949 resultados para Anomalías y malformaciones


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El glaucoma es una neuropatía óptica crónica de etiología multifactorial, que provoca una pérdida progresiva e irreversible de la visión debida a la degeneración de los axones del nervio óptico y la muerte apoptótica de las células ganglionares de la retina (Downs et al., 2011; Quigley, 2011; Soto et al., 2014). Actualmente es la principal causa de ceguera irreversible en el mundo (Pascolini et al., 2012). Aunque su etiología aún no está clara, se sabe que el principal factor de riesgo para desarrollar la enfermedad es el aumento de la PIO debido a anomalías en la dinámica del humor acuoso (Casson et al., 2012). La presencia de receptores purinérgicos P2X y P2Y ha sido descrita en las principales estructuras oculares relacionadas con la producción y drenaje del humor acuoso, los procesos ciliares y la malla trabecular, que son bañadas por dicho fluido (Guzman-­‐Aranguez et al., 2013). Al mismo tiempo, se ha referido la presencia del dinucleótido Ap4A, agonista de dichos receptores, en el humor acuoso, y cómo sus niveles se veían significativamente incrementados en pacientes glaucomatosos (Castany et al., 2011). El objetivo de esta tesis ha sido evaluar la implicación de los receptores purinérgicos P2Y2 de los procesos ciliares en la hipertensión ocular. Más concretamente determinar el papel del Ap4A a través de la activación de dichos receptores sobre la movilización del ion cloruro y del agua a través de las proteínas acuaporinas (AQPs), principales componentes del humor acuoso. Por otra parte, se ha investigado el origen de los niveles incrementados de Ap4A debidos al aumento de la PIO, caracterizando uno de los posibles sensores celulares implicados en dicho proceso. Al mismo tiempo se han evaluado y caracterizado los diferentes mecanismos implicados en dicha liberación...

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El sentido de la visión constituye la fuente principal de adquisición de información del individuo, de aquí la importancia de un buen diagnóstico y corrección, en su caso, de cualquier anomalía en la misma para un correcto aprendizaje, especialmente en los primeros años de escolarización. En este artículo se exponen los resultados de una encuesta pasada a maestros de centros educativos andaluces mediante la que se pretende poner de manifiesto sus conocimientos sobre las deficiencias visuales que pueden presentar sus alumnos, y la incidencia que podrían tener sobre su rendimiento escolar. Los resultados indican que dicho conocimiento se suele circunscribir a las anomalías de tipo refractivo, considerando que se hallan bien tratadas en sus alumnos. A pesar de la importancia que atribuyen a estas deficiencias sobre el aprendizaje escolar, piensan que otros factores pueden poseer un papel más relevante. Asimismo se consideran partidarios de recibir una formación más completa al respecto.

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Objetivo: Determinar el efecto de un extracto polifenólico de hueso de oliva en el desarrollo del sistema nervioso y frente al daño inducido mediante la neurotoxina ácido kaínico, utilizando como modelo animal el pez cebra. Material y métodos: Se analiza el efecto del extracto a la máxima dosis tolerada (100 mg/ml de polifenoles) sobre la actividad colinèrgica en larvas de pez cebra (72 horas post-fertilización). Se utilizan únicamente huevos fecundados sin anomalías. Se incuban 6 huevos/pocillo en microplaca de 24 pocillos en 2 ml de agua con DMSO (0,1%) a 26 ± 1º C: a) neurodesarrollo: agua (control) y con 100 mg/ml de extracto, como ensayo; b) neuroprotección: agua y ácido kaínico (100 μM) (control) y con 100 mg/ml de extracto (ensayo). Todas las incubaciones por triplicado. A las 72 h se examinan y verifica ausencia de anomalías. Las larvas se homogeneizan y en los sobrenadantes se cuantifica actividad acetilnolinesterasa y concentración proteínas. Resultados: La cantidad de proteína y apreciación morfológica es análoga en todos los ensayos, indicando mismo desarrollo. La acetilcolinesterasa en las larvas de pez, con el extracto polifenólico es del 162,2%(SD 44,2) respecto a controles (100% de actividad) (p < 0,01). Las larvas de pez tratadas con ácido kaínico y extracto polifenólico presentan el 140,1% (SD 22,0) de actividad, respecto a las incubadas únicamente con la neurotoxina (100%) (p < 0,05). Conclusión: Los polifenoles extraídos de los huesos de aceituna producen incremento de actividad colinèrgica durante el neurodesarrollo larvario en el pez cebra y protección frente a la neurotoxina ácido kaínico.

