1000 resultados para Esquizofrenia – Aspectos genéticos
Resumo:
A esquizofrenia é uma doença psiquiátrica grave que afeta aproximadamente 1% da população mundial em que fatores genéticos exercem importante papel na etiopatogenia. Nosso grupo sugeriu a participação do sistema adenosinérgico na fisiopatologia desta doença. Neste estudo genético de associação, uma amostra de 88 pacientes com esquizofrenia foi comparada a um grupo de 100 controles sem histórico pessoal e familiar de doença psiquiátrica, em relação aos polimorfismos 2592C>Tins e 263C>T do gene que codifica o receptor A2A de adenosina. O grupo total de pacientes foi dividido nos seguintes subgrupos: pacientes com predomínio de sintomas positivos, pacientes com sintomas negativos, pacientes com sintomas desorganizados, pacientes com sintomas negativos e desorganizados e pacientes com manifestações mais e menos graves da doença, conforme parâmetro farmacológico. Os grupos de pacientes foram comparados entre si e ao grupo controle em relação aos polimorfismos em estudo. Nossos resultados indicam uma associação do genótipo 2592C/C com a doença, em que variações geneticamente determinadas do nível de expressão dos receptores A2A de adenosina desempenhariam papel no seu desenvolvimento. Particularmente, a sintomatologia negativa e desorganizada, relacionada à proposta da esquizotaxia, esteve associada ao genótipo 2592C/C. Nosso estudo reforça as evidências da participação do sistema adenosinérgico na fisiopatologia da esquizofrenia, mais marcadamente na esquizotaxia, fornecendo evidências genéticas preliminares para esta teoria.
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior
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There is still a lot to be said about the relationship between culture, cognition and language. Within an embodied cognition perspective to language, it may be understood that the senses generated and used in discourse are built and negotiated not only linguistically, since they also involve stereotypes, schemes, frames, etc. These cognitive structures, in turn, would emerge from subjects experiences and interactions with a sociohistorically constituted environment. With that in mind, what would happen if someone had an altered view in the perception of such environment? The objective of this master s thesis was to understand the process of meaning construction, aiming at the activation of frames, in the discourse of people who have been diagnosed as schizophrenic and have been hospitalized, that is, individuals who have their socio-environmental perception affected. With that aim in mind, a speech corpus was generated with three schizophrenic patients from Professor Severino Lopes Psychiatric Hospital. The data were collected and analyzed qualitatively, based on the theoretical and analytical premises of Cognitive Linguistics, more specifically, of Simulation Semantic perspective. Therefore, it was possible to identify aspects related to meaning construction processes in the discourse of schizophrenic patients, understanding that language is integrated with cognition and culture. Therefore, the alteration in the way experiences are perceived by schizophrenic patients affect the linguistic production of these subjects. Finally, if we take into consideration that the mental disturbance caused by schizophrenia results in a change in perception of reality by these individuals, we can infer an implication of such factors in language and, subsequently, the interference of such issues in the meaning construction processes in the discourse of patients diagnosed with schizophrenia
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior
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Classifier ensembles are systems composed of a set of individual classifiers and a combination module, which is responsible for providing the final output of the system. In the design of these systems, diversity is considered as one of the main aspects to be taken into account since there is no gain in combining identical classification methods. The ideal situation is a set of individual classifiers with uncorrelated errors. In other words, the individual classifiers should be diverse among themselves. One way of increasing diversity is to provide different datasets (patterns and/or attributes) for the individual classifiers. The diversity is increased because the individual classifiers will perform the same task (classification of the same input patterns) but they will be built using different subsets of patterns and/or attributes. The majority of the papers using feature selection for ensembles address the homogenous structures of ensemble, i.e., ensembles composed only of the same type of classifiers. In this investigation, two approaches of genetic algorithms (single and multi-objective) will be used to guide the distribution of the features among the classifiers in the context of homogenous and heterogeneous ensembles. The experiments will be divided into two phases that use a filter approach of feature selection guided by genetic algorithm
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
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Pós-graduação em Zootecnia - FCAV
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Pós-graduação em Genética e Melhoramento Animal - FCAV
