descrita a associação com algumas infecções víricas. Os autores apresentam o caso clínico de uma adolescente de 14 anos internada por febre persistente, volumosa tumefacção cervical e alteração do estado geral. Dos exames complementares efectuados a citologia aspirativa e a biopsia ganglionar levaram ao diagnóstico da doença de Kikuchi e Fujimoto. Após a instituição da corticoterapia, verificou-se uma notória melhoria do quadro clínico.

Metástases da Coluna. Revisão de uma População Hospitalar

As lesões metastáticas extradurais são o tipo de tumor mais frequente a nível dos diferentes segmentos da coluna. Entre Janeiro de 1989 e Junho de 1996, foram observados a nível hospitalar 209 doentes com metástases da coluna. Com base num protocolo de avaliação individual, foi efectuado um estudo retrospectivo destes doentes, incidindo primordialmente sobre o respectivo quadro clínico e alterações neuro-imagiológicas encontradas, bem como sobre o tipo de neoplasia primária e a resposta à terapêutica instituída. Tivemos como objectivo fundamental o de tentar caracterizar a semiologia e evolução mais habituais deste tipo de lesões, no sentido da obtenção dum diagnóstico rápido e da instituição duma terapêutica em tempo útil, permitindo um índice de sobrevida com o mínimo de qualidade.

Miosite Orbitária Idiopática

A miosite orbitária idiopática é uma doença inflamatória de etiologia desconhecida, que deve constituir sempre um diagnóstico de exclusão, cujo conhecimento tem evoluído com as novas técnicas de imagem. Os autores descrevem o caso clínico de um doente do sexo masculino, 69 anos, que inicia subitamente um quadro clínico caracterizado por dor peri-orbitária à direita e diplopia, ao que se seguiu, passado uma semana, diminuição da acuidade visual homolateral. À observação, era de realçar marcada diminuição da acuidade visual, oftalmoplegia, proptose e hipostesia álgica no território do V par do mesmo lado. Faz-se referência aos aspectos tomodensitométricos e à resposta à corticoterapia, devido à sua importância no diagnóstico desta patologia.

Tetralogia de Fallot no Adulto

Os autores apresentam um caso clínico de tetralogia de Fallot num homem de 47 anos, com quadro clínico atípico desde a infância, sujeito a cirurgia correctiva com sucesso. Discutem-se o timing cirúrgico e as complicações pós-operatórias.

Miastenia Gravis e Síndromes Miasténicos

Os autores abordam a anatomia e neuroquímica da placa neuromuscular, a classificação das diferentes entidades, bem como as patologias mais frequentemente encontradas na clínica de adultos. São revistos a fisiopatologia, quadro clínico, diagnóstico diferencial e abordagem terapêutica da miastenia gravis, considerada o paradigma das doenças de envolvimento da placa neuromuscular, da síndroma miasténica de Eaton-Lambert e do botulismo.

Pré-Eclâmpsia Grave. Gravidade Relacionada com Idade Gestacional

A pré-eclâmpsia (PE) complica 3% das gestações. Nas suas formas mais graves é responsável por importante morbilidade e mortalidade materna e fetal. Neste estudo de 126 gravidezes com PE grave após as 24 semanas, pretendeu-se avaliar se a precocidade da instalação do quadro clínico esteve associada a maior morbilidade materna e perinatal. Formaram-se dois grupos de acordo com a idade gestacional no parto - antes e após as 32 semanas (Grupo 1 e 2, respectivamente). Foram avaliadas 49 gravidezes no grupo 1 e 77 gravidezes no grupo 2. Verificou-se maior incidência de sintomatologia clínica, alterações laboratoriais indicadoras de gravidade clínica, dados ecográficos sugestivos de compromisso fetal e risco relativo para recém-nascido leve para idade gestacional, asfixia neonatal e síndrome de dificuldade respiratória no grupo 1. Não se encontraram diferenças na mortalidade materna. A PE grave com parto antes das 32 semanas de gestação associou-se a maior deterioração da condição clínica materna, restrição de crescimento intra-uterino, fluxometria doppler fetal patológica e asfixia neonatal.

