Atrofia Muscular Espinhal: Análise Descritiva de Uma Série de Casos

Introdução: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é o nome dado a uma doença neuromuscular específica caracterizada pela degeneração dos neurónios motores medulares, condicionando atrofia e fraqueza muscular progressivas. É determinada pela alteração do gene Survival Motor Neuron-1 (SMN1), localizado no braço longo do cromossoma cinco. Uma cópia quase idêntica do gene SMN1, chamada SMN2, modula a gravidade da doença. A AME repercute-se a nível de vários órgãos e sistemas, envolvendo frequentemente os sistemas respiratório, osteoarticular e gastrintestinal. Estão descritos vários subtipos da doença, com base quer na idade do início dos sintomas quer na máxima aquisição motora alcançada. Objectivos: Estudar a população de doentes com o diagnóstico de AME (clínico e/ou genético) seguida na Consulta de Medicina Física e de Reabilitação (CMFR) do Hospital de Dona Estefânia (HDE) em Lisboa, no período de Janeiro de 2007 a Outubro de 2009. Métodos: Estudo retrospectivo com análise de parâmetros sócio-demográficos, clínica, exames complementares de diagnóstico, evolução e complicações da doença. Resultados e Discussão: A casuística é constituída por doze doentes, com idades compreendidas entre os 0 meses e os 21 anos de idade, tendo sete o diagnóstico de AME I, um AME II equatro o diagnóstico de AME tipo III. Verificou-se que a gravidade da doença era inversamente proporcional à idade no início dos sintomas e à função motora máxima atingida pelo indivíduo durante o seu desenvolvimento. Todos os doentes apresentaram infecções respiratórias recorrentes e nos óbitos ocorridos, verificou-se como causa de morte a insuficiência respiratória, complicada de paragem cardio-respiratória. As principais complicações ortopédicas foram o desenvolvimento de contracturas articulares das grandes articulações dos membros inferiores, bem como o desenvolvimento de escoliose. A disfagia foi a principal complicação gastrenterológica. Conclusão: A não aquisição de etapas do desenvolvimento motor está correlacionada com um agravamento do prognóstico funcional e vital.

Muscular strength decrease in Rattus norvegicus experimentally infected by Toxocara canis

The muscular strength of experimental infected Rattus norvegicus with 3rd. stage Toxocara canis larvae was investigated. Fifty Wistar rats, divided in three groups (G1 - 20 rats infected by 300 eggs of T. canis; G2 - 20 rats infected by 2,000 eggs of T. canis and G3 - 10 rats without infection) had been used. Ten and 30 days after infection the muscular strength in the fore-feet of the rats was checked; at the same time, the body weight was determined. No significative differences in the body weight were noted among the infected and control rats in both occasions. Otherwise, an impairment on the muscular strength was observed in rats infected with T. canis 30 days after inoculation.

Anestesia para a Distrofia Muscular Oculo-Faríngea: a Propósito de um Caso Clínico

A importância deste caso clínico particular prende-se com o facto da distrofia muscular oculo-faríngea ser uma forma rara de distrofia muscular com importantes implicações anestésicas. Doente de 64 anos com manifestações de distrofia muscular oculo-faríngea desde 1994, proposto para parotidectomia esquerda sob anestesia geral. Na avaliação pré-operatória evidência de ptose bilateral e envolvimento dos músculos esqueléticos proximais das extremidades ao exame neurológico. Foi programado para o primeiro tempo da sala operatória e foram tomadas todas as precauções inerentes ao alto risco para hipertermia maligna. Foi realizada uma indução de sequência rápida com propofol por TCI (target controlled infusion), perfusão contínua de remifentanil e uma dose de 0,9 mg/kg de rocurónio por via endovenosa com intubação endotraqueal sem intercorrências. Manutenção anestésica com anestesia endovenosa total. A propósito deste doente fomos rever as implicações e cuidados anestésicos a ter neste tipo de distrofia muscular pouco referida na literatura anestésica com apenas um artigo de há 15 anos descrevendo a sua abordagem anestésica.

