998 resultados para Polimorfismo funcional
Resumo:
OBJETIVO: O estudo objetivou caracterizar os idosos institucionalizados residentes em três instituições de longa permanência para idosos, quanto a sua capacidade funcional e seu estado mental, e verificar se existe correlação entre ambas. MÉTODOS: Para isso foram utilizados três instrumentos: um formulário de identificação, o Mini-Exame do Estado Mental (MEEM) e o Índice de Barthel. Foram utilizados como tratamento estatístico a Correlação de Person e o Teste da ANOVA. RESULTADOS: A população avaliada consistiu de 115 idosos com idades entre 62 e 104 anos, sendo 40,66% do sexo feminino e 59,13% do sexo masculino. São alfabetizados 49,56% e analfabetos 50,43%, quanto ao estado civil predominaram os solteiros (46,65%) e viúvos (21,8%). Quanto ao estado mental e funcional, houve alta taxa de idosos apresentando déficit cognitivo (76,72%) e de idosos independentes funcionalmente (75,65%). CONCLUSÕES: De acordo com os resultados observa-se que existe correlação significativa entre o Índice de Barthel e o MEEM (r = 0,441; p < 0,000), e também que as variáveis sexo e idade não influenciam nos resultados destes instrumentos. Existe relação estatística significativa (p < 0,0001) entre escolaridade e estado mental e/ou funcional do indivíduo.
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Objetivo: Avaliar a associação entre a resposta ao tratamento da dependência de nicotina com bupropiona e a presença do polimorfismo SLC6A3 3UTR VNTR, localizado no gene que codifica o transportador dopaminérgico. Método: Foram acompanhados no Ambulatório de Tabagismo do Instituto de Psiquiatria da Faculdade de Medicina da USP 100 pacientes do sexo masculino com diagnóstico de dependência de nicotina, sem outras patologias. Todos receberam bupropiona até 300 mg ao dia por 12 semanas, associada à terapia cognitivo-comportamental em grupo. A Escala de Fagerström foi aplicada no início e no final do tratamento, e avaliou-se a parada do uso de cigarros na última semana de tratamento e um mês após. Os pacientes tiveram 10 ml de sangue colhidos e genotipados para a existência do polimorfismo SLC6A3 3UTR VNTR. Resultados: Não foi encontrada associação entre cessação do uso de cigarro e presença do polimorfismo. Conclusão: São necessários mais estudos para avaliar se a presença do polimorfismo SLC6A3 3UTR VNTR estaria relacionada à melhor resposta ao tratamento da dependência de nicotina.
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OBJETIVOS: Caracterizar idosos do Centro-Dia Geriátrico de Rio Claro (SP) de acordo com os sintomas depressivos e o prejuízo funcional e, ainda, verificar a relação entre sintomas depressivos e desempenho nas atividades instrumentais da vida diária. MÉTODOS: Estudo descritivo, transversal, do qual participaram 36 idosos. Os instrumentos utilizados foram: anamnese, Escala Geriátrica de Depressão e Questionário de Atividades Instrumentais de Pfeffer. A análise dos dados ocorreu por meio da estatística descritiva e dos testes U de Mann-Whi-t-ney e correlação de Spearman, com nível de significância de 5%. RESULTADOS: Houve maior presença de mulheres na amostra, que apresentou em média 77,02 anos de idade e 3,44 anos de estudo. A prevalência de sintomas depressivos e prejuízo funcional foi de 30,5% e 63,8%, respectivamente, sendo maior entre as mulheres. Não houve diferença significativa entre as variáveis analisadas em comparação aos gêneros e às faixas etárias. O teste de correlação de Spearman apresentou rho = 0,38 e p = 0,02, indicando correlação positiva, porém fraca, entre sintomas depressivos e prejuízo funcional. CONCLUSÃO: Conclui-se que há uma baixa relação entre as variáveis sintomas depressivos e prejuízo funcional, sendo necessários novos estudos para investigar outros fatores que podem estar relacionados a essas variáveis.
