Estudo de polimorfismos em genes relacionados ao metabolismo do ácido fólico e sua associação com o desenvolvimento de fendas orais não-sindrômicas

The congenital facial clefts are characterized by incomplete formation of the structures that separate the oral and nasal cavity. It is known that several environmental and genetic factors are involved in its development, among these, polymorphisms associated with folic acid metabolism have been investigated. In this sense, the objective was to observe the frequency of polymorphisms C677T and A1298C methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR), methionine synthase A2756G of (MTR), A66G of methionine synthase reductase (MTRR) A80G and the reduced folate carrier (RFC1) in patients with non-syndromic oral clefts, trying to match them with their development. Methods: We studied 140 patients with non-syndromic oral clefts and their mothers and 175 control subjects with their mothers, who underwent a questionnaire to obtain family information. Were collecting blood for DNA extraction from patients and their mothers to identify the genotypes of both by PCRRFLP, in addition to carrying out the determination of glucose, AST, ALT and serum creatinine, folic acid and vitamin B12 Serum and plasma homocysteine, and the hemogram. Results: Most patients have cleft lip and palate (55.8%), followed by isolated cleft palate (24.2%) and cleft lip (20%). Regarding gender, 62% of patients were male and 48% female and, after subdivision of the type of screwdriver according to sex was found a prevalence of males in the cracks of the type lip and palate (69 %) and lip (69.2%) and in the case of cleft palate was a female predominance (59%). The average concentration of serum folate in the group of mothers of cleft patients was significantly lower (13.8 ± 2.4 ng / mL) compared with the group of mothers of control subjects (18.8 ± 3.4 ng / mL) This was also observed for the group of cleft children as compared to controls, the dosage of folic acid had a significant difference with values of 15.6 ± 0.6 (ng / mL) and 17.9 ± 0.6 (ng / mL), respectively. For the biochemical measurements of glucose, AST, ALT and creatinine were not statistically different, nor was observed for haematological parameters performed. In assessing the frequency of polymorphisms C677T and A1298C MTHFR, A2756G MTR, MTRR A66G and A80G of the RFC1 there was no statistically significant difference in genotype distribution between cases and controls both for mothers and in the cleft. Conclusion: Although not observed association of polymorphisms with the development of cracks, the decrease in serum folate in the group of cleft patients and their mothers may reflect a disturbance in the metabolism of this metabolite, necessitating further studies such as studies methylation and expression to further elucidate the involvement of folate in the development of oral clefts

Características acústicas da oclusiva glotal associada à sequência de Pierre Robin: estudo de caso

A fissura de palato, em associação à Sequência de Pierre Robin, pode favorecer o desenvolvimento de produções atípicas (compensatórias), na fala da criança, como é o caso da oclusiva glotal (golpe de glote) comumente observada em substituição aos sons oclusivos (vozeados ou não). No presente estudo, foi realizada a análise dos parâmetros fonético-acústicos da oclusiva glotal produzidas em /k/ e /g/ por uma criança do gênero feminino, com 5 anos, que apresentava fissura de palato reparada, associada à Sequência de Pierre Robin. Para isso, foram selecionadas seis palavras em que a oclusiva velar encontrava-se na posição inicial da palavra e combinada com as vogais /a/, /i/ e /u/ na posição acentuada. Foi ainda realizado julgamento perceptivo-auditivo por três fonoaudiólogos, que apresentou concordância quanto à presença da oclusiva glotal de 100% para ambas as relações (intra e inter-juízes). Na inspeção dos dados via espectrograma foi observada variabilidade dos parâmetros espectrais (burst e transição formântica) e essas variações também puderam ser computadas considerando as vogais separadamente. A análise estatística revelou diferença estatisticamente significante entre as duas consoantes velares (/k/ e /g/) nos parâmetros espectral (burst), temporal (VOT e duração relativa da oclusiva na palavra) e os relativos às características acústicas das vogais adjacentes às oclusivas (período estacionário de F3). Por fim, as características acústicas da oclusiva glotal sugeriram que a criança pode ter utilizado de estratégias para marcar contrastes fônicos na língua, ainda que os mesmos não tenham magnitude suficiente para serem resgatados auditivamente pelo ouvinte.

