Leque das Malformações Congénitas Associadas às Fissuras Lábio Alvéolo Palatinas

As malformações congénitas associadas às fissuras lábio alvéolo palatinas abrangem um largo leque de patologias, com incidência e penetrância muito variáveis consoante os autores. Nos 284 doentes seguidos e/ou referenciados à Consulta de Fissurados do Hospital Dona Estefânia (H.D.E.), estão descritas malformações associadas em 78 (27,5%). Destes, há consanguinidade dos pais em três casos e incidência familiar de fissuras e/ou outras malformações congénitas em 13 e 10 doentes respectivamente. Trinta doentes têm síndromes malformativas bem definidas. Nos restantes 48 identificaram-se 127 malformações congénitas associadas (M.C.A.)sendo segundo os critérios de Smith, 81 mahor e 46 minor. As malformações associadas mais frequentes são as da face (25,9%) e do sistema cardiovascular (16,5%). As anomalias múltiplas (de vários sistemas) são as mais frequentes (47,9%), segundo-se a anomalia isolada (29,1%)e a múltipla de um sistema (22,9%). Quanto à associação de síndromes com o tipo de fissura, palato primário, secundário ou total, as do secundário são as mais frequentes, nomeadamentea Sequência de Pierre Robin (S.P.R.)- 19 em 36 fendas do palato secundário.

Leque de Malformações Congénitas Associadas às Fissuras do Lábio Alvéolo Palatinas

As malformações congénitas associadas às fissuras lábio alvéolo palatinas abrangem um largo leque de patologias, com incidência e penetrância muito variáveis consoante os aurores. Nos 284 doentes seguidos e/ou referenciados a Consulta de Fissurados do Hospital de Dona Estefania (H.D.E.), estão descritas malformações associadas em 78 (27,5%). Destes, há consanguinidade dos pais em três casos e incidência familiar de fissuras e/ou outras malformações congénitasem 13 e 10 doentes respectivamente. Trinta doentes têm síndromes malformativas bem definidas. Nos restantes 48 identificaram-se 127 malformações congénitas associadas (M.C.A.) sendo segundo os critérios de Smith, 81 major e 46 minor. As malformações associadas mais frequentes são as da face ( 25,9 %) e do sistema cardiovascular (16,5 %).As anomalias múltiplas(de vários sistemas) são as mais frequentes (47.9 %), seguindo-se a anomalia isolada (29,1 %) e a múltipla de um sistema (22,9%). Quanto à associação de síndromes com o tipo de fissura, palato primário, secundário ou total, as do secundário são as mais frequentes, nomeadamente a Sequência de Pierre Robin (S.P.R.) - 19 em 36 fendas do palato secundário.

Anomalias Congénitas do Diafragma de Apresentação Tardia

As anomalias congénitas do diafragma (ACD) dão habitualmente sintomatologia no período neonatal; embora 5 a 30% se posssam manter sob uma forma latente e virem a ter uma apresentação tardia. Os A.A. efectuam uma revisão retrospectiva das ACD internadas na UCIP do H.D.E. num período de 41 meses (4 hérnias de Bochdalek, 2 eventrações, 1 hérnia transhiatal e 1 hérnia de Morgagni). Em nenhum dos casos houve sintomatologia neonatal sugestiva, tendo a idade media do diagnóstico sido de 6.6 meses (minimo 1 mes - maximo 18 meses). Em 75% dos casos (6) havia sintomatologia prévia recorrente inespecífica (3 do aparelho respiratório, 2 do digestivo e 1 de ambos), tendo 3 crianças (37.5%) má evolução ponderal. Todos foram sujeitos a cirurgia, com boa evolução em 7 casos (87.5%). Verificou-se 1 óbito (a criança mais jovem), caso em que a uma eventração gigante se associava uma hipoplasia pulmonar grave.

