Triagem familiar para o gene HBB*S e detecção de novos casos de traço falciforme em Pernambuco

OBJETIVO: Estimar o incremento no número adicional de afetados com base na prevalência de síndromes falciformes em familiares de casos-índice. MÉTODOS: Estudo transversal em familiares de amostra aleatória dos casos-índice identificados por programa de triagem neonatal em Pernambuco, no período de 2001 a 2005. O modelo de triagem familiar ampliado incluiu 463 membros familiares de 21 casos-índice. Os familiares foram categorizados como: núcleo reduzido (NR -pai, mãe e irmãos); de primeiro grau (N1 - avós, tios e primos de primeiro grau); de segundo grau (N2 - filhos dos primos de primeiro grau); ampliado (NA - NR+N1+N2) e ampliado de primeiro grau (NA1 -NR+N1). A confirmação da presença de HBB*S e detecção de hemoglobinas anormais foram realizadas por meio da High Performance Liquid Chromathgraphy. A associação entre a presença de HBB*S e variáveis foi testada pelo cálculo da razão de prevalência e respectivos IC 95% e a diferença entre médias verificadas pelo teste t de Student, ao nível de significância de 5%. RESULTADOS: A anemia falciforme era desconhecida por 81% dos familiares; o gene HBB*S esteve presente em 114 familiares. Observou-se que 53,3% da população estudada estava na faixa considerada reprodutiva e 80% das pessoas portadoras do gene HBB*S já tinham gerado filhos. A freqüência foi maior no núcleo NR (69%), mas também elevada no N1 (22,8%). O NA1 resultou na detecção de 69 portadores adicionais (aumento de 172%). CONCLUSÕES: Os resultados indicam que a triagem familiar para identificação de portadores de síndrome falciforme deve ser estendida para os familiares até o primeiro grau.

Depleção do DNA mitocondrial (mtDNA) em leucócitos de doentes com doença Machado-Joseph : um estudo piloto

Dissertação de Mestrado, Ciências Biomédicas, 5 de Outubro de 2015, Universidade dos Açores.

Adaptação cultural de instrumento para avaliação da capacidade física em cardiopatas

OBJETIVO: Validar o conteúdo e avaliar a confiabilidade do instrumento Veterans Specific Activity Questionnaire, adaptado culturalmente para uso na população brasileira de cardiopatas. MÉTODOS: O instrumento foi traduzido, retrotraduzido e analisado por comitê de juízes para avaliação das equivalências semântico-idiomática e cultural. As atividades físicas indicadas no instrumento incomuns ao cotidiano da população-alvo foram substituídas. Outro comitê de especialistas analisou a equivalência metabólica das atividades substituídas. A proporção de concordância de avaliação dos juízes foi quantificada pelo Índice de Validade de Conteúdo. O pré-teste foi realizado em duas etapas (n1 e n2 = 15). A confiabilidade foi avaliada por meio do teste re-teste (intervalo de 7-15 dias, n = 50). RESULTADOS: Na avaliação das equivalências semântico-idiomática e cultural, os itens com Índice de Validade de Conteúdo < 1 foram revisados até obtenção de consenso entre os juízes. Constatou-se 100% de concordância do segundo comitê na análise da equivalência metabólica entre as atividades originais e as substituídas. Análise do teste re-teste apontou coeficiente de concordância kappa (k = 0,86; p < 0,001), sugerindo estabilidade temporal do instrumento. CONCLUSÕES: A versão validada do Veterans Specific Activity Questionnaire apresentou evidências de confiabilidade segundo critério de estabilidade temporal e conteúdo cultural adequado.

