Investigação de mutações no gene ATP13A2 como um fator de risco para a Doença de Parkinson em pacientes brasileiros

A doença de Parkinson (DP) é a desordem neurodegenerativa motora mais frequente, com uma prevalência de, aproximadamente, 1% entre indivíduos com mais de 60 anos de idade, aumentando para 4 a 5% entre os indivíduos com idade superior a 85 anos. Esta condição é caracterizada pela perda seletiva dos neurônios dopaminérgicos da substância negra e pela presença de inclusões protéicas ricas em α-sinucleína nos neurônios sobreviventes. Pouco se sabe sobre a etiologia e a patogênese da DP. A maioria dos casos aparece esporadicamente, podendo estar associados a diversos fatores de risco ambientais e genéticos. Na última década, estudos de ligação identificaram 15 loci cromossômicos (PARK1 a PARK15) relacionados à DP e, nestes, um novo gene, ATP13A2, tem sido associado a casos de DP de início precoce. Esse gene está situado no 1p36 e codifica a proteína ATPase tipo-P da subfamília P5, de localização lisossômica, que é expressa em diversos tecidos, principalmente no cérebro. Mutações em ATP13A2 levam à formação de proteínas truncadas que ficam retidas no reticulo endoplasmático e posteriormente são degradadas pelo proteossomo, podendo causar a disfunção proteossômica, decorrente da sobrecarga gerada pela proteína mutante, ou causar a disfunção lisossômica, ambas gerando agregação tóxica. Este trabalho tem como objetivo realizar a análise molecular do gene ATP13A2 em uma amostra de 116 pacientes brasileiros com DP, de manifestação precoce (<50 anos), de forma a avaliar se mutações neste gene representam um fator de risco para a DP. O DNA foi extraído a partir de leucócitos do sangue periférico ou de saliva e a análise molecular dos éxons 2, 3, 12, 13, 14, 15, 16, 26 e 27, bem como, dos limites íntronéxons foi realizada por sequenciamento automático dos produtos da PCR. Identificamos oito variantes de sequência: quatro variantes intrônicas (uma no íntron 2, uma no íntron 13 e duas no íntron 27) e quatro variantes silenciosas (uma no éxon 3, 16, 26 e 27). Com base em dados da literatura e através de análises in silico e comparação com amostras controle, classificamos a alteração intrônica c.3084- 3C>T, e as alterações silenciosas c.2970G>A e c.3192C>T como não patogênicas; as alterações intrônicas c.106-30G>T, c.1306+42_1306+43 insC e c.3083+24C>T, e as alterações silenciosas c.132A>G e c.1610G>T foram classificadas como provavelmente não patogênicas. Nosso achados corroboram àqueles encontrados em outras populações e indicam que mutações no gene ATP13A2 não são uma causa comum de DP na amostra de pacientes brasileiros analisados. No entanto, se faz necessário estender nossas análises para outras regiões gênicas, a fim de determinar o real papel deste gene na etiologia da DP em nossa população.

A representação social da África e dos africanos

A África e os africanos são, sem dúvida, objetos especiais para a abordagem das Ciências Sociais e Humanas. O Brasil foi um dos países que receberam mais escravos negros oriundos da África. Houve momentos na história que a população negra e escrava suplantavam a população branca de origem européia, dona daqueles escravos. No início do século XIX, a capital do império, o Rio de Janeiro, era denominado por pequena África, tal o número da população negra existente. Devido a esta forte ligação, discursos foram criados para intermediar a relação destes dois povos. A teoria das representações sociais é convocada neste trabalho como instrumento teórico metodológico com os objetivos de investigar o processo de formação e a estrutura da representação social da África e dos africanos. Para alcançar tais finalidades foram realizados dois tipos de entrevistas: o primeiro foi uma entrevista fechada, realizada com 200 estudantes de graduação da UERJ, os sujeitos da presente pesquisa, com a finalidade de obter dados que pudessem ser analisados pela abordagem estrutural. Desses 200 entrevistados, 25 também responderam perguntas abertas, caracterizando uma entrevista semi-estruturada que visava abordar os aspectos processuais das representações. Na análise, verificou-se que a representação da África está muito ligada as mazelas, como pobreza, fome e miséria enquanto a representação social dos africanos está relacionada a aspectos mais positivos, como alegria, luta e cultura. A discrepância destes resultados gerou a necessidade de voltar a campo para investigar o porquê das gritantes diferenças entre estas duas representações. Destes 20 alunos entrevistados, 35% acreditam que as imagens negativas da África têm relação com as imagens veiculadas pela mídia e outros 30% crêem que isso é conseqüência da grande pobreza que existe lá. Já a imagem positiva dos africanos está relacionada a naturalização de aspectos positivos atribuídos aos africanos, como alegres e obstinados (30%) e uma identificação entre brasileiros e africanos(25%). A análise mostra que enquanto a representação social da África é muito veiculada ao discurso midiático, a representação social dos africanos relaciona-se fortemente aos discursos politicamente corretos como a democracia racial.