Relevância da Infecção VHC em Coagulopatias Congénitas

Introdução: A infecção pelo vírus da hepatite C (VHC) em doentes com coagulopatias congénitas (CC), como consequência da terapêutica empregue entre os anos 70 e 80 com transfusão de derivados de plasma humano, constitui um problema de saúde substancial e relevante. Objectivos: Análise e avaliação da relevância representada pela infecção VHC e suas complicações no tratamento duma população de doentes com CC. Métodos: Análise retrospectiva duma série de 161 doentes com CC tratados no Serviço de Imunohemoterapia do Centro Hospitalar de Lisboa Central (Lisboa, Portugal). Revisão sistemática de processos clínicos. Elaboração duma base de dados compreendendo a informação reunida e estudo estatístico das suas variáveis: idade, género, tipo e gravidade da coagulopatia e modalidade de tratamento. Relativamente à infecção por VHC: genotipo, tipo e duração do tratamento, frequência de resposta mantida ao tratamento e recidiva, co-infecções e complicações major e minor. Resultados: Dos 161 doentes 65 (40%) estão infectados pelo VHC. Dos doentes com hemofilia A: 36% são grave e 62% dos quais estão infectados pelo VHC; 9% moderada com 57%; 25% ligeira com 20%. No grupo da hemofilia B: 8% são grave com 23% infectados e 6% moderada ou ligeira com 10%. Relativamente ao grupo com doença de von Willebrand: 12% são tipo 2 com 16% infectados e 4% tipo 3 com 86%. Uma coorte de 26 doentes foi submetida a terapêutica para a infecção pelo VHC, com o primeiro doente a receber tratamento em 1993. Destes, 5 eram seropositivos para o VIH. O tratamento variou de monoterapia com interferão a terapêutica combinada de interferão ou interferão-peguilado com ribavirina. Conclusões: A infecção pelo VHC representa uma complicação significativa do tratamento empregue no passado na população em estudo. Considerando que a maioria destes doentes foi infectada nos finais dos anos 70 e início dos anos 80 assim como a evolução natural da infecção pelo VHC em doentes sem CC, prevê-se que a prevalência de complicações major deverá aumentar significativamente nos próximos anos. É de suma importância a implementação de medidas profilácticas na revisão e adaptação dos protocolos de seguimento de forma a prevenir a progressão da patologia hepática nestes doentes.

Escolioses Congénitas: Diagnóstico e Tratamento

A escoliose congénita persiste como uma entidade desafiante para o clínico de Medicina Física e de Reabilitação. Deve-se a uma anomalia do desenvolvimento vertebral, condicionando uma apresentação em idades mais jovens, comparativamente à maioria das escolioses idiopáticas. As curvaturas congénitas tendem a ser rígidas e refractárias ao tratamento conservador, o que aliado ao potencial de crescimento vertebral remanescente, pode resultar em graves deformidades da coluna. Os autores fazem uma revisão da literatura publicada subordinada a escolioses congénitas, visando a actualização dos aspectos fundamentais do respectivo diagnóstico e tratamento. As anomalias vertebrais são classificadas em defeitos de segmentação, formação ou mistos. Os defeitos de formação podem ser completos ou parciais, dando origem a uma hemivértebra ou a uma vértebra em cunha. Entre os defeitos de segmentação, distinguem-se as barras não segmentadas e, na ausência completa de formação do disco, o bloco vertebral. A avaliação consiste numa história clínica detalhada, incluindo os antecedentes pré-natais, o parto e neonatais, história familiar, etapas do desenvolvimento psicomotor e revisão de sistemas. O exame objectivo inclui um exame cuidado do ráquis, alterações cutâneas, deformidades torácicas, genitais, das mãos e pés e exame neurológico. É importante o reconhecimento de anomalias congénitas associadas, nomeadamente intra-espinhais, genito-urinárias, cardiovasculares entre outras. O diagnóstico atempado e o seguimento clínico, são a chave para evitar a progressão da escoliose e o aparecimento de complicações. A radiologia simples permite o diagnóstico das malformações vertebrais, a quantificação da progressão da curva escoliótica e a determinação do potencial de crescimento. A evolução depende da área envolvida, do tipo de anomalia vertebral, idade na altura do diagnóstico, da compensação e padrão da curva. A presença de uma barra não segmentada unilateral está associada a mau prognóstico. A vértebra em bloco alia-se ao melhor prognóstico. Apesar de o tratamento ortóptico permanecer controverso, a possibilidade de atraso da progressão da curvatura escoliótica, permitindo a cirurgia mais tardia, justificam-no como opção terapêutica, em casos seleccionados. O tratamento é cirúrgico nas curvaturas escolióticas curtas, rígidas e progressivas. A MFR desempenha um papel importante no diagnóstico, orientação terapêutica e interface com outras especialidades, atendendo à especificidade individual do tratamento e carácter nefasto das complicações.

Valor da Radiografia Simples do Tórax no Diagnóstico das Cardiopatias

Apresenta-se uma metodologia de observação e de interpretação fisiopatológica do radiograma simples do tórax nas cardiopatias. Começa-se por examinar a vascularização pulmonar, dividindo as cardiopatias em quatro grupos, consoante a mesma está normal, diminuida, aumentada ou desigual. Atenta-se de seguida no aspecto da silhueta cardíaca, procurando diagnosticar quais as câmaras cardíacas predominantemente afectadas. Por fim analisam-se os chamados pontos chave do diagnóstico observando-se o tamanho e posição da aorta ascendente e do arco aórtico; o tronco pulmonar e seus ramos; a aurícula esquerda; a presença ou ausência de calcificações e a presença ou ausência de infundibulo (pequeno arco suplementar situado abaixo do arco aórtico e acima do arco pulmonar).

