Níveis plasmáticos de vitamina A em recém-nascidos de pré-termo de muito baixo peso e relação com a Displasia Broncopulmonar

Pós-graduação em Pediatria - FMB

Medidas de segurança no Direito Penal brasileiro: a desinternação progressiva sob uma perspectiva político-criminal

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Acurácia da avaliação clínica da disfagia orofaríngea na encefalopatia crônica não progressiva

Objetivo: analisar a acurácia da avaliação clínica da disfagia orofaríngea para detectar penetração e aspiração laringotraqueal na encefalopatia crônica não progressiva. Métodos: participaram deste estudo 45 indivíduos com ECNP e disfagia orofaríngea, sendo 28 do sexo masculino e 17 do sexo feminino, faixa etária variando de 3 a 19 anos. A avaliação clínica da deglutição utilizou protocolo específico e a videofluoroscopia de deglutição (VFD) foi utilizada como padrão ouro. Resultados: verificou-se que houve sensibilidade de 80,0% (IC 95%: [82,7;100]), especificidade de 46,67% (IC 95%: [18,1;75,3]), valor preditivo positivo de 77,78% (IC 95%: [62,8;92,8]) e valor preditivo negativo de 77,78% (IC 95%: [45,1;100]). Conclusão: constatou-se que a avaliação fonoaudiológica clínica da disfagia orofaríngea na ECNP apresenta maior sensibilidade que especificidade.

Displasia ectodérmica hipohidrótica: un síndrome de interés para la odontología

Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease of genetic etiology. The most frequent form is of recessive linked to X-chromosome inheritance with affected male and female carriers. It can occur through autosomal mutations, of the gene EDA1 gene being responsible for the majority of the cases. It is characterized by the triad: hypohidrosis, oligodontia and hypotrichosis. We present two cases of patients with HED in which we observed characteristic signs of this syndrome: delicate skin, sparce hair, eyebrows and eyelashes, periorbital wrinkles, perioral and periorbital hyperpigmentation, prominent lips, in addition the patient in case 2 also present the depressed nasal bridge. We also found decreased salivary and lacrimal secretion and maxillary hypoplasia in both cases. At the oral examination in case 1 the upper right and left deciduous canines and lower right deciduous canine were present, and in case 2 the upper and lower (right and left) deciduous canines and two upper (one right and other left) permanent incisors were present with altered morphology, all of these dental elements were healthy. The early dental treatment of patients with HED, especially in the presence of oligodontia, as observed in our cases, is important not only to provide a better quality of life for these patients in the short term, but also an attempt to minimize the changes in facial growth to which these patients are subject.

Reabsorção condilar progressiva: revisão de literatura

The progressive condylar resorption is a irreversible complication that can result in malocclusion and facial deformity that can happen especially in postoperative orthognathic surgery of mandibular advancement or combined surgery. Predominantly affect young women, bearers of malocclusions of skeletal class II and with incidence of temporomandibular disorders prior to surgical treatment. Its exact etiology and pathogenesis remain unclear. The purpose of this article is to make a literature review of the last 10 years on the progressive condylar resorption. For this, we used the Medline database for articles in the English language. Then, 13 articles were found, evaluated and compared on predisposing factors, etiology, diagnosis and clinical management.

Displasia cemento-óssea florida: relato de caso

The florid cemento-osseous dysplasia is an asymptomatic lesion present in the fibro-osseous maxilla and mandible of uncertain etiology. It has higher expression in females, and patients melanoderm, middle-aged to elderly. This dysplasia is an asymptomatic condition that can be discovered when a radiograph is performed. A biopsy is contraindicated to avoid infection difficult to treat. We report the case of a white woman 52 years old, who searched the Clinic of Surgery and Traumatology Bucco-maxillofacial surgery, Faculty of Dentistry of Araçatuba with pain in the posterior portion of left mandible. After radiographic examination was diagnosed with florid cementoosseous dysplasia. Treatment was instituted clinical and radiographic.

Displasia cementária periapical: considerações sobre conduta e relato de caso

A displasia cementária periapical (DCP) consiste em uma lesão óssea não neoplásica geralmente assintomática, sendo detectada em exame radiográfico de rotina. Em seu primeiro estágio apresenta-se radigraficamente semelhante a uma lesão periapical inflamatória, todavia na DCP os dentes encontram-se vitais. Neste relato de caso foi realizado o acompanhamento por sete meses de uma paciente negra com 37 anos de idade afetada por DCP no periápice de incisivos, caninos e pré-molares inferiores bilateralmente. Ao exame radiográfico foi possível notar que a lesão apresentou-se em dois estágios: osteolítico e de maturação. Os dentes reagiram positivamente aos testes de vitalidade/sensibilidade pulpar descartando, com auxílio do exame de imagem, diversas hipóteses diagnósticas do grupo das periapicopatias crônicas, contribuindo assim para uma adequada escolha do tratamento, evitando iatrogenias.

