Adult onset Krabbe disease may mimic motor neurone disease

Krabbe's disease (galactocerebrosidase deficiency) rarely presents in adults, usually with predominantly upper motor neurone clinical features. We report a case in whom the clinical features were similar to motor neurone disease. Nerve conduction studies and neuroimaging were important in leading to the correct diagnosis. Differences in adult-onset presentations are described. (C) 2003 Elsevier Science Ltd. All rights reserved.

Effect of changing data collection parameters on statistical motor unit number estimates

The effect of number of samples and selection of data for analysis on the calculation of surface motor unit potential (SMUP) size in the statistical method of motor unit number estimates (MUNE) was determined in 10 normal subjects and 10 with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). We recorded 500 sequential compound muscle action potentials (CMAPs) at three different stable stimulus intensities (10–50% of maximal CMAP). Estimated mean SMUP sizes were calculated using Poisson statistical assumptions from the variance of 500 sequential CMAP obtained at each stimulus intensity. The results with the 500 data points were compared with smaller subsets from the same data set. The results using a range of 50–80% of the 500 data points were compared with the full 500. The effect of restricting analysis to data between 5–20% of the CMAP and to standard deviation limits was also assessed. No differences in mean SMUP size were found with stimulus intensity or use of different ranges of data. Consistency was improved with a greater sample number. Data within 5% of CMAP size gave both increased consistency and reduced mean SMUP size in many subjects, but excluded valid responses present at that stimulus intensity. These changes were more prominent in ALS patients in whom the presence of isolated SMUP responses was a striking difference from normal subjects. Noise, spurious data, and large SMUP limited the Poisson assumptions. When these factors are considered, consistent statistical MUNE can be calculated from a continuous sequence of data points. A 2 to 2.5 SD or 10% window are reasonable methods of limiting data for analysis. Muscle Nerve 27: 320–331, 2003

Parvalbumin-, calbindin-, and calretinin-immunoreactive neurons in the prefrontal cortex of the owl monkey (Aotus trivirgatus): A standardized quantitative comparison with sensory and motor areas

Recent studies have revealed regional variation in the density and distribution of inhibitory neurons in different cortical areas, which are thought to reflect area-specific specializations in cortical circuitry. However, there are as yet few standardized quantitative data regarding how the inhibitory circuitry in prefrontal cortex (PFC), which is thought to be involved in executive functions such as cognition, emotion and decision making, compares to that in other cortical areas. Here we used immunohistochemical techniques to determine the density and distribution of parvalbumin (PV)-, calbindin (CB)-, and calretinin (CR)-immunoreactive (ir) neurons and axon terminals in the dorsolateral and orbital PFC of the owl monkey (Aotus trivirgatus), and compared them directly with data obtained using the same techniques in 11 different visual, somatosensory and motor areas. We found marked differences in the density of PV-ir, CB-ir, and CR-ir interneurons in several cortical areas. One hundred and twenty eight of all 234 possible between-area pairwise comparisons were significantly different. The density of specific subpopulations of these cells also varied among cortical areas, as did the density of axon terminals. Comparison of PFC with other cortical areas revealed that 40 of all 66 possible statistical comparisons of the density of PV-ir, CB-ir, and CR-ir cells were significantly different. We also found evidence for heterogeneity in the pattern of labeling of PV-ir, CB-ir, and CR-ir cells and axon terminals between the dorsolateral and orbital subdivisions of PFC. These data are likely to reflect basic differences in interneuron circuitry, which are likely to influence inhibitory function in the cortex. Copyright (C) 2003 S. Karger AG, Basel.

Alguns aspectos epidemiológicos da mortalidade por acidentes de trânsito de veículo a motor na Cidade de São Paulo, Brasil

Foram estudadas algumas características dos óbitos por acidentes de trânsito de veículos a motor, no município de São Paulo, ocorridos entre 1.° de janeiro a 31 de dezembro de 1970. Todas as características do falecido e do acidente foram coletadas a partir dos dados registrados nos laudos de necrópsias existentes no Instituto Médico Legal. O estudo evidenciou que a mortalidade por acidentes de veículo a motor é alta, maior no sexo masculino, aumenta com a idade, sendo que o maior coeficiente foi para maiores de 60 anos. A zona da cidade com maior número de acidentes é a zona Sul, existindo áreas (distritos policiais) e vias públicas preferenciais quanto a ocorrência, em todas as 4 zonas do município; a maior ocorrência de acidentes foi aos sábados e domingos; os pedestres compreendem a grande maioria dos falecidos; proporção apreciável dos falecidos recebeu atendimento hospitalar após o acidente. Foram relacionados também o número total de acidentes, vítimas e mortes mostrando que para cada 100 acidentes ocorreram 62,50 vítimas e 5,13 mortes, e para cada 100 vítimas, 18, 22 mortes.

