A novel gene THSD7A is associated with obesity

Body mass index (BMI) is a non-invasive measurement of obesity. It is commonly used for assessing adiposity and obesity-related risk prediction. Genetic differences between ethnic groups are important factors, which contribute to the variation in phenotypic effects. India inhabited by the first out-of-Africa human population and the contemporary Indian populations are admixture of two ancestral populations; ancestral north Indians (ANI) and ancestral south Indians (ASI). Although ANI are related to Europeans, ASI are not related to any group outside Indian-subcontinent. Hence, we expect novel genetic loci associated with BMI. In association analysis, we found eight genic SNPs in extreme of distribution (P <= 3.75 x 10(-5)), of which WWOX has already been reported to be associated with obesity-related traits hence excluded from further study. Interestingly, we observed rs1526538, an intronic SNP of THSD7A; a novel gene significantly associated with obesity (P = 2.88 x 10(-5), 8.922 x 10(-6) and 2.504 x 10(-9) in discovery, replication and combined stages, respectively). THSD7A is neural N-glycoprotein, which promotes angiogenesis and it is well known that angiogenesis modulates obesity, adipose metabolism and insulin sensitivity, hence our result find a correlation. This information can be used for drug target, early diagnosis of obesity and treatment.

Espectáculos cortesanos en la América española del siglo XVII : las fiestas como caso para el análisis de la relación entre la Corte y la Corte virreinal

La Corte madrileña de los Austrias, al igual que el resto de las monarquías europeas del siglo XVII, generó una variada gama de fiestas públicas y privadas, como por ejemplo teatro musical, mascaradas y procesiones callejeras en las que desfilaban carros alegóricos con danzantes y músicos. Estos espectáculos no eran un mero entretenimiento sino que estaban destinados a resaltar las virtudes del monarca y a hacer conscientes a los espectadores del lugar que les cabía ocupar en esa sociedad recurriendo para ello a un complejo discurso simbólico. Las Cortes virreinales de América trasladaron a sus territorios estas prácticas que valían, fundamentalmente, para hacer presente la figura del rey y mantener viva la lealtad a la corona. Analizamos dos ejemplos de fiesta, una mascarada celebrada en Pausa (Perú) y un intermedio dramáticomusical en Sucre, que nos revelan la forma de pensamiento, las conductas y la organización de la sociedad cortesana virreinal.

The Interplay between Natural Selection and Susceptibility to Melanoma on Allele 374F of SLC45A2 Gene in a South European Population

We aimed to study the selective pressures interacting on SLC45A2 to investigate the interplay between selection and susceptibility to disease. Thus, we enrolled 500 volunteers from a geographically limited population (Basques from the North of Spain) and by resequencing the whole coding region and intron 5 of the 34 most and the 34 least pigmented individuals according to the reflectance distribution, we observed that the polymorphism Leu374Phe (L374F, rs16891982) was statistically associated with skin color variability within this sample. In particular, allele 374F was significantly more frequent among the individuals with lighter skin. Further genotyping an independent set of 558 individuals of a geographically wider population with known ancestry in the Spanish population also revealed that the frequency of L374F was significantly correlated with the incident UV radiation intensity. Selection tests suggest that allele 374F is being positively selected in South Europeans, thus indicating that depigmentation is an adaptive process. Interestingly, by genotyping 119 melanoma samples, we show that this variant is also associated with an increased susceptibility to melanoma in our populations. The ultimate driving force for this adaptation is unknown, but it is compatible with the vitamin D hypothesis. This shows that molecular evolution analysis can be used as a useful technology to predict phenotypic and biomedical consequences in humans.