Mapeamento epicárdico da taquicardia ventricular sustentada em cardiopatias não isquêmicas

FUNDAMENTO: A complexidade dos circuitos reentrantes relacionados às taquicardias ventriculares diminui os índices de sucesso dos procedimentos de ablação por radiofrequência. OBJETIVO: Avaliar se o mapeamento epicárdico com múltiplos eletrodos realizado simultaneamente com o mapeamento endocárdico auxilia na ablação da taquicardia ventricular (TV) sustentada em pacientes com cardiopatia não isquêmica. MÉTODOS: Vinte e seis pacientes com TV sustentada recorrente, sendo 22 (84,6%) com cardiopatia chagásica crônica, dois (7,7%) com cardiomiopatia dilatada idiopática e dois (7,7%) portadores de displasia arritmogênica do ventrículo direito, foram submetidos a mapeamento epicárdico com dois ou três microcateteres, com 8 eletrodos cada, simultaneamente ao mapeamento endocárdico convencional. Utilizou-se cateter com ponta de 4 mm para ablação com radiofrequência (RF) realizada durante a TV induzida. RESULTADOS: Das 33 TVs induzidas, 25 foram mapeadas e 20 tiveram sua origem definida. Onze com origem epicárdica e 9 endocárdica. A estimulação ventricular programada não induziu TV sustentada em 11 (42,0%) dos 26 pacientes após a ablação. Eventos como recorrência da TV e morte ocorreram em 10,0% dos pacientes submetidos à ablação com sucesso, e em 59,0% dos insucessos, em seguimento ambulatorial médio de 357 ± 208 dias. CONCLUSÃO: Circuitos subepicárdicos são frequentes em pacientes com cardiopatia não isquêmica. O mapeamento epicárdico com múltiplos cateteres realizado simultaneamente com o mapeamento endocárdico contribui para a identificação destes circuitos em um mesmo procedimento.

Procedimentos Minimamente Invasivos ? Formas Direta e Videoassistida no Tratamento das Cardiopatias

Fundamento: Procedimentos cardiovasculares minimamente invasivos têm sido progressivamente empregados no tratamento das cardiopatias. Objetivo: Descrever as técnicas e os resultados imediatos dos procedimentos minimamente invasivos ao longo de uma experiência de 5 anos. Métodos: Estudo unicêntrico, descritivo e prospectivo, com abordagem quantitativa, no qual 102 pacientes foram submetidos a procedimentos minimamente invasivos de forma direta e de forma videoassistida. Foram avaliadas variáveis clínicas, operatórias e evolução imediata dos pacientes operados. Resultados: Quatorze pacientes foram submetidos a procedimentos minimamente invasivos diretos e 88 a videoassistidos. Entre os submetidos a procedimentos minimamente invasivos diretos, 13 tinham cardiopatia valvar aórtica. Entre os submetidos a procedimentos minimamente invasivos videoassistidos, 43 tinham cardiopatia valvar mitral, 41 defeito do septo interatrial e quatro tumores. Entre os portadores de cardiopatia valvar mitral, foram realizadas 26 trocas e 17 reconstruções valvares. As médias de tempo de clampeamento aórtico, de extracorpórea e do procedimento foram, respectivamente, 91,6 ± 21,8, 112,7 ± 27,9 e 247,1 ± 20,3 minutos entre os submetidos a procedimentos minimamente invasivos diretos. Já entre os submetidos a procedimentos minimamente invasivos videoassistidos, foram 71,6 ± 29, 99,7 ± 32,6 e 226,1 ± 42,7 minutos, respectivamente. Considerando os tempos de terapia intensiva e de internamento, foram 41,1 ± 14,7 horas e 4,6 ± 2 dias entre os submetidos a procedimentos minimamente invasivos diretos e 36,8 ± 16,3 horas e 4,3 ± 1,9 dias entre os videoassistidos. Conclusão: Procedimentos minimamente invasivos foram empregados de duas formas - direta e videoassistida - com segurança no tratamento das cardiopatias valvares, do defeito do septo interatrial e das neoplasias do coração. Constatamos tempos maiores das variáveis operatórias nesses procedimentos. Contudo, a recuperação na fase hospitalar foi rápida, independentemente do acesso e da doença tratada.

Causas infecciosas das anomalias congênitas

Revisão sumária das causas infecciosas das anomalias congênitas englobando as malformações, que correspondem a estruturas anormais orgânicas ou tissulares decorrentes de erros primários de morfogenese embrionaria e deformações, que se instalam no período fetal da vida intrauterina, correspondentes a alterações de forma e estrutura de órgãos primitivamente bem constituidos.

