Prevalencia relativa de Microdeleción 22q11.2 en una muestra de pacientes asistidos en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. Importancia de la detección precoz para establecer medidas de prevención y rehabilitación

Anomalías conotruncales – Hibridación in situ Fluorescente La microdeleción cromosómica 22q11.2, es la más frecuente en humanos. Se estima una prevalencia de 1 cada 4000 recién nacidos, presentando una variabilidad clínica que abarca: Síndrome de DiGeorge, Velo-Cardio-Facial, anomalías cardíacas conotruncales aisladas, entre otras, hasta la descripción de pacientes con microdeleción subclínica. Actualmente todos estos pacientes son denominados como Síndromes de Microdeleción 22q. Hipótesis de trabajo: existe en nuestro medio un subdiagnóstico atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica, sospechándose sólo los casos clásicos. Objetivos: -Estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en una muestra de pacientes asistidos en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. -Correlacionar los datos clínicos con la citogenética clásica y molecular. -Diagnosticar las formas heredables para realizar asesoramiento familiar.

Área valvar mitral através de medidas de meia-pressão em átrio esquerdo e capilar pulmonar

OBJETIVO: Testar a validade do cálculo da área valvar mitral (AVM) aplicando o método de meia-pressão do Doppler (MP) diretamente às curvas de pressão de átrio esquerdo (AE) e capilar pulmonar (Cap). MÉTODOS: Trinta e cinco pacientes com estenose valvar mitral (EVM) foram submetidos a valvotomia mitral percutânea pela técnica de Cribier com monitorização por cálculos de AVM feitos pelos métodos tradicionais (Gorlin e Eco-Doppler) e pelo proposto. Os valores de AVM calculados antes e após os procedimentos foram comparados entre si e foi aplicado modelo de regressão linear para cálculos recíprocos de AVM. RESULTADOS: Observou-se correlação entre os valores calculados por todos os métodos. O método proposto correlacionou-se fortemente com os demais (p< 0,05) notadamente antes da abertura valvar. Foram encontradas fórmulas simples para cálculo recíproco de AVM. CONCLUSÃO: O método proposto para cálculo de AVM seja sobre a curva pressórica de AE ou Cap mostrou-se preciso e simples monitorizando com segurança os procedimentos de valvotomoa mitral percutânea.

Curvas de percentis de valores normais de medidas ecocardiográficas em crianças eutróficas procedentes da região centro-sul do Estado de São Paulo

OBJETIVO: Avaliar os valores de medidas ecocardiográficas em crianças eutróficas sem cardiopatia, relacionando-os com a superfície corporal (SC, m²), e construir curvas de percentis que relacionem as variáveis ecocardiográficas estudadas com a SC. MÉTODOS: Foram analisadas medidas ecocardiográficas unidimensionais de crianças entre 1 e 144 meses de idade. Avaliaram-se: diâmetros diastólicos dos ventrículos direito (VDd, mm) e esquerdo (VEd, mm), sistólico do VE (VEs, mm), da via de saída do VD (VSVD, mm), da aorta (DAo, mm) e do átrio esquerdo (DAE, mm); fração de ejeção do VE (FEVE, %); porcentagem da variação do diâmetro ventricular esquerdo (deltaVE, %); espessura diastólica do septo interventricular (ESIV, mm) e da parede posterior do VE (EPPVE, mm); massa (MVE, g) e índice de massa muscular do VE (IMVE, g/m²). RESULTADOS: Ao final do estudo, 595 crianças (326 do sexo masculino) foram avaliadas. Os valores das medidas ecocardiográficas apresentaram boa correlação com a SC e possibilitaram a construção de curvas de percentis (3%, 25%, 50%, 75% e 97%). Diferenças estatisticamente significantes, entre os sexos, foram evidenciadas para as variáveis VEs, VEd, VSVD, DAo, MVE e IMVE, sendo os maiores valores observados em crianças do sexo masculino. CONCLUSÃO: As curvas de percentis dos valores obtidas podem ser utilizadas como referência para a avaliação de crianças com suspeita de cardiopatia ou para o acompanhamento daquelas já diagnosticadas como cardiopatas ou em tratamento com agentes potencialmente cardiotóxicos.