Influência dos Factores de Risco na Diabetes Gestacional

Uma amostra de 107 mulheres com diabetes gestacional foi dividida em dois grupos conforme existiam ou não factores de risco para diabetes gestacional. Foi feito o estudo comparativo dos dois grupos, verificando-se que a gravidez era semelhante no que diz respeito à gravidade do quadro clínico, complicações materno-fetais e resultados da gravidez. A existência de factores de risco tem uma influência limitada no quadro clínico da doença, porventura tanto menor quanto maior a aderência a uma consulta diferenciada de Diabetes.

Diagnóstico Neonatal de Síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi tem uma prevalência aproximada de 1:25000 nascimentos. No período neonatal há hipotonia severa, atraso de crescimento e dificuldade alimentar que persistem durante o primeiro ano de vida. O quadro clínico inicial contrasta com a bulimia que se evidencia mais tarde e que, não controlada, pode conduzir à obesidade mórbida. Descrevem-se as características clínicas, o diagnóstico genético e os cuidados específicos a ter na promoção da saúde a propósito de cinco crianças com síndrome de Prader Willi, cujo diagnóstico foi feito no período neonatal.

Paralisia Facial Periférica. O Papel da Medicina Física e de Reabilitação

A paralisia facial periférica (PFP) resulta da lesão neuronal periférica do nervo facial (NF). Pode ser primária (Paralisia de Bell) ou secundária. Além do quadro clínico clássico, que tipicamente envolve os dois andares da hemiface afectada, pode apresentar-se com outros sintomas acompanhantes(ex. xeroftalmia, hiperacúsia, alteração da fonação e deglutição), que importa pesquisar. A avaliação clínica inclui a aferição rigorosa do tónus muscular e da sensibilidade do território do NF. Alguns instrumentos permitem maior objectividade na avaliação dos doentes (Sistema de House-Brackmann, Sistema de Graduação Facial, Avaliação Funcional). Há critérios claros de referenciação à especialidade de Medicina Física e de Reabilitação. O tratamento da Paralisia de Bell pode englobar a terapêutica farmacológica, a reeducação neuromuscular (RNM), os métodos físicos e a cirurgia. Dentro da RNM, sistematizam-se as várias técnicas de tratamento. As estratégias do plano terapêutico devem ser orientadas por problemas e ajustadas aos sintomas e sinais do doente. Revê-se o papel dos métodos físicos. Cerca de 15-20% dos doentes fica com sequelas permanentes após três meses de evolução. A PFP é uma condição frequentemente pluridisciplinar, importando conhecer as estratégias disponibilizadas pela Medicina de Reabilitação.

Depressão – Bases Biológicas e Princípios do Tratamento Farmacológico

Introdução: Na criança e no adolescente os episódios depressivos podem apresentar-se como tristeza generalizada, anedonia (característica bastante típica da 1ªInfância), tédio ou irritabilidade (que substitui muitas vezes o humor depressivo) e sentimento de indiferença perante actividades que anteriormente causavam prazer. É a presença de comprometimento funcional que distingue a depressão dos “altos e baixos” normais da infância e adolescência. Estima-se que a prevalência de depressão na 2ª Infância seja de 1-2%. Esta prevalência aumenta proporcionalmente com a idade, podendo atingir, no fim da adolescência, os 20%. O diagnóstico pode ser difícil: por vezes a irritabilidade e as alterações do comportamento dominam o quadro clínico. Objectivos: Este trabalho tem como principais objectivos fazer uma revisão das teorias biólogicas existentes e abordar, sucintamente, o tratamento farmacológico da depressão, dando ênfase aos fármacos mais utilizados em Psiquiatria da Infância e da Adolescência. Resumo: Trata-se de um trabalho de revisão bibliográfica onde serão abordados conceitos farmacológicos chave como as definições de Resposta, Remissão, Recuperação, Recaída, Recorrência, bem como o funcionamento dos neurónios e circuitos monoaminérgicos (noradrenérgicos, serotoninérgicos e dopaminérgicos). Nas bases biológicas da depressão serão enfatizadas as teorias da monoamina e dos receptores de neurotransmissores. Abordar-se-á de modo sucinto a influência dos receptores de monoaminas na transdução de sinal e regulação da expressão de genes. O vasto grupo farmacológico dos antidepressivos engloba, entre outros, os inibidores da monoamina oxidase, os antidepressivos tricíclicos e os inibidores selectivos da recaptação da serotonina. Não se pretendendo uma revisão exaustiva, tentar-se-á salientar os grupos mais importantes e os novos antidepressivos. Sendo a Infância e a Adolescência uma faixa etária para a qual existem poucos estudos de eficácia vs efeitos secundários dos antidepressivos, tentaremos salientar os fármacos melhor estudados e aqueles que estão recomendados.

