Síndrome de Lowe: relato de cinco casos

INTRODUÇÃO: A síndrome de Lowe, ou distrofia oculocerebrorrenal (OCRL), tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. Apresenta-se com catarata, glaucoma, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), déficit cognitivo e síndrome de Fanconi. OBJETIVO: Descrever a evolução de cinco pacientes pediátricos atendidos no ambulatório de tubulopatias do Departamento de Nefrologia Pediátrica da Universidade Federal de São Paulo-Escola Paulista de Medicina Unifesp (Unifesp-EPM). MÉTODOS: Estudo retrospectivo de cinco pacientes masculinos atendidos no ambulatório de tubulopatias. RESULTADOS: A média de idade na primeira consulta foi de 76,5 meses; o tempo médio de acompanhamento, de 30,5 meses (mínimo de 8 meses e máximo de 53 meses). Os sintomas e os sinais clínicos incluíram catarata e nistagmo. Atraso no DNPM e déficit de peso e de estatura estiveram presentes em todos os casos, bem como poliúria, polidipsia, constipação, acidose metabólica, fosfatúria, bicarbonatúria, proteinúria, hipercalciúria e hiperuricosúria. Nefrocalcinose foi identificada em um paciente; litíase renal, em três; e redução do tamanho renal, em dois. Fraturas patológicas e raquitismo foram observados em dois pacientes; rarefação óssea e atraso na idade óssea, em todos os pacientes. Um deles apresentou redução no ritmo de filtração glomerular. Terapeuticamente, todos receberam álcalis, fósforo e reposição com vitamina D, além de orientação dietética para suas necessidades. CONCLUSÃO: Este estudo preconiza a necessidade do diagnóstico precoce e do acompanhamento médico e nutricional desses pacientes para evitar complicações relacionadas com distúrbios metabólicos.

Prevalencia de nefropatía de cambios mínimos en biopsia renal en niños con síndrome nefrótico idiopático en una institución en Bogotá

Introducción: El síndrome nefrótico idiopático es una entidad con una tasa de prevalencia de 16/100.000 niños, en la cual ocurre pérdida de proteínas a través del filtro glomerular; la proteinuria > 40mg/sc/hora, se acompaña de edema, hipoproteinemia, albumina < 2,5g/dL. La ausencia de datos de prevalencia de nefropatía de cambios mínimos en nuestro medio limita la perspectiva real para lograr un manejo integral de nuestros niños y el enfoque a seguir por parte del grupo de pediatría. Materiales y métodos: Estudio de corte transversal descriptivo, se revisan historias clínicas de los niños con síndrome nefrótico idiopático con biopsia renal, que asistieron a la consulta de nefrología pediátrica en la Fundación Cardio Infantil durante un período de 14 años. Resultados: La prevalencia de nefropatía de cambios mínimos en nuestro subgrupo de pacientes con biopsia renal es de 24,2%. En esta, se presentaron 50% con hematuria macroscópica y 43,7% con hematuria microscópica. La insuficiencia renal crónica se presentó en un sólo paciente con 6,25% y la corticoresistencia en 3 pacientes con 18,7%. Discusión: La prevalencia de nefropatía de cambios mínimos en nuestra población es la tercera parte de lo reportado en la literatura mundial en población general con síndrome nefrótico idiopático. Esta prevalencia menor en nuestro estudio se puede deber posiblemente por tratarse la población de nuestro estudio un subgrupo de pacientes con indicación de biopsia renal además de ser la Fundación Cardio Infantil, central de referencia que llegan remitidos patologías más complejas.

Genotipificación de HLA-B en pacientes colombianos afectados por el síndrome Stevens-Johnson y la Necrólisis Epidérmica Tóxica

Las reacciones alérgicas a medicamentos cutáneas severas (RAM) como el Síndrome Stevens Johnson (SJS) y la Necrólisis Epidérmica Tóxica (NET),caracterizadas por exantema, erosión de la piel y las membranas mucosas, flictenas, desprendimiento de la piel secundario a la muerte de queratinocitos y compromiso ocular. Son infrecuentes en la población pero con elevada morbi-mortalidad, se presentan luego de la administración de diferentes fármacos. En Asia se ha asociado el alelo HLA-B*15:02 como marcador genético para SJS. En Colombia no hay datos de la incidencia de estas RAM, ni de la relación con medicamentos específicos o potenciales y tampoco estudios de aproximación genómica de genes de susceptibilidad.

