Fatores genéticos e ambientais associados a espinha bífida

OBJETIVOS: analisar a freqüência e os fatores associados à ocorrência da espinha bífida. MÉTODOS: os dados foram obtidos por meio de entrevista de 47 casos e 47 controles, nascidos nas cinco maternidades da cidade de Pelotas, durante o período de 1 de Janeiro de 1990 a 31 de Dezembro de 2003. É estudo com delineamento de caso-controle, de base populacional que abrangeu todos os nascimentos hospitalares. O controle foi o neonato normal que nasceu após cada caso com malformação. Todos os dados foram obtidos mediante questionário-modelo. A análise do planejamento de análise de dados incluiu o uso do teste t de Student, chi² e odds ratio. RESULTADOS: ocorreram aproximadamente 77.000 nascimentos nesse período. Desses, 1.043 (1,3%) apresentaram algum tipo de malformação congênita. Dentre essas, 47 de 162 anomalias do fechamento do tubo neural foram diagnosticadas como espinha bífida. Foram encontradas diferenças significativas quanto ao número de natimortos prévios, bem como proporção superior de casos de espinha bífida em recém-nascidos do sexo feminino. Neste estudo, muitos fatores como o uso de medicamentos; doenças agudas; afecções crônicas; número de gestações; idade, escolaridade e ocupação dos pais, entre outros, não mostraram associação com o nascimento de recém-nascido com espinha bífida. CONCLUSÕES: a espinha bífida deve ser considerada como importante fator de risco para a morbidade perinatal, e sua ocorrência está associada a um histórico gestacional de natimortos prévios.

Polimorfismos genéticos do fator de crescimento do endotélio vascular na pré-eclâmpsia

OBJETIVO: Identificar polimorfismos genéticos do fator de crescimento do endotélio vascular (VEGF), posições +936C/T e -2578C/A, em mulheres com pré-eclâmpsia. MÉTODOS:Trata-se de um estudo transversal,constituído por 80 mulheres distribuídas em dois grupos: pré-eclâmpsia e grupo controle. A caracterização da amostra foi realizada mediante entrevista pré-estruturadae complementada por dados transcritos dos prontuários. Para identificação dos polimorfismos foi realizada extração de DNA, amplificação das sequências pela Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) com primers específicos e análise por Polimorfismos de Comprimentos de Fragmentos de Restrição (RFLP). A análise estatística dos resultados foi realizada de forma descritiva e pelo teste do . O modelo de regressão logística múltipla foi utilizado para determinar o efeito dos polimorfismos na pré-eclampsia. RESULTADOS: Evidenciou-se uma maior frequência do alelo T do polimorfismo VEGF +936C/T nas pacientes com pré-eclâmpsia, embora com diferença não significativa.A presença do alelo A do VEGF -2578C/A foi maior no grupo controle, com diferença significativa. CONCLUSÕES: Não foi observada associação significativa do polimorfismo VEGF +936C/T com a pré-eclâmpsia. Para o polimorfismo VEGF -2578C/A observa-se diferença significativa entre os grupos, sendo o alelo A mais frequente no controle, sugerindo a possibilidade da portadora do alelo A apresentar menor suscetibilidade para o desenvolvimento de pré-eclâmpsia.

Parâmetros físicos e sensoriais de qualidade da carne de cabritos mestiços de diferentes grupos genéticos

