Psychosocial impact of breast/ovarian (BRCA 1/2) cancer-predictive genetic testing in a UK multi-centre clinical cohort

This multi-centre UK study assesses the impact of predictive testing for breast and ovarian cancer predisposition genes (BRCA 1/2) in the clinical context. In the year following predictive testing, 261 adults (59 male) from nine UK genetics centres participated; 9 I gene mutation carriers and 170 noncarriers. Self-report questionnaires were completed at baseline (pre-genetic testing) and 1, 4 and 12 months following the genetic test result. Men were assessed for general mental health (by general health questionnaire (GHQ)) and women for general mental health, cancer-related worry, intrusive and avoidant thoughts, perception of risk and risk management behaviour. Main comparisons were between female carriers and noncarriers on all measures and men and women for general mental health. Female noncarriers benefited psychologically, with significant reductions in cancer-related worry following testing (P

Non-uptake of predictive genetic testing for BRCA1/2 among relatives of known carriers: Attributes, cancer worry, and barriers to testing in a multicenter clinical cohort

BRCA1/2 test decliners/deferrers have received almost no attention in the literature and this is the first study of this population in the United Kingdom. The aim of this multicenter study is to examine the attributes of a group of individuals offered predictive genetic testing for breast/ovarian cancer predisposition who did not wish to proceed with testing at the time of entry into this study. This forms part of a larger study involving 9 U.K. centers investigating the psychosocial impact of predictive genetic testing for BRCA1/2. Cancer worry and reasons for declining or deferring BRCA1/2 predictive genetic testing were evaluated by questionnaire following genetic counseling. A total of 34 individuals declined the offer of predictive genetic testing. Compared to the national cohort of test acceptors, test decliners are significantly younger. Female test decliners have lower levels of cancer worry than female test acceptors. Barriers to testing include apprehension about the result, traveling to the genetics clinic, and taking time away from work/family. Women are more likely than men to worry about receiving less screening if found not to be a carrier. The findings do not indicate that healthy BRCA1/2 test decliners are a more vulnerable group in terms of cancer worry. However, barriers to testing need to be discussed in genetic counseling.

What do men understand about lifetime risk following genetic testing?:The effect of context and numeracy.

Genetic testing for gene mutations associated with specific cancers provides an opportunity for early detection, surveillance, and intervention (Smith, Cokkinides, & Brawley, 2008). Lifetime risk estimates provided by genetic testing refer to the risk of developing a specific disease within one's lifetime, and evidence suggests that this is important for the medical choices people make, as well as their future family and financial plans. The present studies tested whether adult men understand the lifetime risks of prostate cancer informed by genetic testing. In 2 experiments, adult men were asked to interpret the lifetime risk information provided in statements about risks of prostate cancer. Statement format was manipulated such that the most appropriate interpretation of risk statements referred to an absolute risk of cancer in experiment 1 and a relative risk in experiment 2. Experiment 1 revealed that few men correctly interpreted the lifetime risks of cancer when these refer to an absolute risk of cancer, and numeracy levels positively predicted correct responding. The proportion of correct responses was greatly improved in experiment 2 when the most appropriate interpretation of risk statements referred instead to a relative rather than an absolute risk, and numeracy levels were less involved. Understanding of lifetime risk information is often poor because individuals incorrectly believe that these refer to relative rather than absolute risks of cancer.

Whither Pediatric Research and Predisposition Genetic Testing?

Research in which children undergo genetic testing for predisposition to adult-onset diseases or disorders can lead to a better understanding of these conditions. It can possibly also help encourage early detection and the development of clinical and preventive interventions for those found to be at increased hereditary risk. Increasingly, predisposition testing is becoming part of pediatric genetic research. However, the paucity of normative texts about the conduct of pediatric research using predisposition genetic testing generates complex legal and ethical issues. Drawing on the current texts that govern predisposition genetic testing in research and the norms of pediatric research, we outline points of consensus and divergence as well as recommendations regarding predisposition genetic testing in pediatric research.

Analysis of the Ethical, Social and Legal Issues Related to the Delivery of the Prenatal Genetic Testing in Argentina

L'introduction de nouvelles biotechnologies dans tout système de soins de santé est un processus complexe qui est étroitement lié aux facteurs économiques, politiques et culturels, et, par conséquent, demande de remettre en cause plusieurs questions sociales et éthiques. Dans la situation particulière de l’Argentine - c’est-à-dire: de grandes inégalités sociales entre les citoyens, la rareté des ressources sanitaires, l’accès limité aux services de base, l’absence de politiques spécifiques - l'introduction de technologies génétiques pose de sérieux défis qui doivent impérativement être abordés par les décideurs politiques. Ce projet examine le cas des tests génétiques prénataux dans le contexte du système de santé argentin pour illustrer comment leur introduction peut être complexe dans une nation où l’accès égale aux services de santé doit encore être amélioré. Il faut également examiner les restrictions légales et les préceptes religieux qui influencent l'utilisation des technologies génétiques, ce qui souligne la nécessite de développer un cadre de référence intégral pour le processus d'évaluation des technologies afin d’appuyer l’élaboration de recommandations pour des politiques cohérentes et novatrices applicables au contexte particulier de l’Argentine.

