La recherche pédiatrique et l’utilisation des tests génétiques de prédisposition : où en sommes-nous ?

Utiliser des tests génétiques de prédisposition en recherche pédiatrique pourrait aider à parvenir à une meilleure compréhension des maladies ou désordres affectant les adultes. Cela pourrait aussi possiblement aider à la détection précoce et au développement de soins préventifs ou cliniques pour les personnes héréditairement plus à risque. De plus en plus, les tests génétiques de prédisposition deviennent un élément de la recherche génétique pédiatrique. Or, la rareté des textes normatifs encadrant l’utilisation des tests génétiques de prédisposition en recherche pédiatrique soulève plusieurs enjeux éthiques et légaux complexes. Après avoir exposé l’encadrement normatif entourant l’utilisation des tests génétiques de prédisposition en recherche ainsi que celui de la recherche pédiatrique, nous présenterons les éléments de consensus ou de divergence ainsi que nos recommandations ayant trait à l’utilisation des tests génétiques de prédisposition en recherche pédiatrique.

Internationalisation des services génétiques : Perspectives légales et éthiques

L’internationalisation des services génétiques s’explique à la fois par la rareté de certains troubles génétiques et par le nombre restreint de laboratoires effectuant des tests spécialisés. Par leur nature même, les tests génétiques comportent des risques et doivent faire l’objet d’un contrôle serré. L’absence de contrôle international des laboratoires génétiques soulève d’importantes questions juridiques et éthiques. Le présent mémoire démontre, dans un premier article, les normes d’encadrement des laboratoires génétiques canadiens. Un second article compare des normes d’encadrement des laboratoires génétiques dans quatre pays membres de l’OCDE : la France, les États-Unis, l’Australie et le Royaume-Uni. Dans troisième article, les principaux droits des patients des services génétiques au Canada, aux États-Unis, en Australie et au Royaume-Uni sont comparés. Finalement, un quatrième article analyse les implications éthiques de la coexistence de différentes normes d’encadrement des laboratoires et des droits des patients, dans le contexte actuel d’internationalisation des services génétiques. Cette analyse éthique est effectuée selon trois perspectives reconnues : le principisme, l’utilitarisme et le déontologisme. L’hétérogénéité des normes régissant les laboratoires génétiques soulève des questions éthiques et démontre la nécessité d’ouvrir un dialogue international afin d’uniformiser les normes d’encadrement des laboratoires génétiques.

Les énoncés de fait du législateur et le contrôle judiciaire de constitutionnalité au Canada : de l’utilisation des préambules et autres dispositions non normatives des lois

Reproduit avec l'autorisation de Carswell, une société Thomson Reuters

Le rôle de la garde non-maternelle sur le développement cognitif et la sécrétion cortisolaire des enfants : investigations longitudinales populationnelles et méta-analytiques

Résumé La présente thèse doctorale vise à déterminer sous quelles conditions la garde non-maternelle est associée (positivement/négativement) au niveau de stress et au développement cognitif des enfants. Elle comporte une recension des écrits et trois articles empiriques. Le premier article présente une recension des écrits (de type méta-analytique) qui synthétise les études portant sur le stress des enfants en services de garde et ayant utilisé le niveau de cortisol comme indicateur. Les résultats montrent que la garde non-maternelle est associée au niveau de stress des enfants, se reflétant dans des concentrations de cortisol élevées. Les niveaux de stress élevés s’observent particulièrement chez les enfants qui au départ ont tendance à être retirés, anxieux ou qui sont gardés dans un milieu de faible qualité. Cependant, certains éléments indiquent que les élévations de cortisol à la garderie sont temporaires et qu’elles disparaissent au fur et à mesure que l’enfant s’adapte à son milieu. Le deuxième article de thèse, réalisé dans le contexte de l’Échantillon longitudinal national des enfants et des jeunes [ELNEJ] (n = 3093), vise à déterminer dans quelle mesure l’association entre la fréquentation des services de garde et l’acquisition du vocabulaire réceptif au préscolaire dépend du milieu familial de l’enfant. Les résultats indiquent qu’à l’intérieur du groupe d’enfants défavorisés, ceux ayant été gardés à temps plein dans la première année de vie obtiennent des scores supérieurs sur une mesure de vocabulaire réceptif administrée à 4 ½ ans, comparativement aux enfants restés à la maison avec la mère (d=0.58). Le troisième article, réalisé dans le contexte de l’Étude longitudinale des enfants du Québec [ELDEQ]; (n=2,120), vise à documenter les bénéfices à long terme de la fréquentation des services de garde par les enfants issus de milieux désavantagés sur la préparation scolaire et les compétences académiques. Les résultats révèlent que les enfants dont la mère n’a pas terminé ses études secondaires obtiennent de meilleurs résultats sur une mesure de préparation scolaire cognitive (d=0.56) et de vocabulaire réceptif (d=0.30) en maternelle, et de connaissance des nombres (d=0.43) en première année, s’ils ont fréquenté un service de garde sur une base régulière. Par ailleurs, la garde non-parentale n’est pas associée aux compétences cognitives des enfants de milieux sociaux favorisés. L’objectif du quatrième article est d’examiner les facteurs de sélection quant à l’utilisation des services de garde dans le contexte de l’ELDEQ. Les résultats montrent que l’absence d’emploi de la mère pendant la grossesse, le faible niveau d’éducation de la mère; le revenu insuffisant de la famille, avoir plus de 2 frères et sœurs, la surprotection maternelle, et le faible niveau de stimulation cognitive sont associés à une faible utilisation des services de garde (30.7% de l’échantillon québécois). En d’autres termes, les enfants qui sont les plus susceptibles de retirer des avantages des services de garde sur le plan du développement, en raison de la présence de facteurs de risque dans leur milieu familial, sont aussi ceux qui utilisent le moins les services de garde.