Estudo da ancestralidade materna da população do Rio de Janeiro: análise do DNA mitocondrial

As porções uniparentais do genoma humano, representadas pelo cromossomo Y e pelo DNA mitocondrial (DNAmt), contêm informação genética relacionada às heranças patrilinear e matrilinear, respectivamente. Além da aplicabilidade em genética médica e forense, o DNAmt tem sido utilizado como um importante marcador molecular em estudos sobre evolução para traçar inferências filogenéticas e filogeográficas sobre as populações humanas. A análise de linhagens de DNAmt presentes em diferentes populações mundiais levou à identificação de haplogrupos reunindo diversos haplótipos específicos dos grandes grupos étnicos: africanos, europeus, asiáticos e nativos americanos. A população brasileira é conhecida como uma das mais heterogêneas do mundo, resultado do processo de colonização do país, abrangendo mais de cinco séculos de miscigenação entre povos de diferentes continentes. Este trabalho teve como objetivo estimar a partir da análise do DNA mitocondrial as proporções ancestrais africanas, européias e ameríndias na população do Rio de Janeiro. Para isso foram sequencidas as regiões hipervariáveis HVI e HVII do DNAmt de 109 indivíduos não relacionados geneticamente residentes no Rio de Janeiro. Os haplogrupos foram classificados de acordo com o conjunto de polimorfismos dos haplótipos individuais. Programas estatísticas foram utilizados para a determinação de parâmetros de diversidade genética e comparações populacionais. A diversidade haplotípica foi estimada em 0,9988. Nossos resultados demonstraram na população do Rio de Janeiro percentuais de cerca de 60%, 25% e 15% de ancestralidades maternas africana, ameríndia e européia, respectivamente. Através da análise de distâncias genéticas, evidenciou-se que a população do Rio de Janeiro está mais próxima das populações brasilerias dos estados de São Paulo e Alagoas. Como descrito nos registros históricos, algumas regiões do país tiveram processos de colonização muito específicos que se refletem nas proporções ancestrais maternas e paternas observadas. Em relação ao DNAmt, não se verificou diferença genética significativa entre as populações do Rio de Janeiro e a de Angola, uma população africana. Os resultados obtidos estão em estreita concordância com os registros históricos e outros estudos genéticos acerca da formação da população brasileira

Estudo de ancestralidade através de marcadores genéticos uniparentais

A chegada dos primeiros habitantes há cerca de 15.000 anos e de colonos portugueses e escravos africanos, desde o século 15, em sucessivas migrações na América do Sul, levaram à formação de populações miscigenadas com raízes consideravelmente diversificadas. É notável a heterogeneidade populacional decorrente dessas migrações e do processo de amalgamento de indígenas a partir dos contatos entre os diferentes grupos étnicos, iniciados com a colonização da América pelos europeus. A despeito da elevada miscigenação, ainda se pode encontrar no Brasil populações que, majoritariamente, mantém a identidade genética dos seus ancestrais mais remotos. O objetivo desse estudo foi caracterizar a ancestralidade da população de Santa Isabel do Rio Negro, Amazonas, com fortes traços fenotípicos ameríndios, e da tribo indígena Terena de Mato Grosso do Sul. Para isto, foram estudados marcadores uniparentais paternos ligados à região não recombinante do cromossomo Y e maternos presentes na região controle do DNA mitocondrial (mtDNA). Em relação à herança paterna, foram genotipados 31 indivíduos de Santa Isabel do Rio Negro, sendo que os Terena já haviam sido estudados sob este aspecto. Quanto ao mtDNA, foram estudados 76 indivíduos de ambos os sexos e 51 Indivíduos do sexo masculino de Santa Isabel do Rio Negro e dos Terena, respectivamente. A análise de marcadores Y-SNPs possibilitou a caracterização de 55% dos cromossomos Y dos indivíduos de Santa Isabel do Rio Negro como pertencentes ao haplogrupo Q1a3a*, característico de ameríndio. Através do mtDNA, foi verificado que o haplogrupo A é o mais frequente nas duas populações, com percentuais de 34% e 42% em Santa Isabel do Rio Negro e na tribo Terena, respectivamente, observando-se no tocante à ancestralidade materna a não ocorrência de diferenciação genética significativa entre as duas populações. Por outro lado, a análise do cromossomo Y revelou a ocorrência de distância genética significativa entre elas, o que pode ser resultante da diferença entre os tamanhos das amostras populacionais ou refletir diferenças entre rotas migratórias dos ameríndios anteriormente à colonização. Os resultados mostram ainda que os genomas mitocondriais autóctones foram melhor preservados, e que novos haplogrupos do cromossomo Y foram introduzidos recentemente na população ameríndia. É, portanto, possível concluir que a população de Santa Isabel do Rio Negro e a tribo indígena Terena apresentam um significativo grau de conservação da ancestralidade ameríndia, apesar do longo histórico de contato com europeus e africanos, os outros povos formadores da população brasileira.