Pauvreté persistante, chronique et transitoire Nouvelle méthode axiomatique

Dans de nombreux pays, les politiques concernant la répartition des revenus accordent une attention particulière à l’atténuation de la pauvreté. Toutefois, les taux de pauvreté ou de bas revenus – qui sont les indicateurs le plus couramment utilisés dans ce domaine – ne fournissent guère de renseignements de nature à améliorer les politiques visant à réduire la pauvreté. L’objet de ce papier est de contribuer à combler cette lacune analytique en proposant une nouvelle approche axiomatique floue pour mesurer la pauvreté persistante, chronique et transitoire. Notre méthode repose sur la proposition d'une base de règles, le choix des fonctions d’appartenance individuelles et globales et le choix des règles floues définissant l'intersection, l'union et la négation pour la manipulation des sous ensembles flous. Pour une application des concepts proposés nous utilisons des données tunisiennes des années 1985 et 1990.

L’éradication du fléau de la pauvreté en Tunisie: acquis et défis

Sur le plan conceptuel, un consensus s’est dégagé depuis quelques années arguant que la pauvreté est un phénomène multidimensionnel. Vu que, la pauvreté en Tunisie est traitée dans la plupart des rapports suivant une approche monétaire et que cette dernière témoigne d'une diminution très appréciable de la pauvreté, nous élargissons la notion de la pauvreté en adoptant une approche multidimensionnelle et en se référant, dans un premier temps, aux réalisations du pays en termes de satisfaction aux Objectifs du Millénaire pour le Développement (OMD). En second lieu, nous procédons, en utilisant la méthode ACP, au calcul d’un indice composite de bien-être pour chaque gouvernorat. Les résultats dégagés à partir de la construction dudit indice montrent une forte disparité entre les régions et une persistance de la pauvreté dans nombre de gouvernorats. Une analyse plus approfondie au niveau de chaque gouvernorat caractérisé comme pauvre nous a permis de localiser, avec précision, les poches de pauvreté persistantes.

La survenue des catastrophes naturelles : classification des variables explicatives par les réseaux de neurones

Durant les dernières décennies, l’occurrence des catastrophes naturelles a été fortement à la hausse. En effet, les catastrophes naturelles sont devenues de plus en plus fréquentes. En fait, ces risques dévastateurs ont touché durant les années précédentes différents pays dans des zones très diversifiées et continueront très probablement à être de réelles menaces dans le monde. Puisqu’aucun pays n’est à l’abri des catastrophes naturelles, il s’avère alors utile d’étudier les facteurs déterminants de leur survenue notamment avec la restriction de leurs périodes de retour et donc l’augmentation de leurs chances d’occurrence. Il nous a donc semblé opportun de tester les facteurs sous-jacents de la survenue des catastrophes naturelles. Notre travail se base sur l’application d’un réseau neuronal de type perceptron multicouche pour prédire le nombre des catastrophes naturelles à partir des variables les plus connues théoriquement. Ainsi, nous allons utiliser ce modèle neuronal pour effectuer l’analyse de sensitivité. Cette dernière permet de classer les variables explicatives selon l’importance de leur contribution dans la détermination du nombre de catastrophes naturelles comptabilisées durant la période d’étude. Les résultats obtenus ont montré que le réseau retenu peut prédire le nombre des catastrophes naturelles. De même, les différentes variables possèdent un effet considérable sur la sortie du réseau neuronal mais selon différents ordres d’importance. De ce fait, toutes ces variables contribuent à l’explication d’un problème aussi complexe comme la survenue des catastrophes naturelles.

Prévision du NO2 en utilisant la méthode du réseau de neurones

Cet article décrit une procédure de modélisation du phénomène de dispersion de la concentration du dioxyde de nitrogène (NO2) en utilisant la technique du perceptron multicouche (MLP). Notre objectif est de prouver que la concentration du NO2 est une variable autorégressive et expliquée par des variables météorologiques. Pour ce faire, nous avons procédé par trois étapes : dans la première étape nous avons utilisé la variable concentration NO2 uniquement, dans la seconde étape nous avons utilisé les variables météorologiques uniquement et dans la troisième étape nous avons utilisé la concentration du NO2 combinée avec les variables météorologiques. Les résultats ont montré que le troisième cas est plus performant que les deux autres ce qui prouve notre hypothèse.

La prévision de l’inflation par la méthode des réseaux de neurones : Le cas de la Tunisie

L’approche neuronale a occupé l’intérêt d’un grand nombre de chercheurs pour l’analyse et la prévision des séries temporelles dans divers domaines. Dans ce papier, nous étudions la capacité des réseaux de neurones artificiels (RNA) de type « perceptrons multicouches » pour prévoir le taux d’inflation en Tunisie. Nous essayons de trouver une meilleure technique de prévision de l’inflation en comparant les résultats obtenus par les RNA par rapport à ceux fournis par les modèles autorégressifs linéaires (AR) et par le modèle de prévision « naïve ». La comparaison est effectuée sur la base du critère de la racine carrée de l’erreur quadratique moyenne (root-mean-square error : RMSE) et sur le taux d’amélioration de ce dernier (évalué par rapport à la marche aléatoire). Les résultats trouvés ont montré la supériorité des RNA qui permettent de mieux retracer l’évolution de la série et offrent une meilleure performance en termes de pouvoir prédictif du taux d’inflation en Tunisie.