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Dissertação de mestrado integrado em Engenharia Civil
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OBJETIVOS: Revisar sistematicamente desenhos de estudo, instrumentos de avaliação e fatores relacionados ao comprometimento dos domínios cognitivo e funcional da consciência do déficit em pessoas com doença de Alzheimer (DA). MÉTODO: Pesquisa nas bases de dados PubMed e ISI de estudos sobre consciência do déficit na DA publicados entre 2008 e 2013. As palavras-chave utilizadas foram: "dementia", "Alzheimer", "awareness", "awareness of memory" e "awareness of functioning", "deficits", "cognition". RESULTADOS: Os 10 artigos selecionados utilizaram os conceitos "falta de consciência do déficit", "anosognosia", "insight", "falta de consciência das dificuldades cognitivas" e "consciência limitada das deficiências". A etiologia do comprometimento da consciência do déficit foi relacionada a fatores biológicos como gravidade clínica da doença, associações neuroanatômicas, alterações neuropsiquiátricas e fatores psicológicos e sociais. O desenho de estudo mais utilizado foi o corte transversal. No domínio cognitivo, a memória e as funções executivas foram as duas principais funções investigadas. No domínio funcional, foram encontradas associações com a disfunção executiva, declínio da interação social, depressão e a influência do desempenho ocupacional. CONCLUSÕES: As distintas hipóteses etiológicas, a operacionalização variável do conceito e a falta de instrumentos de avaliação padronizados impossibilitam a obtenção de resultados homogêneos. Essas dificuldades comprometem a compreensão e a investigação dos domínios cognitivo e funcional.
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OBJETIVO: Identificar disfunções cardíacas precoces em pacientes assintomáticos com cardiomiopatia chagásica. MÉTODOS: Foram estudados 38 indivíduos masculinos, sendo o grupo controle constituído de 20 indivíduos sedentários normais e o grupo Chagas de 18 pacientes assintomáticos, portadores da doença de Chagas, com eletrocardiograma alterado e fração de encurtamento (DD) normal ao ecocardiograma. Ambos os grupos foram submetidos à avaliação da capacidade funcional máxima, com medidas do consumo máximo de oxigênio (VO2max), índice de pulso de oxigênio (PO2max), ventilação máxima (VE max), freqüência cardíaca máxima (FC max), e limiar anaeróbio do VO2max (LA-VO2). A função diastólica do ventrículo esquerdo foi avaliada pelo ecocardiograma convencional (ondas E e A além da relação E/A). RESULTADOS: Não ocorreram diferenças significativas entre os dois grupos em relação ao DD (p=0,212) e a idade média (p=0,060). Houve diferença significativa (p<0,001) em relação aos parâmetros VO2max, PO2max, VE max, FC max, LA-VO2, onda E e relação E/A. Não houve significância (p=0,520) em relação a onda A. CONCLUSÃO: O comprometimento na função ventricular pode contribuir para as diferenças acima mencionadas, como conseqüência de disfunção sistólica e diastólica.
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OBJETIVO: Quantificar a influência do diurético na capacidade funcional em portadores de insuficiência cardíaca congestiva (ICC) descompensada, através do teste de caminhada. MÉTODOS: Estudamos 10 pacientes internados, com idade média de 47 anos, sendo cinco do sexo masculino, com ICC descompensada, em classe funcional III e IV (NYHA), submetidos ao teste de caminhada de 6 e 9min na admissão e alta. Foram obtidos registros na admissão e alta, do peso, do ecocardiograma, sódio, potássio, uréia, creatinina séricos, hematócrito e hemoglobina. O tratamento instituído foi o aumento da dose prévia de furosemida EV e/ou VO, associado ou não a diurético tiazídico, tendo sido mantidas as doses prévias de digital, captopril ou da associação de nitrato e hidralazina. RESULTADOS: O período de compensação variou entre 4 a 30 dias (média 8,7±7,8 dias). Ao ecocardiograma bidimensional apresentaram diâmetro do ventrículo esquerdo que variou de 47 a 81mm e a fração de ejeção de 0,26 a 0,74. A distância caminhada em 6min passou de 193,4±71,5m para 341,8±67,7m (p<0,00002 ) e em 9min passou de 268,1±119,6m para 518,0±114,8m (p<0,00005 ). Não houve diferença estatística entre os valores, na admissão e alta, do hematócrito, hemoglobina, uréia, creatinina e sódio. O potássio sérico médio à admissão era de 4,0±0,91mEq/l e na alta 4,69±1,00mEq/l (p= 0,01) e o peso dos pacientes na admissão e na alta foi de 58,9±6,42kg para 52,9±5,31kg, respectivamente (p<0,0006 ). CONCLUSÃO: A compensação da ICC com o uso de diurético induziu a uma melhora importante, a curto prazo, da capacidade física dos pacientes, demonstrada pelo aumento da distância caminhada em 6 e 9min. O diurético melhorou significativamente o desempenho físico.