Achados audiológicos e eletrofisiológicos de indivíduos com a síndrome G/BBB

A síndrome G/BBB é uma condição rara, caracterizada por hipertelorismo, fissura de lábio e palato e hipospádia. Não foram encontrados trabalhos sobre a audição em indivíduos com esta síndrome. OBJETIVO: Investigar a função auditiva em pacientes com síndrome G/BBB quanto à ocorrência ou não de perda auditiva e a condução nervosa auditiva periférica e central. MATERIAL E MÉTODO: Catorze pacientes de 7 a 34 anos, do gênero masculino, com a síndrome G/BBB, foram avaliados por meio de otoscopia, audiometria, timpanometria e potenciais evocados auditivos de tronco encefálico (PEATE). Forma de Estudo: Estudo de série clínico prospectivo. RESULTADOS: Limiares audiométricos normais em 12 (66,7%) pacientes da amostra e alterados em dois (33,3%), sendo um com perda condutiva e um neurossensorial. Quanto ao PEATE, foram encontrados: latências absolutas da onda I normais em todos os pacientes, aumento das latências absolutas da onda III e V em dois e seis pacientes respectivamente; latências interpicos I-III, III-V e I-V aumentadas em quatro, três e oito pacientes, respectivamente. CONCLUSÃO: Perdas auditivas periféricas podem ocorrer na síndrome G/BBB. Há evidências de comprometimento das vias auditivas centrais em nível do tronco encefálico. Estudos com exames de imagem são necessários para maior clareza dos achados clínicos.

Análises clínicas, radiográfica e microscópica de molares permanentes sem ou com lesão de cárie na superfície oclusal

O presente trabalho, objetivou avaliar comparativamente o diagnóstico clínico, radiógráfico e histológico de molares permanentes humanos sem ou com lesão de cárie na superfície oclusa!. Vinte e quatro dentes que estavam armazenados em formalina a 10% foram selecionados e em seguida submetidos a um exame clínico, através da inspeção visual, onde foram separados em 3 grupos: grupo 1 (G1), formado por dentes hígidos; grupo 2(G2), por dentes com pigmento na superfície oclusal e grupo 3(G3), aqueles com lesão de cárie na oclusal. Este exame foi realizado com auxílio de luz artificial proveniente de um refletor odontológico, sem qualquer manipulação da superfície. Para cada dente foram realizados duas tomadas radiográficas com e sem tela milimetrada, no sentido vestibulo lingual por um dos avaliadores, simulando uma radiografia interproximal, onde o feixe incidiu perpendicular ao longo eixo do dente. Em seguida os dentes foram preparados histomorfologicamente para coloração com hematoxilina e eosina e análise microscópica. Pela avaliação dos resultados a partir da amostra de 100%, foi possível concluir: 1) Os dentes clinicamente considerados hígidos (G1) apresentaram radiograficamente 74,99% de ausência de imagem radiolúcida e em 25% presença desta imagem na Junção Amelo¬dentinária e microscopicamente ausência de cárie em 100%; 2) os dentes que clinicamente apresentaram fissura pigmentada' (G2) notou-se em 33,33%, ausência da imagem radiolúcida e em 66,66% presente esta imagem na junção amelodentinária, 100% de ausência de cárie através da análise microscópica; 3) clinicamente, os dentes que apresentaram lesão de cárie (G3), radiograficamente foram comprovados 100% de imagem radiolúcida sugestiva de cárie e microscopicamente dos 100% destas, foram considerados cáries rasa (16,66%), média (61,10%) e profunda (22,22%) respectivamente

Aneurisma cerebral e cisto de aracnóide: a propósito de caso com hemorragia intracística

Relatamos um caso de aneurisma da bifurcação da artéria carótida interna, cuja ruptura se deu para dentro de cisto de aracnóide da fissura silviana. em revisão da literatura apenas 3 casos foram descritos. Discutimos ainda os aspectos clínicos atípicos do caso, as características dos achados cirúrgicos e uma correlação etiopatogênica entre as duas patologias.