Ontologia de notícias: um modelo para classificação do conteúdo dos jornais on-line brasileiros, segundo a lógica da Web Semântica

Este trabalho tem por objetivo propor um modelo de ontologia simples e generalista, capaz de descrever os conceitos mais básicos que permeiam o domínio de conhecimento dos jornais on-line brasileiros não especializados, fundamentado tanto na prática quanto conceitualmente, em conformidade com os princípios da Web Semântica. A partir de uma nova forma de classificação e organização do conteúdo, a ontologia proposta deve ter condições de atender as necessidades comuns de ambas as partes, jornal e leitor, que são, resumidamente, a busca e a recuperação das informações.

Ontogênse do sorriso no contexto da interação mãe-bebê

Esta tese teve como objetivos: (I) propor uma articulação teórica para o estudo do sorriso contemplando a dimensão histórica, sociocultural e evolutiva da espécie humana e seu aparato biológico; (II) realizar dois estudos empíricos, um longitudinal, da terceira semana ao sexto mês de vida de dois bebês e outro transversal, com bebês de um, dois e cinco meses de nascidos, com o propósito de: (II.1) investigar se há algum padrão de sorrisos em termos de freqüência, duração e características morfológicas, e se ocorrem transformações nesse padrão nos seis primeiros meses de vida; (II.2) analisar padrões de sorriso apresentados na presença de comportamentos afetivos da mãe, nesse período; e (II.3) verificar se os bebês respondem de modo contingente, com sorrisos, aos comportamentos afetivos da mãe, e se há padrões diferenciados por tipo de sorriso. Participaram do estudo longitudinal duas díades mãe-bebê, filmadas em suas residências, semanalmente. Do estudo transversal, para cada grupo de diferentes idades, participaram vinte díades mãe-bebê, também filmadas em suas residências. As categorias de observação, comuns aos dois estudos, foram codificadas em duas partes, sendo a referente aos sorrisos do bebê com comportamentos mutuamente exclusivos e exaustivos. Os índices de Kappa de Cohen e de concordância indicaram boa fidedignidade entre os observadores. Entre outras evidências, verificou-se tendência de trajetória de curva ascendente para os sorrisos dos bebês no período estudado, F(1,22) = 6,77, p<0,05, para um dos bebês do estudo longitudinal, e, F(1,23) = 7,85, p<0,05, para o outro. Os dois bebês revelaram uma tendência particular a exibir com mais freqüência um ou dois tipos de sorrisos. Os sorrisos da mãe, como demais comportamentos afetivos, mostraram-se potenciais eliciadores de sorrisos de tipos variados nos bebês. Correlações significativas foram encontradas, na pesquisa longitudinal, entre os tipos mais freqüentes de sorrisos dos bebês e os sorrisos de suas mães (r=0,77, p<0,0017, para um dos bebês, e r=0,62, p<0,0017, para o outro). Também no estudo transversal foi verificada correlação entre o sorriso simples e o sorriso da mãe (r=0,70, p<0,0007). Sorrisos de diferentes tipos foram exibidos pelos bebês, tanto no estudo longitudinal, quanto no transversal, como respostas contingentes aos comportamentos maternos observados. Esses e outros resultados indicam uma associação significativa entre os sorrisos dos bebês e comportamentos afetivos das mães. A relevância da temática desse trabalho contrasta com a carência de estudos brasileiros sobre o tema. Entende-se que essa lacuna precisa ser superada, e esta tese representou um movimento nessa direção.

Análisis de los nuevos tipos de fondos de inversión en España

Evaluación de la gestión y la performance de los nuevos Fondos de Inversión en España.

Um país, poucas vozes: estudo sobre o fluxo de informação jornalística em impressos brasileiros

Esta dissertação trata do fluxo de informações jornalísticas em impressos brasileiros, tomando como eixo diferentes regiões do Brasil. Mensuramos o nível de desequilíbrio desse fluxo entre estados com acentuadas diferenças sociais e econômicas, tomando como exemplo, a relação entre o Ceará e epicentros midiáticos como São Paulo, Rio de Janeiro e Brasília, através de quatro jornais impressos. A pesquisa operou em dois eixos. O primeiro dentro dos estudos de comunicação internacional, campo que iniciou os trabalhos pioneiros sobre os fluxos de comunicação. O segundo buscou os critérios de noticiabilidade e a égide da objetividade dentro do processo de construção da notícia. Com essa base teórica, foi possível analisar os dados e traçar um painel de como funcionam os fluxos de informação jornalística nos veículos escolhidos e a lógica temática por trás dos números.

