997 resultados para Fibrodysplasia ossificans progressiva
Resumo:
Mestrado em Contabilidade
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Quem, como nós, ainda se abisma diante da frontalidade na história do retrato pictural e fotográfico, diante da "facialidade" de certo teatro e da figuralidade não-narrativa de personagens num certo cinema "moderno", cedo ou tarde confrontar-se-á com a "nova" figuração da pessoa humana no vasto período que vai desde o paganismo da antiguidade tardia e da arte paleo-cristã à Bizâncio pós-iconoclasma: é nessa longa duração que tal frontalidade e figurabilidade se enraízam. O fenómeno centra-se no Mediterrâneo oriental e tem como turning points o édito constantiniano sobre a liberdade de culto (Milão, 313), a mudança da capital imperial para Constantinopla e a transformação desta em "nova Roma", a progressiva autarcia dos bispos romanos que passam a ser designados por "papas". Das catacumbas a Bizâncio, nasce a figuração de uma divino-humanidade que habita uma temporalidade e ecceidade novas, as da parousia cristã. É esse fenómeno que aqui nos interessa, por causa da figuralidade retratista de pintores contemporâneos como Francis Bacon, Lucian Freud ou Chuck Close, e da frontalidade em cineastas "modernos" como Bresson, Ozu, Dreyer, Godard — gente de "hoje", que fica momentaneamente fora da presente reflexão. O que a seguir se lerá é uma mera introdução, suscitada por uma urgência pedagógica, a um pequeno núcleo de questões que merecem ser projectadas na figuração moderna e contemporânea.
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A distrofia muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular progressiva resultante da mutação do gene responsável pela síntese da distrofina situado no cromossoma X. A sua incidência é de 1 em cada 3500 nascimentos masculinos. Afecta os músculos esqueléticos e os músculos lisos (cinturas pélvica e escapular, músculos respiratórios, cardíaco, etc.), provocando fraqueza muscular, cardiomiopatia e insuficiência respiratória.
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Paramiloidose - Doença hereditária autossómica dominante, de evolução crónica e progressiva, envolve predominantemente os membros inferiores, conduzindo à diminuição da força muscular e da sensibilidade e ao compromisso da marcha. Objectivos do estudo: 1. Avaliar os níveis de força máxima do quadricípete em sujeitos submetidos a transplante hepático (TH) por PAF, antes do TH, à data da alta, 3 meses após o TH, 6 meses após o TH, 1 ano após o TH; 2. Comprovar quantitativamente a eventual recuperação da força muscular; 3. Inferir os benefícios de actividade física/estilos de vida mais activos no pós-TH de doentes com PAF.
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Analisou-se a epidemia de calazar ocorrida no Estado do Piauí, no período de 1980-1986. Os dados foram coletados pela SUCAM-Piauí, órgão do Ministério da Saúde para o controle de endemias, pela busca ativa na rede de assistência à saúde do Estado. A epidemia iniciou-se em municípios do centro e do norte, em 1980. No interior, ao contrário do período endêmico, quando predominou em áreas de maior altitude e clima semi-árido, a epidemia grassou nos vales de rios e em região mais úmida, de clima tropical. A capital do Piauí, Teresina, foi atingida em 1981, com pico epidêmico em 1984 e tendo sido responsável por mais de 60% dos 1.509 casos de todo o Estado. Foram feitas tentativas de controle pelo uso intensivo de inseticidas e eliminação de cães. Nas outras regiões do Piauí, borrifadas intensivamente para o controle da doença de Chagas e da malária, a epidemia foi pouco importante e cedeu espontaneamente. Nem a casuística e nem a população flebotomínica de Teresina apresentaram variações sazonais significativas, mas estiveram moderadamente correlacionadas entre si. Houve maior prevalência em menores de cinco anos, principalmente nos anos de maior incidência, e menor em maiores de 40 anos. A distribuição geográfica do processo epidêmico e a concomitância de seu início com seca prolongada acompanhada de emigração de pessoas e animais domésticos procedentes de regiões endêmicas para aquelas epidêmicas, sugerem que estes movimentos migratórios desencadearam a epidemia. O fato de o processo epidêmico ter cedido espontaneamente em áreas onde não se tentou o seu controle indica que não se pode atribuir apenas às medidas de controle o fim da epidemia. A partir da análise dos coeficientes de incidência específicos por faixa etária, é discutida a possiblilidade da progressiva redução na proporção de suscetíveis, determinada tanto por um grande número de infecções assintomáticas como pela ocorrência de imunidade duradoura, ter contribuído para a extinção da epidemia.