Entrenamiento de la comunicación referencial en niños con síndrome de Down : una perspectiva vygotskiana.

Crear un entrenamiento para mejorar las habilidades comunicativas de los niños afectados de síndrome de Down. 2 grupos control y 2 experimental. Un grupo de 8 niños Down y otro de 8 niños normales para cada una de las condiciones experimentales, en total 32 niños. La media de edad mental es de 4 años y 5 meses. La edad cronológica es de 8 años y 6 meses para los niños síndrome de Down y 4 años y 5 meses para los normales. Plantea las hipótesis siguientes: -La eficacia comunicativa de los niños con síndrome de Down aumenta al ser entrenados. -El entrenamiento produce, en el posttest, una evolución del tipo de interacción existente en el pretest entre el adulto-maestro y los propios niños. -Pasa a los niños una prueba de comunicación referencial. Aplica a los sujetos experimentales el entrenamiento, que consiste en proponer una situación comunicativa entre un emisor y un receptor e introducir un adulto que ayuda cuando la comunicación fracasa, con el objetivo de modificar la zona de desarrollo potencial del niño. Pasa la prueba posttest. En relación a la primera hipótesis, categoriza las siguientes variables: calidad del mensaje emisor, calidad de actuación del receptor. En relación a la segunda hipótesis, las variables son: zona de desarrollo potencial del emisor, zona de desarrollo potencial del receptor, número total de intervenciones, intervenciones del adulto, del emisor y del receptor, intervenciones regulativas del adulto-emisor-receptor. Pruebas ad-hoc. Investigación experimental. Diseño pretest-posttest. Grupo experimental y grupo control. En el posttest de los grupos experimentales ambos niños mejoran la calidad de su eficacia comunicativa y obtienen referencias significativas respecto a sus grupos control. El efecto del entrenamiento ha sido distinto en los niños normales que en los deficientes. En los normales, se ha producido una mejora superior a los de Down en cuanto a la calidad de la comunicación y a la independencia respecto al adulto, por ello la calidad de su generalización es mayor. Los niños deficientes también siguen un modelo de aprendizaje y desarrollo similar al propuesto por Vygotskii, a pesar de que el proceso es más lento.

Interferencia de las relaciones paterno filiales : el síndrome de alienación parental y las nuevas formas de violencia contra la infancia.

Resumen tomado de la publicación

Síndrome de Down : propuestas de intervención.

Subtít. de la cub.: 173 actividades para el desarrollo de la motricidad

Estudio empírico de la disfunción cerebral mínima (síndrome de hiperactividad infantil).

El estudio se centra en la relación existente entre las características comportamentales del desorden hiperactivo y los rendimientos intelectuales e instrumentales, así como con los rasgos de personalidad. El objetivo general es obtener la caracterización diferencial de estos tres aspectos del desarrollo utilizando metodologías psicométricas entre los niños que reunen los criterios del DSM III para el diagnóstico de hiperactividad y un grupo de niños normales. 209 Niños de 6 a 10 años escolarizados desde Preescolar en CC.PP. De ellos 130 son considerados hiperactivos según criterios clínicos (57) y pedagógicos (73). Los hiperactivos habían sido diagnosticados como tales en la Residencia de la Seguridad Social (Murcia). No presentan trastornos neurológicos específicos, ni alteraciones de conducta, retraso mental, autismo, etc. Los grupos experimental y control (alumnos de los CCPP de Murcia) intentaron aparearse por edad, clase social, y cuando fue posible, sexo. Investigación empírica con método experimental y diseño factorial. Las variables independientes son hiperactividad-no hiperactividad definidas por la escala de actividad de Werry, las dependientes son los rendimientos intelectuales e instrumentales considerados como variables cuantitativas y los rasgos de personalidad se categorizan como variable cualitativa. DSM III Wisc, para analizar rendimientos intelectuales verbales y manipulativos. Balance psicomotor de Pierre Vayer. Prueba de Harris (ítems II, VII y XI). Prueba de Santucci Pecheux. ESPQ (6 a 8 años), CPQ para el resto. Tale para los rendimientos en lecto-escritura. Escala de Werry, Weiss y Peters para medir la hiperactividad como inquietud o incapacidad de estar quieto. Recuento de frecuencias en las variables cualitativas y una estimación de medidas de tendencia central para las cuantitativas. Para obtener los perfiles diferenciales de los grupos se ha utilizado la T y el x². Las variables cuantitativas se han sometido a un análisis multivariado cuyas técnicas han sido: análisis factorial, análisis discriminante y análisis Cluster: programa PKM para agrupar los casos de una muestra en Clusters y optener tipologías empíricas. En rendimiento intelectual no se ha observado un patrón de ejecución típico de los niños hiperactivos. En cuanto al rendimiento instrumental los niños hiperactivos presentan alteraciones, tanto el grupo clínico como el pedagógico, por la presencia de déficits perceptivos. Se aportan datos significativos respecto a las características psicométricas de los niños hiperactivos, se puede establecer un orden jerárquico entre las variables respecto a su capacidad diagnóstica. De forma tentativa se ha podido hacer una aproximación a una tipología empírica de estos sujetos en función de las variables utilizadas.