Marcas Identitárias: presença italiana no sertão da Bahia (1878-1910)

A tese Marcas Identitárias - presença italiana no sertão da Bahia, insere-se na Linha de Pesquisa Cultura Política do Programa de História Política da UERJ. O tema se define em torno do poder simbólico, práticas culturais e representações, além do confronto de imaginários. A problemática analisada aborda questões vinculadas à imigração italiana no sudoeste da Bahia, em Jequié, no periodo de 1878 a 1910. A presença desses europeus no sertão baiano despertou a atenção para o estudo de um fenômeno histórico pouco explorado pelos estudiosos em imigração, orientados em sua maioria para a imigração no sul do país. A tese destaca questões pontuais sobre as alterações devido à introdução de novas formas identitárias que se confrontaram naquela região sertaneja. Os procedimentos teórico-metodológicos se referem à História Cultural. A análise da questão fundamentou-se em fontes primárias coletadas nos Arquivos de Salvador e de Jequié, além de documentos particulares dos descendentes dos imigrantes italianos residentes naquele Município.

Ancient DNA from South-East Europe Reveals Different Events during Early and Middle Neolithic Influencing the European Genetic Heritage

The importance of the process of Neolithization for the genetic make-up of European populations has been hotly debated, with shifting hypotheses from a demic diffusion (DD) to a cultural diffusion (CD) model. In this regard, ancient DNA data from the Balkan Peninsula, which is an important source of information to assess the process of Neolithization in Europe, is however missing. In the present study we show genetic information on ancient populations of the South-East of Europe. We assessed mtDNA from ten sites from the current territory of Romania, spanning a time-period from the Early Neolithic to the Late Bronze Age. mtDNA data from Early Neolithic farmers of the Starcevo Cris culture in Romania (Carcea, Gura Baciului and Negrilesti sites), confirm their genetic relationship with those of the LBK culture (Linienbandkeramik Kultur) in Central Europe, and they show little genetic continuity with modern European populations. On the other hand, populations of the Middle-Late Neolithic (Boian, Zau and Gumelnita cultures), supposedly a second wave of Neolithic migration from Anatolia, had a much stronger effect on the genetic heritage of the European populations. In contrast, we find a smaller contribution of Late Bronze Age migrations to the genetic composition of Europeans. Based on these findings, we propose that permeation of mtDNA lineages from a second wave of Middle-Late Neolithic migration from North-West Anatolia into the Balkan Peninsula and Central Europe represent an important contribution to the genetic shift between Early and Late Neolithic populations in Europe, and consequently to the genetic make-up of modern European populations.