Valores de referência de medidas ecocardiográficas em amostra da população brasileira adulta assintomática

OBJETIVO: Determinar as medidas ecocardiográficas de referência das cavidades cardíacas, da massa e dos índices de massa do ventrículo esquerdo (VE) em amostra da população adulta assintomática. MÉTODOS: Estudo observacional realizado em amostra aleatória da população da cidade de Vitória, Brasil. Foi realizado ecocardiograma transtorácico em 295 indivíduos voluntários (61,7% mulheres), sem história pregressa de doença cardiovascular. Os diâmetros dos ventrículos, a espessura do septo interventricular e da parede posterior do VE, a massa e os índices de massa VE e os diâmetros da aorta e do átrio esquerdo foram avaliados por ecocardiograma unidimensional. As medidas foram descritas por média e desvio padrão, por percentis, com intervalo de confiança de 95%. RESULTADOS: Sexo e idade influenciaram discretamente os valores ecocardiográficos. Em geral, os valores das medidas cardíacas foram maiores no sexo masculino. A espessura da parede posterior, os índices de massa corrigidos pela altura e o diâmetro diastólico foram influenciados pela idade. Os valores de percentil de 95% de septo interventricular e parede posterior do VE para homens foram 9,9 mm e 9,6 mm, respectivamente, e 9,3 mm para septo e parede posterior para mulheres. CONCLUSÃO: Os valores do percentil de 95% do septo interventricular e da parede posterior e, conseqüentemente, de massa ventricular esquerda absoluta e indexada encontrados em nosso estudo na população de Vitória são inferiores aos valores encontrados em estudos prévios. Nesse aspecto, os resultados deste estudo serão úteis como referência, pois estão de acordo com os novos limites sugeridos na literatura para o diagnóstico ecocardiográfico de hipertrofia ventricular esquerda.

Associação de diferentes medidas e índices antropométricos com a carga aterosclerótica coronariana

FUNDAMENTO: A associação entre parâmetros antropométricos e carga aterosclerótica ainda não está bem estabelecida e poucos estudos na literatura abordam esse tema. OBJETIVO: Avaliar a associação de diferentes parâmetros antropométricos com a carga aterosclerótica coronariana. MÉTODOS: Participaram do estudo pacientes adultos submetidos à cineangiocoronariografia. Dados sociodemográficos e fatores de risco cardiovasculares foram coletados em um questionário padronizado. Foram medidos peso, altura, circunferência da cintura (CC), circunferência abdominal (CABD), circunferência do quadril (CQ) e circunferência do pescoço (CP), com o cálculo do índice de massa corporal (IMC) e das relações cintura-quadril (RCQ), circunferência abdominal-quadril (RCABDQ) e cintura-altura (RCALT). A carga aterosclerótica coronariana na cineangiocoronariografia foi medida pelo Escore de Friesinger (EF). Aterosclerose significativa foi considerada quando o EF > 5. RESULTADOS: A amostra foi constituída por 337 pacientes, dos quais 213 eram homens (63,2%). A idade média foi de 60,1 ± 10 anos. Somente a RCQ (r = 0,159 e p = 0,003) apresentou correlação linear significativa com a carga aterosclerótica coronariana medida pelo EF. Quando separamos a amostra por gênero, nas mulheres encontramos correlação significativa da RCABDQ (r = 0,238 e p = 0,008) e da RCQ (r = 0,198 e p = 0,028) com o EF. Não se encontrou nos homens correlação entre parâmetros antropométricos e EF. Após os ajustes para as variáveis sexo, idade, HAS, tabagismo e DM, nenhum parâmetro antropométrico foi associado com a carga aterosclerótica coronariana medida pelo EF na amostra total ou separada por gênero. CONCLUSÃO: Nenhum parâmetro antropométrico foi fator de risco independente para a carga aterosclerótica coronariana.