Alergia Alimentar Múltipla

A alergia alimentar múltipla é uma resposta imune adversa a mais do que um alimento. Quando uma criança é alérgica a vários alimentos, o quadro clínico pode ser grave e a evicção dos alergénios implicados leva a restrições dietéticas importantes. Descrevemos o caso de uma criança de quatro anos com eczema atópico grave e alergia alimentar múltipla. Apresentou Imunoglobulina (Ig)E específica positiva aos oito meses para leite, trigo, centeio, cevada, glúten, soja, ovo (gema e clara) e iniciou evicção destes alimentos. Aos 20 meses tentou introduzir trigo, suspendendo após agravamento do eczema atópico. Aos três anos teve reacção anafiláctica após contacto com queijo. Aos quatro anos mantém evicção de leite, ovo, trigo, glúten, cevada e centeio. As restrições alimentares nestes doentes são grandes, havendo necessidade de controlo rigoroso dos alimentos ingeridos para evicção de reacções adversas e prevenção de carências nutricionais. É importante a abordagem multidisciplinar.

Síndroma de Budd-Chiari na Doença de Behcet

As lesões vasculares constituem uma manifestação relativamente frequente da doença de Behcet e uma causa importante de morbilidade e mortalidade. Os AA descrevem um caso de doença de Behcet de um homem de 38 anos em que o quadro clínico foi dominado por aquele tipo de lesões, nomeadamente trombose da veia cava inferior e, como manifestação bastante rara, síndroma de Budd-Chiari. O diagnóstico de doença de Behcet foi feito pela presença de úlceras orais e genitais, lesões cutâneas e lesões oculares. O síndroma de Budd-Chiari, que precedeu o aparecimento das outras manifestações, seguiu uma evolução crónica, vindo o doente a falecer ao fim de cerca de 8 anos, em insuficiência hepática e renal. O diagnóstico de síndroma de Budd-Chiari foi confirmado pelo exame post-mortem.

Punção Acidental da Dura - Considerações Teóricas. Proposta de Revisão de Protocolo

A punção acidental da dura-mater (PD) é uma complicação ocasional na realização do bloqueio epidural. A sua incidência pode chegar aos 4,4%, sendo as grávidas um grupo de risco pela idade, alterações fisiológicas e anatómicas da gravidez. O sintoma mais frequente é a cefaleia (Cefaleia pós-punção da dura – CPPD), que tem como principal característica ser postural, melhorar com o decúbito e a compressão abdominal. Esta pode ser incapacitante, privando a mãe do contacto com o bebé e impossibilitando-a na prestação de cuidados. Além da cefaleia, a punção da dura pode apresentar-se com outros sintomas tais como náuseas, fotofobia, rigidez cervical e tonturas. Estes sintomas (meníngeos e tentoriais) são associados a tracção de estruturas. Neste artigo são abordados o quadro clínico, as medidas profilácticas e de tratamento. É feita uma proposta de revisão do protocolo de actuação perante um quadro de punção acidental da Dura.