Auriculo-condylar syndrome: mapping of a first locus and evidence for genetic heterogeneity

Auriculo-condylar syndrome (ACS), an autosomal dominant disorder of first and second pharyngeal arches, is characterized by malformed ears (`question mark ears`), prominent cheeks, microstomia, abnormal temporomandibular joint, and mandibular condyle hypoplasia. Penetrance seems to be complete, but there is high inter-and intra-familial phenotypic variation, with no evidence of genetic heterogeneity. We herein describe a new multigeneration family with 11 affected individuals (F1), in whom we confirm intra-familial clinical variability. Facial asymmetry, a clinical feature not highlighted in other ACS reports, was highly prevalent among the patients reported here. The gene responsible for ACS is still unknown and its identification will certainly contribute to the understanding of human craniofacial development. No chromosomal rearrangements have been associated with ACS, thus mapping and positional cloning is the best approach to identify this disease gene. To map the ACS gene, we conducted linkage analysis in two large ACS families, F1 and F2 (F2; reported elsewhere). Through segregation analysis, we first excluded three known loci associated with disorders of first and second pharyngeal arches (Treacher Collins syndrome, oculo-auriculo-vertebral spectrum, and Townes-Brocks syndrome). Next, we performed a wide genome search and we observed evidence of linkage to 1p21.1-q23.3 in F2 (LOD max 3.01 at theta = 0). Interestingly, this locus was not linked to the phenotype segregating in F1. Therefore, our results led to the mapping of a first locus of ACS (ACS1) and also showed evidence for genetic heterogeneity, suggesting that there are at least two loci responsible for this phenotype.

Mandibulofacial Dysostosis, Severe Lower Eyelid Coloboma, Cleft Palate, and Alopecia: A New Distinct Form of Mandibulofacial Dysostosis or a Severe Form of Johnson-McMillin Syndrome?

We describe a patient with a phenotype characterized by mandibulofacial dysostosis with severe lower eyelid coloboma, cleft palate, abnormal ears, alopecia, delayed eruption and crowded teeth, and sensorioneural hearing loss. The karyotype and the screening for mutations in the coding region of TCOF1 gene were normal. The clinical signs of our case overlap the new mandibulofacial dysostosis described by Stevenson et al. [2007] and the case with Johnson-McMillin syndrome described by Cushman et al. [2005]. The similar clinical signs, mainly, the severe facial involvement observed in these cases suggest that they can represent a new distinct form of mandibulofacial dysostosis or the end of the spectrum of Johnson McMillin syndrome. (C) 2010 Wiley-Liss, Inc.

Relative populations and toxin production by Aspergillus flavus and Fusarium verticillioides in artificially inoculated corn at various stages of development under field conditions

The presence, development and production of mycotoxins by Aspergillus flavus and Fusarium verticillioides were studied in corn ears under field conditions after artificial contamination of corn silks. The planted area was divided into five treatments: T1, inoculated with A.flavus solution containing 1 x 10(8) spores, ears covered; T2, inoculated with F. verticillioides solution containing 1 X 10(8) spores, ears covered; T3, inoculated with E verticillioides plus A. flavus solution containing 1 x 10(8) spores of each, ears covered; T4, sprayed with sterile phosphate-buffered saline, ears covered; TS, non-sprayed silks, uncovered ears. Soil and air samples were also collected and analysed for the occurrence of fungi. Water activity, relative air humidity, rainfall and temperature were determined to assess the correlation between abiotic factors and the presence of fungi in the samples. Contamination with the inoculated fungus predominated in T1 and T2. In the other treatments, F. verticillioides was the most frequently isolated contaminant irrespective of treatment. Considering the production of mycotoxins, a positive relation between the production of fumonisins B-1 and B-2 and the frequency of F. verticillioides was statistically verified in all treatments. (C) 2007 Society of Chemical Industry.

Kan ett synintryck upphäva en ljudillusion? : En undersökning av oktavillusionen kopplad till visuella stimuli i form av noter

The present study origins from Diana Deutschs work with the octave illusion and investigates if musically trained subjects can give a more correct perception of the octave illusion if their visual senses also get stimulated in form of scores.Ten subjects, with over 20 years experience playing an instrument, participated in the investigation. The result shows that a more correct perception of the octave illusion depends on the educational level in scorereading. Four out of five subjects who valued their knowledge in scorereading as being good or very good reported that the score corresponded to what they could hear in the right ear, which is connected to the dominant hemisphere. When they were instructed to focus on both ears three of these subjects reported that the score corresponded to what they could hear in the left ear, but that they could not hear the lower tone in the right ear. As the scores for the right ear were equal for the identical soundexamples this perception could be an indication that stimuli are percieved as being complex and the interpretation is alternated to the non dominant hemisphere.