Evolução temporal e fatores climáticos relacionados à leishmaniose visceral em municípios endêmicos brasileiros no período de 2001 a 2008

Este é um estudo ecológico misto onde o perfil de distribuição de chuvas e das variações térmicas foi relacionado à variação sazonal das taxas de incidência de leishmaniose visceral em vinte municípios brasileiros de transmissão intensa da doença, no período de 2001 a 2008. O objetivo foi identificar similaridades e diferenças entre os municípios estudados quanto à tendência temporal e sazonalidade da doença e à possível relação entre variações climáticas e a distribuição sazonal da doença. Os dados de incidência de leishmaniose visceral foram obtidos do Sistema de Informação de Agravos de Notificação (Sinan), os dados demográficos foram obtidos do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS), os dados pluviométricos e de temperatura foram obtidos do Sistema de Monitoramento Agrometeorológico do Ministério da Agricultura (AGRITEMPO). Os resultados são apresentados graficamente e mostram que a distribuição sazonal da incidência e períodos prováveis de transmissão são diferentes em vários municípios e acompanham as diferenças climáticas, sugerindo que as intervenções que visem diminuir a incidência devem ser pontuais, obedecendo às características de cada município.

In Bello, Pax: a responsabilidade penal dos brasileiros em Operações de Paz

Esta Tese analisa a possibilidade de responsabilização penal dos brasileiros que têm participado de operações de paz capitaneadas ou delegadas pela Organização das Nações Unidas. Além de apresentar como se procede esta responsabilização no ambiente nacional, também analisa a possibilidade de sua responsabilização internacional diante da evolução que esta tem constatado desde o final do período conhecido como guerra-fria. Para tanto, parte de uma contextualização histórica da evolução e modificação das operações de paz, mostrando como o Brasil também modificou sua inserção nesta questão, em especial depois de 1990. Decorrente desse relevante aumento de responsabilidades e numérico de brasileiros engajados nestas operações apresenta como a fundamentação doutrinária legal e normativa também sofreu significativas mudanças nas últimas décadas. A partir deste ponto, fazendo uso de metodologia analítico-descritiva, apresenta as qualificações jurídicas admitidas, análise dos principais documentos internacionais que abordam a responsabilização penal dos integrantes de operações de paz e como se processa a relação entre estes documentos e o ordenamento jurídico brasileiro. Procura analisar como se processa, no ambiente interno, a jurisdição e competência para julgamento destas questões. Apresenta como o direito internacional tem sido influenciado pelo crescimento do direito internacional penal e como este pode se manifestar diante de integrantes de operações de paz, fazendo, inclusive, uma abordagem de como outras cortes internacionais têm se manifestado sobre a questão. Parte de decisões de direito interno de outros países, mostra a contribuição que os tribunais Ad Hoc instituídos pela ONU trouxeram para culminar na análise da possibilidade (ou não) de responsabilização destes integrantes pelo Tribunal Penal Internacional, ou mesmo, por terceiros Estados fazendo uso da Jurisdição Universal. Assim, a tese demonstra que efetivamente o Brasil dispõe de meios para exercer sua plena jurisdição perante seus nacionais envolvidos nestas operações internacionais, no entanto, a fim de garantir maior adensamento de juridicidade e sustentação legal, aponta possíveis soluções como contribuição para dirimir eventuais ponderações internas e internacionais.

A pós-graduação em Estudos de Problemas Brasileiros na UERJ: uma reflexão sociológica sobre um projeto de socialização política no Brasil