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OBJETIVO: Avaliar pelo Doppler-ecocardiograma alterações cardíacas, estrutural e/ou funcionais, que podem surgir nos jovens normotensos com história familiar de hipertensão arterial sistêmica (HAS). MÉTODOS: Estudo prospectivo realizado com 62 jovens normotensos entre 15 e 30 anos, sendo 32 filhos de hipertensos (grupo 1) e 30 filhos de normotensos (grupo 2) comparáveis quanto à pressão arterial, superfície corporal, freqüência cardíaca, idade e sexo. Após exame clínico, todos realizaram Doppler-ecocardiograma para avaliar as estruturas cardíacas e a função ventricular esquerda (sistólico e diastólica). RESULTADOS: A fração de encurtamento sistólico do ventrículo esquerdo (VE) foi significativamente maior no grupo 1 - valor médio de 38,03±4,95% - do que no grupo 2 - 34,7±4,48 % (p<0,01). O tempo de desaceleração mitral (TD) variou de 85 a 160ms - médio de 116,47±16,99ms - no grupo 1 e de 100 a 220ms - médio de 126,73±26,66ms - no grupo 2 (p<0,05). Houve correlação entre o índice de massa do VE e o diâmetro do átrio esquerdo (AE) no grupo 1 (r= 0,514, p<0,01). CONCLUSÃO: Os filhos de hipertensos, quando comparados com filhos de normotensos, exibem exacerbação da função sistólica do VE, semelhante ao que ocorre na fase inicial da HAS ou na HAS "borderline", mesmo que não haja hipertrofia do VE ou aumento dos níveis pressóricos. O TD mitral (mais curto no grupo 1) foi o único parâmetro de função diastólica do VE que diferiu nos 2 grupos analisados. A correlação entre o índice de massa do VE e o diâmetro do AE nos filhos de hipertensos sugere que o AE se modifica de acordo com as alterações funcionais e hemodinâmicas do VE.
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OBJETIVO: Analisar as disfunções da hipertrofia miocárdica induzida pelo isoproterenol e de sua regressão. Corações isolados hipertrofiados por isoproterenol (ISO) (8 dias) e após 22 dias de sua suspensão (regressão) foram distendidos. MÉTODOS: Até pressão de repouso (Pr) de 60mmHg, analisaram-se: pressão desenvolvida máxima (PDmáx.); estresse sistólico (sigmamáx); inclinação da reta estresses/deformações; constante de relaxamento; rigidez da câmara e rigidez miocárdica. RESULTADOS: Nos corações hipertrofiados (H) as variações de volume (deltaV) necessárias para Pr=60mmHg foram heterogêneas. Em alguns (H1; n=10) deltaV equivaleu à dos controle (C) enquanto em outros (H2; n=10) foi inferior, e também diferiram quanto ao peso seco, complacência ventricular, rigidez miocárdica, constante de relaxamento,e sigmamáx. PDmáx dos grupos H1 e H2 foram superiores às de C (n=8) e Regressão (R) (n=8). Contudo, sigmamáx de H2 foi menor que C, H1 e R. O mecanismo de Frank-Starling foi deprimido nos corações hipertrofiados. A constante de relaxamento de H2 indicou retardo no decaimento da pressão associado a menor complacência ventricular e rigidez miocárdica acentuada. CONCLUSÃO: Hipertrofia miocárdica induzida pelo ISO não é homogênea. Alguns corações têm alterações pouco expressivas; outros têm comprometimento das funções sistólica e diastólica. A hipertrofia miocárdica reduz a capacidade de gerar força e aprimora a capacidade em variar pressão por aumento da relação massa/volume. Há, também, comprometimento da complacência ventricular e da rigidez muscular.