Desenvolvimento musical e educação no mundo social

Na aproximação do milénio, as funções da música e o acesso à música estão a transformar-se rapidamente. O antropólogo Merriam sugeriu que "provavelmente não há nenhuma outra actividade humana cultural que seja tão inHuente e que alcance, modele e frequentemente controle tanto o comportamento humano" (1964: 218) como a música, e a investigação psicológica está a começar a revelar o enorme poder que a música pode exercer sobre as pessoas, de várias maneiras. O meu próprio interesse reside nas funções psicológicas da música, que poderão genericamente ser resumidas em três domínios principais, nomeadamente as funções cognitivas, emocionais e sociais. Nesta apresentação argumenta-se que as funções sociais da música têm sido seriamente neglicenciadas e que, na verdade, estas funções complementam as cognitivas e as emocionais em aspectos importantes. Estas considerações devem estar no centro da educação musical. Considerando que as utilizações da música aumentam e se diversificam é importante que os jovens estejam na linha da frente das mudanças que estão a ocorrer e que assim possam tirar o máximo partido de eventuais benefícios. Isto é importantíssimo sobretudo numa época em que, pelo menos no Reino Unido, a música está a lutar pela sua sobrevivência como uma disciplina do currículo nacional, em resultado do pensamento recente do governo acerca da importância das competências básicas, ou seja, os três "R" (Ler, escrever, contar). Precisamos de ser capazes de mostrar que o quarto "R", "ritmo", pode promover benefícios na vida cognitiva, emocional e social das crianças, o que o torna tão indispensável como o número e a literacia. Esta apresentação engloba quatro áreas principais. Em primeiro lugar, abordam-se as transformações sociais e tecnológicas que têm ocorrido na própria música, aproximadamente durante a última década: o aumento das redes de computadores e o uso da Internet, a miniaturização e os custos decrescentes do equipamento pessoal de audição, o impacto do sistema MIDI, estão a exercer uma inHuência profunda na indústria da música e na educação musical. Em segundo lugar, referem-se algumas áreas específicas de investigação em educação musical para ilustrar a importância do contexto social, nomeadamente as preferências musicais dos adolescentes, os trabalhos de composição de crianças realizados em grupo e o conceito de auto-identidade na formação de professores de música. Esta breve abordagem leva a um resumo das funções sociais da música para o indivíduo, que parecem centrar-se na auto-identidade, nas relações interpessoais e no humor. Finalmente, propõe-se uma nova agenda para a investigação, centrada no contexto social.

Investigação em educação musical: perspectivas para o seu desenvolvimento em Portugal

As profundas transformações ocorridas na sociedade portuguesa, em geral, e na educação e na música, em particular, durante as duas últimas décadas, têm suscitado inúmeros debates nos meios educativos e nos órgãos de comunicação social. A expansão do ensino da música parece ter estimulado o desenvolvimento de uma maior consciência do papel da educação musical, bem como da necessidade de investigação nesta área. Nesta apresentação são abordadas diversas questões relativas à investigação em educação musical em geral e, em particular, no nosso país. São salientadas a necessidade e a importância da investigação no contexto educativo português, referindo-se o desenvolvimento recente da investigação em educação musical em Portugal. Algumas metodologias de investigação são apresentadas sumariamente e são também sugeridos temas e áreas de investigação considerados pertinentes.

Investigar o desenvolvimento musical da criança nos primeiros anos de escolaridade

Este artigo discute, em geral, os problemas que se colocam na investigação em contexto de sala de aula e, em particular, na investigação sobre o desenvolvimento musical. Na primeira parte apresentam-se algumas perspectivas teóricas acerca da avaliação das capacidades mus icais de crianças nos primeiros anos de escolaridade, bem como investigação nesta área do conhecimento. Na segunda parte discutem-se alguns exemplos práticos extraídos de um estudo levado a cabo pela autora, tendo em conta, por um lado, a possibilidade da sua aplicação futura e, por outro, os resultados obtidos.

Quais os motivos do insucesso de algumas crianças na aprendizagem musical? Motivação e Flow Theory

Este artigo aborda a natureza da motivação na sua relação com a aprendizagem musical. Um dos objectivos principais é problematizar a questão das diferenças no sucesso da aprendizagem musical quando nos encontramos perante indivíduos com níveis aparentemente semelhantes de capacidade e potencial musicais. Começa por apresentar um conjunto de modelos teóricos que oferecem uma visão acerca das razões que podem explicar as variações e mudanças na motivação. Refere-se investigação recente que sugere que os processos motivacionais não são pré-determinados mas podem ser aprendidos e que os indivíduos, para atingir níveis elevados de sucesso, necessitam de uma focagem no processo por oposição a uma focagem no produto. São introduzidos e explorados processos cognitivos fundamentais relacionados com a aprendizagem musical (por exemplo, comportamento au to-regulado, papel da motivação intrínseca e extrínseca) . Como conclusão, sugerem-se algumas práticas específicas para que os professores possam reflectir acerca da melhor forma de encorajar e aumentar a motivação dos seus alunos para aprender música.

