1000 resultados para Síndrome do cromossomo X-Frágil


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Crear un entrenamiento para mejorar las habilidades comunicativas de los niños afectados de síndrome de Down. 2 grupos control y 2 experimental. Un grupo de 8 niños Down y otro de 8 niños normales para cada una de las condiciones experimentales, en total 32 niños. La media de edad mental es de 4 años y 5 meses. La edad cronológica es de 8 años y 6 meses para los niños síndrome de Down y 4 años y 5 meses para los normales. Plantea las hipótesis siguientes: -La eficacia comunicativa de los niños con síndrome de Down aumenta al ser entrenados. -El entrenamiento produce, en el posttest, una evolución del tipo de interacción existente en el pretest entre el adulto-maestro y los propios niños. -Pasa a los niños una prueba de comunicación referencial. Aplica a los sujetos experimentales el entrenamiento, que consiste en proponer una situación comunicativa entre un emisor y un receptor e introducir un adulto que ayuda cuando la comunicación fracasa, con el objetivo de modificar la zona de desarrollo potencial del niño. Pasa la prueba posttest. En relación a la primera hipótesis, categoriza las siguientes variables: calidad del mensaje emisor, calidad de actuación del receptor. En relación a la segunda hipótesis, las variables son: zona de desarrollo potencial del emisor, zona de desarrollo potencial del receptor, número total de intervenciones, intervenciones del adulto, del emisor y del receptor, intervenciones regulativas del adulto-emisor-receptor. Pruebas ad-hoc. Investigación experimental. Diseño pretest-posttest. Grupo experimental y grupo control. En el posttest de los grupos experimentales ambos niños mejoran la calidad de su eficacia comunicativa y obtienen referencias significativas respecto a sus grupos control. El efecto del entrenamiento ha sido distinto en los niños normales que en los deficientes. En los normales, se ha producido una mejora superior a los de Down en cuanto a la calidad de la comunicación y a la independencia respecto al adulto, por ello la calidad de su generalización es mayor. Los niños deficientes también siguen un modelo de aprendizaje y desarrollo similar al propuesto por Vygotskii, a pesar de que el proceso es más lento.

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Subtít. de la cub.: 173 actividades para el desarrollo de la motricidad

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El estudio se centra en la relación existente entre las características comportamentales del desorden hiperactivo y los rendimientos intelectuales e instrumentales, así como con los rasgos de personalidad. El objetivo general es obtener la caracterización diferencial de estos tres aspectos del desarrollo utilizando metodologías psicométricas entre los niños que reunen los criterios del DSM III para el diagnóstico de hiperactividad y un grupo de niños normales. 209 Niños de 6 a 10 años escolarizados desde Preescolar en CC.PP. De ellos 130 son considerados hiperactivos según criterios clínicos (57) y pedagógicos (73). Los hiperactivos habían sido diagnosticados como tales en la Residencia de la Seguridad Social (Murcia). No presentan trastornos neurológicos específicos, ni alteraciones de conducta, retraso mental, autismo, etc. Los grupos experimental y control (alumnos de los CCPP de Murcia) intentaron aparearse por edad, clase social, y cuando fue posible, sexo. Investigación empírica con método experimental y diseño factorial. Las variables independientes son hiperactividad-no hiperactividad definidas por la escala de actividad de Werry, las dependientes son los rendimientos intelectuales e instrumentales considerados como variables cuantitativas y los rasgos de personalidad se categorizan como variable cualitativa. DSM III Wisc, para analizar rendimientos intelectuales verbales y manipulativos. Balance psicomotor de Pierre Vayer. Prueba de Harris (ítems II, VII y XI). Prueba de Santucci Pecheux. ESPQ (6 a 8 años), CPQ para el resto. Tale para los rendimientos en lecto-escritura. Escala de Werry, Weiss y Peters para medir la hiperactividad como inquietud o incapacidad de estar quieto. Recuento de frecuencias en las variables cualitativas y una estimación de medidas de tendencia central para las cuantitativas. Para obtener los perfiles diferenciales de los grupos se ha utilizado la T y el x². Las variables cuantitativas se han sometido a un análisis multivariado cuyas técnicas han sido: análisis factorial, análisis discriminante y análisis Cluster: programa PKM para agrupar los casos de una muestra en Clusters y optener tipologías empíricas. En rendimiento intelectual no se ha observado un patrón de ejecución típico de los niños hiperactivos. En cuanto al rendimiento instrumental los niños hiperactivos presentan alteraciones, tanto el grupo clínico como el pedagógico, por la presencia de déficits perceptivos. Se aportan datos significativos respecto a las características psicométricas de los niños hiperactivos, se puede establecer un orden jerárquico entre las variables respecto a su capacidad diagnóstica. De forma tentativa se ha podido hacer una aproximación a una tipología empírica de estos sujetos en función de las variables utilizadas.