Duas crianças cegas congênitas no primeiro ciclo da escola regular

O estudo tem como objetivo investigar com maior profundidade a pesquisa sobre representação mental da realidade em crianças com cegueira congênita, comparando-as com crianças normovisuais no ensino básico da escola regular em Portugal. A partir de fundamentos teóricos, pretende-se analisar as diferentes crianças ao longo do tempo, bem como a sociedade atual perante as crianças diferentes. Foram feitos dois estudos de caso, combinando dados de natureza quantitativa e qualitativa. A análise desses casos revela dois caminhos diferentes na integração de crianças com cegueira congênita no primeiro ciclo do ensino básico, sendo que essa diferenciação não resulta dos processos de adaptação ao aluno concreto numa perspectiva humanista e, sim, dos condicionamentos físicos (escolas) e organizacionais (Educação Especial).

Veia cava superior esquerda anômala com ausência de veia cava superior direita: achados de imagem

A persistência da veia cava superior esquerda com ausência da veia cava superior direita é uma anomalia rara, com menos de 150 casos descritos na literatura. A não-obliteração e regressão da veia cardinal anterior esquerda durante o desenvolvimento embriológico promove uma variação sistêmica de retorno venoso ao coração, com persistência da veia cava superior esquerda. Sua incidência varia de 0,3% em pacientes sem alterações cardíacas congênitas concomitantes a 4,3% naqueles com cardiopatias. Na maioria das vezes coexiste a veia cava superior direita, porém se houver regressão e degeneração da veia cardinal anterior direita, implicará a sua ausência e a drenagem venosa para o coração será feita pela veia cava superior esquerda ao átrio direito, através do seio coronariano. Mostramos um caso de um paciente submetido a radiografia de tórax e tomografia computadorizada para avaliação de doença pulmonar obstrutiva crônica, tendo como achado a persistência da veia cava superior esquerda com ausência da direita, sem qualquer cardiopatia associada e com a drenagem cardíaca sendo feita, através do seio coronariano, para o átrio direito.

Aspectos éticos de la información y asesoramiento en el diagnóstico prenatal de anomalías congénitas.

En el transcurso de los últimos años, el incremento de la tecnología ha modificado la atención prenatal. La posibilidad de aplicación de pruebas y estudios ha hecho posible que el diagnóstico prenatal de defectos congénitos se convierta en un objetivo del control prenatal. Ronal Dworkin defiende el principio de autonomía procreativa, según el cual todas aquellas decisiones que afedan a la propia reproducción son individuales y fundamentales. Sin embargo, las decisiones que se toman en el ámbito procreativo se inscriben en el seno de una relación asistencial que se establece a lo largo del tiempo. En este artículo se pretende realizar un breve repaso de los principios filosóficos que fundamentan el principio de autonomía, para en un segundo tiempo realizar una reflexión sobre la aplicación de este concepto de autonomía a la toma de decisiones en el caso que nos ocupa: el diagnóstico prenatal de anomalías congénitas

Aspectos éticos de la información y asesoramiento en el diagnóstico prenatal de anomalías congénitas.

En el transcurso de los últimos años, el incremento de la tecnología ha modificado la atención prenatal. La posibilidad de aplicación de pruebas y estudios ha hecho posible que el diagnóstico prenatal de defectos congénitos se convierta en un objetivo del control prenatal. Ronal Dworkin defiende el principio de autonomía procreativa, según el cual todas aquellas decisiones que afedan a la propia reproducción son individuales y fundamentales. Sin embargo, las decisiones que se toman en el ámbito procreativo se inscriben en el seno de una relación asistencial que se establece a lo largo del tiempo. En este artículo se pretende realizar un breve repaso de los principios filosóficos que fundamentan el principio de autonomía, para en un segundo tiempo realizar una reflexión sobre la aplicación de este concepto de autonomía a la toma de decisiones en el caso que nos ocupa: el diagnóstico prenatal de anomalías congénitas

Avaliação por imagem das lesões císticas congênitas das vias biliares

Utilizando a classificação dos cistos congênitos de colédoco, imagens de vários tipos de cistos foram selecionadas para compor um ensaio iconográfico sobre esta doença pouco frequente na prática clínica, mas que faz parte do diagnóstico diferencial das lesões mais comuns da via biliar. Os cistos de colédoco possuem clínica inespecífica e baixa prevalência. O diagnóstico correto por meio dos exames de imagem é uma ferramenta importante para evitar as complicações e auxiliar na conduta e tratamento definitivo.