Interpretação musical: princípios semiológicos para a compreensão da obra musical enquanto objecto de interpretação

O estudo que aqui se propõe parte da necessidade de conceber formas de análise musical que possam ser úteis não só num conhecimento e compreensão como, em especial , numa interpretação musical Seguindo os pressupostos delineados por Molino e Nattiez, compreende e explora-os perspectivando o fenómeno musical nas três dimensões: poética, estésica e nível neutro. No entanto, não se limita a um reflexão sobre a dimensão neutra da obra musical, reflectindo porventura alguma necessidade de objectivação; assume, desde início, que qualquer aproximação e compreensão é, em si, um acto subjectivo -de interpretação no sentido linguístico do termo- dependendo das circunstâncias em que decorre, quer seja no contacto (estésis) com a música (audição) ou com um qualquer suporte material (partitura, gravação, etc.); esta estésis, sendo um conhecimento uma compreensão da obra, toma assim um carácter criador poético - de uma ideia (hermeneutica) da obra musical Por outro lado, considera como válidos para estudo diferentes suportes que se revelam na obra musical: a partitura, a gravação (suportes materiais tradicionais do nível neutro) , mas também a memória da audição, a memória de uma contínuo emocional que lhe é aderente, mesmo as vivências simbólicas que se evidenciam na audição e/ou na interpretação da obra. Pretende-se encontrar diferentes formas de estruturação simbólica da obra, tendo como ponto de vista não só o acto criador inicial ou o resultado objectivo dessa criação como, essencialmente, as possibilidades de vivência e compreensão dessa obra.

Processos cognitivos na performance musical

Existem, actualmente, facilidades e técnicas sem precedentes tendo como fim medir a interpretação musical: medição directa do instrumento, de gravações digitalizadas, medição de imagens vídeo de todo o corpo na interpretação ou só das mãos, medição das características espectrais da música interpretada, informação através de entrevistas com intérpretes e improvisadores, com grupos musicais, informação sobre o estudo do instrumento. Nunca até hoje houve tanto e tão detalhado conhecimento dos processos e manifestações da interpretação musical. Mas o que podem mostrar todas estas medições? Que questões colocam? Que características e que tipos de interpretação foram ignorados? Enfim, o que se aprendeu? E porque tem sido a interpretação musical alvo destas investigações? Este artigo considera e ilustra algumas das diferentes perspectivas de aproximação à interpretação musical, as questões que estes estudos levantam, e discute os sucessos, os fracassos e o futuro deste tipo de investigação.

O corpo na interpretação musical

Esta comunicação será dividida em duas partes: na primeira parte e feita a abordagem teórica sobre questões relacionadas com o corpo enquanto responsável pelos aspectos mecânicos e expressivos da interpretação; na segunda parte são apresentadas demonstrações práticas e sua avaliação sob um ponto de vista empírico. A apresentação teórica tem como base um trabalho da autora, intitulado "The Body in Musical Performance", que analisa o comportamento corpor.al desde a percepção musical pré-natal e ao longo das várias fases de crescimento, até às subtis interacções não verbais entre intérpretes de um mesmo grupo e destes com o público. As demonstrações práticas abordarão o seguinte: - gestualidade, expressão corporal e expressividad.e não verbal no pianista solista e seu significado; - a comunicação e expressividade corporal entre membros de um quarteto de cordas desde o ensaio até à apresentação pública.