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RESUMO OBJETIVO:Avaliar a associação do polimorfismo A1166C do gene do receptor AT1 da angiotensina II (AT1R) com o infarto agudo do miocárdio e a severidade da doença arterial coronariana. MÉTODOS: Estudo prospectivo, transversal de 110 pacientes com infarto agudo do miocárdio submetidos à angiografia coronariana com lesão significante (> 50%) avaliada por três critérios de severidade: número de vasos lesados, morfologia da placa aterosclerótica e escore de risco coronariano. Sem lesões coronarianas 104 indivíduos controles. O polimorfismo A1166C do gene do AT1R foi determinado pela reação em cadeia da polimerase no DNA dos leucócitos do sangue periférico. Os fatores de risco coronariano clássicos foram analisados em todos os indivíduos. RESULTADOS: Na estratificação dos genótipos em relação aos fatores de risco apenas o tabagismo teve predominância nos heterozigotos AC (p = 0,02). A freqüência dos genótipos nos pacientes infartados foi de AA = 54,5%; AC = 35,5% e CC = 10%, sendo similar e não significativa em relação aos controles (p = 0,83). Não houve aumento do risco de infarto agudo do miocárdio nas comparações dos genótipos CC vs AA (OR = 1,35; IC-95% = 0,50 - 3,59), AC vs AA (OR = 1,03; IC-95% = 0,58 - 1,84 e AA+AC vs AA (OR = 1,33; IC-95% = 0,51 - 3,45). Nenhum dos critérios de severidade teve associação significativa com os genótipos. CONCLUSÃO: Os nossos resultados indicam não haver associação do polimorfismo A1166C do AT1R com o infarto agudo do miocárdio e nem com a severidade da doença arterial coronariana segundo nossos resultados.
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A presente dissertação pretendeu verificar o efeito de um programa de exercício supervisionado versus domiciliário, de intensidade moderada, com a duração de 16 semanas, na aptidão física de pessoas com fibromialgia. Houve necessidade de ajustamento dos objetivos e analisaram-se os dados obtidos no primeiro momento de avaliação, pretendendo-se analisar a relação entre variáveis de aptidão física, contribuindo para a compreensão da aptidão física de pessoas com fibromialgia. Apresentam-se e analisam-se variáveis de aptidão física e os resultados do efeito do exercício a nível de composição corporal, capacidade cardiorrespiratória e capacidade funcional. Neste âmbito realizaram-se 5 estudos. No estudo I analisou-se a precisão de diferentes equações preditivas de consumo de oxigénio, que utilizam a distância caminhada no teste de marcha de 6 minutos e propõe-se uma atualização para a equação específica para esta população. No estudo II observou-se a relação entre o consumo de oxigénio, composição corporal e força muscular. No estudo III avaliou-se a precisão de equações preditivas de composição corporal utilizando pregas adiposas e a densitometria de raio-X de dupla energia como método de referência. No estudo IV verificou-se qual o índice que melhor reflete a composição corporal destas mulheres. No estudo V analisou-se a associação entre a frequência cardíaca de recuperação, após um teste de esforço máximo e o consumo de oxigénio. Os principais resultados reforçam os resultados anteriores de que a população estudada apresenta diminuição da aptidão física, da capacidade funcional e valores de composição corporal indicativos de excesso de peso. Não apresentaram alterações autonómicas e verificou-se que a distância caminhada durante o teste de marcha de 6 minutos, a idade, percentagem de massa gorda e a massa magra apendicular são preditores do VO2 pico. Após a intervenção as participantes apresentaram alterações positivas a nível da aptidão física.