Alumni @ Large

Alumni notes Newsmakers Milestones Eyes and Ears: Jed Snyder '76 An Ounce of Prevention: Melissa Early Ruwitch '89 Beating the Odds: James Cryan '07 Obituaries

Teste Illinois de Habilidades Psicolinguísticas: analise critica do modelo mediacional e de diversos aspectos da validade do instrumento

Este trabalho investiga basicamente a validade do Teste Illinois de Habilidades Psicolinguísticas -ITPA -instrumento de avaliação do desenvolvimento da linguagem infantil. Seus autores, S. Kirk e J.J. McCarthy (1961), utilizam o referencial teórico proposto por C. Osgood (1957), a ele incorporando o modelo derivado da Teoria da Informação, o que permite que, na prática clínica, o ITPA possa ser incluído no processo psicodiagnóstico como instrumento de avaliação dos problemas da comunicação em crianças entre três e dez anos. Os objetivos que conduzem e orientam o trabalho apresentado podem ser definidos em três níveis: 1) O que trata dos constructos e suas interrelaç6es -análise crítica da validade teóricado ITPA; 2) O que avalia sua condição de instrumento diagnóstico do desempenho escolar -sensibilidade discriminante do rendimento acadêmico; 3) O que trata da eficácia da prática psicopedagógica proposta pelo mesmo instrumento. O estudo sobre a validade teórica foi realizado com 931 crianças entre três e dez anos de idade, em processo de escolarização, frequentando creches, jardins de infância ou classes regulares da Rede de Ensino do Primeiro Grau no Município do Rio de Janeiro. Utilizou-se a técnica da Análise Fatorial, complementada por uma abordagem lógica que comprovaram algumas das dimensões propostas pelo referencial teórico de Kirk e McCarthy. Para a validade diagnóstica foram avaliadas 71 crianças com dificuldades no desempenho acadêmico, expressas através de conceitos de insuficiência ou deficiência de rendimento e seus resultados foram comparados com os de um subgrupo, aleatoriamente constituído de crianças que participaram do estudo anterior. Utilizou-se a técnica da Análise Discriminante chegando-se à seguinte conclusão: embora a validade de constructo do IIPA não tenha sido completamente confirmada num nível diagnóstico os resultados permitem identificar, com baixa margem de erro, as crianças que pertencem a um ou outro dos grupos de contraste. Quanto ao terceiro nível, foi feita ampla-revelação bibliográfica sobre investigações efetuadas com este instrumento no Brasil e no Exterior. Visou-se avaliar a eficácia da prática psicopedagógica utilizada quando desenvolvida à luz dos recursos de intervenção que o IIPA propõe. Concluiu-se que as pesquisas, até o presente momento efetuadas, não são suficientes para formar um juízo mais seguro da praxis educativa destinada à reabilitação das crianças com problemas da comunicação - o que constitui impedimento a seu desempenho acadêmico - em função das controvérsias que tais pesquisas apresentam.

Corn (Zea mays L.) cultivars tolerance to nicosulfuron

The effects of nicosulfuron on morphological, yield and growth characteristics and the histological modifications in the leaf blade were evaluated for eight corn cultivars: landrace popcorn, ESALQ-popcorn, Piranao, DSCC-Architecture, ESALQ VF7, ESALQ VD8, JAB 01F and JAB 02D. The experimental de sign was a randomized complete block with three replications in a factorial arrangement. Plots were four rows wide and 6.00m long with 0.90m spacing between rows and 0.20m between plants. Nicosulfuron was applied at the dose of 160 g a.i.ha(-1), when the plants was 25 cm high and has 5-6 expanded leaves. Nicosulfuron significantly reduced plant height at silking and the Final plant stand. There was also a significant reduction for plant height at 47 clays after sowing, for number of leaves, ear position. ear height, grain yield, ear weight and total number of ears due to nicosulfuron. The cultivars JAB 01 and JAB 02 were the least affected by the herbicide with similar yields to those of the control group, showing good tolerance to nicosulfuron. The leaves injury symptoms for all the studied cultivars consisted of chlorosis and puckering of the blades from the expanding central leaves of the plant at 7 days after application. Anatomical alterations in the epidermis due to the herbicide consisted of an increase in number and size of the bulliform cells and in the suppression of the epidermal cells in the epidermis and in the nearby of the vascular bundles. Some parenchymatic cells became voluminous and devoid of chloroplasts. SEM examination revealed a loss of bilateral symmetry of the stomata and disappearance of the subsidiary cells from the stomata near the midrib at the adaxial surface.