Aspectos epidemiológicos dos acidentes fatais a veículo a motor na cidade do Salvador (Bahia), Brasil

Foi realizado um estudo com o objetivo de descrever certos aspectos epidemiológicos dos acidentes de trânsito de veículo a motor, na cidade do Salvador, Bahia, Brasil, o qual envolveu coleta de informações no Departamento de Trânsito (DETRAN) e no Instituto de Medicina Legal. Ficou demonstrado que os acidentes de trânsito de veículo a motor são mais freqüentes ao fim da tarde e concentram-se, sobretudo, no fim de semana, isto é, sábado e domingo. Motoristas do sexo masculino foram muito mais freqüentemente envolvidos em acidentes de trânsito do que os do sexo feminino. Foi concluído que os acidentes fatais envolvendo pedestres constituem-se importante problema urbano necessitando cuidadosa atenção por parte de educadores e dos serviços públicos responsáveis pelo setor do trânsito. Foi sugerida a necessidade de melhorar e tornar mais uniforme o sistema de notificação e classificação dos acidentes de veículo a motor pelo DETRAN da cidade do Salvador.

Contribuição para a adaptação e validação da versão portuguesa da Motor Assessment Scale

Introdução: A Motor Assessment Scale (MAS) tem mostrado ser um instrumento válido e fidedigno na avaliação do progresso clínico de indivíduos que sofreram um Acidente Vascular Cerebral (AVC). Objectivos: Traduzir e adaptar a MAS à realidade portuguesa e contribuir para a validação da versão portuguesa, avaliando a sua consistência interna. Metodologia: Após um processo de tradução, revisão por peritos, retroversão e comparação com a versão original, obteve-se a versão portuguesa da MAS. Procedeu-se a um estudo correlacional transversal para avaliação da consistência interna; a amostra final incluiu 30 sujeitos, 16 do sexo masculino e 14 do sexo feminino, com idades entre os 42 e 85 anos (média de 64±11,85 anos), com hemiparésia ou hemiplegia decorrente de AVC e que realizavam fisioterapia em um de 6 Hospitais seleccionados por conveniência; a média do tempo de diagnóstico foi de 306±1322,82 dias e do tempo de fisioterapia foi de 47±57,57 dias. Resultados: Obteve-se uma média de 24±14,51 pontos nas pontuações totais e um coeficiente de Alfa de Cronbach de 0,939, sem a exclusão de qualquer item; as correlações inter item variaram entre 0,395 e 0,916. Conclusões: Apesar da reduzida amostra e da sua heterogeneidade nas características e pontuações da escala, a Versão Portuguesa da MAS apresentou uma forte consistência interna, verificando-se que os itens estão, na sua maioria, muito correlacionados entre si, o que sustenta a adequação de cada item e apoia que, de forma geral, esta escala tem uma concepção lógica e estruturada.

Controlo de velocidade e monitorização de um motor de indução trifásico suportados em microcontrolador

O bom desempenho dos motores de indução trifásicos, ao nível do binário, em velocidades de funcionamento abaixo da velocidade nominal, faz deles uma boa opção para realizar o controlo de velocidade nesta gama de velocidades. Actualmente, com o rápido avanço da electrónica de potência é mais acessível a implementação de dispositivos que permitam variar a velocidade dos motores de indução trifásicos, contribuindo para que estas máquinas sejam cada vez mais utilizadas em accionamentos de velocidade variável. Este trabalho tem como objectivo o estudo prático da utilização da técnica de controlo escalar por variação simultânea da tensão e frequência (V/f) no accionamento do motor de indução trifásico. Para o efeito, foi implementado um conversor de potência compacto do tipo ondulador de tensão trifásico. Os sinais de comando para o conversor, que utilizam a modulação por largura de impulso, são gerados por um microcontrolador, que para além das capacidades normais de um dispositivo desse tipo, pemite ainda o processamento digital de sinal. O microcontrolador permite ainda a monitorização da velocidade de rotação do motor e da corrente no motor. A análise do desempenho do sistema incide essencialmente sobre o controlo da velocidade de rotação do motor, tendo sido criadas várias condições de funcionamento, com diferentes inclinações das rampas de aceleração e desaceleração.