Uso de madeiras da Mata Atlântica em construções históricas no Rio de Janeiro

Com a chegada dos europeus ao Brasil, inicia-se a intensa exploração dos recursos da Mata Atlântica, direcionados primeiramente para uso da coroa e, posteriormente, para os assentamentos populacionais da colônia. As informações sobre o uso de madeiras na época do Brasil-colônia de Portugal (1630-1822) são escassas e se encontram dispersas. Dessa forma, o objetivo deste trabalho foi realizar uma referência cruzada utilizando três diferentes tipos de culturas materiais: documentos históricos, artefatos e paisagem. Tendo como foco as senzalas da Fazenda Ponte Alta no estado do Rio de Janeiro/RJ, relacionou-se os dados históricos sobre o uso de madeiras de construção no período colonial com o conhecimento científico atual sobre a flora de Mata Atlântica, identificando as espécies utilizadas no passado e sua ocorrência nos fragmentos florestais remanescentes. Para tal, foram visitadas bibliotecas nacionais e internacionais; analisadas amostras das madeiras da estrutura das senzalas e realizado um inventário fitossociológico nos fragmentos florestais remanescentes. Como um dos principais resultados, destaca-se o expressivo número de espécies madeireiras da Mata Atlântica que eram utilizadas nas construções do Brasil-colônia. E que a preferência de uso de determinados táxons pertencentes à Leguminosae, Sapotaceae e Lauraceae, reflete a disponibilidade e abundância dessas famílias no Bioma. Das espécies identificadas nas estruturas das senzalas, 68% foram citadas nos documentos históricos como sendo utilizadas em construções no período colonial e 37% dessas, também foram amostradas no inventário fitossociológico realizado. Constatou-se que as espécies utilizadas para construção no Brasilcolônia apresentavam, na maioria, boa qualidade e alta resistência o que lhes conferia uma multiplicidade de uso. Essa demanda, certamente, tem reflexos diretos na distribuição geográfica, no tamanho populacional e no status de conservação atual das espécies. Os resultados indicam, também, que os construtores do período, principais atores da história, detinham o conhecimento necessário à utilização das florestas locais. Assim, os dados obtidos nos diferentes materiais analisados se mostraram complementares e com interação entre si, agregando informação e veracidade aos argumentos inicialmente postulados

The History of Oyster Farming in Australia

Aboriginal Australians consumed oysters before settlement by Europeans as shown by the large number of kitchen middens along Australia's coast. Flat oysters, Ostrea angasi, were consumed in southeastern Australia, whereas both flat and Sydney rock oysters, Saccostrea glomerata, are found in kitchen middens in southern New South Wales (NSW), but only Sydney rock oysters are found in northern NSW and southern Queensland. Oyster fisheries began with the exploitation of dredge beds, for the use of oyster shell for lime production and oyster meat for consumption. These natural oyster beds were nealy all exhausted by the late 1800's, and they have not recovered. Oyster farming, one of the oldest aquaculture industries in Australia, began as the oyster fisheries declined in the late 1800's. Early attempts at farming flat oysters in Tasmania, Victoria, and South Australia, which started in the 1880's, were abandoned in the 1890's. However, a thriving Sydney rock oyster industry developed from primitive beginnings in NSW in the 1870's. Sydney rock oysters are farmed in NSW, southern Queensland, and at Albany, Western Australia (WA). Pacific oysters, Crassostrea gigas, are produced in Tasmania, South Australia, and Port Stephens, NSW. FLant oysters currently are farmed only in NSW, and there is also some small-scale harvesting of tropical species, the coarl rock or milky oyster, S. cucullata, and th black-lip oyster, Striostrea mytiloides, in northern Queensland. Despite intra- and interstate rivalries, oyster farmers are gradually realizing that they are all part of one industry, and this is reflected by the establishment of the national Australian Shellfish Quality Assuarance Program and the transfer of farming technology between states. Australia's oyster harvests have remained relatively stable since Sydney rock oyster production peaked in the mid 1970's at 13 million dozen. By the end of the 1990's this had stabilized at around 8 million dozen, and Pacific oyster production reached a total of 6.5 million dozen from Tasmania, South Australia, and Port Stephens, a total of 14.5 million dozen oysters for the whole country. This small increase in production during a time of substantial human population growth shows a smaller per capita consumption and a declining use of oysters as a "side-dish."

Positive selection drives population differentiation in the skeletal genes in modern humans

During the course of evolution, the human skeletal system has evolved rapidly leading to an incredible array of phenotypic diversity, including variations in height and bone mineral density. However, the genetic basis of this phenotypic diversity and the relatively rapid tempo of evolution have remained largely undocumented. Here, we discover that skeletal genes exhibit a significantly greater level of population differentiation among humans compared with other genes in the genome. The pattern is exceptionally evident at amino acid-altering sites within these genes. Divergence is greater between Africans and both Europeans and East Asians. In contrast, relatively weak differentiation is observed between Europeans and East Asians. SNPs with higher levels of differentiation have correspondingly higher derived allele frequencies in Europeans and East Asians. Thus, it appears that positive selection has operated on skeletal genes in the non-African populations and this may have been initiated with the human colonization of Eurasia. In conclusion, we provide genetic evidence supporting the rapid evolution of the human skeletal system and the associated diversity of phenotypes.