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Uma forma suplementar de apoio ao estudo do aluno, numa disciplina, será o de permitir que os alunos testem os conceitos apreendidos durante o seu processo de estudo pessoal através de jogos didácticos. Estes jogos, realizados individualmente ou em grupo, apresentam um conjunto de perguntas de desafio onde cada interveniente irá seleccionar uma resposta. Esta forma de realização de um questionário aparece aliada à componente lúdica de um jogo que possibilita a aprendizagem progressiva e incremental com o valor acrescentado de permitir aos intervenientes a discussão sobre o tópico da pergunta, sobre as respostas e sobre outros aspectos relacionados com a temática consolidando o seu conhecimento. O desenvolvimento de jogos de uma forma distribuída apresenta alguns desafios, nomeadamente, a sincronização entre os diversos intervenientes e a ultrapassagem de dificuldades inseridas por firewalls e NATs. Estes problemas devem ser resolvidos por uma camada de comunicação que suporte o desenvolvimento de aplicações distribuídas. O objectivo principal deste trabalho foi a criação desse sistema de comunicações baseado na tecnologia .NET, que permite interligar vários utilizadores localizados em redes privadas ou pública. A infra-estrutura possibilita a constituição de diversos grupos de participantes sendo possível o envio de mensagens ponto a ponto e a difusão de mensagens para o grupo. A avaliação da infra-estrutura de comunicações foi realizada através de uma aplicação de apoio ao estudo dos alunos por meio de jogos didácticos, mostrando que os problemas enunciados foram resolvidos.
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As nossas cidades vão assistindo à degradação progressiva das suas estruturas urbanas, dos seus edifícios e dos seus espaços exteriores. Uma degradação decorrente do envelhecimento próprio, da falta de manutenção, da sobrecarga de usos ou ainda do desajustamento dos desenhos da sua organização a novos modos de vida. Em face do elevado estado de envelhecimento dos centros urbanos das grandes cidades do País, tem-se vindo a verificar nas duas últimas décadas uma desertificação das cidades em detrimento das zonas periféricas às mesmas, designadamente ao nível das camadas mais jovens da população, que dispõem de menos recursos económicos. O resultado desta “deslocalização” provocou um progressivo envelhecimento das nossas cidades, quando comparadas com as principais cidades europeias. É-nos pois dado a verificar a enorme necessidade que o País tem de reabilitar, renovar e remodelar o parque imobiliário existente, em particular, o habitacional, realizando obras em situações gravosas de salubridade e habitabilidade. É efectuada a descrição de alguns estilos arquitectónicos com variadas intervenções, experiências técnicas e estéticas, apontamentos construtivos ancestrais, riquezas que complementam um vasto património histórico-cultural da Vila de Sintra e que a tornam um dos locais mais “sui generis” do território nacional. Ao percorrermos as suas ruas verifica-se o avançado estado de degradação do edificado, no entanto, nos últimos anos uma pequena percentagem destes edifícios têm sido reabilitados pelos seus proprietários. É um destes exemplos de reabilitação que é apresentado neste trabalho como um caso de estudo, efectuando-se uma descrição pormenorizada, desde o seu estado inicial de edifício devoluto e em degradação, suas patologias, a demolição dos pisos interiores e cobertura, a reabilitação efectuada, o reforço da estrutura e a sua interligação com o existente, a execução de novas alvenarias interiores e exteriores, e por fim, a análise do seu comportamento térmico. Esta proposta tem como objectivo realçar o estado de degradação do parque habitacional na Vila de Sintra ao nível das condições de habitabilidade, salubridade, estética e segurança, a sua repercussão na vida social e económica local, analisando os regimes jurídicos no âmbito da reabilitação urbana. Apresentando um caso específico de edifício reabilitado, promovendo a habitação, o comércio, e a fixação de pessoas, as fases desta reabilitação que serão mais interessantes, o comportamento estrutural e térmico, efectuando uma análise às situações existentes e propostas, a fim de se poder contribuir para a preservação um importante valor histórico disponível, o património arquitectónico desta Vila.