Esta tese tem como objetivo principal analisar o processo de montagem e desmontagem de um projeto de pós-graduação em Estudo de Problemas Brasileiros, desenvolvido na UERJ em meados dos anos 70, que visava a socialização política dos jovens na ideologia do regime militar. A UERJ foi berço para o desenvolvimento dos cursos de Especialização e Mestrado em EPB, que sobreviveram até os primeiros anos do regime democrático, nos anos 80. Defende-se nesta tese que a pós-graduação em EPB da UERJ expressa o transplante de um projeto de Mestrado em EPB criado na Escola Superior de Guerra e fundamentado na Doutrina de Segurança Nacional, com vistas a garantir a reprodução da ideologia do regime militar, através da projeção sobre o campo educacional-universitário. Para compreender o referido processo de transplante, com seus respectivos interesses, mostrou-se necessário explicitar as relações de colaboração existentes entre autoridades da UERJ e da ESG a partir dos anos 60 e as próprias condições de possibilidade para a UERJ, e não outra universidade, ter sido palco para o estabelecimento dessas relações e do desenvolvimento da única experiência de pós-graduação stricto sensu em EPB no Brasil. Esta tese sustenta-se sobre a análise de fontes primárias relativas aos cursos de Especialização e Mestrado em EPB da UERJ e aos cursos desenvolvidos na ESG no início dos anos 70. Fontes secundárias também foram importantes para remontar a história da UERJ, do regime militar e do Estudo de Problemas Brasileiros no país. O marco temporal deste estudo compreende cerca de duas décadas, indo do final dos anos 60, quando as relações entre civis e militares da UERJ e ESG começaram a ser tecidas, até o final dos anos 80, quando foram extintos os cursos de Especialização e Mestrado em EPB na UERJ.

Enquadrando a esfera pública: a controvèrsia das cotas raciais na imprensa

As investigações em torno da atuação política da imprensa costumam partir de duas posturas teóricas opostas. De um lado, alguns analistas enfatizam a importância da imprensa para a constituição de uma esfera pública nas democracias modernas. Desse prisma, ela seria encarregada de viabilizar o debate público e submeter ao escrutínio da sociedade as decisões estatais. Do outro lado, uma perspectiva mais cética defende que a imprensa não pode ser tomada como um pilar da esfera pública. Suas rotinas e estruturas a tornariam uma instância de manipulação retórica incompatível com o ideal moderno de um público deliberativo. Contudo, para além dessas oposições é importante notar que o ideal de uma deliberação pública mediada pela imprensa tem funcionado historicamente como um discurso de legitimação para a própria imprensa. Partindo da premissa de que a ideia de esfera pública é uma categoria política, esta pesquisa pretende entender de que modo alguns jornais se servem de uma dada concepção de esfera pública para se autolegitimarem enquanto pilares do debate público democrático. Através do estudo da maneira como a grande imprensa brasileira lidou com o tema das ações afirmativas raciais no ensino superior, este trabalho mostra como determinados enquadramentos midiáticos serviram para que a imprensa reivindicasse para si o status de esfera pública de debate do tema. A pesquisa se baseou numa análise de todos os textos sobre as ações afirmativas raciais no ensino superior publicados entre 2001 e 2009 nos dois principais jornais brasileiros: O Globo e Folha de S. Paulo. No total, 1.831 textos de diferentes tipos (reportagens, artigos, colunas, editoriais, cartas de leitores etc.) foram compilados e analisados a partir de Programas Computacionais de Codificação Assistida de Dados Qualitativos (CAQDAS, na sigla anglófona). A análise indica que ambos os jornais promoveram uma dramatização pública da controvérsia ao organizarem as discussões em torno das ações afirmativas raciais de acordo com determinados modelos de esfera pública. Tal dramatização não somente possibilitou que a imprensa influenciasse os destinos das ações afirmativas raciais no país, apresentando-as como medidas essencialmente polêmicas, mas também limitou a cobertura a estruturas narrativas padronizadas

Avaliação do Impacto do Desenvolvimento Infantil na Educação Primária nos Estados Brasileiros

A teoria do capital humano preconiza que o conjunto de habilidades, conhecimento e aptidões contribuem para o aumento da produtividade, que por sua vez, aumenta a renda dos indivíduos, possibilitando uma melhora no nível de qualidade de vida e nas oportunidades profissionais e sociais. Uma forma de potencializar os investimentos realizados em desenvolvimento humano é o próprio investimento em desenvolvimento infantil. Devido ao reconhecimento da importância que a educação e saúde infantil têm para o crescimento econômico dos países, a literatura que trata desses temas já é bastante ampla. Com base nesse reconhecimento, buscamos avaliar o impacto que o desenvolvimento infantil tem na educação primária. Para tanto, foram utilizados modelos de fronteira estocástica com o auxílio do programa R, no qual as variáveis independentes representam o desenvolvimento infantil, as variáveis dependentes, a educação primária e as unidades tomadoras de decisão são os Estados brasileiros.