Efeitos da densidade de plantas no rendimento comercial de espigas verdes de cultivares de milho

A cultura do milho-verde é alternativa de grande valor econômico para pequenos e médios agricultores, principalmente em áreas irrigadas. O objetivo do trabalho foi avaliar o rendimento comercial de espigas verdes e de outras características das plantas de seis cultivares de milho, submetidas a quatro densidades populacionais. Utilizou-se o delineamento experimental em parcelas subdivididas, com seis tratamentos principais (cultivares), quatro tratamentos secundários (densidade populacional) e quatro repetições dispostas em blocos casualizados. As cultivares Cativerde 2, P3232, BM3061 e AG4051 apresentaram as maiores alturas de plantas, enquanto SWB551 foi a mais reduzida. A menor altura média de inserção da primeira espiga foi obtida pela cultivar SWB551. As cultivares AG4051, AG1051, BM3061 e P3232 foram superiores às demais em comprimento e no número de espigas comerciais despalhadas. Entre as quatro densidades populacionais, 50.000 plantas ha-1 foi a que promoveu o mais alto rendimento de espigas. O híbrido P3232 apresentou ciclo e acúmulo térmico superiores às demais cultivares, com BM3061 sendo a mais precoce.

Spatial analysis of the distribution of Spodoptera frugiperda (J.E. Smith) (Lepidoptera: Noctuidae) and losses in maize crop productivity using geostatistics

A lagarta-do-cartucho, Spodoptera frugiperda (J.E. Smith), é uma das principais pragas do milho nas Américas. O estudo de sua distribuição espacial é fundamental para a utilização de estratégias de controle, otimização de técnicas de amostragens, determinação de danos econômicos e incorporação de um programa de agricultura de precisão. em uma área cultivada com milho foram realizadas amostragens com intervalo semanal, correspondendo ao estádio vegetativo que compreende desde a germinação até o pendoamento. Foram amostradas 10 plantas ao acaso por parcela, no total de 2000 plantas em cada amostragem. A produtividade foi obtida através da colheita de todas as parcelas que eram pesadas separadamente no campo e em cada parcela foram coletadas 15 espigas aleatoriamente para estimar o comprimento e o diâmetro médio. As análises espaciais, utilizando geoestatística, mostraram que o modelo esférico apresentou o melhor ajuste às lagartas pequenas. À medida que as lagartas foram se desenvolvendo sua distribuição foi tornando aleatória, representada por um modelo ajustado por uma reta, não tendo sido detectado nenhum tipo de dependência espacial nos pontos de amostragem. A produtividade e o diâmetro e comprimento da espiga foram descritos por modelos esféricos, indicando uma variabilidade espacial nos parâmetros de produtividade na área cultivada. A geoestatística mostrou-se promissora para a aplicação de métodos precisos no controle integrado de pragas.

Compactação do solo e produção de cultivares de milho em latossolo vermelho: I - características de planta, solo e índice S

Este trabalho teve como objetivo avaliar, em condições de campo, a resposta de duas cultivares de milho com características genéticas distintas em Latossolo Vermelho em seis níveis de compactação. O experimento foi conduzido em faixas, no delineamento de blocos completos casualizados, com quatro repetições. Utilizaram-se os híbridos de milho DKB 390 e DAS 2B710. Após a semeadura do milho, coletaram-se amostras indeformadas de solo nas profundidades de 0-10, 10-20 e 20-30 cm, para determinação de propriedades físicas do solo e índice S. No estádio de maturidade fisiológica dos grãos do milho, foram determinados: a altura das plantas, a altura de inserção da primeira espiga, o diâmetro do segundo colmo acima do solo e a massa de matéria seca das plantas. As espigas foram colhidas e debulhadas para determinação da produtividade de grãos, corrigida para a umidade-padrão de 13 %, calculando-se também o número de espigas por planta e o índice de colheita. O índice S apresentou correlação positiva com a produtividade, porém, abaixo do limite de S < 0,035, estabelecido para uma condição de solo desestruturado, ocorreram perdas acentuadas na produtividade de milho. Os híbridos simples de milho DKB 390 e DAS 2B710 não apresentaram diferenças quando submetidos aos diferentes níveis de compactação. A produtividade dos híbridos de milho foi significativamente menor quando a resistência do solo à penetração atingiu 2,15 MPa.