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Los niveles de glucosa , calcio, fósforo y magnesio, son los que más variación tienen en las primeras horas de vida en todos los recién nacidos, los mismos que son más pronunciados en los niños de bajo peso al nacer. Estos cambios son estudiados en 30 recién nacidos de peso adecuado y 30 recién nacidos de peso bajo, en el Hospital Vicente Corral Moscoso, en 1994, al nacimiento y a las seis horas de vida. Los niños con peso inferior a 2500 gramos fueron catalogados como niños de peso bajo al nacer, y los pesos superiores a este valor fueron adecuados. Todos los niños fueron a término, con Apgar >- 7, y sin patología ni malformaciones congénitas. Los niños que no cumplían con estas características fueron excluidos del estudio. Se estudiaron además la edad de la madre, enfermedades durante el embarazo, el uso de drogas intraparto, paridad y procedencia de la madre y sexo del recien nacido; variantes que no incidieron significativamente en los cambios metabólicos estudiados. La glucosa fue el elemento que más variación presentó a las seis horas con cifras importantes de hipoglicemia y porcentajes superiores a otros estudios. El calcio y el magnesio disminuyen sus niveles a las seis horas de vida, en porcentajes similares a la literatura, siendo estas disminuciones más frecuentes en el niño de peso bajo; sin que sean estadísticamente significativas. El fósforo fue el elemento estudiado más estable, posiblemente porque este mineral necesita más de seis horas para presentar que variaciones séricas

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La hemorragia intraventricular constituye una complicación que con mucha frecuencia se asocia a la prematuréz; a pesar de los avances en atención hospitalaria, que buscan disminuir el número de recién nacidos prematuros, éstos continúan presentándose y por lo tanto el desarrollo de hemorragia intraventricular se detecta cada vez con más frecuencia en este grupo de recién nacidos, es sabido además de la influencia de un número importante de factores de riesgo que contribuyen a la presencia de dicha patología. Objetivo: conocer la incidencia y los factores de riesgo que llevan al desarrollo de hemorragia intraventricular en recién nacidos prematuros atendidos en el servicio de neonatos y cuidados intensivos neonatales del Hospital de Niños Benjamín Bloom. Dicho hospital recibe continuamente recién nacidos prematuros, que en diferente grado presentan hemorragia intraventricular; por lo que resultó necesario determinar con qué frecuencia se desarrolló ésta entre los prematuros atendidos y además cuales fueron los factores de riesgo asociados. Método: se realizó un estudio analítico de casos y controles, de fuentes documentales a partir de los expedientes clínicos de los recién nacidos prematuros que fueron atendidos en el servicio de neonatos y cuidados intensivos neonatales del HNNBB de enero de 2012 a diciembre de 2013. Se llevó a cabo la revisión de 140 expedientes clínicos, uno de ellos se excluyó por presentar múltiples malformaciones congénitas, que constituía un criterio de exclusión, de éstos datos se utilizaron para el análisis 117 expedientes, ya que a 22 pacientes no se les realizó ultrasonografía transfontanelar, sin tener información de las razones por las que no se tomó dicho estudio. Resultados: el estudio demostró que la hemorragia intraventricular se presentó en 25 pacientes, con una frecuencia del 21.4%, similar a los datos encontrados en las referencias bibliográficas. Los factores de riesgo parto vaginal se presentó en 15 pacientes (60%), APGAR bajo al primer minuto (6.52±2.06), presencia de síndrome de dificultad respiratoria que se identificó en 21 pacientes (84%), la ventilación mecánica se necesitó en el 96% de los pacientes (24) y el uso de derivados sanguíneos con un promedio de 3.6±3.13 transfusiones, se relaciona al desarrollo de hemorragia intraventricular con mayor frecuencia, pero no se asociaron de forma significativa. Los factores que con mayor significancia se asociaron al desarrollo de esta patología en la población estudiada fueron: Edad gestacional ˂ 28 semanas (OR 4.9), peso menor de 1500 gramos (OR 5.48) y presencia de sepsis neonatal (OR3.77)