Incidência de lesões locomotoras no cavalo, diagnosticadas por raio-x

Na medicina equina, os problemas locomotores estão na origem da maioria das consultas veterinárias, provocando uma enorme preocupação para os proprietários e equitadores e exigindo um grande conhecimento por parte do veterinário. Assim, não são demais os estudos realizados nesta área, que permitem auxiliar os médicos veterinários sempre que se deparam com este tipo de problemas. Uma das ferramentas fundamentais para o diagnóstico das lesões ósseas e articulares nos membros é o raio-X. Desde que este foi tornado portátil, passou a ser um enorme aliado do veterinário, permitindo diagnósticos mais facilitados e imediatos no terreno. O objectivo da presente dissertação, para além de rever a bibliografia descrita acerca da incidência de lesões locomotoras, é também contribuir para a caracterização das lesões mais frequentes na medicina equina na população estudada que envolvam as estruturas óssea e articular dos membros do cavalo. As lesões locomotoras descritas no estudo, foram determinadas após uma observação rigorosa aos diferentes raios-X de 95 cavalos e os dados recolhidos foram tratados através de uma análise estatística utilizando o programa «SPSS®». Existe uma maior incidência de lesões nos membros anteriores quando comparado com os membros posteriores. Tanto o membro anterior direito, como o membro posterior direito são igualmente mais afectados do que os membros esquerdos, havendo também uma elevada distribuição das lesões em ambos os membros anteriores em simultâneo. No membro anterior, a lesão mais frequentemente diagnosticada é a osteoartrite, sendo a luxação uma das lesões menos encontradas. Para o membro posterior, é o esparvão que mais se diagnostica, contrastando com o síndrome podotroclear, que tem uma prevalência baixa. No membro anterior, a 3ª falange é uma das regiões mais afectadas, sendo a ulna uma das regiões menos afectadas. No membro posterior, é a região do curvilhão que representa um dos locais mais propícios a lesão, enquanto a 2ª falange é uma das regiões onde menos frequentemente se diagnosticam lesões no cavalo. Os resultados encontrados estão de acordo com a bibliografia descrita e sugerem a importância da continuidade deste tipo de estudos, nomeadamente abrangendo outras variáveis como a raça, a idade e o tipo de utilização do cavalo e, ainda, a utilização de outros métodos imagiológicos.

Síndrome metabólica e fatores de risco relacionados em crianças e adolescentes com excesso de peso na cidade do Natal

