A Percepção dos Cuidadores Informais Relativamente ao Centro de Dia Para Pessoas com Doença de Alzheimer

A sobrecarga familiar provocada pela doença de Alzheimer é reconhecida como um problema de saúde pública: há cada vez menos cuidadores jovens para cada vez mais doentes idosos e as insuficientes respostas de suporte social são uma realidade. O acto de cuidar no domícilio afecta de forma significativa os padrões ocupacionais dos prestadores de cuidados, levando-os a situações de desiquilíbrio ocupacional e a grande desgaste fisico e emocional. Assim, este trabalho pretende compreender a percepção dos cuidadores informais relativamente à integração destas pessoas em centros de dia, como estratégia de melhoria da estabilidade emocional e equilíbrio ocupacional dos seus familiares. Em termos da recolha da informação empírica, recorremos a uma metodologia mista, constituída por procedimentos mais de natureza quantitativa e outros de carácter mais qualitativo. Nesse enquadramento foram administrados a cerca de 10 cuidadores informais, antes e depois do seu familiar ter sido integrado no centro de dia, os instrumentos “Entrevista de Zarit para a sobrecarga do cuidador” e o “Teste abreviado da qualidade de vida” (WHOQOL-Bref), no sentido de se avaliar o impacto desta medida no equilíbrio emocional e percepção subjectiva da qualidade de vida. Concomitantemente, foram realizadas entrevistas também antes e depois da integração no sentido de compreender de que forma a frequência no centro de dia potencia um equilíbrio ocupacional mais adaptado. Os resultados obtidos mostram que ocorreu uma diminuição da sobrecarga emocional e uma melhoria da percepção subjectiva de qualidade de vida por parte dos cuidadores, bem como, um padrão de equilíbrio ocupacional mais ajustado e equilibrado e potenciador de bem-estar, após a frequência de seis meses do familiar com doença de Alzheimer no centro de dia “Memória de Mim”. Ainda que tratando-se de um estudo exploratório, estas conclusões parecem apontar para a importância destas respostas sociais no suporte às pessoas com demências e aos seus familiares.

O Corpo da Arquitectura

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Filosofia Estética

Uma reflexão sobre a acção jornalística em televisão. O caso específico da RTP Porto

Relatório de Estágio apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Jornalismo

Habitar a Casa das Letras

Relatório de Estágio apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Edição de Texto

O mapeamento possível no mundo dos possíveis

Logo que sugeri o título, dentro do quadro mais seco do futuro da sociologia, alguns colegas me foram logo dizendo, - "melhor fora que falasses dos impossíveis". Possso concluir que a consideração que têm por mim deve ter subido, pois não se pede uma abordagem destas a qualquer um. Falar e reflectir sobre o mundo dos possíveis, é pensar as suas condições de possibilidade, o enquadramento da sua emergência e do seu devir. Pensar o mundo dos possíveis é verificar, de facto se ele cabe dentro dos impossíveis, ou se é o contrário que se regista, - se é o mundo dos impossíveis que contém o dos possíveis. Se pensarmos bem, eles autoexcluem- se, são incompatíveis. O mundo dos possíveis que aqui nos interessa é o da Ciência, limitada aqui às Ciências Sociais. Qual é a ciência que existe - perguntamo-nos, e quais são as ciências possíveis? Mas vou apresentar algumas reflexões. O mundo dos possíveis inclui a ciência existente. Esta é razoavelmente vasta mas, no espaço da experiência contemporânea. Observar e levantar a experiência contemporânea, é ser capaz de perceber as formas de recepção e vivência do mundo. Hoje, a relação com os objectos, a constituição dos sujeitos, etc, encontra essencialmente duas sociologias: as condições da experiência contemporânea reduzem os objectos existentes ao número dos que se mostram e aparecem ou evoluem no espaço público. Estes são os objectos que observo - essas duas sociologias.

Síndrome de Alström: Quatro Casos

A Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13. É uma doença genética rara, com o envolvimento de múltiplos órgãos e de evolução progressiva. As principais características fenotípicas incluem: retinopatia pigmentar, surdez neurosensorial, miocardiopatia dilatada, obesidade, hiperinsulinismo e resistência à insulina. Recentemente, foram publicados critérios de diagnóstico, classificados em major e minor, contribuindo para um diagnóstico precoce da doença. Descrevem-se quatro casos, realçando-se as diferentes formas de apresentação clínica, a importância de um seguimento multidisciplinar e a possibilidade de se tratar provavelmente de uma doença sub-diagnosticada.

As mulheres num manuscrito do séc. XV

No final do Crátilo , Sócrates afirma temer que não "seja próprio de um homem assaz cordato entregar-se com toda a alma ao cuidado dos nomes, confiando neles e nos seus autores para afirmar como certo que sabe alguma coisa" . Ainda que correndo risco de insensatez, é condição do linguista preocupar-se com esses mesmos nomes (e respectivos autores) para procurar "descobrir alguma coisa", sem se deixar cair na perplexidade do pobre Crátilo a quem, depois de arrasadora argumentação, Sócrates desafia ironicamente, ao encerrar o diálogo:"se descobrires alguma coisa, comunica-a também a mim". Assim, o presente trabalho tem a finalidade de tentar identificar, através dos vocábulos constitutivos de um dado campo lexical, qual a representação do universo feminino quatrocentista que nos é transmitida por um manuscrito do séc. XV intitulado O Livro das Tres Vertudes a Insinança das Damas. Antes de entrar na análise do texto, gostar ia de sublinhar muito sucintamente a problemática da representação na perspectiva do trabalho filológico e de situar no seu contexto de produção a obra aqui considerada.