Métodos para abandono do tabagismo e tratamento da dependência da nicotina

O tabagismo está relacionado a 30% das mortes por câncer. É fator de risco para desenvolver carcinomas do aparelho respiratório, esôfago, estômago, pâncreas, cérvix uterina, rim e bexiga. A nicotina induz tolerância e dependência pela ação nas vias dopaminérgicas centrais, levando às sensações de prazer e recompensa mediadas pelo sistema límbico. É estimulante do sistema nervoso central (SNC), aumenta o estado de alerta e reduz o apetite. A diminuição de 50% no consumo da nicotina pode desencadear sintomas de abstinência nos indivíduos dependentes: ansiedade, irritabilidade, distúrbios do sono, aumento do apetite, alterações cognitivas e fissura pelo cigarro. O aconselhamento médico é fundamental para o sucesso no abandono do fumo. A farmacoterapia da dependência de nicotina divide-se em: primeira linha (bupropiona e terapia de reposição da nicotina), e segunda linha (clonidina e nortriptilina). A bupropiona é um antidepressivo não-tricíclico que age inibindo a recaptação de dopamina, cujas contra-indicações são: epilepsia, distúrbios alimentares, hipertensão arterial não-controlada, abstinência recente do álcool e uso de inibidores da monoaminoxidase (MAO). A terapia de reposição de nicotina pode ser feita com adesivos e gomas de mascar. Os efeitos da acupuntura no abandono do fumo ainda não estão completamente esclarecidos. As estratégias de interrupção abrupta ou redução gradual do fumo têm a mesma probabilidade de sucesso.

Ocorrência de fissuras labiopalatais na cidade de São José dos Campos-SP

OBJETIVO: O objetivo do estudo foi descrever os casos de fissuras labiopalatais registrados na AAFLAP (Associação de Apoio aos Fissurados Labiopalatais), ocorridos na cidade de São José dos Campos - SP, em relação ao sexo, classificação socioeconômica, tipo de fissura e concomitância com síndromes. MÉTODOS: Os dados foram levantados das fichas preenchidas pela AAFLAP, entidade que recebe, orienta e encaminha para a realização dos procedimentos terapêuticos necessários, totalizando 200 crianças acometidas no período de 1992 a 2002. RESULTADOS: da análise dos dados pode-se observar que não houve diferença significativa na ocorrência de fissuras labiopalatais com relação ao sexo, sendo 48% do feminino e 52% do masculino, e que 73,70% dos casos acometeram crianças oriundas de classe socioeconômica desfavorecida. A fissura do tipo pós-forame incisivo prevaleceu em 41,33% dos casos, seguida da transforame incisivo com 33,16%, da pré-forame incisivo com 24,49% e das raras com 1,02%. Dos casos de fissura pós-forame incisivo, a incompleta totalizou 79%; dos casos de fissura pré-forame incisivo, o lado esquerdo totalizou 56% dos casos. de todos os casos levantados de fissuras labiopalatais, 9,18% estavam associados a alguma síndrome, sendo a Síndrome de Pierre Robin a mais prevalente e, em 94% das vezes, associada ao tipo de fissura pós-forame incisivo incompleta. CONCLUSÃO: Não houve diferença na ocorrência com relação ao sexo da criança; a classe socioeconômica desfavorecida foi a mais acometida; a fissura mais prevalente foi a pós-forame incompleta, e um décimo do total estudado, aproximadamente, apresentava associação com alguma síndrome.