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OBJETIVO: Avaliar a potencial associação entre a capacidade funcional máxima (VO2max), fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) e a classe funcional (CF) pela NYHA em pacientes com cardiomiopatia chagásica. MÉTODOS: Foram estudados 104 homens, com idade média de 40.3± 9.0 anos (variação: de 18 a 65), com diagnóstico estabelecido de cardiomiopatia chagásica. A FEVE e VO2max foram classificadas em três categorias: FEVE <0.30, 0.30< FEVE <0.50, e FEVE > 0.50 e VO2max <10, 10
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OBJETIVO: Avaliar os efeitos da abertura efetiva da valva mitral estenótica através da valvotomia percutânea por cateter balão na função do apêndice atrial esquerdo. MÉTODOS: Foram estudados 12 pacientes com estenose mitral sintomática, em ritmo sinusal, submetidos ao ecocardiograma transesofágico antes e após valvotomia percutânea por cateter balão efetiva. Em relação ao apêndice atrial esquerdo, foram analisadas ao Doppler pulsátil as velocidades máximas e respectivas integrais dos fluxos anterógrado e retrógrado, além da fração de ejeção calculada pela planimetria da área desta estrutura. RESULTADOS: Houve aumento significante das velocidades de fluxo anterógrado do apêndice atrial esquerdo após valvotomia percutânea por cateter balão (pré: média de 0,30 m/s; pós: média de 0,47 m/s; p<0,05) e de suas respectivas integrais. O mesmo ocorreu com as velocidades de fluxo retrógrado (pré: média de 0,35 m/s, pós: média de 0,53 m/s; p<0,05). Houve tendência de aumento da fração de ejeção do apêndice atrial esquerdo após o procedimento (pré: média de 20%, pós: média de 31%; p=0,08). CONCLUSÃO: A abertura efetiva do orifício mitral estenosado decorrente da valvotomia percutânea por cateter balão determinou melhora do padrão de fluxo do apêndice atrial esquerdo, o que potencialmente pode contribuir para redução do risco embólico.
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El objetivo de este proyecto, enmarcado en el área de metodología de análisis en bioingeniería-biotecnología aplicadas al estudio del cancer, es el análisis y caracterización a través de perfiles de expresión de proteínas y genes de las vías metabolicas asociadas a progresión tumoral. Dicho estudio se llevará a cabo mediante la utilización de tecnologías de alto rendimiento. Las mismas permiten evaluar miles de genes/proteínas en forma simultánea, generando así una gran cantidad de datos de expresión. Se hipotetiza que para un análisis e interpretación de la información subyacente, caracterizada por su abundancia y complejidad, podría realizarse mediante técnicas estadístico-computacionales eficientes en el contexto de modelos mixtos y técnias de aprendizaje automático. Para que el análisis sea efectivo es necesario contemplar los efectos ocasionados por los diferentes factores experimentales ajenos al fenómeno biológico bajo estudio. Estos efectos pueden enmascarar la información subycente y así perder informacion relavante en el contexto de progresión tumoral. La identificación de estos efectos permitirá obtener, eficientemente, los perfiles de expresión molecular que podrían permitir el desarrollo de métodos de diagnóstico basados en ellos. Con este trabajo se espera poner a disposición de investigadores de nuestro medio, herramientas y procedimientos de análisis que maximicen la eficiencia en el uso de los recursos asignados a la masiva captura de datos genómicos/proteómicos que permitan extraer información biológica relevante pertinente al análisis, clasificación o predicción de cáncer, el diseño de tratamientos y terapias específicos y el mejoramiento de los métodos de detección como así tambien aportar al entendimieto de la progresión tumoral mediante análisis computacional intensivo
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OBJETIVO: Verificar a sensibilidade, a especificidade e a acúracia diagnósticas do ecocardiograma de estresse com dobutamina (EED) ao avaliar o estado funcional dos enxertos coronarianos: suficientes (SUF) ou insuficientes (INS). MÉTODOS: Estudo observacional, prospectivo, que incluiu 25 pacientes submetidos a cirurgia de revascularização miocárdica (CRVM). Foram realizados o EED e a coronariografia, antes e três meses após a CRVM. O ventrículo esquerdo foi dividido em três territórios por paciente, de acordo com as três principais artérias do coração: descendente anterior (DA), circunflexa (CX) e coronária direita (CD). Dos 75 territórios possíveis, 54 foram revascularizados: 25 específicos da artéria DA e 29 das artérias CX/CD. INS significa oclusão ou obstrução luminal maior ou igual a 50%. RESULTADOS: Dos 54 territórios revascularizados, em quatorze (26%) os enxertos estavam INS. O EED detectou isquemia em dezesseis (28%) territórios; em dez desses os enxertos estavam INS.O EED detectou isquemia em seis (15%) dos quarenta territórios cujos enxertos estavam SUF. Portanto, o EED teve sensibilidade de 71,4%, especificidade de 85%, e acurácia diagnóstica de 81,4%. CONCLUSÃO: O EED é um método diagnóstico com alta especificidade e acurácia diagnóstica e boa sensibilidade, na avaliação funcional dos enxertos coronarianos.