Medidas antropométricas como preditoras de fatores de risco cardiovascular na população urbana do Irã

FUNDAMENTO: O sobrepeso e a obesidade são um importante problema de saúde pública na sociedade pela sua associação com diversas doenças crônicas. OBJETIVO: O objetivo deste estudo é determinar a prevalência e a distribuição de sobrepeso e obesidade, usando diferentes medidas antropométricas, e identificar o melhor indicador antropométrico intimamente relacionado aos fatores de risco de Doenças Cardiovasculares (DCV) em população iraniana urbana. MÉTODOS: O presente estudo transversal foi realizado com 991 homens e 1.188 mulheres de 15 a 64 anos. Foram medidos Índice de Massa Corporal (IMC), Circunferência Abdominal (CA), Relação Cintura-Quadril (RCQ), Relação Cintura-Altura (RCA) e porcentagem de gordura corporal. Foi obtida amostra de sangue em jejum. Foram avaliados os fatores de risco cardiovascular, incluindo glicemia de jejum, triglicerídeos, colesterol total (col-T), colesterol de baixa densidade (LDL-colesterol) e colesterol da lipoproteína de alta densidade (HDL-colesterol). RESULTADOS: Em relação ao IMC, 49% dos homens e 53% das mulheres estavam acima do peso ou obesos, e 10,2% dos homens e 18,6% das mulheres encontravam-se obesos. Tanto nos homens quanto nas mulheres, a prevalência de sobrepeso esteve maior entre aqueles com 40-49 anos de idade, e a prevalência de obesidade esteve maior entre aqueles com 50 anos ou mais. Usando a análise de regressão múltipla, IMC, RCA e RCQ explicaram o maior percentual de variação de triglicerídeos, razão entre col-T e HDL-colesterol e LDL-colesterol em homens, respectivamente, ao passo que RCQ explicou o maior percentual de variação de triglicerídeos e CA explicou o maior percentual de variação da razão entre col-T e HDL-colesterol e LDL-colesterol em mulheres. CONCLUSÃO: Nossos dados indicam que RCQ e RCA foram os indicadores antropométricos que melhor previram fatores de risco cardiovascular em homens e RCQ e CA, em mulheres.

Limitação funcional e claudicação intermitente: impacto das medidas de pressão arterial

FUNDAMENTO: A hipertensão arterial é importante fator de risco para Doença Arterial Obstrutiva Periférica dos Membros Inferiores (DAOMI). Entretanto, a correlação entre pressão arterial e Pressão de Pulso (PP) com a gravidade da DAOMI e o prejuízo funcional decorrente dessa doença ainda não está bem estabelecida na população brasileira. OBJETIVO: Verificar se há correlação entre pressão arterial, PP, gravidade da DAOMI e capacidade funcional de pacientes com DAOMI sintomática. MÉTODOS: FORAM avaliados 65 pacientes (62,2 ± 8,1 anos; 56,9% do sexo masculino), divididos em dois grupos: pressão arterial normal (A) e elevada (B). A gravidade da DAOMI foi avaliada por meio do Índice Tornozelo-Braquial (ITB) e a capacidade funcional, pelas distâncias total e livre de dor percorridas em teste de marcha. RESULTADOS: O grupo A foi constituído por 17 (26,1%) pacientes. A Pressão Arterial Sistólica (PAS), diastólica e a PP foram, respectivamente, 125,4 ± 11,7; 74,5 ± 9,1 e 50,9 ±10,0 mmHg, para o grupo A, e 160,7 ± 19,6; 90,0 ± 12,2 e 70,7 ± 20,2 mmHg, para o grupo B. O ITB foi significativamente menor no grupo B (0,66 ± 0,12 vs 0,57 ± 0,13, p < 0,05). PAS e PP correlacionaram-se com a gravidade da DAOMI e com as distâncias percorridas em teste de marcha. Pacientes com PP > 40 mmHg percorreram menores distâncias. CONCLUSÃO: A PAS e a PP correlacionaram-se de forma significativa com as distâncias percorridas em teste de marcha, sugerindo que sejam marcardores clínicos da limitação da capacidade funcional em pacientes com DAOMI sintomática.