Este trabalho avaliou a qualidade da carne de cabritos mestiços resultantes do cruzamento de animais Sem Raça Definida (SRD) com dois diferentes grupos genéticos, Anglo Nubiana (A) e Boer (B). Foram utilizados 07 animais SRD (controle), sete 1/2 A x 1/2 SRD, sete 3/4 A x 1/4 SRD, sete 1/2 B x 1/2 SRD e sete 3/4 B x 1/4 SRD. Os parâmetros estudados foram pH (pH0 - 30 minutos e pHf - 24 horas), cor (L*, a*, b*), capacidade de retenção de água (CRA), perda de peso na cocção (PPC), força de cisalhamento (FC), suculência, dureza e sabor. O pH 30 minutos foi de 6,92 nos SRD, diferindo significativamente apenas do grupo Boer (6,80 nos 1/2 B e 6,84 nos 3/4 B). O pH 24 horas foi de 5,64 para SRD, 5,42 para 1/2 A, 5,77 para 3/4 A, 5,59 para 1/2 B, e 5,55 para 3/4 B. As amostras 1/2 B e 3/4 B apresentaram valores diferentes para L*, mas não diferiram quanto à a* e b*. A carne dos animais mestiços reteve maior quantidade de água, apresentando menor perda de peso na cocção e menor força de cisalhamento, o que foi sentido pelos provadores como maior suculência e menor dureza. Essas carnes também apresentaram menor intensidade de sabor caprino. De um modo geral, esses efeitos foram mais evidentes na carne dos animais com maior grau de mestiçagem, sendo que o grupo Boer apresentou carne de melhor qualidade que o grupo Anglo Nubiano.

Aspectos clínicos, fisiopatológicos e genéticos das tubulopatias hereditárias na infância

ResumoNesta revisão, descrevemos a função tubular de cada segmento do néfron seguida das descrições das principais alterações moleculares que possam ocorrer nos transportadores expressos nestes locais. Assim, o conhecimento das modificações na função tubular renal permite o entendimento e o reconhecimento clínico das doenças tubulares renais que podem causar a morte fetal, neonatal ou infantil. Além disso, as crianças com tubulopatias podem evoluir para doença renal crônica terminal numa fase precoce da vida e também podem apresentar distúrbios do crescimento e do desenvolvimento acompanhados ou não de alterações neurológicas. Então, nós utilizamos o unitermo "inherited tubular disorders" a fim de selecionar na base de dados do PubMed os estudos publicados desde 2006. Esperamos que a leitura desta revisão auxilie no rápido diagnóstico dos pacientes com tubulopatias, o que poderá permitir o tratamento especializado e a possível melhora do prognóstico e qualidade de vida destes indivíduos.

Estudio comparativo de promotores de genes del complejo hGH-hPL que se expresan en placenta.

Tesis (Maestría en Ciencias con Especialidad en Biología Molecular e Ingeniería Genética) UANL

Estimación de parámetros genéticos en ovinos Saint-Croix en Marín, N.L.

Tesis (Maestría en Ciencias con Especialidad en Producción Animal) UANL

Frecuencias alélicas de tres marcadores genéticos polimórficos en una muestra de la población del noreste de México

Tesis (Maestría en Ciencias con Especialidad en Biología Molecular e Ingeniería Genética) UANL

Determinación de factores genéticos en infertilidad masculina idiopática

Tesis (Maestría en Ciencias con Especialidad en Biología Molecular e Ingeniería Genética) UANL

Factores promotores de salud y práctica de lactancia materna

Tesis (Maestría en Ciencias de Enfermería con Énfasis en Salud Comunitaria) UANL

Evaluación de los mecanismos hereditarios de algunos marcadores genéticos por análisis de familias del area metropolitana de Monterrey, Nuevo León por] Roxana Alicia Rivera Prieto

Tesis (Maestro en Ciencias con especialidad en Genética) U.A.N.L.

Algoritmos genéticos con edades para resolver el problema del agente viajero

Tesis (Maestro en ciencias de la administración con especialidad en sistemas) - Universidad Autónoma de Nuevo León, 1999

Aplicación de algoritmos genéticos para la asignación de carga académica en instituciones de educación superior

Tesis (Maestría en Ciencias de la Administración con Especialidad en Sistemas) U.A.N.L.Facultad de Ingeniería Mecánica y Eléctrica, 2000

Aplicación de la técnica de algoritmos genéticos al problema de despacho económico

Tesis (Maestro en Ciencias de la Ingeniería Eléctrica con Especialidad en Potencia) U.A.N.L.