Avaliação audiológica em pacientes portadores de hipotireoidismo

Surdez no hipotireoidismo já foi descrita por diversos autores, porém a fisiopatologia é incerta. OBJETIVOS: Realizar avaliações audiológicas de pacientes com hipotireoidismo adquirido. MATERIAL E MÉTODOS: Grupos de estudo: hipotireoidismo (GH, n-30) e controle (GC, n-30). Parâmetros estudados: gênero, tempo do hipotireoidismo, co-morbidades, sintomas cócleo-vestibulares, exames bioquímicos e hormonais, limiares audiométricos, PEATE e EOAT. RESULTADOS: Todos os participantes eram mulheres; em GH 70% dos pacientes apresentavam tireoidite de Hashimoto e 60% tinham diagnóstico de hipotireoidismo há mais de 5 anos. Depressão e hipertensão foram as principais co-morbidades do grupo GH. Todos os pacientes de GH tinham valores elevados de TSH e 50% deles apresentavam diminuição de T4 livre. Surdez neurossensorial foi detectada em 22 orelhas de GH e em 7 de GC. PEATE mostrou-se normal nos participantes do GC e alterado em 10 orelhas do GH, havendo predomínio do aumento de L-V. EOAT estiveram ausentes em 12 orelhas de GH e em 4 de GC. CONCLUSÕES: Os pacientes com hipotireoidismo apresentaram mais sintomas cócleo-vestibulares, limiares audiométricos mais elevados, prolongamento das latências absolutas de L-V no PEATE e ausência ou redução as amplitudes das emissões otoacústicas. Tais alterações não estavam associadas aos níveis de TSH e T4 livre.

Processamento auditivo na perda auditiva unilateral: relato de caso

A perda auditiva unilateral representa grande risco para o atraso acadêmico, a comunicação, o desenvolvimento social e também para o processamento auditivo. Assim, o objetivo deste estudo foi avaliar as habilidades auditivas de localização, fechamento, figura-fundo, resolução temporal e ordenação temporal simples de um sujeito do gênero masculino, 17 anos de idade, com diagnóstico de perda auditiva sensorioneural unilateral de grau profundo, de causa idiopática, sem outros comprometimentos. O processo de avaliação constituiu da aplicação de um questionário, da realização da avaliação audiológica clínica convencional (audiometria tonal, logoaudiometria e imitanciometria) e de testes de processamento auditivo monóticos (SSI ipsilateral, Teste de fala filtrada) e dióticos (Localização sonora, Memória auditiva para sons verbais, Memória auditiva para sons não verbais, AFT-R). Apenas o teste de Localização sonora apresentou resultados alterados. Não foram relatadas queixas relacionadas à habilidade de localização sonora, atenção, discriminação e compreensão auditiva. No caso em estudo, a perda auditiva sensorioneural unilateral de grau profundo não pareceu restringir o desenvolvimento das habilidades do processamento auditivo avaliadas, exceto no que se refere à localização da fonte sonora.

Identificação de zonas mortas da cóclea por meio do teste TEN

O audiograma ou o relato do paciente não é suficiente para determinar a presença ou não de zonas mortas na cóclea (ZMC), nem identificar sua extensão. OBJETIVO: Investigar, utilizando o teste TEN, ZMC de indivíduos com perda auditiva neurossensorial (PANS). CEDALVI/ HRAC-USP-Bauru, de agosto de 2003 a fevereiro de 2004. TIPO DE ESTUDO: Estudo de coorte contemporânea com corte transversal. Casuística e Métodos: O TEN foi aplicado nos grupos G1 (5 mulheres com limiares tonais aéreos dentro do padrão de normalidade); G2 (4 mulheres e 5 homens com PANS moderada plana); G3 (19 mulheres e 24 homens com PANS com o grau variando entre leve a profundo). RESULTADOS: Para G1, o valor de TEN para eliminar o tom de teste foi, em média, próximo ao limiar absoluto para todas as freqüências. Não foi observada ZMC em nenhuma das orelhas testadas do G2. Para as 76 orelhas do G3, 6 não apresentaram indício de ZM. CONCLUSÕES: O TEN é efetivo para indicar ZMC em indivíduos com PANS descendente. Há evidência de diferença na detecção do tom puro na presença de ruído entre indivíduos com PANS em altas freqüências e com PANS plana, pois se observou diferença significativa entre o limiar mascarado e absoluto apenas para PANS descendentes e não para as planas.