Medidas morfofuncionais do coração obtidas por ressonância magnética em brasileiros

FUNDAMENTO: Medidas ainda hoje utilizadas como referência na ressonância magnética cardíaca foram obtidas principalmente de estudos realizados em populações norte-americanas e europeias. OBJETIVO: Obter medidas do diâmetro diastólico, diâmetro sistólico, volume diastólico final, volume sistólico final, fração de ejeção e massa miocárdica dos ventrículos esquerdo e direito em brasileiros. MÉTODOS: Foram submetidos à ressonância magnética cardíaca, utilizando técnica de precessão livre em estado de equilíbrio, 54 homens e 53 mulheres, com idade média de 43,4 ± 13,1 anos, assintomáticos, sem cardiopatias. RESULTADOS: As médias e os desvios padrão dos parâmetros do ventrículo esquerdo foram: diâmetro diastólico = 4,8 ± 0,5 cm; diâmetro sistólico = 3,0 ± 0,6 cm; volume diastólico final = 128,4 ± 29,6 mL; volume sistólico final = 45,2 ± 16,6 mL; fração de ejeção = 65,5 ± 6,3%; massa = 95,2 ± 30,8 g. Para o ventrículo direito, foram: diâmetro diastólico = 3,9 ± 1,3 cm; diâmetro sistólico = 2,5 ± 0,5 cm; volume diastólico final = 126,5 ± 30,7 mL; volume sistólico final = 53,6 ± 18,4 mL; fração de ejeção = 58,3 ± 8,0% e massa = 26,1 ± 6,1 g. As massas e os volumes foram significativamente maiores nos homens, exceto para o volume sistólico final do ventrículo esquerdo. A fração de ejeção do ventrículo direito foi significativamente maior nas mulheres. Houve correlação significativa e inversa do volume sistólico do volume direito com o aumento da idade. CONCLUSÃO: Este estudo descreveu, pela primeira vez, medidas cardíacas obtidas pela ressonância magnética cardíaca em brasileiros assintomáticos, sem cardiopatias, mostrando diferenças de acordo com o gênero e a idade.

Gordura epicárdica: definição, medidas e revisão sistemática dos principais desfechos

A gordura epicárdica (GE) é um depósito de gordura visceral, localizado entre o coração e o pericárdio, que compartilha muitas das propriedades fisiopatológicas dos demais depósitos de gordura visceral, mas com potenciais efeitos locais diretos no processo inflamatório e aterosclerótico coronariano. Ecocardiografia, tomografia computadorizada e ressonância magnética têm sido utilizadas para avaliar a GE, mas variações entre as metodologias limitam a comparabilidade entre elas. Realizamos uma revisão sistemática da literatura e encontramos associações de GE com síndrome metabólica e doença arterial coronariana. A quantificação dessas associações é limitada pela grande heterogeneidade dos métodos utilizados e das populações estudadas, sendo a maior parte dos sujeitos com alto risco para doença cardiovascular. A GE também está associada com outros fatores conhecidos, tais como, obesidade, diabetes mellitus, idade e hipertensão, o que dificulta interpretar seu papel independente como marcador de risco. Baseado nesses dados, concluímos que a GE é um depósito de gordura visceral com potencial implicação na doença arterial coronariana. Descrevemos os valores de referência da GE nos diferentes métodos de imagem, ainda que os mesmos não estejam validados para emprego clínico. Ainda é necessário melhor definir os valores de referência normais e o risco associado à GE, para então definir sua utilidade na avaliação de risco cardiovascular e metabólico em relação aos outros critérios atualmente empregados.