A Novel Autosomal Recessive GJA1 Missense Mutation Linked to Craniometaphyseal Dysplasia

Craniometaphyseal dysplasia (CMD) is a rare sclerosing skeletal disorder with progressive hyperostosis of craniofacial bones. CMD can be inherited in an autosomal dominant (AD) trait or occur after de novo mutations in the pyrophosphate transporter ANKH. Although the autosomal recessive (AR)form of CMD had been mapped to 6q21-22 the mutation has been elusive. In this study, we performed whole-exome sequencing for one subject with AR CMD and identified a novel missense mutation (c.716G>A, p.Arg239Gln) in the C-terminus of the gap junction protein alpha-1 (GJA1) coding for connexin 43 (Cx43). We confirmed this mutation in 6 individuals from 3 additional families. The homozygous mutation cosegregated only with affected family members. Connexin 43 is a major component of gap junctions in osteoblasts, osteocytes, osteoclasts and chondrocytes. Gap junctions are responsible for the diffusion of low molecular weight molecules between cells. Mutations in Cx43 cause several dominant and recessive disorders involving developmental abnormalities of bone such as dominant and recessive oculodentodigital dysplasia (ODDD; MIM #164200, 257850) and isolated syndactyly type III (MIM #186100), the characteristic digital anomaly in ODDD. However, characteristic ocular and dental features of ODDD as well as syndactyly are absent in patients with the recessive Arg239Gln Cx43 mutation. Bone remodeling mechanisms disrupted by this novel Cx43 mutation remain to be elucidated.

Hyper-IgD and Periodic Fever Syndrome: a New MVK Mutation (p.R277G) Associated with a Severe Phenotype

Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome (HIDS; MIM#260920) is a rare recessively-inherited autoinflammatory condition caused bymutations in the MVK gene, which encodes for mevalonate kinase, an essential enzyme in the isoprenoid pathway. HIDS is clinically characterized by recurrent episodes of fever and inflammation. Herewe report on the case of a 2 year-old Portuguese boy with recurrent episodes of fever, malaise, massive cervical lymphadenopathy and hepatosplenomegaly since the age of 12 months. Rash, arthralgia, abdominal pain and diarrhea were also seen occasionally. During attacks a vigorous acute-phase response was detected, including elevated erythrocyte sedimentation rate, C-reactive protein, serum amyloid A and leukocytosis. Clinical and laboratory improvement was seen between attacks. Despite normal serum IgD level, HIDS was clinically suspected. Mutational MVK analysis revealed the homozygous genotype with the novel p.Arg277Gly (p.R277G) mutation, while the healthy non consanguineous parents were heterozygous. Short nonsteroidal anti-inflammatory drugs and corticosteroid courses were given during attacks with poor benefits, where as anakinra showed positive responses only at high doses. The p.R277Gmutation here described is a novel missense MVK mutation, and it has been detected in this casewith a severe HIDS phenotype. Further studies are needed to evaluate a co-relation genotype, enzyme activity and phenotype, and to define the best therapeutic strategies.

Leitura diacrónica: Dramaturgia e encenação de Falar Verdade a Mentir de Almeida Garrett

Trabalho de Projeto apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Estudos Portugueses – Literatura Portuguesa

Clinical and Molecular Characterization of Diastrophic Dysplasia in the Portuguese Population

SLC26A2-related dysplasias encompass a spectrum of diseases: from lethal achondrogenesis type 1B (ACG1B; MIM #600972) and atelosteogenesis type 2 (AO2; MIM #256050) to classical diastrophic dysplasia (cDTD; MIM #222600) and recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED; MIM #226900). This study aimed at characterizing clinically, radiologically and molecularly 14 patients affected by non-lethal SLC26A2-related dysplasias and at evaluating genotype-phenotype correlation. Phenotypically, eight patients were classified as cDTD, four patients as rMED and two patients had an intermediate phenotype (mild DTD - mDTD, previously 'DTD variant'). The Arg279Trp mutation was present in all patients, either in homozygosity (resulting in rMED) or in compound heterozygosity with the known severe alleles Arg178Ter or Asn425Asp (resulting in DTD) or with the mutation c.727-1G>C (causing mDTD). The 'Finnish mutation', c.-26+2T>C, and the p.Cys653Ser, both frequent mutations in non-Portuguese populations, were not identified in any of the patients of our cohort and are probably very rare in the Portuguese population. A targeted mutation analysis for p.Arg279Trp and p.Arg178Ter in the Portuguese population allows the identification of approximately 90% of the pathogenic alleles.

A hipótese do Kinoteatro

Trabalho de Projeto apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ciências da Comunicação, área de especialização em Comunicação e Artes

Estágio na revista Anais de História de Além-mar

Relatório de Estágio apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Edição de Texto

A importância das relações de poder na criação de identidade de um grupo musical

Dissertação de Mestrado em Ciências Musicais - Etnomusicologia

Aplicações concretas da Diplomacia Económica. A Agência para o Investimento e Comércio Externo de Portugal

Relatório de Estágio apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do Grau de Mestre em Ciência Política e Relações Internacionais na área de especialidade de Relações Internacionais