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Objetivou-se identificar as bases históricas e filosóficas da epidemiologia, a fim de enriquecer a reflexão sobre a inserção dessa ciência no conjunto das práticas de saúde. Utilizando-se informações historiográficas extraídas de textos consagrados na literatura especializada, e buscando-se subsídios teóricos e metodológicos na produção da epistemologia histórica francesa, procede-se a uma aproximação epistemológica apoiada ético-filosoficamente na crítica da razão moderna desenvolvida pela chamada Escola de Frankfurt. Destaca-se a noção abstrata de "meio" na tradução teórica do "espaço público da saúde" como a base contraditória da conformação instrumental do conhecimento epidemiológico. Com base nesta noção ampliou-se, de forma progressiva, a possibilidade de conhecimento e intervenção sobre os fenômenos sanitários, mas, ao mesmo tempo, limitou-se a objetivação do caráter propriamente público desses fenômenos.
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O processo de estampagem metálica é dos processos mais utilizados na indústria. Como resultado, qualquer pequeno avanço tecnológico, representa uma enorme melhoria no processo. O processo de estampagem metálica é realizado num curto período de tempo, com forças muito elevadas que promovem deformações elasto-plásticas, endurecimento do material e geração de calor por deformação plástica e também por atrito. Como resultado, muitos problemas podem ocorrer, tais como micro-fissuras, macro-fissuras, engelhamento, defeitos de forma estricções localizadas, fracturas, etc. Quando uma destas falhas ocorre, é importante fazer um diagnóstico das causas do problema. O método de elementos finitos, pode ajudar a fazer uma previsão destes problemas. Os resultados obtidos por este método, são utilizados para se modificarem algumas variáveis do processo, tais como: força do encostador, geometria de punções e matrizes. Neste trabalho foi efectuado um estudo da evolução de uma ferramenta progressiva, recorrendo a um software de elementos finitos (LS-DYNA). O objectivo do estudo da ferramenta progressiva, é o de fazer uma comparação dos resultados obtidos pelo LS-DYNA, com o componente obtido na fase de produção. A ferramenta em estudo passou por três grandes evoluções, tendo sido essencialmente alteradas as geometrias de punções e matrizes. Foi feita uma comparação das espessuras obtidas no processo real, com espessuras obtidas na simulação. Os resultados obtidos na simulação são muito semelhantes ao processo real, com uma margem de erro máximo de 4,08%.