Nas últimas décadas, houve grande aumento da prevalência de obesidade, inclusive na faixa etária pediátrica. Com isso, aumentou o número de crianças e adolescentes afetados por síndrome metabólica (SM), diabetes tipo 2 (DM2) e doenças cardiovasculares (DCV), doenças anteriormente consideradas quase exclusivas de adultos. Os objetivos do estudo foram identificar e correlacionar marcadores antropométricos (IMC- índice de massa corpórea, CA- circunferência abdominal, RCQ- razão cintura/quadril, RCArazão cintura altura e PSE- prega subescapular), PAS e PAD- pressão arterial sistólica e diastólica, respectivamente, e laboratoriais (CT- colesterol total, HDL, LDL, TGL- triglicérides, I/G- razão insulina glicose, HOMA- homeostatic model assessment for insulin resistance) de risco para o desenvolvimento de SM e observar a sua prevalência em crianças e adolescentes com excesso de peso. Foi conduzido estudo transversal, em amostra aleatória, de conveniência, onde foram avaliadas 60 crianças e adolescentes com excesso de peso, atendidas no ambulatório de endocrinologia pediátrica do Hospital de Pediatria da Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) com idade mínima e máxima de 7 e 15 anos, de maio de 2009 a abril de 2010. Foram admitidos os indivíduos que apresentavam sobrepeso (IMC P > 85 e < 95) ou obesidade (IMC P > 95) (CDC, 2000) e história familiar positiva para DM2 em parentes de primeiro ou segundo grau ou algum dos sinais de resistência insulínica (acantose, hipertensão arterial, dislipidemia, síndrome de ovários policísticos). 2 O componente individual para SM mais prevalente foi o percentil da CA ≥ 90 (58,3%), seguido de HDL ≤ 40 mg/dl (36,6%). Na regressão linear simples, observaram-se as variações para mais nos parâmetros laboratoriais e de PA para cada unidade de aumento de IMC, CA, RCA, RCQ e PSE, sendo significantes as seguintes correlações: CA com TGL, HOMA IR, I/G, PAS e PAD; RCQ com TGL, HOMA, I/G, LDL e glicemia; RCA com TGL; PSE com TGL, HOMA-IR, I/G e PAS; e IMC com HOMA IR, I/G, PAS e PAD. De acordo com os critérios da IDF (Federação Internacional de Diabetes International Diabetes Federation) 2007, o diagnóstico de SM foi encontrado em seis indivíduos (10%). Do total, oito (13,3%), estavam em situação de sobrepeso e 52 (86,6%), obesos. As evidências de correlação CA e RCQ, medidas de obesidade centrípeta, com vários marcadores como TGL e HOMA, já sabidamente relacionados à SM, chamam atenção para a necessidade de utilização dessas medidas de forma mais rotineira na prática pediátrica, por serem de fácil obtenção, baixo custo e método não invasivo. Os valores de CA, RCQ, RCA e PSE, quando elevados devem justificar maior detalhamento na avaliação laboratorial de possível resistência insulínica. É importante a identificação de crianças e adolescentes que preencham os requisitos para o diagnóstico da SM, pois são indivíduos de maior risco metabólico e devem ser adequadamente acompanhados.

Parâmetros reprodutivo e metabólico de vacas da raça Guzerá suplementadas no pré e pós-parto

Foram utilizadas 30 vacas da raça Guzerá (10 por tratamento), suplementadas no pré-parto (PRE), pós-parto (POS) e sem suplementação (SS) com os objetivos de avaliar no pós-parto as variações do peso corporal (PC), do escore de condição corporal (ECC) (1 = muito magra a 9 = muito gorda) e dos níveis plasmáticos de colesterol total (NPCT), o índice de prenhez (IP) até 112 dias pós-parto e a viabilidade econômica dos tratamentos PRE e POS, que constou de 1 kg/dia/animal de concentrado (16% PB; 3000 kcal ED/kg). O PC e o ECC foram obtidos a cada 28 dias, e colheitas de sangue semanalmente para análise dos NPCT até 112 dias pós-parto. O PC e o ECC tiveram interação dias pós-parto x tratamento. O tratamento PRE aumentou o PC e o ECC das vacas ao parto: 477,80 kg e 6,20 respectivamente, em comparação com os tratamentos POS e SS de 453,37 kg e 5,5; 447,57 kg e 5,28, respectivamente. O PC e o ECC do tratamento PRE foi superior de 28 a 84 dias comparado ao SS, enquanto o tratamento POS foi superior apenas de 84 a 112 dias pós-parto. O tratamento POS não diferiu do PRE no PC de 56 a 112 dias pós-parto e no ECC de 28 a 112 dias pós-parto. O tratamento POS proporcionou aumento do PC e ECC das vacas, já os tratamentos PRE e SS perderam PC e ECC até 112 dias pós-parto. O PC e ECC dos tratamentos PRE, POS e SS aos 112 dias pós-parto foram de 457,79 kg e 5,38; 461,87 kg e 5,66; 436,57 kg e 4,78, respectivamente. Os NPCT tiveram efeito dos dias pós-parto, mas não de tratamento, aumentando com os dias pós-parto. Os IP não foram influenciados pelos tratamentos PRE, POS e SS com 50,00; 62,20 e 57,14%, respectivamente. Economicamente a suplementação não foi viável.

Suscetibilidade de linhagens de frangos de corte à síndrome ascítica

O objetivo deste trabalho foi estudar a suscetibilidade à síndrome ascítica de machos e fêmeas em linhagens comerciais de frango de corte. Todas as aves receberam ração ad libitum com 3.050 kcal/ME. Foram comparadas as linhagens comerciais representadas pela Cobb, Hubbard e Ross, machos e fêmeas. O delineamento utilizado foi o inteiramente casualizado, em esquema fatorial. As aves foram aleatoriamente alojadas em um galpão experimental de 8x76 m, com 18 boxes de 3x3,5 m cada e 100 aves por divisão, num total de 1.800 aves. Os resultados revelaram que a incidência de ascite independe da linhagem comercial dos frangos de corte, entretanto, os machos foram mais suscetíveis.