East of Suez and the imaginary tangles of space and self

Drawing on postcolonial studies and the theorization on imperial gothic, this paper centres on three texts: The Hosts of the Lord (1900) by Flora Annie Steel; East of Suez (1901) by Alice Perrin, and The Way of an Eagle (1912)by Ethel Dell. These three texts highlight in different ways the discursive mediation of the Other and its destabilizing effects on the identity of the European-minded colonizer, thus foregrounding the multifarious nature of the British imaginative engagement with India. In this context, it is particularly relevant to examine the political and ideological implications of representing anywhere East of Suez as a locus of primitivism and chaos vis-à-vis the colonizer’s ambivalent reactions. Thus we seek to demonstrate the power of two distinct practices or modes of representation – namely, the power of a metaphorical discourse versus metonymic discourse- within the proces of constructing the East for a vast Western readership.

Apresentação

As imagens e o jornalismo. As imagens, na sua materialidade histórica, nas suas confi- gurações diversas, na sua heterogenia conceptual, nos seus usos e práticas. O jornalismo, com as suas práticas, os seus valores, os seus meios de difusão, os seus produtos, os seus domínios de responsabilidade, a sua herança histórica. As discussões mais ou menos formais, na academia ou fora dela, em torno das diferentes possibilidades de interseção destes dois domínios de organização da nossa experiência coletiva têm ganho alguma visibilidade, alimentadas por uma omnipresença crescente do visual, em virtude de um contexto tecnológico hipermediado que o requisita como uma das vias preferenciais para a veiculação de conteúdos.

MamoSite® RTS

Resumo: Pretende-se analisar o procedimento da técnica MammoSite® RTS, assim como as suas vantagens e desvantagens, através de uma pesquisa bibliográfica. Verificou-se que é uma técnica relativamente simples e com melhores resultados, quando comparada com outras técnicas de tratamento. No entanto é importante continuar a investigar, para que se possa comprovar a sua eficácia. Introdução/Objectivos: A técnica MammoSite® RTS é utilizada no tratamento de doentes com carcinomas da mama em estadios precoces (T1/T2 e N0 ou N1), previamente submetidas a lumpectomia e dissecação ganglionar. Esta é uma técnica relativamente recente e que introduz uma nova abordagem da radiação aos tecidos adjacentes à loca tumoral. Pretende-se compreender o procedimento necessário à realização desta técnica, bem com as suas principais vantagens e desvantagens.

Reprodutibilidade da pressão arterial medida no ELSA-Brasil com a monitorização pressórica de 24h

OBJETIVO: Determinar a reprodutibilidade da pressão arterial casual de participantes do Estudo Longitudinal de Saúde do Adulto (ELSA-Brasil) e confirmar o diagnóstico pressórico pela monitorização.MÉTODOS: A pressão arterial casual foi medida em aparelho oscilométrico. Uma subamostra dos participantes do estado do Espírito Santo (N = 255) foi reavaliada com igual metodologia de uma a dez semanas após; além disso, foi realizada monitorização. O diagnóstico de hipertensão seguiu os pontos de corte de 140/90 mmHg ou 130/80 mmHg para a pressão casual e na monitorização, respectivamente. A hipertensão do jaleco branco foi definida pela presença hipertensão na medida casual e normotensão na monitorização e o inverso para a hipertensão mascarada.RESULTADOS: Os dados referem-se a 230 participantes que nas duas ocasiões estavam sem medicação (N1 = 153) ou sob a mesma medicação anti-hipertensiva (N2 = 77). No N1, a normotensão casual foi confirmada em 120 dos 134 pela monitorização. No N2, a monitorização confirmou o controle pressórico em 43 dos 54 participantes com pressão controlada pela medida casual. A concordância geral de diagnósticos entre a pressão casual e monitorada foi de 78% (kappa = 0,44). No grupo N1, seis indivíduos (4%) apresentaram hipertensão do jaleco branco e 23 (25%), mascarada.CONCLUSÕES: A concordância de diagnósticos entre a pressão arterial casual e a monitorada foi moderada. A padronização rigorosa da medida casual adotada no ELSA-Brasil foi capaz de reduzir a hipertensão do jaleco branco. A alta frequência de hipertensão mascarada sugere que a medida pressórica da monitorização indique grau elevado de estresse no trabalho.