La défense et l'organisation militaire des Gaules de 284 au repli sur Arles des services administratifs romains au début du Ve siècle

L’armée de Gaule sous le Bas-Empire fut une des trois armées principales de l’Empire romain. Son évolution de la fin du IIIe siècle jusqu’au début du Ve fut marquée par une réorganisation graduelle dans le commandement, ainsi que dans l’organisation des troupes et des fortifications. Ces réformes ont fait l’objet d’études qui ont dressé un schéma de déploiement des troupes resté longtemps populaire. À ce schéma s’est ensuite ajoutée l’idée de la stratégie à grande échelle qui y aurait été associée. Ce mémoire tâche de dresser une synthèse des derniers travaux sur l’armée romaine tardive en Gaule. L’approche choisie repose sur une réévaluation des sources sans l’influence d’un schéma défensif préconçu, ainsi que sur une critique de certaines idées reçues concernant l’armée romaine du IVe siècle.

Les effets du lien social et du niveau de défense des ressources sur l’utilisation des tactiques producteur et chapardeur par les diamants mandarins

Plusieurs espèces s’alimentant en groupe ont un comportement correspondant au jeu producteur-chapardeur (P-C). Même si à l’origine ce jeu ne prenait pas en compte plusieurs éléments susceptibles d’être présents dans un groupe social, certaines études récentes suggèrent que des facteurs, notamment le niveau de défense des ressources et les liens sociaux, pourraient affecter ses prédictions. Notre étude avait pour but d’étudier les effets de ces facteurs en exposant des groupes de diamants mandarins à quatre traitements expérimentaux faisant varier la taille du groupe et le degré d’attachement des oiseaux. Notre étude est la première à montrer que le niveau de défense des ressources a un réel effet sur les fréquences d’utilisation des tactiques producteur et chapardeur. De fait, contrairement à ce qui est prédit dans le jeu P-C original, nous avons trouvé que la fréquence des chapardeurs n’augmente pas avec la taille du groupe dans un contexte favorisant la défense des ressources. Par ailleurs, nous n’avons pas trouvé d’effet significatif du lien social sur les fréquences d’utilisation des tactiques. Cependant, nos résultats suggèrent que les liens de couple changent le comportement individuel des sujets en ce qui a trait au chapardage et à l’agressivité : bien que le résultat soit non significatif, les individus chapardent davantage leur partenaire social que les autres membres du groupe, mais avec une agressivité plus faible. Les résultats obtenus sont prometteurs et ouvrent la voie à de nombreuses autres études sur l’effet des liens sociaux et la défense des ressources chez les espèces grégaires.