Efeito da compressão isquémica no ponto gatilho latente do trapézio superior, na magnitude de atividade muscular do complexo articular do ombro

Introdução: A síndrome dolorosa miofascial é um dos principais problemas encontrados na prática clínica, tendo como principais características os pontos gatilho (PG), ativos ou latentes. Os PG latentes têm uma elevada prevalência na musculatura da cintura escapular, nomeadamente ao nível do trapézio superior (TS), influenciando o controlo motor do ombro. A compressão isquémica aplicada no PG do TS poderá influenciar o comportamento muscular dos sinergistas durante o movimento de abdução no plano da omoplata. Objetivos: Este estudo visa estudar a influência da compressão isquémica aplicada no PG do TS na magnitude de ativação dos músculos TS, trapézio inferior (TI), grande dentado (GD), infra-espinhoso (IE) e deltóide médio (DM), assim como a relação muscular através da razão entre o TS e os restantes músculos em análise, durante o movimento de abdução no plano da omoplata. Métodos: O presente estudo é experimental, aleatório e controlado. Foram criados dois grupos, grupo controlo (GC) (n=14) e grupo experimental (GE) (n=15), a partir de uma amostra de 67 indivíduos. No GC foi aplicado um procedimento placebo e no GE foi aplicada no PG latente do TS a técnica de compressão isquémica. Antes e após a intervenção foi recolhida a atividade eletromiográfica dos músculos em análise, assim como os dados cinemáticos, durante o movimento de elevação do ombro no plano da omoplata. Para a análise registou-se a amplitude máxima de abdução e foi analisada a atividade muscular individual dos músculos em estudo assim como a razão entre o TS e os restantes músculos. Esta análise foi realizada em intervalos de 30° até ao final do movimento. Resultados: Não se verificaram diferenças na amplitude máxima de abdução, nem entre grupos (1º momento p=0,608, t=0,816; 2º momento p=0,119; t=1,252) nem entre os dois momentos em cada grupo (GC, t=-1,119; p=0,256; GE, t=-1,604, p=0,135). Na magnitude de ativação individual de cada músculo também não se verificaram diferenças significativas com a aplicação da técnica, tendo-se verificado no DM uma tendência para o aumento da ativação aquando da intervenção, ao longo de todo o arco de movimento, em comparação com a pré-intervenção, já no GC de controlo não se verificaram alterações entre momentos. Também na análise da razão entre músculos não se verificaram diferenças entre grupos. Conclusão: A intervenção realizada não influenciou nenhum dos parâmetros em análise do complexo articular do ombro nem a amplitude de movimento de abdução.

Influência da atividade muscular abdominal na velocidade do oi tsuki

Introdução: No karaté a região lombo pélvica é importante, pois permite dar estabilidade e potenciar a força produzida na aplicação de técnicas de karaté. Apesar disso, nenhum estudo estuda a influência da atividade muscular abdominal na velocidade de aplicação de técnicas. Existem diversos estudos sobre o karaté mas nenhum deles foca a importância da atividade muscular abdominal. Objetivo: O objetivo deste estudo é verificar se o timing e a magnitude de ativação dos músculos abdominais influenciam a velocidade aplicada na técnica de karaté oi tsuki. Metodologia: Estudo transversal analítico com 7 praticantes de karaté do sexo masculino com graduação de 3º kyu (1º nível de cinturão castanho) ou superior. Foi avaliado o timing e a magnitude de ativação muscular abdominal com eletromiografia de superfície e a velocidade de movimento com sistema Qualisys, durante a execução do oi tsuki. Para dados estatísticos realizou-se o teste de spearman (nível de significância de 0,05) para testar correlação entre timing e a velocidade e entre magnitude de ativação e a velocidade, recorrendo ao coeficiente de determinação para verificar o grau de correlação. Para verificar diferenças bilaterais entre os timings e a magnitude de ativação dos músculos abdominais realizou-se o teste de Wilcoxon (nível de significância de 0,05). Resultados: Foi observada uma relação estatisticamente significativa (p< 0,05) entre o timing de ativação dos músculos transversos/oblíquos internos abdominais e do oblíquo externo contra lateral com a velocidade média do oi tsuki. Os timings de ativação dos músculos retos abdominais e oblíquo externo ipsilateral não revelaram valores de significância (p> 0,05) que possibilitem afirmar que existe relação entre esses timings e a velocidade média do oi tsuki. Não existem valores estatisticamente significativos (p> 0,05) para afirmar que existe relação entre a magnitude de ativação dos músculos abdominais e a velocidade média do oi tsuki. A velocidade máxima do movimento não foi afetada nem pelos timings de ativação dos músculos do abdómen, nem pelas suas magnitudes de ativação. Apenas o timing entre os músculos Transversos/oblíquos internos contra lateral e ipsilateral revelou diferenças. Conclusão: O tronco evidencia ser importante para a prática do karaté, não só pela melhoria da performance, mas também pela melhoria de estabilidade e consequente técnica. Apresenta uma aparente melhoria na velocidade inicial da técnica, podendo afetar positivamente a performance. Para além da performance, contribui para a segurança das estruturas lombo pélvicas, promovendo um menor risco de lesão.