Traumatismo crânio-encefálico: diferenças das vítimas pedestres e ocupantes de veículos a motor

OBJETIVO: Caracterizar as diferenças das vítimas com diagnóstico de traumatismo crânio-encefálico envolvidas em diferentes condições, em acidentes de trânsito de veículo a motor e evidenciar indicadores para prevenção e seu atendimento. MÉTODO: Foram analisados os prontuários de todas as vítimas com diagnóstico de trauma crânio-encefálico, assistidas em hospital de referência para atendimento do trauma, entre março e junho de 1993. A população foi de 156 vítimas, sendo 80 pedestres, 50 ocupantes de veículos a motor, exceto de moto e, 26 motociclistas ou passageiros de motos. RESULTADOS E CONCLUSÕES: Os resultados mostraram que a mortalidade entre pedestres foi a mais alta entre os três grupos (25,0%). Os óbitos ocorrem em 19,2% dos ocupantes de motocicleta e 8,0% dos ocupantes de demais veículos a motor. Foram observadas diferenças estatísticas entre os grupos quando a variável gravidade do trauma crânio-encefálico foi analisado. Análise de certas variáveis mostraram importantes diferenças na distribuição dos três grupos.

A falha como motor de criação: ensaio sobre A.I.M. (ensaio longo que enquadra e justifica o objecto performativo A.I.M.)

Este projecto basear-se-á na descrição da exploração do universo da falha como um motor de criação. Para tal, foi tomado como ponto de partida as dificuldades inerentes à dislexia. Será também descrito de forma pormenorizada o tempo passado juntamente com a companhia Les Ballets C . de la B. Incluirá igualmente um diário de bordo com a descrição detalhada do projecto A.I.M.

Ressonância magnética funcional: mapeamento do córtex motor através da técnica BOLD

A ressonância magnética funcional (RMf) é hoje uma ferramenta fundamental na investigação funcional do cérebro humano, quer em indivíduos saudáveis quer em pacientes com patologias diversas. É uma técnica complexa que necessita de uma aplicação cuidada e rigorosa, e uma compreensão dos mecanismos biofísicos a ela subjacentes, de modo a serem obtidos resultados fiáveis e com melhor aceitação clínica. O efeito BOLD (Blood Oxygenation Level Dependent) é o método mais utilizado para medir e estudar a actividade cerebral e baseia-se nas alterações das propriedades magnéticas da molécula hemoglobina. Com este Projecto propomo-nos optimizar um protocolo de RMf realizada com o efeito BOLD, em voluntários saudáveis, de modo a que este possa ser aplicado em futuros estudos de pacientes com patologias. ABSTRACT - Nowadays functional magnetic resonance imaging (fMRI) is a fundamental tool for the research of human brain function of healthy subjects or patients with several pathologies. It is a complex technique that requires a careful and rigorous application, and an understanding of its biophysical mechanisms, so that reliable results can be obtained with better clinical acceptance. The BOLD effect (Blood Oxygenation Level Dependent) is the most widely used method to measure and study the brain activity and its based on changes in magnetic properties of the hemoglobin molecule. The aim of this project was to optimize a BOLD fMRI protocol on healthy subjects, so it can be applied in future studies of patients with pathologies.

Influência da actividade do tronco inferior na sequência de activação muscular proximal durante o passo (fase de apoio) - em crianças com quadro motor diplegia