La pratique médicale des omnipraticiens : influence des contextes organisationnel et géographique

L’utilisation des services de santé est au centre de l’organisation des soins. La compréhension des processus qui déterminent cette utilisation est essentielle pour agir sur le système de santé et faire en sorte qu’il réponde mieux aux besoins de la population. L’objectif de cette thèse est de comprendre le phénomène complexe qu’est l’utilisation des services de santé en s’intéressant à la pratique des médecins omnipraticiens. En nous appuyant sur le cadre théorique de Donabedian, nous décomposons les déterminants de l’utilisation des services de santé en trois niveaux : le niveau individuel, le niveau organisationnel, et le niveau environnemental. Pour tenir compte de la complexité des phénomènes de cette étude nous proposons de nous appuyer sur l’approche configurationnelle. Notre question de recherche est la suivante : dans quelle mesure le mode d’exercice des omnipraticiens influence-t-il la prestation des services et comment l’environnement géographique et la patientèle modulent-ils cette relation ? Nous avons utilisé des bases de données jumelées du Collège des médecins du Québec, de la Régie d’assurance maladie du Québec et de la banque de données iCLSC. Notre échantillon est constitué des médecins omnipraticiens de l’année 2002, ayant satisfait aux critères d’inclusion, ce qui représente près de 70% de la population totale. Des analyses de correspondances multiples et des classifications ascendantes hiérarchiques ont été utilisées pour réaliser la taxonomie des modes d’exercice et des contextes géographiques. Nous avons construit des indicateurs d’utilisation des services de santé pour apprécier la continuité, la globalité, l’accessibilité et la productivité. Ces indicateurs ont été validés en les comparant à ceux d’une enquête populationnelle. Nous présentons tout d’abord les modes d’exercice des médecins qui sont au nombre de sept. Deux modes d’exercice à lieu unique ont émergé : le mode d’exercice en cabinet privé d'une part, caractérisé par des niveaux de continuité et productivité élevés, le mode d’exercice en CLSC d'autre part présentant un niveau de productivité faible et des niveaux de globalité et d'accessibilité légèrement au-dessus de la moyenne. Dans les cinq autres modes d’exercice, les médecins exercent leur pratique dans une configuration de lieux. Deux modes d’exercice multi-institutionnel réunissent des médecins qui partagent leur temps entre les urgences, les centres hospitaliers et le cabinet privé ou le CLSC. Les médecins de ces deux groupes présentent des niveaux d’accessibilité et de productivité très élevés. Le mode d’exercice le moins actif réunit des médecins travaillant en cabinet privé et en CHLSD. Leur niveau d’activité est inférieur à la moyenne. Ils sont caractérisés par un niveau de continuité très élevé. Le mode d’exercice ambulatoire regroupe des médecins qui partagent leur pratique entre le CLSC, le cabinet privé et le CHLSD. Ces médecins présentent des résultats faibles sur tous les indicateurs. Finalement le mode d’exercice hospitaliste réunit des médecins dont la majorité de la pratique s’exerce en milieu hospitalier avec une petite composante en cabinet privé. Dans ce mode d’exercice tous les indicateurs sont faibles. Les analyses ont mis en évidence quatre groupes de territoires de CSSS : les ruraux, les semi-urbains, les urbains et les métropolitains. La prévalence des modes d’exercice varie selon les contextes. En milieu rural, le multi-institutionnel attire près d’un tiers des médecins. En milieu semi-urbain, les médecins se retrouvent de façon plus prédominante dans les modes d’exercice ayant une composante CLSC. En milieu urbain, les modes d’exercice ayant une composante cabinet privé attirent plus de médecins. En milieu métropolitain, les modes d’exercice moins actif et hospitaliste attirent près de 40% des médecins. Les omnipraticiens se répartissent presque également dans les autres modes d’exercice. Les niveaux des indicateurs varient en fonction de l’environnement géographique. Ainsi l’accessibilité augmente avec le niveau de ruralité. De façon inverse, la productivité augmente avec le niveau d’urbanité. La continuité des soins est plus élevée en régions métropolitaines et rurales. La globalité varie peu d’un contexte à l’autre. Pour pallier à la carence de l’analyse partielle de l’organisation de la pratique des médecins dans la littérature, nous avons créé le concept de mode d’exercice comme la configuration de lieux professionnels de pratique propre à chaque médecin. A notre connaissance, il n’existe pas dans la littérature, d’étude qui ait analysé simultanément quatre indicateurs de l’utilisation des services pour évaluer la prestation des services médicaux, comme nous l’avons fait. Les résultats de nos analyses montrent qu’il existe une différence dans la prestation des services selon le mode d’exercice. Certains des résultats trouvés sont documentés dans la littérature et plus particulièrement quand il s’agit de mode d’exercice à lieu unique. La continuité et la globalité des soins semblent évoluer dans le même sens. De même, la productivité et l’accessibilité sont corrélées positivement. Cependant il existe une tension, entre les premiers indicateurs et les seconds. Seuls les modes d’exercice à lieu unique déjouent l’arbitrage entre les indicateurs, énoncé dans l’état des connaissances. Aucun mode d’exercice ne présente de niveaux élevés pour les quatre indicateurs. Il est donc nécessaire de travailler sur des combinaisons de modes d’exercice, sur des territoires, afin d’offrir à la population les services nécessaires pour l’atteinte concomitante des quatre objectifs de prestation des services. Les modes d’exercice émergents (qui attirent les jeunes médecins) et les modes d’exercice en voie de disparition (où la prévalence des médecins les plus âgés est la plus grande) sont préoccupants. A noter que les modes d’exercice amenés à disparaître répondent mieux aux besoins de santé de la population que les modes d’exercice émergents, au regard de tous nos indicateurs. En conclusion, cette thèse présente trois contributions théoriques et trois contributions méthodologiques. Les implications pour les recherches futures et la décision indiquent que, si aucune mesure n’est mise en place pour renverser la tendance, le Québec risque de vivre des pénuries dans la prestation des services en termes de continuité, globalité et accessibilité.