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Introdução – A Polineuropatia Amiloidotica Familiar (PAF) é uma amiloidose sistémica heredo-degenerativa e autossómica dominante, e cuja manifestação predominante é a polineuropatia mista sensitiva motora e autonómica. Aos sintomas motores e sensitivos associam-se também alterações cardíacas, renais, urinárias, genitais e digestivas que se traduzirão em incapacidade funcional progressiva. Esta doença endémica de Portugal apresenta o seu início em média depois dos 20 anos com progressão para a morte em cerca de 10 anos. O tratamento etiopatogénico desta doença, com reconhecida eficácia, passa ainda pelo transplante hepático que apesar de tudo é efectuado já numa fase sintomática da doença e ao qual se encontra associada medicação com efeitos negativos para o metabolismo muscular e consequentemente para a capacidade de produção de força. Tanto a progressão da PAF como o próprio transplante resultam em limitações funcionais que podem ser melhoradas através do exercício físico. Do nosso conhecimento não existem estudos sobre a aptidão física destes pacientes submetidos a transplante hepático nem sobre os efeitos de um programa de exercício físico. Objectivo: Verificar o efeito de um programa de exercício físico combinado na aptidão física de indivíduos portadores de PAF submetidos a transplante hepático há menos de 12 meses. Adicionalmente, analisar de que modo algumas componentes da aptidão física (composição corporal, força muscular e capacidade funcional) seriam ou não e em que medida, diferentes da população saudável. Material e métodos: Trinta e nove pacientes PAF transplantados (4.3±3.3 meses pós transplante foram avaliados quanto à sua composição corporal (DEXA), força de preensão (dinamometro de preensão E-Link), força isométrica do quadricipete (dinamometria isocinética-Biodex) e capacidade funcional (teste 6 minutos de marcha - 6MWT e capacidade para a marcha – 6MWT×peso). Os níveis de actividade física e de qualidade de vida percebida foram avaliados respectivamente através dos questionários Seven Days Physical Activity Recall (7-PAR) e Medical Outcome Study item shortform Health Survey (SF-36Ò). Os pacientes foram alocados em três grupos: grupo de controlo(GC) com 16 pacientes (13H e 3M; 33±9 anos, IMC 22.6±3.3 kg.m-2) sem programa de exercício; grupo de exercício supervisionado (GES) com 8 pacientes (5H e 3M; 34±±7 years; IMC 20.4±4.5 kg.m-2) submetidos a um programa de exercício físico combinado trissemanal com a duração de 24 semanas e um grupo de exercício físico domiciliário ou home-based (GHB) com 15 pacientes (4H e 11M; 35±5 anos; IMC 22.3±4.3 kg.m-2) que fizeram exercício físico em casa durante 24 semanas. Para comparar variáveis da aptidão física entre pacientes PAF transplantados e indivíduos aparentemente saudáveis, submetemos 48 indivíduos PAF transplantados há menos de 12 meses e 24 indivíduos saudáveis não activos, ao mesmo protocolo de avaliação (composição corporal, força muscular e capacidade funcional). Resultados: O programa de exercício influenciou positivamente a composição corporal (peso, IMC, massa magra total e regional, massa muscular esquelética total e T-score do fémur proximal), o risco de incapacidade física, a capacidade para a marcha e a força de preensão da mão direita, mas não influenciou a percepção de qualidade de vida dos pacientes. A distância percorrida aumentou de forma clinicamente significativa apenas no grupo GES. Os pacientes PAF transplantados apresentaram valores inferiores aos indivíduos saudáveis na composição corporal (peso, IMC, massa óssea, massa gorda, massa magra e massa muscular) força muscular e capacidade funcional. Conclusões: O programa de exercício físico melhorou a composição corporal, capacidade funcional e força muscular e aumentou o peso corporal e o IMC nos doentes PAF. Esta melhoria foi maior no grupo GES do que no grupo GHB em todas as variáveis analisadas.
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As Doenças Lisososomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A característica distintiva das DLS é a acumulação lisossomal do(s) substrato(s) não degradado(s), bem como a acumulação de outro material secundariamente à disfunção lisossomal. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Neste artigo são apresentados os resultados de vários estudos de caracterização molecular efetuados ao longo da última década (2006-2016) em doentes portugueses com as seguintes DLS: Mucopolissacaridose II, Mucopolissacaridose IIIA, Mucopolissacaridose IIIB, Mucopolissacaridose IIIC, Sialidose, Galactosialidose, Gangliosidose GM1, Mucolipidose II alfa/beta, Mucolipidose III alfa/beta, Mucolipidose III gama e Doença de Unverricht-Lundborg. De um modo geral, estes trabalhos permitiram conhecer as variações genéticas associadas a estas DLS, analisar a sua distribuição na população portuguesa e compreender o seu papel na forma de apresentação clínica destas patologias.