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
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Pós-graduação em Agronomia (Produção Vegetal) - FCAV
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
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Em sistemas híbridos de geração de eletricidade (SHGEs) é fundamental avaliar corretamente o dimensionamento, a operação e a gestão do sistema, de forma a evitar seu colapso prematuro e garantir a continuidade do fornecimento de energia elétrica com a menor intervenção possível de usuários ou de empresas geradoras e distribuidoras de eletricidade. O presente trabalho apresenta propostas de otimização para as etapas de dimensionamento, operação e gestão de SHGEs atendendo minirredes de distribuição de eletricidade. É proposta uma estratégia de operação que visa otimizar o despacho de energia do sistema, identificando a melhor relação, sob aspectos técnicos e econômicos, entre o atendimento da carga exclusivamente via fontes renováveis e banco de baterias ou exclusivamente via grupo gerador, e o carregamento do banco de baterias somente pelas fontes renováveis ou também pelo grupo gerador. Desenvolve-se, também, um algoritmo de dimensionamento de SHGEs, com auxílio de algoritmos genéticos e simulated annealing, técnicas meta-heurísticas de otimização, visando apresentar a melhor configuração do sistema, em termos de equipamentos que resultem na melhor viabilidade técnica e econômica para uma dada condição de entrada definida pelo usuário. Por fim, é proposto um modelo de gestão do sistema, considerando formas de tarifação e sistemas de controle de carga, cujo objetivo é garantir uma relação adequada entre a disponibilidade energética do sistema de geração e a carga demandada. A estratégia de operação proposta combina as estratégias de operação descontínua do grupo gerador, da potência crítica e do ponto otimizado de contribuição do gerador no carregamento do banco de baterias, e seus resultados indicam que há redução nos custos de operação globais do sistema. Com relação ao dimensionamento ótimo, o algoritmo proposto, em comparação a outras ferramentas de otimização de SHGEs, apresenta bons resultados, sendo adequado à realidade nacional. O modelo de gestão do sistema propõe o estabelecimento de limites de consumo e demanda, adequados à realidade de comunidades isoladas atendidas por sistemas com fontes renováveis e, se corretamente empregados, podem ajudar a garantir a sustentabilidade dos sistemas.
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Entre as neoplasias malignas que ocorrem na boca, 95% são representadas pelo carcinoma epidermóide de boca (ceb). no brasil, as estimativas para o ano de 2014, segundo o inca, apontam mais de 15.290 novos casos. esses dados mostram que o ceb representa um problema de saúde pública em razão de a morbidade afastar, na maioria dos casos, grande número de cidadãos do mercado de trabalho, além de onerar os custos com a saúde no estado, fruto dos dias de internação e do tratamento aplicado. a patogênese do ceb está relacionada a fatores genéticos além de agentes químicos, como o consumo de tabaco e álcool, físicos e biológicos, considerados carcinogênicos. o fator de transcrição twist foi recentemente apontado como um importante regulador da tem durante a progressão tumoral e metástase e vem se tornando um importante marcador diagnóstico e prognóstico para pacientes devido ao fato de sua sobre-regulação positiva e metilação do gene estarem sendo implicados em vários tipos de câncer. apesar de muitos estudos fornecerem importantes insights sobre a compreensão da biologia dos tumores malignos bem como dos genes envolvidos na tem, os mecanismos de twist na tumorigênese e na transição epitelial-mesenquimal do carcinoma epidermóide bucal ainda precisam ser elucidados. neste estudo nós investigamos o padrão de expressão da proteína twist através da técnica de imuno-histoquímica em 59 amostras carcinoma epidermóide bucal (ceb) provenientes de pacientes usuários do sistema único de saúde do estado do pará e avaliamos a existência de associação dos resultados com características clínico-patológicas dos tumores estudados e com a sobrevida dos pacientes. os resultados mostraram uma associação estatisticamente significante entre o consumo de álcool e os sítios mais afetados pelo ceb, sugerindo que o etanol pode desempenhar um papel potencializador dos agentes do tabaco nos sítios que recebem maior exposição dessas substâncias. a expressão da proteína twist também mostrou uma diminuição na média de sobrevida dos indivíduos. apesar dessa diminuição não ter apresentado significância estatística em nossos estudos, acreditamos que ela deve ser mais amplamente estudada, visando o melhor entendimento do papel desta no carcinoma epidermóide bucal. a positividade de marcação da proteína demonstrou relação com o tabagismo, onde 87,8% dos pacientes fumantes, apresentaram marcação positiva para a proteína, corroborarando o fato de que o fumo pode modular a expressão de marcadores tem incluindo twist. em síntese, os resultados deste estudo evidenciam algumas correlações intrigantes, que no nosso entender merecem especial atenção, no intuito de serem esclarecidas. assim como a localização intracelular da proteína observada neste estudo, que possivelmente está relacionada a algum processo oncogênico ainda não descrito.