Analyse comparative de l’utilisation des ouvrages de référence chez des étudiants bilingues en traduction et en droit dans le domaine du droit pénal

L’objectif principal du présent mémoire est d’observer le processus de traduction d’un texte de nature juridique mis en oeuvre par deux groupes d’étudiants, cinq étudiants inscrits au baccalauréat en traduction et quatre inscrits au baccalauréat en droit. Tout d’abord, nous analyserons les différences qui existent entre les deux groupes dans leur utilisation des ouvrages de référence. Nous observerons entre autres la diversité générale des ouvrages consultés et la connaissance antérieure des ouvrages papier, la répartition par type d’ouvrages (dictionnaire bilingue, monolingue ou autres), la répartition par support d’ouvrages (électronique ou papier), l’utilisation des correcteurs, l’intensité des recherches effectuées et, finalement, le premier ouvrage consulté selon le type et le support. Ces données seront recueillies grâce à la méthode de verbalisation à voix haute et à l’enregistrement de l’écran d’ordinateur, au moyen du logiciel WebEx. Ensuite, nous évaluerons la qualité des traductions en faisant une distinction entre deux types d’erreurs, soit les erreurs de traduction et les erreurs de langue. Nous tenterons par la suite d’établir des liens entre l’utilisation des ouvrages de référence et la qualité des traductions. Nous observerons que les deux groupes utilisent les ouvrages de référence différemment et que les traducteurs ont semblé mieux outillés que les juristes pour remettre une traduction de qualité.

Préhistoire de la Moyenne-Côte-Nord : le chert de la Minganie et l’utilisation des ressources lithiques

Ce mémoire traite de l’utilisation des matières premières lithiques telle que représentée sur les sites préhistoriques de la Moyenne-Côte-Nord du Golfe du Saint-Laurent, au Québec. Cette étude régionale se base sur la réanalyse d’un nombre important de collections archéologiques et accorde une grande importance à l’identification et à la description des matières premières utilisées. Un matériau d’origine locale, le Chert de la Minganie, y occupe une place particulière. L’importance de ce matériau pour la préhistoire régionale était jusqu’ici virtuellement inconnue. Suite à nos analyses, un inventaire complet des matières premières utilisées est mis sur pied. Ces données mettent en évidence un certain nombre de comportements. Principalement, nous identifions deux ensembles qui illustrent la présence de territoires attribuables à la répartition de groupes amérindiens subrégionaux (bandes). Finalement, à travers l’utilisation des ressources lithiques, les liens qui rattachent les groupes de notre région d’étude à ceux de la péninsule du Québec-Labrador sont illustrés.

Impact des services d'animation pédagogique de la Biosphère sur certaines conceptions d'élèves du deuxième cycle du primaire

L’enseignement des sciences est capital dès l’école primaire, mais est souvent délaissé. Les musées scientifiques peuvent palier à cette lacune en offrant des ressources éducatives concrètes, dont les programmes éducatifs. Cette recherche détermine l’impact d’une animation pédagogique de la Biosphère sur certaines conceptions d’élèves du deuxième cycle du primaire. La chercheuse a opté pour une recherche qualitative et la méthode choisie est l’étude de cas, de type exploratoire. Des élèves d’une classe ont participé à l’étude. Ils ont assisté à une visite muséale, insérée au sein d’une séquence didactique. À l’aide de plusieurs outils de collecte de données (questionnaires, entrevues et observations), la chercheuse a été en mesure d’identifier quatre niveaux de modification des conceptions d’élèves (évolution notable, une certaine évolution, stabilité des conceptions, confusion des conceptions). Enfin, elle suggère quelques pistes d’amélioration à la Biosphère afin de maximiser l’impact de la visite sur l’apprentissage des élèves.