Fissuras lábio-palatais: estudo caso-controle

Realizou-se um estudo caso-controle com o propósito de se detectar possíveis fatores de risco para o aparecimento de fissuras orais. Foram objeto de análise: local de moradia da mãe nos quatro primeiros meses de gestação, poluição, aplicação de pesticida/herbicida na lavoura, doenças dos pais, doenças da mãe nos quatro primeiros meses de gestação, ingestão medicamentosa nesse período, hereditariedade, tabagismo, consumo de bebida alcoólica e exposição a raio-X. Foram aplicados formulários às mães referentes aos 450 casos, sendo 354 portadores de fissuras labiais ou lábio-palatais e 96 de fissuras palatinas, e às mães referentes aos 450 controles. Empregou-se análise multivariada e as variáveis hereditariedade (RR=4,96), epilepsia na mãe (RR=2,39) e ingestão de anti-inflamatório (RR=2,59) foram consideradas fatores de risco para fissuras labiais ou lábio-palatais. As variáveis hereditariedade (RR=2,82) e poluição (RR=2,58) foram consideradas fatores de risco para fissuras palatinas.

Prevalência de fissuras orais de 1975 a 1994

OBJETIVO: Estimar a prevalência de fissuras orais no Brasil, segundo etiologia e região geográfica. MÉTODOS: Foram levantados os registros de casos de fissura oral entre recém-nascidos no período de 1975 a 1994. As fontes de dados foram o Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo, o Ministério da Saúde -- Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (Datasus) e a Fundação Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística. RESULTADOS/CONCLUSÕES: Foram encontrados 16.853 casos novos de fissura oral, estimando-se a prevalência de 0,19 por mil nascidos vivos, com tendência ascendente para os qüinqüênios do período. As regiões Centro-Oeste, Sudeste e Sul apresentaram as maiores taxas. A fissura labial ou lábio-palatina foi mais freqüente (74%) do que a fissura palatina isolada (26%).

Skull and mandible formation in the cuckoo (Aves, Cuculidae): Contributions to the nomenclature in avian osteology and systematics

The study of the contributions of different bones to the formation of the skeleton in birds is necessary: (1) to establish homologies in comparative anatomy; (2) to delimit each bone structure correctly, mainly in relation to the skull and mandible where the bones are fused to each other in adults; and (3) to standardize nomenclature in avian osteology. In this paper at least one young specimen belonging to each sub-family of Cuculidae was examined in order to identify each bone in terms of boundaries and contributions to skull and mandible formation. These cuckoos specimens were also compared with adults and young of turacos and hoatzin. The results show little variation of skull and jaw among the young cuckoos studied compared with the variations among adult specimens. However, it provides new suggestions for the boundaries and nomenclature of certain osseous structures in the skull and mandible of birds, specifically fissura zona flexoria craniofacialis, prominetia frontoparietalis, crista temporalis transversa, processus squamosalis, fossa laterosphenoidalis, tuberculum laterosphenoidale and processus retroangularis. This study also provides more reliable homologies for use in cladistic analysis and above all it contributes to the phylogenetic position of Cuculidae within Neognathae, specifically the skull formation suggest that turacos and hoatzin are more similar to each other than either is to the cuckoos. © 2005 Taylor & Francis.

Ultrassonografia transcraniana em cães adultos hígidos: padronização da técnica, aspectos anatômicos e biométricos

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Estudo das necessidades, planejamento e prognóstico endodôntico em pacientes com fissuras de lábio e/ou palato submetidos ao tratamento cirúrgico

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Avaliação de pacientes com sequência de Robin no pós-operatório imediato após palatoplastia primário

Pós-graduação em Enfermagem (mestrado profissional) - FMB

Um algoritmo para a construção de superfícies potenciais de falha em sólidos tridimensionais

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Microbiota intestinal de crianças com anomalias craniofaciais atendidas em um hospital especializado

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)