Efeitos in vitro de metabólitos acumulados na deficiência da acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD) sobre parâmetros do metabolismo energético em córtex cerebral de ratos jovens

A deficiência da desidrogenase de acilas de cadeia média (MCAD) é o mais freqüente erro inato da oxidação de ácidos graxos. Os indivíduos afetados por esse distúrbio apresentam-se sintomáticos durante períodos de descompensação metabólica, caracterizado pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia média (AGCM), particularmente os ácidos octanóico (AO), decanóico (AD) e cis-4-decenóico (AcD). Durante as crises, os pacientes apresentam hipoglicemia hipocetótica, hipotonia, rabdomiólise, edema cerebral e, finalmente, entram em coma, podendo ter um desenlace fatal. O tratamento de urgência é baseado na infusão de glicose nos pacientes durante as crises, enquanto uma dieta rica em carboidratos e pobre em gorduras é recomendada nos períodos fora das crises. Uma parte considerável dos pacientes que sobrevivem às crises apresenta um grau variável de manifestações neurológicas. Entretanto, os mecanismos responsáveis pelos sintomas neurológicos da deficiência de MCAD são praticamente desconhecidos. No presente estudo avaliamos a influência dos principais metabólitos acumulados na deficiência de MCAD, os ácidos AO, AD e AcD, e , em alguns casos, também de seus derivados de carnitina e glicina, sobre as atividades de enzimas importantes do metabolismo energético em córtex cerebral de ratos Wistar de 30 dias de vida. AO, AD, AcD e octanoilcarnitina inibiram a atividade da Na+, K+-ATPase, com ênfase ao AcD, o inibidor mais potente da atividade da enzima. Além disso, verificamos que a co-incubação do AO com glutationa (GSH) ou trolox (vitamina E solúvel) evitou seu efeito inibitório sobre a atividade da enzima. A inibição da enzima pelo AcD foi também prevenida quando o mesmo foi co-incubado com as enzimas catalase (CAT) e superóxido dismutase (SOD) juntas, mas não com GSH. Além disso, AO, AD e AcD aumentaram a lipoperoxidação em homogeneizados de córtex cerebral de ratos, medidos por quimioluminescência e TBA-RS. Tais resultados sugerem que esses metabólitos inibiram a atividade da Na+, K+-ATPase via radicais livres. Observamos ainda que somente AD e AcD inibiram atividades dos complexos da cadeia respiratória, ao contrário do AO que não teve qualquer ação sobre essas atividades. Enquanto o AD diminuiu somente a atividade do complexo IV a uma concentração muito alta (3 mM), o AcD diminuiu as atividades dos complexos II, II-III e IV dentro da faixa de concentrações encontrada na deficiência de MCAD (0,25-0,5 mM). Além disso, AO, AD e AcD inibiram a produção de CO2 a aprtir de glicose e acetato radiativos como substratos, indicando uma inibição do ciclo de Krebs. No entanto, somente AD e AcD reduziram a produção de CO2 a partir de citrato, enquanto AO não alterou a mesma. Além disso, nenhum dos três metabólitos testados alterou a atividade da citrato sintase. Demonstramos ainda que o AcD reduziu as atividades da creatinaquinase mitocondrial e citosólica, mas em uma concentração muito alta não encontrada na deficiência de MCAD. Este efeito não foi evitado por GSH, vitamina C+E ou L-NAME, sugerindo que o mesmo deve ter ocorrido via mecanismo distinto do estresse oxidativo. AcD foi o inibidor mais potente das atividades enzimáticas testadas neste trabalho, indicando que deve ser o metabólito de maior toxicidade nesta doença, ao menos no que se refere ao comprometimento do metabolismo energético. Espera-se que nossos resultados possam contribuir para um melhor entendimento dos mecanismos responsáveis pelos sintomas neurológicos envolvidos na deficiência de MCAD.

Climatologia das condições hídricas e análise de risco de deficiência hídrica decendial na metade sul do Estado do Rio Grande do Sul