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Antecedentes: la enterocolitis necrosante es la enfermedad gastrointestinal médica y quirúrgica más frecuente de la etapa neonatal. Objetivo: conocer su prevalencia y sus factores de riesgo en recién nacidos de 1,000 a 1,500 g en la unidad de cuidados intensivos eonatales del Hospital Universitario Dr. José Eleuterio González. Material y métodos: estudio observacional, analítico, retrospectivo de casos y controles. Se recopilaron los datos de los expedientes clínicos de los pacientes nacidos en el Hospital Universitario durante el periodo del 1 de agosto del 2005 al 31 de julio del 2006 con peso de 1,000 a 1,500 g. Se excluyeron pacientes que nacieron en otro hospital o que tuvieran malformaciones congénitas. Se analizaron los datos mediante las pruebas de la χ2, la t de Student y razón de momios. Resutados: de los 55 pacientes que reunieron los criterios de inclusión, 18% tuvieron enterocolitis necrosante grado II o mayor. Se encontraron como factores de riesgo con significación estadística al Apgar de 0 a 6 al primer minuto, uso de presión positiva continua nasal, uso de aminofi lina y sepsis tardía (p < 0.05). Conclusiones: su prevalencia es mayor en el hospital en donde se efectuó el presente estudio que la reportada en países desarrollados o en hospitales privados de países en vías de desarrollo, pero con menor mortalidad. Los factores de riesgo con significación estadística fueron los relacionados con episodios de isquemia, reperfusión e infección.

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Las pérdidas económicas ocasionadas por las intoxicaciones vegetales son muy difíciles de cuantificar, fundamentalmente porque son muy diversos los mecanismos de acción y las manifestaciones de toxicidad. Estas pueden producir graves mortandades en forma súbita, mermas en los índices reproductivos, malformaciones congénitas, merma en la ganancia o directamente pérdida de peso. No obstante a pesar de la dificultad en la evaluación, es muy claro que el efecto de las intoxicaciones repercute fuertemente en el resultado económico de los productores de carne. El objetivo de esta presentación es aportar información tendiente a facilitar el reconocimiento de las plantas tóxicas por parte del productor, y dar armas al Veterinario para diagnosticar en forma certera las intoxicaciones mediante el conocimiento de las alteraciones clínicas, parámetros bioquímicos y lesiones macroscópicas observables a la necropsia.

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Introducción: El sistema nervioso tiene como función el controlar y regular el funcionamiento de los diversos órganos y sistemas de los vertebrados, coordinando su interrelación, así como la relación del organismo con el medio externo, permitiendo su interacción. Este sistema se comienza a desarrollar durante la etapa embrionaria mediante la neurogénesis, en la cual múltiples procesos biológicos trabajan en conjunto para asegurar que los diversos tipos de células nerviosas proliferen, se diferencien, migren y formen sinapsis en el momento y lugar apropiado, siendo un mecanismo finamente regulado, dependiente de la apropiada expresión temporal y espacial, así como del correcto funcionamiento de diferentes productos génicos. Debido a esto, mutaciones que alteren la correcta expresión o función de un gen involucrado en la neurogénesis y/o en el mantenimiento del SNC pueden contribuir a la iniciación y/o progresión de diversos desórdenes neurológicos. En este respecto, nuestro grupo de investigación identificó por primera vez la ruptura del gen PRR12, en una paciente con discapacidad intelectual, alteraciones neuropsiquiátricas y múltiples malformaciones menores. Debido a esto, y a las características de la proteína PRR12, con una función hasta la fecha totalmente desconocida, este es un blanco deseable para el análisis de las vías de señalización en las que participa. Objetivo: Describir los genes que son potencialmente regulados por PRR12 y, a partir de ello, analizar las posibles vías y procesos de comunicación neuronal afectados tras su inhibición. Materiales y Métodos: Se realizó una cuantificación relativa de la expresión de PRR12 en cerebro de rata en diferentes estadios del desarrollo (embrión, neonatal y adulto), mediante Western blot y qPCR. Posteriormente se realizó la inhibición de PRR12 en células C6 de glioblastoma de rata, mediante ARNi, con el fin de determinar los cambios en el perfil de expresión celular, mediante microarreglos de expresión. Resultados: PRR12 se encontró mayormente expresado en cerebro durante la etapa de embrión; además de esto, se encontraron afectados múltiples genes tras su inhibición, entre los que destacan aquellos involucrados en procesos biológicos relacionados a comunicación celular y de las vías de señalización de receptores de membrana acoplados a proteína G. Conclusiones: PRR12 es probablemente un factor de transcripción de remodelación de la cromatina, con posible implicación en el proceso de neurogénesis, especialmente en procesos de comunicación y diferenciación celular.

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En este trabajo nos ocupamos de una referencia en la Cronografía de Barhebreo sobre el nacimiento un niño con malformaciones físicas, su relación con las descripciones del Anticristo y la comparación con las versiones anteriores de esta leyenda recogidas por el patriarca Miguel el Sirio y el monje Teófanes Confesor, con el fin de mostrar las relaciones existentes en las tres redacciones y la posible fuente utilizada por los dos autores siriacos.