Manifestações otorrinolaringológicas em crianças com AIDS

Introduction: The study of otolaryngologic manifestations in children HIV + can lead to early diagnosis of AIDS, allowing specific treatment, responsible by reduced morbidity and mortality. Objectives: Detect the otolaryngologic manifestations in children with AIDS and alert to the importance of the early diagnosis. Study design: Clinical prospective. Material and method: We evaluated 22 children with AIDS assisted at Faculdade de Medicina de Botucatu (São Paulo, Brasil). The medical records were reviewed and the children were submitted to otolaryngologic and hearing acuity exams. Results: We evaluated 12 boys and 10 girls, whose ages ranged from 8 months to 12 years. In B and C clinical classification were included 18 children who were using anti-retroviral medicaments. Physical examination mainly indicated cervical lymphadenopathy (18 cases), paleness of the nasal mucous membrane with abundant mucous secretion over the nasal epithelium (15 cases) and retraction of tympanic membranes (seven cases). The main otolaryngologic diagnoses were: rhinosinusitis (16 cases), oral candidiasis (13 cases), inadequate eustachian tube function (seven cases) and recurrent tonsillar infections (six cases). Conductive hearing loss were detected in 4 children. No child presented sensorineural hearing loss. Conclusions: The main otolaryngologic manifestations presented by the children with HIV virus were rhinosinusitis, oral candidiasis, inadequate eustachian tube function and recurrent tonsillar infections. The allergic aspect of the nasal mucous membrane and the cervical lymphadenopathy were frequent signs and could alert the otolaryngologyst to AIDS during the exam.

Seqüência de moebius: Manifestações clínicas e avaliação auditiva

Introduction: Children with Moebius syndrome may present paralysis of cranial nerves III, IV, V, VI, VII, VIII, IX, X and XII, compromising motor and sensorial functions. Hands and feet defects (syndactyly, equinovarus and arthrogryposis) are frequently associated. These manifestations can be attributed to the use of misoprostol during pregnancy to induce abortion. Study design: Clinical prospective. Aim: To evaluate the main clinical manifestations, hearing acuity and possible etiologic factors in children with Moebius syndrome. Material and method: The children were submitted to clinical, otolaryngological and hearing acuity assessment. Hearing acuity was evaluated through behavioral tests, pure tone audiometry, tympanometry and auditory brainstem response (ABR). We investigated possible etiologic factors. Results: Three boys and two girls were evaluated. The main manifestations were: facial paralysis, paralysis of masseter muscle, defects in dental occlusion, retraction of tympanic membrane, equinovarus, oblique palpebral fissure and tongue atrophy. Conductive hearing loss was detected in three children and sensorineural hearing loss in one child. The use of misoprostol during pregnancy was reported by four mothers. Conclusions: The children with Moebius syndrome evaluated in the present study manifested palsies of various cranial nerves, especially V, VII and XII nerves, responsible for motor and sensorial alterations. Inadequate eustachian tube function associated to conductive hearing loss was frequent. The use of misoprostol during pregnancy was reported by the mothers and it was considered a possible etiologic factor.

Perfil de usuários de AASI com fissura labiopalatina

Cleft palates cause alterations in palate and lip structures, and it may also cause hearing loss because of recurrent otitis media. The appropriate treatment is controversial. It may include the prescription of antibiotics and insertion of a ventilation tube, or even otorhinolaryngological and audiological assistance, and hearing rehabilitation, with the use of an individual sound amplifier aid (ISAA). Aim: To characterize the profile of individuals with cleft palate and hearing loss, users of ISAA are assisted by the center of otorhinolaryngology and speech therapy of a hospital specialized in craniofacial anomalies and hearing impairment. Retrospective Study. Material and Methods: Retrospective analysis of 131 charts of patients with corrected cleft palate and hearing loss, fitted with ISAA by the center abovementioned. Results: The sample (n=131) was characterized by a prevalence of females (53%), unilateral incisive transforaminal cleft (27%), presence of associated anomalies (51%), history of alterations of the middle ear (56%) and surgery intervention (56%). Conclusion: The general profile of the individuals with cleft palate and hearing loss, fitted with ISAA, was characterized by the predominance of cleft lip and palate, positive history of middle ear alterations, surgery intervention and bilateral sensorineural hearing loss. © Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. All Rights reserved.

Perfil audiológico e genético de pacientes com perda auditiva sensorioneural não sindrônica atendidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu-Universidade Estadual Paulista

Pós-graduação em Bases Gerais da Cirurgia - FMB

Evolução da nomeação após fortalecimento de relações auditivo-visuais em crianças com deficiência auditiva e implante coclear

Pós-graduação em Psicologia do Desenvolvimento e Aprendizagem - FC

Implante coclear: quem são seus usuários

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica

A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descrevem o envolvimento de mutações no gene GJB2 com a deficiência auditiva em diferentes populações. Entretanto, existe pouca informação sobre a surdez genética no Brasil, especialmente na região Amazônica. OBJETIVO: Determinar a prevalência de mutações no gene GJB2 e da mutação delGJB6-D13S1830 em 77 casos esporádicos de surdez não sindrômicas. MÉTODO: A região codificante do gene GJB2 foi sequenciada e a PCR foi realizada para detectar a mutação delGJB6-D13S1830. RESULTADOS: O alelo 35delG foi encontrado em 9% dos pacientes (7/77). As mutações M34T e V95M foram detectadas em dois distintos pacientes heterozigotos. A mutação não patogênica V27I foi detectada em 28,6% (22/77). Não foi detectada a mutação delGJB6-D13S1830 em nenhum paciente estudado. CONCLUSÃO: Alelos mutantes no gene GJB2 foram observados em 40% (31/77) da amostra. Variantes patogênicas foram detectadas em apenas 12% (9/77). Mais estudos são necessários para elucidar causas genéticas de deficiência auditiva em populações miscigenadas.