A marcha assegura uma progressão do corpo, compatível com o equilíbrio dinâmico e adaptada a potenciais factores destabilizadores, de um ponto de vista antecipatório, através de sinergias coordenadas entre os MSs, o tronco e os MIs. O tronco inferior tem um papel preponderante na marcha, sobretudo na estabilização necessária durante a fase de apoio. Esta actividade implica mobilidade pélvica e alongamento activo dos abdominais para conseguir a relação comprimento-tensão muscular óptima entre quadricípite e isquiotibiais, permitindo uma correcta sequência, timing e amplitude de activação. Nas crianças com alterações neuromotoras existem alterações no controlo do movimento e na estrutura do próprio movimento, alterando todo este processo. Como tal, este estudo tem como principal objectivo determinar a influência da actividade do tronco inferior na activação muscular proximal durante a fase de apoio da marcha, em crianças com quadro motor de diplegia, caracterizada por uma dificuldade na relação entre os membros e entre estes e o tronco. Para responder a este objectivo realizou-se um estudo de série de casos, com 2 crianças com quadro motor de diplegia. Efectuou-se EMG dos músculos abdominais, quadricípite e isquiotibiais e análise de imagem (para amplitude da CF) durante a marcha, em ambos os membros e em dois momentos de avaliação, separados por 2 meses, nos quais se realizou um protocolo de intervenção terapêutica adequado a cada caso. Os resultados indicam que a variação de amplitude da CF desde a fase de ataque ao solo à fase média de apoio é aproximadamente igual em M0e M1; concretamente, a amplitude inicial é inferior à de referência (pouca flexão) (melhor em M0) e a amplitude final é superior à de referência (pouca extensão) (melhor em M1). Estes resultados são idênticos em ambos os casos. Na EMG verificou-se uma actividade mais global e sincronizada de todos os músculos, mantendo-se aproximadamente a mesma percentagem de activação em M1, sobretudo no caso 1. No caso 2 verificou-se uma maior eficiência na variação da percentagem de activação dos abdominais, em M1, e dos isquiotibiais, à direita. Em conclusão, pode dizer-se que, em crianças com alterações neuromotoras (quadro motor de diplegia), uma actividade mais eficiente e sincronizada no tempo do tronco inferior, nomeadamente dos abdominais, contribui para uma maior capacidade de extensão da CF, durante a fase de apoio.

Identificação de compostos que modulam a patogénese da doença de Machado-Joseph em C.elegans: autofagia como alvo terapêutico: identification of small compounds that modulate pathogenesis of Machado-Joseph disease in a C.elegans model: targeting autophagy

A doença de Machado-Joseph (DMJ) ou ataxia espinocerebelosa do tipo 3 (SCA3), conhecida por ser a mais comum das ataxias hereditárias dominantes em todo o mundo, é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante que leva a uma grande incapacidade motora, embora sem alterar o intelecto, culminando com a morte do doente. Atualmente não existe nenhum tratamento eficaz para esta doença. A DMJ é resultado de uma alteração genética causada pela expansão de uma sequência poliglutamínica (poliQ), na região C-terminal do gene que codifica a proteína ataxina-3 (ATXN3). Os mecanismos celulares das doenças de poliglutaminas que provocam toxicidade, bem como a função da ATXN3, não são ainda totalmente conhecidos. Neste trabalho, usamos, pela sua simplicidade e potencial genético, um pequeno animal invertebrado, o nemátode C. elegans, com o objetivo de identificar fármacos eficazes para o combate contra a patogénese da DMJ, analisando simultaneamente o seu efeito na agregação da ATXN3 mutante nas células neuronais in vivo e o seu impacto no comportamento motor dos animais. Este pequeno invertebrado proporciona grandes vantagens no estudo dos efeitos tóxicos de proteínas poliQ nos neurónios, uma vez que a transparência das suas 959 células (das quais 302 são neurónios) facilita a deteção de proteínas fluorescentes in vivo. Para além disso, esta espécie tem um ciclo de vida curto, é económica e de fácil manutenção. Neste trabalho testámos no nosso modelo transgénico da DMJ com 130Qs em C.elegans dois compostos potencialmente moduladores da agregação da ATXN3 mutante e da resultante disfunção neurológica, atuando pela via da autofagia. De modo a validar a possível importância terapêutica da ativação da autofagia os compostos candidatos escolhidos foram o Litío e o análogo da Rapamicina CCI-779, testados independentemente e em combinação. A neuroproteção conferida pelo Litío e pelo CCI-779 independentemente sugere que o uso destes fármacos possa ser considerado uma boa estratégia como terapia para a DMJ, a testar em organismos evolutivamente mais próximos do humano. A manipulação da autofagia, segundo vários autores, parece ser benéfica e pode ser a chave para o desenvolvimento de novos tratamentos para várias doenças relacionadas com a agregação proteica e o envelhecimento.