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Con el objetivo de detectar la prevalencia de signos ecográficos de displasia de cadera en lactantes menores de doce semanas de vida y su asociación con factores de riesgo, se realiza un estudio transversal con 206 lactantes entre seis y doce semanas de vida atendidos en consulta externa del HVCM y que cumplieron con los criterios de inclusión. Se utilizó ecógrafo SONOACE con transductor lineal de 5 MHz y programa incorporado para medición de caderas pediátricas siguiendo la técnica ecográfica combinada de Graft y Harke. Resultados: la prevalencia de signos ecográficos de displasia del desarrollo de la cadera (DDC) fue del 16.0correspondiendo el 14a caderas inestables (tipo Ha), 1.5a caderas subluzadas (tipo Hd) y 0,5a caderas luxadas (tipo III). Al confrontar factores de riesgo se encontró asociación estadística con las variables genralidad p:0.00, prematuridad p:0.00; coexistencia con malformaciones óseas p:0.00 y neurológicas p:0.00; historia familiar DDC p:0.04; ortolam+ p:0.04 y asimetría de pliegues glúteos p:0.00. El resto de variables como sexo femenino, presentación pelviana y otras no mostraron diferencia significativa en el estudio. Discusión: la DDC es una patología multifactorial bastante frecuente en el medio y que puede ser detectada tempranamente mediante valoración ecográfica lo que hasta las doce semanas de vida no se consigue con los estudios radiológicos y que incluso podría pasar inavertida qnte un correcto examen clínico

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Objetivo Determinar la prevalencia de las malformaciones congénitas y las características de las madres y de los recién nacidos malformados en el Hospital Vicente Corral Moscoso. Metodología Se realizó un estudio de tipo descriptivo (se determinó la prevalencia por año), se revisaron las historias clínicas de las madres con recién nacidos entre el periodo del 2010 al 2014. Para recolectar la información se empleó un formulario pre elaborado, los datos se agruparon según la clasificación del CIE-10 y se tabularan usando Microsoft Excel. Para el análisis de los datos se utilizó el software estadístico SPSS versión 15. Se describieron las variables del estudio de acuerdo a las medidas estadísticas apropiadas. Resultados La prevalencia de las malformaciones congénitas fue de 1.70 por cada 100 recién nacidos. Las mujeres entre 20 a 24 años, presentaron el mayor porcentaje de recién nacidos malformados con un 34.95%. Los recién nacidos malformados fueron mayoritariamente del sexo masculino con 53.83%. El grupo de malformación más frecuente fueron las malformaciones y deformidades congénitas del sistema osteomuscular con 18.88%, de las cuales la gastrosquisis fue la más frecuente, representada por el 4.85%. El síndrome polimalformativo fue el tipo de malformación congénita con el mayor porcentaje con un 10.71%. Conclusiones El presente estudio revela que la prevalencia encontrada de recién nacidos con malformaciones congénitas, fue similar a investigaciones previas a nivel regional y local. Se incluyeron únicamente las malformaciones que constituyen alteraciones morfológicas evidentes, encontrándose una mayor frecuencia del síndrome polimalformativo

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Las anomalías en la percepción del color constituyen un tipo de deficiencia sensorial cuya prevalencia apenas se ha investigado a nivel nacional. Objetivo: determinar la prevalencia de daltonismo en estudiantes de las Unidades Educativas: Herlinda Toral, Manuel J. Calle, Francisco Febres Cordero, Dolores J. Torres y Octavio Cordero, en Cuenca, de julio a noviembre del 2015. Metodología: investigación de tipo descriptiva y de corte transversal, conformada por 703 estudiantes de tercero de bachillerato de las Unidades Educativas: Herlinda Toral, Manuel J Calle, Francisco Febres Cordero, Dolores J Torres y Octavio Cordero. Se aplicó el test utilizando las láminas pseudoisocromáticas H.R.R. (Hardy, Rand y Rittler). La información fue recolectada en formularios, se procesaron los datos utilizando el programa SPSS V.15 mediante frecuencia absoluta y porcentajes, los cuales fueron representados en tablas. Resultados: el 82.5% son jóvenes entre 15 y 20 años; 67,6% son mujeres y el 90,9% son de etnia mestiza. El daltonismo tiene una prevalencia del (1,6%), la unidad educativa más afectada es Manuel J Calle (45,5%) y se presentó más en varones (81,8%). Se observó defecto de color rojo-verde en el 54,5% de la población y encontramos daltonismo tipo protán (45,5%), tritán (45,5%) y deután (9,1%). El 54,4% manifiesta un grado de afectación severo. Conclusiones: el daltonismo es una patología poco prevalente en nuestro medio, los más afectados son los varones y se presenta mayormente de forma severa. Es necesario evaluar el grado de dificultad en la vida diaria que presentan estos estudiantes y enseñarles mecanismos de afrontamiento a las dificultades que comprende esta enfermedad