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Na medicina equina, os problemas locomotores estão na origem da maioria das consultas veterinárias, provocando uma enorme preocupação para os proprietários e equitadores e exigindo um grande conhecimento por parte do veterinário. Assim, não são demais os estudos realizados nesta área, que permitem auxiliar os médicos veterinários sempre que se deparam com este tipo de problemas. Uma das ferramentas fundamentais para o diagnóstico das lesões ósseas e articulares nos membros é o raio-X. Desde que este foi tornado portátil, passou a ser um enorme aliado do veterinário, permitindo diagnósticos mais facilitados e imediatos no terreno. O objectivo da presente dissertação, para além de rever a bibliografia descrita acerca da incidência de lesões locomotoras, é também contribuir para a caracterização das lesões mais frequentes na medicina equina na população estudada que envolvam as estruturas óssea e articular dos membros do cavalo. As lesões locomotoras descritas no estudo, foram determinadas após uma observação rigorosa aos diferentes raios-X de 95 cavalos e os dados recolhidos foram tratados através de uma análise estatística utilizando o programa «SPSS®». Existe uma maior incidência de lesões nos membros anteriores quando comparado com os membros posteriores. Tanto o membro anterior direito, como o membro posterior direito são igualmente mais afectados do que os membros esquerdos, havendo também uma elevada distribuição das lesões em ambos os membros anteriores em simultâneo. No membro anterior, a lesão mais frequentemente diagnosticada é a osteoartrite, sendo a luxação uma das lesões menos encontradas. Para o membro posterior, é o esparvão que mais se diagnostica, contrastando com o síndrome podotroclear, que tem uma prevalência baixa. No membro anterior, a 3ª falange é uma das regiões mais afectadas, sendo a ulna uma das regiões menos afectadas. No membro posterior, é a região do curvilhão que representa um dos locais mais propícios a lesão, enquanto a 2ª falange é uma das regiões onde menos frequentemente se diagnosticam lesões no cavalo. Os resultados encontrados estão de acordo com a bibliografia descrita e sugerem a importância da continuidade deste tipo de estudos, nomeadamente abrangendo outras variáveis como a raça, a idade e o tipo de utilização do cavalo e, ainda, a utilização de outros métodos imagiológicos.

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OBJETIVO: Analisar o efeito de 12 semanas de intervenção envolvendo prática de atividade física, orientações alimentar e psicológica sobre fatores de risco para o desenvolvimento da síndrome metabólica em crianças e adolescentes obesos. MÉTODOS: Estudo longitudinal com 23 crianças e adolescentes obesos, com idade entre seis e 16 anos (12,0±3,2 anos). Foram mensurados: gordura corporal total e de tronco, glicemia, colesterol total e triglicérides, pressão arterial sistólica e diastólica. Os jovens foram submetidos a três sessões semanais de 60 minutos de exercício físico (atividades esportivas recreativas, ginástica, circuitos e caminhadas), durante 12 semanas. O teste do qui-quadrado foi usado para comparar dados categóricos daqueles que apresentaram valores acima das recomendações para cada fator de risco. O teste t para dados pareados foi aplicado para comparar os dois momentos do estudo. RESULTADOS: em indivíduos com alterações metabólicas no início do estudo, observou-se, após a intervenção, a diminuição de 11,6% na glicemia (105 para 93mg/dL; p=0,046) e de 24,9% no triglicérides (217 para 163mg/dL; p=0,013); porém, não houve diferenças na pressão arterial e no colesterol total. CONCLUSÕES: O programa de exercício físico aplicado nas crianças e adolescentes foi eficiente para melhorar os valores de glicemia e triglicérides.

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OBJETIVO: Avaliar parâmetros bioquímicos e fisiológicos em adolescentes do sexo feminino com sobrepeso/obesidade ou com peso corporal normal e avaliar se fatores de risco cardiovascular, postulados como componentes da síndrome metabólica, já estão presentes nessa faixa etária. MÉTODOS: Estudo transversal, tendo-se comparado a totalidade de meninas com idades entre 12 e 18 anos de um colégio de Ribeirão Preto, divididas em dois grupos: sobrepeso/obesidade (n=30) e controle (n=39). de cada menina, foram avaliados parâmetros antropométricos (peso, estatura, dobras cutâneas, circunferências do abdome e do quadril) e bioquímicos (glicose, insulina, lipidograma, ureia, creatinina, fibrinogênio, PAI-1, ferritina, sódio e microalbuminúria). RESULTADOS: As adolescentes com sobrepeso/obesidade apresentaram níveis maiores de pressão arterial, glicose, triglicérides, ácido úrico, PAI-1, fibrinogênio e insulina e níveis menores de colesterol-HDL em relação ao grupo controle. A análise de alterações e formação de clusters de fatores de risco demonstrou que 76,7% das adolescentes do grupo sobrepeso apresentaram dois ou mais fatores de risco relacionados à síndrome metabólica, enquanto 79,5% das adolescentes do grupo controle apresentaram nenhuma ou apenas uma alteração. Os parâmetros microalbuminúria e ferritina sérica não apresentaram alterações e diferenças entre os grupos. CONCLUSÕES: Adolescentes do sexo feminino com sobrepeso/obesidade já apresentam hipertensão, dislipidemias, disfibrinólise, hiperinsulinemia e clusters de fatores de risco cardiovascular.