A biópsia muscular no diagnóstico das leptospiroses

Os autores apresentam os resultados observados no estudo histopatológico de biópsia muscular em 16 pacientes com leptospirose. Os achados mais importantes foram a necrose focal da fibra muscular, a infiltração hemorrágica dos focos necróticos e da interstício a raridade de reação inflamatória. Além dêstes chamam atenção para a vacuolização sarcoplasmátvca acompanhada de tumefação e perda da estriação transversal da fibra muscular como alterações precoces, precedendo à lesão necrótica. Observaram ainda a basofilia sarcoplasmática associada a hiperplasia nuclear subsarcolêmica nas formas leves da doença e naquelas de involução demonstradas nas biópsias posteriores. Quanto às estruturas sarcovlasmáticas multinucleadas sugerem que êstes elementos representem uma tentativa âe regeneração da fibra musculair que em geral não chega a têrmo, como puderam depreender do estudo das biópsias em fase evolutiva tardia da doença; nesta fase tais estruturas sofrem modificações regressivas até a fibrose. Concluindo, consideram as alterações musculares no seu conjunto, se, não específicas, bastante características e de grande valor no diagnóstico da leptospirose.

LAMA2 Gene Analysis in a Cohort of 26 Congenital Muscular Dystrophy Patients

Congenital muscular dystrophy type 1A (MDC1A) is caused by mutations in the LAMA2 gene encoding laminin-alpha2. We describe the molecular study of 26 patients with clinical presentation, magnetic resonance imaging and/or laminin-alpha2 expression in muscle, compatible with MDC1A. The combination of full genomic sequencing and complementary DNA analysis led to the particularly high mutation detection rate of 96% (50/52 disease alleles). Besides 22 undocumented polymorphisms, 18 different mutations were identified in the course of this work, 14 of which were novel. In particular, we describe the first fully characterized gross deletion in the LAMA2 gene, encompassing exon 56 (c.7750-1713_7899-2153del), detected in 31% of the patients. The only two missense mutations detected were found in heterozygosity with nonsense or truncating mutations in the two patients with the milder clinical presentation and a partial reduction in muscle laminin-alpha2. Our results corroborate the previous few genotype/phenotype correlations in MDC1A and illustrate the importance of screening for gross rearrangements in the LAMA2 gene, which may be underestimated in the literature.

Development of an equipment to detect and quantify muscular spasticity

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

Isokinetic assessment of knee flexor/extensor muscular strength in elderly women

OBJECTIVE: To assess knee flexor-extensor muscular strength in elderly women with no previous history of musculoskeletal disorders on the lower limbs using an isokinetic dynamometer, in order to obtain data that could be used as a comparative parameter in the evaluation of elderly women with knee disorders, thus facilitating a better rehabilitation of these patients. METHODS: Twenty-six volunteers aged 75 to 83 years were studied using a Cybex® 6000 isokinetic dynamometer. The chosen angular velocity was 60 º/s, and concentric exercise was used for either flexion or extension. The studied parameters were: peak torque, angle of peak torque, and flexor-extensor torque rate. RESULTS: There were no differences between dominant (D) and nondominant (ND) knee peak torque values. This was true for both flexor (D = 42.46 ± 9.09 Nm / ND = 40.65 ± 9.38 Nm) and extensor (D = 76.92 ± 13.97 Nm / ND = 77.65 ± 15.21 Nm) movements. The descriptive statistical analysis of the values obtained for the flexor-extensor peak torque rate and for the angle of occurrence of peak torque was the same for the dominant and nondominant sides. CONCLUSIONS: The values of peak torque for the contralateral side can be used as a reference during rehabilitation of elderly women with acute disease of the knee, and the angular velocity of 60 º/s is proper and safe for isokinetic assessment of elderly people.