o conhecimento da distribuição espacial e temporal da disponibilidade hídrica estabelece diretrizes para a implementação de políticas de planejamento e execução para o uso racional desse recurso. O Rio Grande do Sul tem a agricultura como principal atividade econômica, sendo extremamente influenciada pela disponibilidade hídrica para as culturas. Na metade sul do Estado, são registrados os menores índices pluviométricos,fazendo com que seja freqüente a ocorrência de deficiência hídrica. O objetivo deste trabalho foi analisar o índice hídrico (ETR/ETo) decendial na metade sul do Estado, para verificar o risco de ocorrência de deficiência hídrica decendial. Para tanto, foram obtidos dados meteorológicos diários de nove localidades, bem distribuídas nas cinco regiões ecoclimáticas(Campanha, DepressãoCentral, Grandes Lagoas, Litoral e Serra do Sudeste) da metade sul do Estado, do período 1961-90. Foram realizados balanços hídricos decendiais, pelo método de Thornthwaite-Mather, com capacidade de armazenamentode água no solo de 50, 75,100 e 125mm.A partir daí, foi obtido o índice hídrico decendial para verificar o risco de ocorrência de deficiência hídrica.O período de dez dias foi adotado para fazer um detalhamento temporal do risco climático.Com a análise dos resultados, ficou constatado que a região da Campanha é a que tem maior probabilidade de ocorrência de deficiência hídrica decendial, principalmenteno período compreendido entre o 2° decêndio de dezembro e o 2° de janeiro. Essas deficiências são minimizadas em anos de EI Nino. Tambémfoi analisada a tendência temporal do índice hídrico e da precipitação pluvial decendiais e não foi constatado incremento ou diminuição dessas variáveis, durante o período 1961-90.

Inserção de pessoas com deficiência intelectual: um estudo em empresas situadas na região metropolitana de São Paulo

Esta dissertação teve origem no questionamento sobre as reais possibilidades de inclusão das pessoas com deficiência intelectual (PCDI), cada vez mais frequentemente inseridas nas organizações brasileiras. O objetivo principal é analisar a maneira como tem acontecido a inserção de PCDI em cinco grandes empresas situadas na região metropolitana de São Paulo, a partir das perspectivas das pessoas diretamente envolvidas. Isso implica, primeiramente, em uma contextualização das políticas de inserção adotadas pelas organizações participantes. Além disso, a partir da análise dos temas mais abordados pelas pessoas entrevistadas, pretende-se identificar os significados da inserção das pessoas com deficiência intelectual e suas implicações mais relevantes para as pessoas envolvidas: os sujeitos com deficiência intelectual, seus chefes, pares hierárquicos de convivência direta, profissionais de gestão de pessoas e pessoas vinculadas a organizações externas, mas que de alguma forma influenciam ou interferem nas atividades de inserção e inclusão no ambiente organizacional. Como arcabouço teórico foram abordados os conceitos de inclusão, inserção e diversidade nas organizações; preconceito, estigma e demais barreiras atitudinais à inclusão; questões familiares e educacionais; as concepções de deficiência ao longo da história, além de aspectos demográficos e regulatórios relacionados ao tema. A pesquisa foi realizada por meio de entrevistas com baixo grau de estruturação e as transcrições analisadas conforme a abordagem de análise de conteúdo proposta por Bardin (1977), a partir dos pressupostos do interacionismo simbólico estrutural (STRYKER, 2006). A partir da discussão dos temas que emergiram da análise de conteúdo e da contextualização e comparação das políticas de inserção adotadas pelas organizações, pôde-se concluir que é possível incluir as pessoas com deficiência intelectual, tendo em vista as fronteiras organizacionais em que elas se inserem.

Estudo de caso de facilitadores para o uso da tecnologia de informação assistiva para pessoas com deficiência visual

Este trabalho apresenta um estudo de caso de facilitadores para uso da tecnologia de informação assistiva para pessoas com deficiência visual. A realização deste trabalho está alicerçada no pressuposto de relevância da identificação dos fatores que podem ser considerados facilitadores para o uso da tecnologia de informação assistiva para pessoas com deficiência visual. Foi produzida uma pesquisa contemplando o método de estudo de caso único, numa empresa do setor de serviços, a qual é considerada referência na empregabilidade de pessoas com deficiência, contemplando quatro profissionais com deficiência visual de áreas distintas da organização. Como resultados foram identificados três fatores considerados facilitadores para o uso da tecnologia de informação assistiva para pessoas com deficiência visual (idioma, facilidade de uso percebida e treinamento recebido por instrutor com deficiência visual). Estes fatores podem servir de parâmetros para outras empresas que empregam ou planejam contratar pessoas com deficiência visual.

"Não somos diferentes das outras pessoas": a vida cotidiana de mulheres com deficiência mental contada por elas mesmas