Relação entre toxicidade urêmica, anemia e perda auditiva neurossensorial em indivíduos com doença renal crônica: um estudo prospectivo

Pós-graduação em Bases Gerais da Cirurgia - FMB

Exposição neonatal a drogas ototóxicas e possíveis alterações auditivas

Introduction: Scientific evidence indicates that neonatal exposure to ototoxic drugs cause hearing loss in newborns. Objective: To characterize the use of ototoxic antibiotics in newborns (NB), treated in the Neonatal Intensive Care Unit (NICU) and evaluate possible hearing modifications. Methods: A descriptive cross-sectional quantitative approach, using data from medical records of infants who were at some time in the NICU and used antibiotics, including ototoxic, from January to June 2004 as much as 2010, and the data were compared and analyzed. Parents/guardians of infants born in 2004 were contacted and applied a questionnaire containing questions about the children’s hearing. These children were submitted to audiological evaluation. Results: There was significant reduction in the time of use, the amount of antibiotics prescribed to newborns and Vancomycin prescription in 2010 compared to 2004. The hearing tests of 13 born in 2004 showed: sensorineural hearing loss in only 2 (one with moderate hearing loss and descending configuration in pure tone audiometry and the other with bilateral cochlear impairment); audiometric thresholds within the normal range in 11 patients, and the presence of otoacoustic emissions in 9. In Evoked Auditory Brainstem Response (ABR) no changes were observed. Conclusion: The reduction in the time of use, the amount and types of antibiotics observed may be related to the adoption of a Protocol in 2008, by the service. In contrast, auditory alterations may be related to a neonatal exposure to antibiotics in 2004.

Compreensão e produção oral de sentenças em crianças com deficiência auditiva pré-lingual usuárias de implante coclear

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Programming peculiarities in two cochlear implant users with superficial siderosis of the central nervous system

To report the audiological outcomes of cochlear implantation in two patients with severe to profound sensorineural hearing loss secondary to superficial siderosis of the CNS and discuss some programming peculiarities that were found in these cases. Retrospective review. Data concerning clinical presentation, diagnosis and audiological assessment pre- and post-implantation were collected of two patients with superficial siderosis of the CNS. Both patients showed good hearing thresholds but variable speech perception outcomes. One patient did not achieve open-set speech recognition, but the other achieved 70% speech recognition in quiet. Electrical compound action potentials could not be elicited in either patient. Map parameters showed the need for increased charge. Electrode impedances showed high longitudinal variability. The implants were fairly beneficial in restoring hearing and improving communication abilities although many reprogramming sessions have been required. The hurdle in programming was the need of frequent adjustments due to the physiologic variations in electrical discharges and neural conduction, besides the changes in the impedances. Patients diagnosed with superficial siderosis may achieve limited results in speech perception scores due to both cochlear and retrocochlear reasons. Careful counseling about the results must be given to the patients and their families before the cochlear implantation indication.

Aberrant transcript produced by a splice donor site deletion in the TECTA gene is associated with autosomal dominant deafness in a Brazilian family

We ascertained a Brazilian family with nine individuals affected by autosomal dominant nonsyndromic sensorineural hearing loss. The bilateral hearing loss affected mainly mid-high frequencies, was apparently stable with an early onset. Microsatellites close to the DFNA8/DFNA12 locus, which harbors the TECTA gene, showed significant multipoint lod scores (32) close to marker D11S4107. Sequencing of the exons and exon-intron boundaries of the TECTA gene in one affected subject revealed the deletion c.5383 + 5delGTGA in the 5' end of intron 16, that includes the last two bases of the donor splice site consensus sequence. This mutation segregates with deafness within the family. To date, 33 different TECTA mutations associated with autossomal dominant hearing loss have been described. Among them is the mutation reported herein, first described by Hildebrand et al. (2011) in a UK family. The audioprofiles from the UK and Brazilian families were similar. In order to investigate the transcripts produced by the mutated allele, we performed cDNA analysis of a lymphoblastoid cell line from an affected heterozygote with the c.5383 + 5delGTGA and a noncarrier from the same family. The analysis allowed us to identify an aberrant transcript with skipping of exon 16, without affecting the reading frame. One of the dominant TECTA mutations already described, a synonymous substitution in exon 16 (c.5331 G<A), was also shown to affect splicing resulting in an aberrant transcript lacking exon 16. Despite the difference in the DNA level, both the synonymous substitution in exon 16 (c.5331 G<A) and the mutation described herein affect splicing of exon 16, leading to its skipping. At the protein level they would have the same effect, an in-frame deletion of 37 amino-acids (p.S1758Y/G1759_N1795del) probably leading to an impaired function of the ZP domain. Thus, like the TECTA missense mutations associated with dominant hearing loss, the c5383 + 5delGTGA mutation does not have an inactivating effect on the protein. (C) 2012 Elsevier B.V. All rights reserved.