On the standardization of the fishing effort

In this note we demonstrate that the use of an index to standardize the fishing effort using the cpue of a standard vessel or gear is mistaken, once the cpues- catch per unit of total effort after standardization is similar to cpues - catch per unit of effort of the standard vesel or gear arbitrarily chosen.

Study of the muscular activation in obese and non-obese subjects during lifting loads

The obesity prevalence is increasing among the workforce of the developed countries. However, obesity seems to negatively affect the individuals’ work performance. In occupational contexts, manual lifting tasks are frequent and can produce significant muscle loading. With the aim of analysing the possible effect of obesity on workers’ muscular activation, surface electromyography data were collected from six muscles recruited during these tasks. In the current study, 6 different tasks of manual lifting (3 loads × 2 lifting styles) were performed by 14 participants with different obesity levels. Electromyography data normalization was based on the percentage of maximum contraction during each task. The muscles’ activation times before each task were also calculated. The current study suggests that obesity can increase the maximum contraction during each task and the delays on muscles’ activation time. This study suggests that obese individuals can present some changes on their muscle activation during lifting, when comparing with non-obese individuals, and reinforces the need to develop further studies focused on obesity as a risk factor for musculoskeletal disorders development.

Fisheries and fishing effort at the Indigenous Reserves Ashaninka/Kaxinawá, river Breu, Brazil/Peru

This article aimed to describe the subsistence fisheries of traditional populations of three ethnic groups, one Ashaninka and two Kaxinawá, lying on the banks of the River Breu. Initially, monitors were trained to fill logbooks with data from fisheries of the villages during an annual cycle (august/1995 august/1996). Based on these data, it was realized an inventory of the most common fish species caught as well as one about the fishing environment. The following results were obtained: i) Indians prefer to use pools, locally known as "poços", for fishing; ii) the most common caught species are the "mandis" (35%, Pimelodidae), armored catfishes (Loricariidae), specially Hypostomus sp. (25%), the "curimatá" (9%, Prochilodus sp.) and the "saburus" (8%, Curimatidae), among others; iii) the fishing gears that lead to a high rate of fishing are the native "tingui", nets and bow and arrows; iv) fisheries are more intensive during summer; v) the fishing effort and their associated factors statistically significant in predicting the catches in the Indian Reserve were f1 = number of fishermen, f2 = (number of fishermen*total time devoted to fishing), f3 = [(number of fishermen)*(total time devoted to fishing)-(the time displacement)] and the factor villages and fishing gears; vi) although almost all the fisheries are done by walking to the fishing places, catches increase when paddle boats are used; and vii) the most active fishermen belong to Kaxinawá tribe.

Alterações morfológicas na parede de artéria muscular em pacientes hipertensas

OBJETIVO: Identificar lesões estruturais na parede arterial uterina em mulheres com hipertensão arterial (HA). MÉTODOS: Vinte e seis pacientes com indicação de histerectomia eletiva foram divididas em dois grupos. O grupo 1, constituído por mulheres normotensas e, o grupo 2, por hipertensas sem tratamento regular. Foram obtidos dois segmentos da artéria uterina de cada paciente imediatamente após a cirurgia. Os fragmentos foram preparados em lâminas e submetidos ao estudo morfológico à microscopia óptica. RESULTADOS: Os grupos foram homogêneos em relação à idade, com média de 46,8+7,6 e 46,7+6,4 anos nos grupos 1 e 2, respectivamente. As médias de pressão arterial sistólica e diastólica máximas durante o período de internação foram de 130,0+3,4 x 83,8+6,5mmHg no grupo 1 e de 163,8+4,3 x 105,8+9,9mmHg no grupo 2 (p<0,0001). As pacientes hipertensas apresentaram espessamentos maiores da camada íntima (p<0,05). As fibras do complexo elástico encontravam-se mais numerosas e homogêneas no grupo com pressão arterial elevada e a hipertrofia celular mais freqüente (53,8%) que no das normotensas (23,1 %). CONCLUSÃO: HA parece acelerar o espessamento intimal relacionado à idade. As pacientes hipertensas apresentam elevada tendência para um aumento quantitativo e maior homogeneidade das fibras elásticas intimais na parede arterial uterina, indicando que a HA pode determinar alterações estruturais semelhantes ao processo de envelhecimento vascular.