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INTRODUÇÃO: A transmissão transfusional da tripanossomíase americana tem-se reduzido no Brasil, com a progressiva ampliação do controle de qualidade do sangue. Nesse sentido, realizou-se pesquisa para avaliar a atual soro-prevalência da infecção por Trypanosoma cruzi em candidatos a doador de sangue em Londrina, Paraná (Brasil), e comparar essa taxa com a encontrada em candidatos a doador estudados em 1958 e 1975, na mesma cidade. MÉTODO: Estudo transversal para determinação da soroprevalência. O imuno-diagnóstico de infecção por Trypanosoma cruzi foi realizado através das técnicas imunoenzimática (ELISA) e imunofluorescência indireta. RESULTADOS E CONCLUSÃO: A taxa de soroprevalência encontrada foi de 1,3%. Foi detectada tendência de queda temporal da taxa de positividade dos testes sorológicos para o diagnóstico de infecção por Trypanosoma cruzi nos bancos de sangue do município estudado nos anos de 1958, 1975 e 1995.
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Esclerose múltipla - Doença neurodegenerativa que afecta um maior número de adultos jovens. Estima-se que existam cerca de 2,5 milhões de pessoas, com EM. Tem prevalência em mulheres jovens de raça caucasiana. Esta doença surge predominantemente por surto-remissão, podendo tornar-se progressiva. Os sintomas são muito variados, causando frequentemente alterações biopsicosociais. O objectivo deste estudo é verificar em que medida a espiritualidade se relaciona com o bem estar pessoal em indivíduos com EM.
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A avaliação do estado nutricional de ferro em indivíduos e populações tem sido alvo de muitas pesquisas científicas, uma vez que existem algumas questões ainda indefinidas. Através de um levantamento bibliográfico, mediante consulta às bases de dados Medline, Lilacs e Dedalus, foram selecionadas publicações científicas em português e inglês, no período de 1972 a 1998, que se referiam aos parâmetros hematológicos e bioquímicos utilizados na avaliação do estado nutricional de ferro. Os parâmetros disponíveis refletem os três diferentes estágios da carência de ferro, a qual se manifesta de forma gradual e progressiva no organismo, até o desenvolvimento da anemia ferropriva. De forma geral, não possuem boa sensibilidade e especificidade quando considerados isoladamente, apresentando vantagens e limitações que devem ser examinadas no momento da escolha. No sentido de se aumentar a sensibilidade e a especificidade do diagnóstico do estado nutricional de ferro, têm-se utilizado combinações dos diferentes parâmetros disponíveis, considerando-se a contribuição de cada um, de acordo com as características dos indivíduos estudados, as facilidades metodológicas e o custo do processo.
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A temática da reabilitação de edifícios tem vindo ao longo do tempo a adquirir crescente importância e premência em Portugal, verificando-se uma progressiva degradação do nosso parque habitacional que tem merecido a atenção e a preocupação das várias partes interessadas no sector da habitação. Na análise da viabilidade de investimento num empreendimento de reabilitação, entre outros aspectos a ponderar, importa que haja uma estimativa preliminar dos custos de construção que sustente a decisão sobre esse investimento. Como introdução ao tema, são abordados os conceitos de reabilitação e conservação, caracterizado o parque habitacional nacional, enquadrada a reabilitação nas suas vertentes social, ambiental, económica e legislativa e analisado o potencial económico dos empreendimentos de reabilitação. A recolha de informação sobre custos é um dos aspectos de base essenciais na aplicação das diferentes metodologias de estimativa preliminar de custos de construção, fazendo-se a apresentação dos seus princípios e da metodologia de recolha de informação. Com base em cinco trabalhos publicados, são apresentadas as respectivas estruturas de custos de reabilitação e métodos de estimativa preliminar de custos de reabilitação, traçando-se consequentemente e em conjugação com os dados expostos na introdução ao tema, o estado actual da arte. Para cada metodologia apresentada, são analisadas as respectivas virtudes e deficiências, sendo possível concluir da importância da recolha de informação sobre custos na qualidade do resultado final da estimativa de custos e da classificação das metodologias analisadas em dois grupos com características próprias e vocações funcionais distintas.