Violência e preconceito contra os nordestinos brasileiros: uma análise crítica do discurso em notícias jornalísticas

Esta dissertação tem o intento de averiguar qual o tratamento dado pelo gênero notícia aos eventos de violência e preconceito contra os nordestinos brasileiros. A escolha deste gênero deu-se devido ao seu pertencimento às elites simbólicas, ou seja, por possuir alto poder de produção e de disseminação discursivas. Em virtude disso, o critério de seleção do corpus baseou-se em notícias que trazem em seu interior a(s) voz(es) da violência e do preconceito, por veicularem, consequentemente, discursos ideológicos. Como perspectiva teórica, esse trabalho filia-se à Análise Crítica do Discurso, buscando, especificamente, em Norman Fairclough os princípios analíticos norteadores. Para este pesquisador, o discurso produz três significados, quais sejam, o significado acional, o significado representacional e o significado identificacional. Com o intuito de depreender estes significados das notícias, a análise baseou-se, respectivamente, nas seguintes categorias: estrutura genérica, representação de atores sociais e modalização. Como resultado, a análise, de base qualitativa, demonstrou que os sentidos produzidos pelas notícias, majoritariamente, buscam reverter o quadro de discriminação que os nordestinos ainda sofrem em função de determinantes históricos. Assim, a mudança social e cultural proposta por Fairclough, com vistas a minimizar a representação assimétrica de minorias sociais- os nordestinos, neste caso- só será alcançada quando os discursos ideológicos que promovem essa representação tornarem-se explícitos para a sociedade

Raíces estéticas de la música cubana, antecedentes de la canción popular, variantes y tipos (1800-1934): un estudio intercultural

192 p.

Acerca del posible y derivado carácter tecnológico de ciertos tipos óseos debitados: los casos de muescas, «écaillés» y retocadores

[ES] Los análisis efectuados sobre una serie de tipos óseos debitados (muescas, "écaillés" y retocadores) pertenecientes a los niveles musteroides y auriñacoides de los yacimientos de Gatzarria (Pays de Soule, Pyrénées Atlantiques) y Abeilles (Montmaurin, Haute Garonne) posibilitan sugerir hipótesis relativas a su causalidad. En este sentido, una gran parte del efectivo global examinado pudiera relacionarse directamente con determinados tratamientos tecnológicos de fractura, talla y retoque.

Estudo da frequência dos alelos de HLA-DRB1 em pacientes brasileiros com artrite reumatóide

Os alelos HLA-DRB1, que codificam uma sequência de aminoácidos (QKRAA/QRRAA/RRRAA) nas posições 70 a 74 da terceira região hipervariável da cadeia 1 do gene DRB1, denominada epítopo compartilhado (EC), estão associados com maior susceptibilidade e gravidade para artrite reumatóide (AR) em diversas populações. Uma nova classificação proposta por Du Montcel et al tem sido desenvolvida para apurar a associação entre HLA-DRB1 e AR. Este estudo foi desenhado com o objetivo de determinar a frequência dos alelos HLA-DRB1 em pacientes brasileiros com AR, e sua associação com o fator reumatoide (FR), anticorpos antipeptídeos citrulinados (ACPA) e lesão radiográfica articular e óssea. Quatrocentos e doze pacientes com AR e 215 controles foram incluídos. A tipificação HLA-DRB1 foi realizada pela reação em cadeia de polimerase (PCR) usando primers específicos e hibridação com oligonucleotídeos de sequência específica (SSOP). A pesquisa de ACPA foi determinada pela técnica de ELISA e a do FR por nefelometria, a avaliação radiográfica realizada pelo método do índice de Sharp modificado de Van Der Heijde. Para análises estatísticas foram utilizados os testes do qui-quadrado, t de Student e a regressão logística. Nos pacientes com AR alelos HLA-DRB1*04:01, *04:04, *04:05 se associaram com AR (p<0,05), embora o amplo intervalo de confiança, vale a pena ressaltar a associação observada com o alelo DRB1*09:01 e a doença (p<0,05). Alelos HLA-DRB1 EC+ foram observados em 62,8% dos pacientes e em 31,1% do grupo controle (OR 3,62; p <0,001) e estiveram associados com ACPA (OR 2,03; p<0,001). Alelos DRB1 DERAA mostraram efeito protetor para a AR (OR 0,42; p<0,001). A análise da nova classificação de HLA-DRB1 mostra que S2 e S3P se associaram a AR (p<0,05). Alelos S2 e/ou S3P esteve presente em 65% dos pacientes e 32% do grupo controle (OR 3,86; p<0,001) e estiveram associados a ACPA (OR.2,11; p=0,001). Alelos S3D, S1, X mostraram efeito protetor para a AR. Os resultados obtidos neste estudo demonstram que pacientes brasileiros com AR de etnia majoritariamente mestiça, alelos HLA-DRB1 avaliados segundo a hipótese do EC e a classificação proposta por Du Montcel estiveram associados à suscetibilidade à doença e à presença de ACPA.