O objetivo desta pesquisa foi investigar a vida cotidiana de mulheres rotuladas como deficientes mentais, através de seus relatos biográficos pessoais. As entrevistadas descreveram sua rotina em casa e na instituição, falaram sobre suas famílias, relacionamentos, dificuldades em integração social, e sobre seus problemas físicos e de aprendizagem. Ficou clara no discurso deste grupo a dicotomia entre o mundo “de dentro", compreendendo os espaços protegidos da casa e da instituição, e o mundo ameaçador e violento “de fora", representado pela rua. Seus relacionamentos sociais restringem-se aos personagens do mundo “de dentro": a família, os profissionais, e os colegas da instituição, e muitas entrevistadas disseram se· sentir discriminadas pelas pessoas “de fora". Embora várias mulheres tenham exprimido o desejo de ser independentes (trabalhar fora, sair sozinhas, etc), na prática mantém urna relação de extrema dependência familiar. A pesar de dois terços das entrevistadas terem mais de 20 anos, elas não parecem ter nenhuma perspectiva concreta de morar sozinhas, casar, ou vir a formar sua própria família. Um dos pressupostos deste estudo era de que o estigma da deficiência mental, seria o terna central nas histórias de vida. Entretanto, mais da metade dos sujeitos não abordou esta questão, e muito poucas se autodenominaram deficientes. Foi postulado que os efeitos do estigma talvez sejam minimizados neste grupo devido à superproteção familiar e institucional por um lado, e a evitação do mundo "de fora" (onde esta condição seria denunciada mais abertamente) por outro. Assim sendo, em sua prática diária, a maioria dessas mulheres têm poucas oportunidades de se confrontar com a situação de marginalização. Deficiência mental foi analisada como um fenômeno socialmente construído, e acredita-se que estas pessoas funcionem em um nível mais dependente do que sua condição orgânica exigiria, por terem sido reforçadas por representar o papel social de deficientes. Apesar das características comuns, cada história de vida provou ser original e única, mostrando o erro em se considerar as pessoas portadoras de deficiência mental como um grupo homogêneo e bem definido. Além disso, a não ser pela dependência familiar, falta de participação autônoma e integrada na comunidade, e relacionamento amoroso e sexual restrito, a ideia dessas mulheres não é qualitativamente diferente do resto da população.

As relações entre deficiência visual congênita, condutas do espectro do autismo e estilo materno de interação

Este estudo examinou a presença das condutas do espectro do autismo em crianças portadoras de deficiência visual congênita (DVC), sobretudo, comprometimentos da habilidade de atenção compartilhada (AC) e estereotipias motoras. O estilo de interação das mães ao tentar engajar os seus filhos em brincadeiras, também foi investigado, bem como, a qualidade do brinquedo dessas crianças. Participaram do estudo 8 díades mãe-criança distribuídas em dois grupos, com DVC e com desenvolvimento típico (DT). Foram realizadas entrevistas com as mães e sessões de brinquedo livre. As informações sobre dados sociodemográficos e de desenvolvimento da criança, contidas nas entrevistas realizadas com as mães, foram utilizadas na caracterização da amostra. Os vídeos das sessões de observação foram utilizados para a codificação dos comportamentos maternos e infantis. Os resultados mostraram que 2 das crianças com DVC apresentaram uma freqüência maior de AC comparadas às crianças com DT. Da mesma forma, 2 das crianças com DVC apresentaram estereotipias motoras, porém as freqüências foram bastante baixas. Apenas uma das mães das crianças com DVC apresentou maior freqüência de diretividade materna comparada à mãe da criança com DT, contrariando a expectativa inicial. Notou-se também a ocorrência de brinquedo simbólico no grupo das crianças com DVC. Esses resultados, que contrariaram algumas das expectativas da literatura apontam para a idéia de que as crianças com DVC podem não estar em risco para desenvolver condutas do espectro do autismo na medida em que forem estimuladas apropriadamente pelos cuidadores sensíveis às suas pistas e necessidades.

Aspectos laboratoriais do diagnóstico da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)

