Helsingin äitikirkko

Pentti Lempiäinen

Genome-wide association study of blood pressure extremes identifies variant near UMOD associated with hypertension.

Hypertension is a heritable and major contributor to the global burden of disease. The sum of rare and common genetic variants robustly identified so far explain only 1%-2% of the population variation in BP and hypertension. This suggests the existence of more undiscovered common variants. We conducted a genome-wide association study in 1,621 hypertensive cases and 1,699 controls and follow-up validation analyses in 19,845 cases and 16,541 controls using an extreme case-control design. We identified a locus on chromosome 16 in the 5' region of Uromodulin (UMOD; rs13333226, combined P value of 3.6×10(-11)). The minor G allele is associated with a lower risk of hypertension (OR [95%CI]: 0.87 [0.84-0.91]), reduced urinary uromodulin excretion, better renal function; and each copy of the G allele is associated with a 7.7% reduction in risk of CVD events after adjusting for age, sex, BMI, and smoking status (H.R. = 0.923, 95% CI 0.860-0.991; p = 0.027). In a subset of 13,446 individuals with estimated glomerular filtration rate (eGFR) measurements, we show that rs13333226 is independently associated with hypertension (unadjusted for eGFR: 0.89 [0.83-0.96], p = 0.004; after eGFR adjustment: 0.89 [0.83-0.96], p = 0.003). In clinical functional studies, we also consistently show the minor G allele is associated with lower urinary uromodulin excretion. The exclusive expression of uromodulin in the thick portion of the ascending limb of Henle suggests a putative role of this variant in hypertension through an effect on sodium homeostasis. The newly discovered UMOD locus for hypertension has the potential to give new insights into the role of uromodulin in BP regulation and to identify novel drugable targets for reducing cardiovascular risk.

Relações do parâmetro S para algumas propriedades físicas de solos do sul do Brasil

O parâmetro S representa o valor da inclinação da curva de retenção de água no seu ponto de inflexão. Um aumento nos valores de S indica uma ampla distribuição de tamanho de poros, condizente com condições estruturais que estabelecem um adequado funcionamento físico do solo. Neste trabalho, testou-se a sensibilidade do parâmetro S, proposto na literatura, em relação a algumas propriedades físicas de solos do Sul do Brasil. O parâmetro S não se relacionou com o teor de argila total, nem com o teor de argila dispersa dos sete solos utilizados neste trabalho. Para o grupamento dos solos argilosos e muito argilosos, o parâmetro S apresentou decréscimo exponencial com o aumento da densidade do solo e um crescimento exponencial com o aumento da matéria orgânica do solo. Nesses solos, a água disponível às plantas aumentou de forma linear (ADP= 3,19*S) passando pela origem e a pressão de pré-consolidação reduziu exponencialmente com o aumento do valor de S. Conclui-se que o parâmetro S apresentou sensibilidade para determinar a qualidade física dos solos de textura argilosa e muito argilosa.