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INTRODUCCIÓN Las alteraciones de la salud relacionadas con el trabajo (enfermedades y accidentes), pueden prevenirse desde las actividades bien enfocadas del Sistema de Gestión de Seguridad y Salud en el Trabajo (SGSST), realizando la identificación y control de los agentes causales en el ambiente de trabajo y la vigilancia de la salud de la población trabajadora. El proyecto desarrollado va dirigido a un grupo específico de artesanos orfebres en la ciudad de Mompox, Bolivar, en la que esta labor artesanal se centra en el arte de la filigrana, transmitido generacionalmente desde antaño En esta ciudad los artesanos orfebres, aunque corresponden a un sector informal de la economía, se encuentran agremiados principalmente en tres asociaciones ubicadas en la cabecera municipal. En el desempeño de sus labores, estos profesionales del arte de la filigrana manipulan agentes químicos como el ácido nítrico, el ácido sulfúrico, la plata y el mercurio, los cuales se utilizan en las diferentes etapas del proceso que incluye técnicas propias de esta labor. Teniendo en cuenta que la información disponible en la literatura científica describe principalmente los efectos de agentes químicos en otros oficios diferentes a la población orfebre y conociendo que la exposición a estas sustancias químicas puede generar variados efectos en el organismo, el interés de este proyecto se centra específicamente en las alteraciones cutáneas posiblemente relacionadas con las condiciones de trabajo de esta población del sector informal. MATERIALES Y METODOS La presente investigación es un estudio de corte trasversal, el cual realizó una selección por conveniencia de 114 trabajadores de orfebres Momposinos con el fin de identificar la relación de las condiciones de trabajo con la presencia de alteraciones cutáneas de los trabajadores que laboran en la orfebrería artesanal en la ciudad de Mompox, departamento de Bolívar, en el año 2015, de tal manera que dejando a consideración la descripción de los hallazgos encontrados, se posibiliten futuras y precisas investigaciones e intervenciones en este colectivo de trabajadores. Los instrumentos empleados para la recolección de la información y para el cumplimento de los objetivos fueron la encuesta Nacional de Condiciones de Trabajo del Instituto Nacional de Seguridad e Higiene en el trabajo de España (INSHT) que permite recolectar información sobre la caracterización de la población a nivel sociodemográfico y ocupacional, y para la determinación de patologías dermatológicas relacionadas con el trabajo se utilizó el Cuestionario NOSQ-2002 Nórdico- Enfermedades Cutáneas de origen Laboral, en su versión validada en español. Se describieron las variables categóricas con porcentajes y las continuas (cuantitativas) con medidas de tendencia central y dispersión La asociación entre los hallazgos de exposición ocupacional y los síntomas y signos en piel, fue estimada mediante riesgos relativos. RESULTADOS El 75,4% del total de la población correspondió al género masculino y el 67,5% reportó realizar sus labores como trabajadores independientes. Respecto a la identificación de condiciones de salud, la percepción por parte de los orfebres fue positiva, reportando muy buena salud en el 34% de los mismos. El 8% de la población manifestó alteraciones dermatológicas tipo eczema en los últimos seis meses y el 11% las presentó principalmente en manos. Respecto de la iniciación del eczema, el 97% de los trabajadores reportó que se iniciaba al contacto con sustancias químicas y el 98,7% manifestó que se encontraban realizando la labor de orfebrería cuando inició el eczema. La lesión prevalente fue mancha roja sin edema (8%), seguida de ronchas o manchas y ampollas pequeñas (3%) y de piel seca con escamas (2%). CONCLUSIONES Los resultados de la presente investigación mostraron la prevalencia de alteraciones cutáneas principalmente en las manos, tipo eczema (manchas rojas) o prurito (picor). Se recomienda la disminución de los tiempos de exposición, adecuación de jornadas y tiempos de descanso, sistemas de protección personal adecuados y la implementación de un programa de educación y participación para el control integral del riesgo.