Associação entre medidas antropométricas e fatores de risco cardiovascular em crianças e adolescentes

FUNDAMENTO: A obesidade tem sido identificada como importante fator de risco no desenvolvimento de doenças cardiovasculares, porém outros fatores exercem influência, combinados ou não à obesidade, e devem ser considerados na estratificação de risco cardiovascular em pediatria. OBJETIVO: Analisar a associação entre medidas antropométricas e fatores de risco cardiovascular, investigar os determinantes para as mudanças da pressão arterial (PA) e propor uma equação de predição para circunferência de cintura (CC) em crianças e adolescentes. MÉTODOS: Foram avaliadas 1.950 crianças e adolescentes, com idade entre 7-18 anos. Foi investigada a gordura visceral pela CC e a relação cintura-quadril, PA e índice de massa corporal (IMC). Em uma subamostra selecionada aleatoriamente desses voluntários (n = 578), foram medidos o colesterol total, a glicemia e os triglicerídeos. RESULTADOS: A CC se correlacionou positivamente com o IMC (r = 0,85; p < 0,001) e a PA (PAS r = 0,45 e PAD = 0,37; p < 0,001). A glicemia e os triglicerídeos apresentaram correlação fraca com a CC (r = 0,110; p = 0,008 e r = 0,201; p < 0,001, respectivamente). O colesterol total não se correlacionou com nenhuma variável. Idade, IMC e CC foram preditores significativos nos modelos de regressão para PA (p < 0,001). Propõe-se uma equação de predição da CC para crianças e adolescentes: meninos: y = 17,243 + 0,316 (altura em cm); meninas: y = 25,197 + 0,256 (altura em cm). CONCLUSÃO: A CC está associada com fatores de risco cardiovascular e apresenta-se como fator preditor de risco para hipertensão em crianças e adolescentes. A equação de predição para CC proposta em nosso estudo deve ser testada em futuros trabalhos.

Medidas da transpiração em porta-enxertos de citros

Estudou-se a variação diurna da transpiração de quatro porta -enxertos de citros, durante 12 horas, em intervalos de 60 minutos, pelo método das pesagens. Verificou-se que não ocorreu diferenças estatísticas na marcha diária da transpiração, entre Poncirus trifoliata, Citrus aurantium (laranja "Azeda"), Citrus sinensis (laranja "Caipira") e Citrus limonia (limão "Cravo"). O limoeiro "Cravo" mostrou, nas condições estudadas, área foliar superior à Poncirus, laranja "Azeda" e laranja "Caipira". Observou-se ainda uma correlação positiva entre a área foliar e a transpiração dos quatro porta-enxertos de citros.

Algumas medidas microclimáticas, em mata da região "Bromélia-malária", em Santa Catarina, Brasil: I - temperatura do ar, umidade relativa e evaporação

É apresentada uma rápida introdução emque o presente estudo é situado dentro do programa de trabalho do Instituto de Malariologia, no litoral sul do Brasil. Em seguida, com o auxílio de uma série de gráficos, é mostrada a distribuição dos valores da temperatura do ar, da umidade relativa e da evaporação, nas três zonações e entre os estratos da mata. Com o intuito de permitir a outros pesquisadores a correlaçãoentre os dados colhidos e observações referentes ao comportamento dos mosquitos, são apresentados, além das médias e totais mensais, os valores obtidos de dia e de noite. Dêsse conjunto de dados é possível tirar, entre outras, as seguintes conclusões: 1. Temperatura do ar: De uma maneira geral, na mata, as médias são mais baixas do que ao ar livre. Entretanto, no inverno, principalmente em meses de céu muito limpo, pode dar-se o contrário. Os valores obtidos nas diversas zonações, á mesma altura, foram, no verão, quase iguais, com ligeira tendência para a estratificação normal. Já no inverno as médias foram bastante influenciadas pela inversão noturna e se apresentaram com diferenças maiores. Numa mesma zonação as médias foram sempre mais elevadas nos estratos superiores do que nos inferiores. 2. Umidade relativa: As médias obtidas nos postos da mata, dependendo da sua localização, foram mais altas ou mais baixas do que as tomadas ao ar livre. Entre os mesmos estratos de vegetação os valores foram sempre maiores no vale, menores no alto da elevação e intermediários na encosta. Em cada zonação as médias foram sempre mais baixas junto à copa das árvores, do que sob os arbustos. A inversão de temperatura, que se verifica à noite, afeta pouco a distribuição da médias da umidade relativa. 3. Evaporação: A evaporação é, durante o dia, mais elevada ao ar livre do que sob os arbustos da mata, o que nem sempre se verifica à noite. Dentre as zonações, o alto da elevação apresentou, sempre, totais maiores. No inverno os valores diurnos da encosta...