A G6PD é expressa em todos os tecidos, onde catalisa a primeira etapa da via das pentoses-fosfato. O NADPH produzido pela ação da G6PD serve como doador de elétrons na biossíntese redutora. Pelo fato de os glóbulos vermelhos não terem mitocôndria, a via das pentoses-fosfato é a única fonte de NADPH e essencial para sua proteção contra o stress oxidativo. A deficiência da G6PD é classificada como anemia hemolítica hereditária ligada ao cromossomo X, associada a manifestações clínicas heterogêneas. O gene da G6PD possui cerca de 140 variantes moleculares já descritas, muitas dessas associadas à enzimopatia. Considerando-se a alta freqüência populacional da deficiência de G6PD, a constituição da população do Rio Grande do Sul e as dificuldades diagnósticas desta deficiência, este trabalho teve como objetivo caracterizar os aspectos laboratoriais do diagnóstico da deficiência de G6PD em nosso meio. Para a quantificação da atividade da G6PD, foi utilizado o método enzimáticocolorimétrico com normalização da hemoglobina (kit intercientífica) e para as análises moleculares foram investigadas as mutações 202, 376 e 563 por PCR/RFLP. O presente estudo revelou uma prevalência combinada de 7,9% das duas formas de deficiência de G6PD (completa e parcial) no Rio Grande do Sul, com alta prevalência de pacientes parcialmente deficientes e sem correlação com origem étnica. Usando técnicas bioquímicas e moleculares, foi caracterizada a deficiência de G6PD em amostras de Porto Alegre como sendo principalmente devida às mutações G202A e A376G, representando a variante G6PD A-, confirmando uma distribuição homogênea do padrão G6PD A- no Brasil. Os resultados apresentados aqui demonstraram que as condições de estocagem (temperatura principalmente) desempenham um papel fundamental na atividade da G6PD, especialmente nas coletas em papel filtro. Na avaliação da acurácia do método enzimático de medida da atividade da G6PD as sensibilidades e especificidades calculadas para os valores de cut-off estabelecido em uma população normal foram: para 2,9 U/gHb ( 11,4% e 100%), para 8 U/g Hb (77,1% e 94,7%) e para 11,5 U/g hb (97,1% e 76,3%). Estima-se que a deficiência de ambas as formas combinadas de G6PD seja de aproximadamente 8% numa amostra do RS. A partir de uma probabilidade pré-teste de 8,0%, após a realização do ensaio enzimático, a probabilidade pós-teste de uma pessoa ser deficiente de G6PD com nível enzimático inferior a 8 U/g Hb passa a ser 55,9%. Ao passo que para níveis superiores a 11,5 U/gHb esta probabilidade de deficiência diminui para 0,37%. Pode-se concluir que o método empregado (kit Intercientífica) foi adequado para avaliar a atividade enzimática de G6PD em amostras de sangue total. É um método capaz de detectar a deficiência de G6PD, demonstrando de forma satisfatória o grau de deficiência em indivíduos que possuem mutações que causam deficiência enzimática menos severa, inclusive mulheres heterozigotas. A análise molecular pode identificar o tipo de variante mas não pode indicar o risco real para as mulheres portadoras, que é diretamente estimado pelo nível de atividade enzimática.

A nova "ralé" das organizações do trabalho: um estudo sobre a colocação profissional da pessoa com deficiência intelectual

O objetivo deste estudo descritivo é gerar algum conhecimento sobre a promoção da igualdade de oportunidades para trabalhadores com deficiência intelectual no contexto das organizações modernas, tomada do ponto de vista da racionalidade como orientadora das suas práticas. Foram analisadas as práticas de gestão de pessoas como promotoras dessa igualdade por meio das adaptações realizadas na comunicação e na descrição de cargo para inserção do deficiente intelectual no mercado de trabalho. Tendo isso em vista, foram investigados os indicadores de recrutamento e seleção, de treinamento, de avaliação de desempenho e de análise de cargo, bem como os atributos das racionalidades instrumental e substantiva que orientaram essas adaptações. Os resultados mostram que as práticas de gestão desses trabalhadores têm como base a racionalidade instrumental, constituindo-se num entrave para a promoção da igualdade de oportunidades para esse público nas organizações do trabalho. Conclui-se que não há igualdade de oportunidades para essas pessoas no mercado de trabalho e que as práticas de recursos humanos precisam se modificar para serem promotoras dessa igualdade. Acredita-se que este estudo possa contribuir para tal mudança.

Gestão do trabalho das pessoas com deficiência no campo da saúde pública

Em virtude da reserva de vagas prevista em legislação, a presença de pessoas com deficiência - PcDs é cada vez mais frequente nas organizações públicas. Percebe-se que nem sempre essas organizações estão preparadas, quer seja arquitetonicamente quer seja por uma cultura de inclusão, para receber e gerir essa força de trabalho. Diante desse contexto, o presente estudo procurou discutir as práticas de gestão das pessoas com deficiência na área pública, a partir do enfoque da inclusão, utilizando o caso do Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva - INCA. Para a construção do estudo foi realizada uma pesquisa qualitativa com análise documental e com entrevistas semiestruturadas. No intuito de abarcar a visão dos diferentes grupos de pessoas que estão diretamente envolvidos com a temática no INCA foram entrevistados três tipos de profissionais, a saber: servidores com deficiência, chefias diretamente ligadas a essas PcDs e chefia da área de gestão de pessoas. Constata-se uma preocupação do instituto em cumprir a determinação legal de ocupação das cotas reservadas no quadro de pessoal para as PcDs, porém ainda não foram desenvolvidos ou adaptados instrumentos institucionais de gestão que permitam a inclusão efetiva desses profissionais. Verificou-se também que a adaptação do INCA às dimensões de acessibilidade - arquitetônica, comunicacional, metodológica, instrumental, programática e atitudinal – ainda é incipiente. Formalmente não há nenhum elemento que impeça a participação das PcDs nos subsistemas de gestão de pessoas do INCA, contudo nem sempre são criadas e institucionalizadas as ferramentas necessárias à autonomia e à plena participação desses profissionais.