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The frailty in the elderly is characterized by decreased physiological reserves, and is associated with increased risk of disability and high vulnerability to morbidity and mortality. This study is part of a multicentric project on Frailty in Elderly Brazilians (REDE FIBRA). Aims: to investigate characteristics, prevalence and associated factors related to frailty. Metodology: We interviewed 391 elderly patients aged 65 years, selected randomly. Data collection was performed using a multidimensional questionnaire containing information about socio-demographic and clinical variables. To characterize the frail elderly, was considered the phenotype proposed by Fried. Data were analyzed using descriptive statistics, bivariate analysis (χ ²) and binary logistic regression. Results: The prevalence of frailty was 17.1%. In the final model of multivariate analysis, was obtained as factors associated with frailty: advanced chronological age (p <0.001), have comorbidity (p <0.035), show dependence on performing basic activities of daily living (p <0.010) and instrumental (p <0.003) and have poor perception of health status (p <0030). Conclusions: The factors associated with frailty suggest a predictive model helping to understand the syndrome, guiding actions that minimize adverse effects on the aging process

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PURPOSE: To assess the occurrence of metabolic syndrome (MetS) in postmenopausal breast cancer survivors. METHODS: A total of 158 breast cancer survivors were included in this cross-sectional study. Eligibility criteria were: women with amenorrhea >12 months and age ≥45 years, treated for breast cancer and no metastasis for at least five years. Clinical history and anthropometric indicator data (body mass index (BMI), and waist circumference, (WC) were collected. Biochemical parameters, including total cholesterol, HDL, LDL, triglycerides (TG), glucose and C-reactive protein (CRP), were measured. MetS was diagnosed as the presence of at least three of the following diagnostic criteria: WC>88 cm, blood pressure≥130/85 mmHg, triglycerides≥150 mg/dl, HDL <50 mg/dL,and glucose≥100 mg/dL. The Student's t-test and χ 2 test were used for statistical analysis. RESULTS: The mean age of breast cancer survivors was 63.1±8.6 years, with a mean follow-up of 9.1±4.0 years. MetS was diagnosed in 48.1% (76/158) and the most prevalent diagnostic criterion was abdominal obesity (WC>88 cm), affecting 54.4% (86/158) of the women. The patients without MetS had a longer follow-up compared those with MetS (p<0.05). Regarding the current BMI, PN average, those without MetS were overweight, and those with MetS were obese (p<0.05). Among the latter, comparison of BMI at the time of cancer diagnosis and current BMI (27.8±5.4 versus 33.4±5.4 kg/m2) showed a significant weight gain (p<0.05). Mean CRP values were higher in women with MetS (p<0.05). In the comparison of tumor characteristics and cancer treatments there was no difference between groups (p>0.05). CONCLUSION: Postmenopausal breast cancer survivors had a higher risk of developing metabolic syndrome and central obesity.

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PURPOSE: To evaluate the clinical, ultrasonographic, biochemical and metabolic alterations of adolescents with polycystic ovary syndrome (PCOS). METHODS: Retrospective observational study conducted on 44 adolescents aged 12 to 19 years, diagnosed with PCOS according to the Rotterdam Consensus. Metabolic changes were assessed according to the recommendations of the International Diabetes Federation, considering: waist circumference (WC) ≥90th percentile (10-15 years of age) or >80 cm (age >16 years), fasting glucose >100 mg/dL, triglycerides >150 mg/dL, HDL <40 mg/dL, and blood pressure ≥Hg 130/85 mm. RESULTS: Mean age was 16.7±2.2 years and age at menarche was 11.8±1.4 years. The menstrual irregularity most frequently observed was amenorrhea (72.7%) followed by oligomenorrhea (27.3%); hirsutism was observed in 86.4% and acne in 56.8%. Polycystic ovaries were observed by ultrasound only in 27.3%. Mean BMI was 30.3±6.6 kg/m2. According to BMI, 52.3% of adolescents were obese, 13.6% were overweight and 6.8% had a healthy weight. Increased waist circumference (63.6%, 28/44) and the reduction of HDL-C (34.1%, 15/44) were the metabolic changes most frequently observed. Increased triglycerides were observed in 27.3% (12/44) and increased blood pressure and impaired fasting glucose were found in 9.1% (4/44) and 4.5% (2/44) of cases, respectively. Acanthosis nigricans was observed in 52.3% and insulin resistance in 62.8% of the adolescents with PCOS. Metabolic syndrome was identified in six children (13.6%), all of them obese or overweight. CONCLUSION: In the adolescents with PCOS studied here, menstrual irregularity and hirsutism were the most common clinical manifestations, while the sonographic findings consistent with polycystic ovaries were less prevalent. Obesity associated with insulin resistance predisposes these adolescents to a higher frequency of metabolic disorders.

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Pós-graduação em Genética - IBILCE