Síndrome metabólica em mulheres na pós-menopausa tratadas de câncer de mama

PURPOSE: To assess the occurrence of metabolic syndrome (MetS) in postmenopausal breast cancer survivors. METHODS: A total of 158 breast cancer survivors were included in this cross-sectional study. Eligibility criteria were: women with amenorrhea >12 months and age ≥45 years, treated for breast cancer and no metastasis for at least five years. Clinical history and anthropometric indicator data (body mass index (BMI), and waist circumference, (WC) were collected. Biochemical parameters, including total cholesterol, HDL, LDL, triglycerides (TG), glucose and C-reactive protein (CRP), were measured. MetS was diagnosed as the presence of at least three of the following diagnostic criteria: WC>88 cm, blood pressure≥130/85 mmHg, triglycerides≥150 mg/dl, HDL <50 mg/dL,and glucose≥100 mg/dL. The Student's t-test and χ 2 test were used for statistical analysis. RESULTS: The mean age of breast cancer survivors was 63.1±8.6 years, with a mean follow-up of 9.1±4.0 years. MetS was diagnosed in 48.1% (76/158) and the most prevalent diagnostic criterion was abdominal obesity (WC>88 cm), affecting 54.4% (86/158) of the women. The patients without MetS had a longer follow-up compared those with MetS (p<0.05). Regarding the current BMI, PN average, those without MetS were overweight, and those with MetS were obese (p<0.05). Among the latter, comparison of BMI at the time of cancer diagnosis and current BMI (27.8±5.4 versus 33.4±5.4 kg/m2) showed a significant weight gain (p<0.05). Mean CRP values were higher in women with MetS (p<0.05). In the comparison of tumor characteristics and cancer treatments there was no difference between groups (p>0.05). CONCLUSION: Postmenopausal breast cancer survivors had a higher risk of developing metabolic syndrome and central obesity.

Manifestações clínicas, bioquímicas, ultrassonográficas e metabólicas da síndrome dos ovários policísticos em adolescentes

PURPOSE: To evaluate the clinical, ultrasonographic, biochemical and metabolic alterations of adolescents with polycystic ovary syndrome (PCOS). METHODS: Retrospective observational study conducted on 44 adolescents aged 12 to 19 years, diagnosed with PCOS according to the Rotterdam Consensus. Metabolic changes were assessed according to the recommendations of the International Diabetes Federation, considering: waist circumference (WC) ≥90th percentile (10-15 years of age) or >80 cm (age >16 years), fasting glucose >100 mg/dL, triglycerides >150 mg/dL, HDL <40 mg/dL, and blood pressure ≥Hg 130/85 mm. RESULTS: Mean age was 16.7±2.2 years and age at menarche was 11.8±1.4 years. The menstrual irregularity most frequently observed was amenorrhea (72.7%) followed by oligomenorrhea (27.3%); hirsutism was observed in 86.4% and acne in 56.8%. Polycystic ovaries were observed by ultrasound only in 27.3%. Mean BMI was 30.3±6.6 kg/m2. According to BMI, 52.3% of adolescents were obese, 13.6% were overweight and 6.8% had a healthy weight. Increased waist circumference (63.6%, 28/44) and the reduction of HDL-C (34.1%, 15/44) were the metabolic changes most frequently observed. Increased triglycerides were observed in 27.3% (12/44) and increased blood pressure and impaired fasting glucose were found in 9.1% (4/44) and 4.5% (2/44) of cases, respectively. Acanthosis nigricans was observed in 52.3% and insulin resistance in 62.8% of the adolescents with PCOS. Metabolic syndrome was identified in six children (13.6%), all of them obese or overweight. CONCLUSION: In the adolescents with PCOS studied here, menstrual irregularity and hirsutism were the most common clinical manifestations, while the sonographic findings consistent with polycystic ovaries were less prevalent. Obesity associated with insulin resistance predisposes these adolescents to a higher frequency of metabolic disorders.

Efeitos do treinamento concorrente sobre parâmetros da síndrome metabólica em adolescentes obesos

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Estudo da microarquitetura óssea, do estado nutricional e de fatores farmacológicos na síndrome de Turner

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)