L’utilisation des technologies du Web 2.0 par le milieu archivistique

Travail réalisé à l’EBSI, Université de Montréal, sous la direction de M. Yvon Lemay dans le cadre du cours SCI6111 – Politique de gestion des archives, à l'automne 2010.

L'influence d'un modèle sur le chant des amusiques : une solution au chant faux?

L’objectif était d’évaluer l’influence de la mémoire mélodique sur le chant des personnes souffrant d’amusie congénitale. Onze « amusiques » et 11 contrôles appariés ont chanté une chanson familière sur les paroles originales ainsi que sur la syllabe /la/. Les participants ont d’abord chanté la mélodie de mémoire et ensuite, ils ont imité la mélodie après et à l’unisson avec un modèle enregistré préalablement. Les résultats ont illustré que les amusiques ont amélioré leur performance en chantant par imitation (soit après, soit à l’unisson avec le modèle). Ceux qui présentaient une difficulté plus importante de la mémoire ont profité davantage du modèle, particulièrement lorsqu’ils chantaient sur la syllabe /la/. Ces résultats suggèrent qu’une mémoire faible pourrait être une cause des difficultés en chant. De plus, cette étude illustre que le chant par imitation semble être une méthode à privilégier pour améliorer la performance chantée.

Les consortiums d'établissements offrant des services aux personnes ayant subi un traumatisme craniocérébral : étude de cas et proposition d’une hiérarchisation des dimensions de leur performance

Au Québec, des réseaux ont été implantés afin de contrer le manque d’intégration des services offerts aux personnes vivant avec un traumatisme cranio-cérébral (TCC). Toutefois, l’évaluation de leur performance est actuellement limitée par l’absence de description et de conceptualisation de leur performance. Le but de cette thèse est de poser les bases préliminaires d’un processus d’évaluation de la performance des réseaux TCC. Nos objectifs sont de 1) décrire les organisations, la nature et la qualité des liens ainsi que la configuration d’un réseau TCC; 2) connaître les perceptions des constituants du réseau quant aux forces, faiblesses, opportunités et menaces propres à cette forme organisationnelle; 3) documenter et comparer les perceptions de répondants provenant de divers types d’organisations quant à l’importance de 16 dimensions du concept de performance pour l’évaluation des réseaux TCC; 4) réconcilier les perceptions différentes afin de proposer une hiérarchisation consensuelle des dimensions de la performance. En utilisant la méthode de l’analyse du réseau social, nous avons décrit un réseau de petite taille, modérément dense et essentiellement organisé autour de quatre organisations fortement centralisées. Les constituants ont décrit leur réseau comme présentant autant de forces que de faiblesses. La majorité des enjeux rapportés étaient relatifs à l’Adaptation du réseau à son environnement et au Maintien des Valeurs. Par ailleurs, les représentants des 46 organisations membre d’un réseau TCC ont perçu les dimensions de la performance relatives à l’Atteinte des buts comme étant plus importantes que celles relatives aux Processus. La Capacité d’attirer la clientèle, la Continuité et la Capacité de s’adapter pour répondre aux besoins des clients étaient les trois dimensions les plus importantes, tandis que la Capacité de s’adapter aux exigences et aux tendances et la Quantité de soins et de services étaient les moins importants. Les groupes TRIAGE ont permis aux constituants de s’entendre sur l’importance accordée à chaque dimension et d’uniformiser leurs différentes perspectives. Bien que plusieurs étapes demeurent à franchir pour actualiser le processus d’évaluation de la performance des réseaux TCC québécois, nos travaux permettent de poser des bases scientifiques solides qui optimisent la pertinence et l’appropriation des résultats pour les étapes ultérieures.

La protection légale des connaissances traditionnelles des peuples autochtones Mapuches, par rapport à l’utilisation des organismes génétiquement modifiés (OGM) au Chili

Devant le manque de ressources économiques et la pauvreté, les « OGM » apparaissent comme un outil visant à contribuer à la croissance économique et alimentaire, notamment dans les pays en voie de développement et sous-développés. Cependant, nous devons nous pencher sur un sujet tout aussi fondamental, à savoir la protection juridique, accordée par la législation tant nationale qu’internationale en lien avec les « connaissances traditionnelles » quand elles sont aux prises avec l’utilisation des OGM. Connaître cette interaction et évaluer ses effets sur la culture est un sujet d’une ampleur considérable à l’heure actuelle, principalement lorsque l’on considère les « savoirs locaux » comme des éléments fondamentaux pour la conservation de la « biodiversité » et le « développement durable ».