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Esse estudo tem como objetivo, utilizando revisão de literatura, evidenciar a importância na atividade física para pacientes com transtornos mentais, com foco mais específico na esquizofrenia. Por ser uma doença neurodegenerativa e que o paciente geralmente convive muitos anos com o seu agravamento, busco mostrar os benefícios das práticas corporais na qualidade de vida e agravantes da doença, nos indivíduos acometidos por esta. Assim como saliento a importância de mais estudos com foco específico na atividade física, por se tratar de um tratamento não medicamentoso que traz benefícios físicos, fisiológicos, moral, afetivos e cognitivos. Apesar de não ser evidente o desaparecimento de sintomas específicos da doença, o exercício físico auxilia, principalmente, nos sintomas negativos da doença, os quais os medicamentos pouco afetam; além de ser uma das formas de tratamento para as doenças cardiorrespiratórias muito evidenciadas nos pacientes esquizofrênicos. Não obstante, vale ressaltar a importância de considerar a individualidade de cada sujeito, pois cada um responde de uma forma as atividades, seja por experiências anteriores, ou pelo agravo da doença; assim como o tipo de prática utilizada, a qual pode ser mais motivadora para alguns, e menos para outros
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As alterações que afetam as hemoglobinas estão relacionadas à síntese estrutural ou quantitativa dos aminoácidos que compõem as diferentes cadeias globínicas (α/β). Existem inúmeras causas que podem resultar nessas alterações, dentre elas as mutações. A talassemia é um dos distúrbios genéticos mais frequentes do homem e mais difundidos no mundo. Fatos históricos, como imigração e colonização populacionais de diferentes partes do mundo, contribuíram para a difusão da patologia em outras localidades, incluindo o Brasil. A forma de manifestação clínica e laboratorial da talassemia do tipo beta menor (BTT), foi objeto de estudo nesta revisão bibliográfica, pois embora seja uma patologia que não mostra claramente manifestações sintomáticas, seus aspectos clínicos e laboratoriais são muito relevantes. A importância do diagnóstico laboratorial das anemias microcíticas e hipocrômicas presentes, tanto em indivíduos portadores de deficiência de ferro como em beta talassêmicos menor, é um ponto chave quando nos referimos a esses parâmetros, pois os índices HCM e VCM apresentam-se com valores extremamente reduzidos (<24 pg e <70 fL) e a quantidade de glóbulos vermelhos muito aumentados (> 5,0 milhões/μL), na beta talassemia menor em comparação à deficiência de ferro. Portanto os valores contidos no hemograma bem como a presença da inclusão citoplasmática ponteado basófilo e morfologia das hemácias observadas em análise de extensões sanguíneas coradas, é de grande valia na suspeita da beta talassemia menor, tornando-se ponto importante na sugestão da realização de eletroforese de hemoglobina para confirmação do diagnóstico da beta talassemia menor, devido ao aumento quantitativo da Hb A2.