Algumas medidas microclimáticas, em mata da região "Bromélia-Malária", em Santa Catarina, Brasil: II - Efeito do abrigo, temperaturas extremas, amplitude térmica diária, temperatura do solo, radiação global, velocidade do vento e déficit de saturação

Em continuação a um artigo anterior (I), são apresentados os valores médios mensais das seguintes observaçõs: efeito do abrigo, temperaturas extremas, amplitude térmica diária, temperatura do solo, radiação global, velocidade do vento e déficit de saturação. O exame, dos gráficos e tabelas contidos no texto, mostra que: 1 - Enquanto em locais livremente expostos ao vento a diferença entre a temperatura lida dentro do abrigo tipo "Stevenson" e a obtida com o psicrômetro ventilado, só excepcionalmente tem significado estatístico, na mata as diferenças médias da ordem de 0,5ºC são comuns, em qualquer das horas de observação. 2 - As maiores médias das temperaturas máximas foram sempre as obtidas ao ar livre. Na mata elas são mais elevadas no vale e mais baixas no alto da elevação. 3 - As diferenças entre as temperaturas mínimas só são nítidas no inverno, quando em alguns pontos da mata elas são mais baixas e em outros mais altas do que as observadas ao ar livre. Nos meses mais frios a inversão noturna póde provocar, na mata, uma diferença médias de 3ºC para um desnível de 100 m. 4 - A não ser no vale, onde foram registrados alguns valores médios iguais aos observados aos ar livre, a amplitude térmica diária é sempre menor na mata. 5 - A evolução da curva da temperatura do solo é influenciada pela situação topográfica e pela proteção oferecida pela vegetação. 6 - A atenuação da velocidade do vento é provocada principalmente pelas copas das árvores. Abaixo dess estrato, praticamente não foi registrada variação nos valores médios da velocidade do vento. 7 - Para o estudo do estado higrométrico do ar, dentro da mata, o déficit de saturação fornece melhors informações do que a umidade relativa.

Estudio de la regeneración natural de Pinus nigra y medidas de favorecimiento por siembra y plantación en la reforestación de zonas afectadas por grandes incendios forestales

Los objetivos que se han planteado en el presente proyecto son los siguientes: - Objetivo 1. Evaluación del estado actual de la regeneración natural en el incendio de Bages-Berguedà de 1994. - Objetivo 2. Estudio experimental de la regeneración de Pinus nigra después de grandes incendios forestales. - Objetivo 3. Ensayo de medidas de siembra y plantación, con el objeto de complementar la regeneración natural del pino laricio.

Análisis de la distribución de las emisiones de CO2 a nivel internacional mediante la adaptación del concepto y las medidas de polarización

La medida de la polarización está ligada a la inestabilidad potencial, la aparición de grupos con intereses opuestos, generada por una situación de distribución específica. Esta investigación analiza la distribución internacional de las emisiones de CO2 per cápita a través de la adaptación del concepto y las medidas de polarización. La descripción agrupada más interesante que se deriva del análisis de polarización es la de dos grupos. Estos grupos coinciden ampliamente con los países del Anexo B del Protocolo de Kyoto y los que no lo son, lo que podría indicar la capacidad del análisis de polarización para explicar la generación de grupos en el mundo real. El análisis muestra una reducción significativa en la polarización internacional de las emisiones de CO2 per cápita entre 1971 y 2001. Esto se explica en gran parte por el aumento en las emisiones experimentado por China e India. Una reducción en la polarización puede implicar una reducción en la dificultad de alcanzar acuerdos. No obstante, la polarización no ha cambiado mucho desde 1995 o 1997 (año en que tuvieron lugar las negociaciones de Kyoto), lo que podría indicar que la polarización de la distribución de emisiones entre países es aún uno de los factores importantes llevando a la dificultad en alcanzar nuevos acuerdos respecto a las políticas globales de.