Corn seed treatment with naphthalic anhydride against isoxaflutole phytotoxication action

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Preferência alimentar e aspectos biológicos de Leptoglossus zonatus Dallas,1852 (Hemiptera: Coreidae) em diferentes genótipos de milho

The present research was accomplished under field and laboratory conditions (T= 25[plus or minus]2[degree] C, R.H.= 70[plus or minus] 10 % and fotoperiod= 12 horas) at FCA/UNICASTELO from Fernandopolis-SP, Brazil. The feeding preference of corn bug Leptoglossus zonatus Dallas, 1852 (Hemiptera: Coreidae) was evaluated on corn genotypes AL-Bianco, AL-Manduri, AL-25 Piratininga, AL-34 e AL-Manduri in the field. Besides, some behavioral factors relative to infestation and oviposition were observed. In laboratory, the nymph's development was evaluated on ears from each corn genotype, aiming to verify the non-preference and/or antibiosis ocurrence. The females of L. zonatus preferred to oviposite on sheats from leaves. Adults and nymphs may occur in whole parts of the plants. The AL-25, AL-34, AL-Manduri and AL-Bandeirante corn genotypes were classified as moderately resistant, expressing non-preference and/or antibiosis against the corn bug. In other way AL-Bianco was the most suscetible to nymphs of the insect.

Avaliação de sete famílias S2 prolíficas de minimilho para a produção de híbridos

Sete famílias S2 de minimilho foram cruzadas entre si em esquema dialélico completo. Os híbridos simples obtidos foram avaliados na Estação Experimental de São Manuel, da Faculdade de Ciências Agrárias da Universidade de São Paulo (UNESP-Botucatu). O experimento foi delineado em blocos casualizados com três repetições. As parcelas consistiram de fileiras de 5 m espaçadas entre si por 0,90 m, com 50 plantas cada uma. Avaliaram-se as seguintes características: número de espigas por parcela (NE), massa de espigas com palha (MECP) e sem palha (MESP), comprimento de espigas com palha (CECP) e sem palha (CESP), diâmetro de espigas com palha (DECP) e sem palha (DESP), altura da planta (AP) e da espiga (AE). Estimaram-se os efeitos da capacidade geral e específica de combinação das famílias pelo método 4, modelo estatístico 1, proposto por Griffing. Houve predominância dos efeitos gênicos aditivos para a massa de espigas com palha e sem palha. Entretanto, para o comprimento de espigas sem palha, diâmetro de espigas com palha e sem palha, altura de planta e altura de espigas, os efeitos gênicos aditivos e não aditivos foram equivalentes. Pelas estimativas das capacidades combinatórias para o número de espigas por parcela, massa de espigas com palha e sem palha, a família 27 é a indicada para obter genótipos superiores.

Qualidade fisiológica de sementes de milho-doce BR 400 (bt) em função do teor de água na colheita e da temperatura de secagem

O objetivo deste estudo foi avaliar a qualidade fisiológica das sementes de milho-doce em função do teor de água na colheita e da temperatura de secagem em espiga. O experimento foi instalado na área experimental da FCA/Unesp, Botucatu-SP. Utilizou-se a cultivar BR 400 (bt) 'Super doce'. O delineamento experimental empregado foi o de blocos ao acaso com seis repetições, constituindo os tratamentos as épocas de colheitas. As colheitas das espigas foram iniciadas após a maturidade fisiológica; após despalhadas e divididas em duas porções, as espigas foram submetidas a secagem em estufas com circulação forçada nas temperaturas de 30 e 40ºC. Foi utilizada uma testemunha com sementes secadas no campo com 10,1% de teor de água. Foram determinados os teores de água das sementes, inicial e após a secagem, de todas as colheitas. Após a secagem, as espigas foram debulhadas manualmente, as sementes acondicionadas em saco de papel e armazenadas em condições ambientais de laboratório. As avaliações da qualidade fisiológica das sementes (emergência de plântulas no campo, índice de velocidade de emergência, matéria seca de plântulas, germinação, vigor-primeira contagem do teste de germinação, envelhecimento acelerado, teste de frio, condutividade elétrica e teores de Ca, Mg, K e Na lixiviados na solução do teste de condutividade elétrica) foram realizadas antes e após seis meses de armazenamento. As sementes de milho-doce cultivar BR 400 (bt), com teor de água igual ou menor do que 35%, podem ser submetidas à secagem em espiga a temperatura de 30 ou 40ºC, sem perdas significativas em sua qualidade fisiológica.

Influência da velocidade de deslocamento na semeadura do milho

Teve-se o objetivo de verificar a influência da velocidade de deslocamento na semeadura de milho, variando de 3,0 a 9,0 km h-1, em quatro condições. As variáveis analisadas foram: população de plantas emergidas, distribuição longitudinal, população com espigas e os componentes de rendimento. Concluiu-se que há aumento na percentagem de espaçamentos falhos e múltiplos e queda de espaçamentos aceitáveis ao se elevar a velocidade de semeadura. A produtividade só foi afetada quando a população de plantas com espigas foi reduzida pelo incremento de velocidade.