Evidence for Positive Selection on the Osteogenin (BMP3) Gene in Human Populations

Background: Human skeletal system has evolved rapidly since the dispersal of modern humans from Africa, potentially driven by selection and adaptation. Osteogenin (BMP3) plays an important role in skeletal development and bone osteogenesis as an antagonist of the osteogenic bone morphogenetic proteins, and negatively regulates bone mineral density. Methodology/Principal Findings: Here, we resequenced the BMP3 gene from individuals in four geographically separated modern human populations. Features supportive of positive selection in the BMP3 gene were found including the presence of an excess of nonsynonymous mutations in modern humans, and a significantly lower genetic diversity that deviates from neutrality. The prevalent haplotypes of the first exon region in Europeans demonstrated features of long-range haplotype homogeneity. In contrast with findings in European, the derived allele SNP Arg192Gln shows higher extended haplotype homozygosity in East Asian. The worldwide allele frequency distribution of SNP shows not only a high-derived allele frequency in Asians, but also in Americans, which is suggestive of functional adaptation. Conclusions/Significance: In conclusion, we provide evidence for recent positive selection operating upon a crucial gene in skeletal development, which may provide new insight into the evolution of the skeletal system and bone development.

Genocide: A History

Rubinstein, William, Genocide: A History (Harlow: Pearson Longman, 2004), pp.vii+322 RAE2008

Effect of interleukin-6 polymorphisms on human longevity: A systematic review and meta-analysis

Several studies have assessed changes in frequency of -174 interleukin (IL)-6 single nucleotide polymorphism (SNP) with age. If IL-6 tracks with disability and age-related diseases, then there should be reduction, in the oldest old, of the frequency of homozgyous GG subjects, who produce higher IL-6 levels. However, discordant results have been obtained. To explore the relationship between this polymorphism and longevity, we analyzed individual data on long-living subjects and controls from eight case-control studies conducted in Europeans, using meta-analysis. There was no significant difference in the IL-6 genotype between the oldest old and controls (Odds Ratio [OR]=0.96; 95% C.I.: 0.77-1.20; p=0.71), but there was significant between-study heterogeneity (I(2)=55.5%). In a subgroup analyses when male centenarians from the three Italian studies were included, the frequency of the IL-6 -174 GG genotype was significantly lower than the other genotypes (OR=0.49; 95% C.I.: 0.31-0.80; p=0.004), with no evidence of heterogeneity (I(2)=0%). Our data supports a negative association between the GG genotype of IL-6 SNP and longevity in Italian centenarians, with males who carry the genotype being two times less likely to reach extreme old age compared with subjects carrying CC or CG genotypes. These findings were not replicated in other European groups suggesting a possible interaction between genetics, sex and environment in reaching longevity.

New York City: 12 December, 1980

This article compares two documentary treatments of the Central Park vigil for John Lennon in 1980: Happy Birthday to John (Jonas Mekas, 1995, 16mm, 18 min.), and Dix minutes de silence pour John Lennon/Ten Minutes Silence for John Lennon (Raymond Depardon, 1980, 16mm, 10 min.). Mekas and Depardon might seem an improbable combination but as the article demonstrates there are affinities, if not direct points of convergence, in outlook and documentary method: both sensibilities have been shaped by migrant experiences, and much of their work, for all its formal and structural differences, is preoccupied with experiences of exile and displacement, rootedness and the meaning of home, the country and the city (and in Mekas’s case, the country in the city). Mekas and Depardon are also Europeans who have developed an intimate social and artistic relationship with New York City; both are concerned with the place of autobiography in their work, using captions, inter-titles, diary entries, photographs, and 1st person commentary to complicate relations between the imaginary and the documentary. In addition to discussing the significance of these preoccupations, and differences in the manner in which both filmmakers witness the apotheosis of Lennon as cultural martyr (and natural New Yorker), the article also examines the phenomenon of public mourning, and how it often displaces its ostensible subject: associatively, in the case of Mekas; incidentally, in the case of Depardon; and intentionally, in the case of the mass media, and popular culture.