Displasia neuronal intestinal: análise de critérios morfológicos e comparação de métodos diagnósticos

Pós-graduação em Patologia - FMB

Avaliação da dor crônica e locomoção de cães com displasia coxofemoral submetidos à acupuntura

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Artroplastia total híbrida nacional em cães Portadores de displasia coxofemoral

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Avaliação da dor crônica e locomoção de cães com displasia coxofemoral submetidos à acupuntura

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Artroplastia total híbrida nacional em cães Portadores de displasia coxofemoral

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Displasia cementária periapical: relato de dois casos

A displasia cementária periapical (DCP) é considerada uma alteração pseudotumoral de etiologia desconhecida. Essa patologia é assintomática e tem crescimento autolimitante. Os dentes afetados apresentam normalmente vitalidade pulpar e integridade da lâmina dura. Objetivo: Apresentar dois casos clínicos que demonstram a importância do conhecimento e correto diagnóstico da DCP. Relatos clínicos: Paciente M.I.S, de 61 Anos, Gênero Feminino, Leucoderma. Apresentou-se ao setor de Endodontia, para avaliação, ao exame radiográfico foi constatada imagem radiopaca nos ápices de incisivos inferiores. Ao teste de sensibilidade ao frio houve resposta negativa, então foi realizado o teste em outras áreas da mandíbula, também com resposta negativa, tornando o teste inconclusivo. Com base nas informações obtidas pelos exames clínico e radiográfico, foi diagnosticada a DCP. Realizado controle clínico e radiográfico, não houve alterações significativas. Paciente H.N.P.N, de 22 Anos, Gênero Feminino, Leucoderma. Apresentou-se ao setor de Endodontia, para avaliação, ao exame radiográfico foi constatada imagem radiopaca na região perirradicular de canino e primeiro pré-molar inferiores do lado esquerdo. Ao teste de sensibilidade ao frio, houve resposta positiva. Com base nas informações obtidas pelos exames clínico e radiográfico, foi diagnosticada a DCP. Realizado controle clínico e radiográfico, não houve alterações significativas. Conclusão: Devido as suas características radiográficas, a DCP pode ser confundida com lesões inflamatórias de origem endodôntica. Intervenções endodônticas desnecessárias podem ocorrer por isso o cirurgião-dentista deve estar atento quanto à vitalidade pulpar e a integridade da lâmina dura dos dentes envolvidos, para o correto diagnóstico.

Studio del pathway della Displasia Ectodermica Anidrotica (EDA)

Anhidrotic Ectodermal Dysplasia (EDA), is the most frequent form among Ectodermal Dysplasias, hereditary genetic disorders causing ectodermal appendages defective development. Indeed, EDA is characterized by defective formation of hair follicles, sweat glands and teeth both in human patients and animals. EDA, the gene mutated in Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, encodes Ectodysplasin, a TNF family member that activates NF-kB mediated transcription. This disease can occur with mutations in other EDA-NF-kB pathway members, as EDA receptor, EDAR and its adapter, EDARADD. Moreover, mutations in TRAF6, NEMO, IKB and NF-kBs genes are responsible for Immunodeficiency associated EDA (EDA-ID). Several molecules, as SHH, WNT/DKK, BMP and LTβ, have already been reported to be EDA pathway regulators or effectors although the knowledge of the full spectrum of EDA targets remains incomplete. During the first part of the research project a gene expression analysis was performed in primary keratinocytes from Wild-type and Tabby (EDA model mouse) mice to identify novel EDA target genes. Earlier expression profiling at various developmental time points in Tabby and Wild-type mouse skin reported genes differentially expressed in the two samples and, to increase the resolution to find genes whose expression may be restricted to epidermal cells, the study was extended to primary keratinocyte cultures established from E19 Wild-type and Tabby skin. Using microarrays bearing 44,000 gene probes, we found 385 “preliminary candidate” genes whose expression was significantly affected by Eda defect. By comparing expression profiles to those from Eda-A1 (where Eda-A1 is highly expressed) transgenic skin, we restricted the list to 38 “candidate EDA targets”, 14 of which were already known to be expressed in hair follicles or epidermis. This work confirmed expression changes for 3 selected genes, Tbx1, Bmp7, and Jag1, both in primary keratinocytes and in Wild-type and Tabby whole skin, by Q-PCR and Western blotting analyses. Thus, this study detected novel candidate pathways downstream of EDA. In the second part of the research project, plasmid constructs were produced and analyzed to create a transgenic mouse model for Immunodeficiency associated EDA disease (XL-EDA-ID). In particular, plasmids containing mouse Wild-type and mutated Nemo cDNA under K-17 epidermis-specific promoter control and a Flag tag, were prepared, on the way to confine transgene expression to mice epidermis and to determine EDA phenotype without immunodeficiency for a comparison to Tabby model phenotype. EDA-ID mutations reported in patients and selected for this study are: C417R (C409R in mouse), causing Zinc Finger protein domain destabilization and A288G (A282G in mouse) affecting oligomerization of the protein. Moreover, the ex-novo mutation, ZnF, C-terminal Zinc Finger domain deletion, was tested. Thus, the constructs were analyzed by transient transfection, Western blotting and luciferase assays techniques, detecting Nemo Wild-type and mutant protein products and residue NF-kB activity in presence of mutants, after TNF stimulation. In particular, MEF_Nemo-/- cell line was used to monitor NF-kB activity without endogenous Nemo gene. Results show reduced NF-kB activity in presence of mutated Nemo forms compared to Wild-type: 81% for A282G (A288G in human); 24% for C409R (C417R in human); 15% for ZnF. C409R mutation (C417R in human), reported in 6 EDA-ID human patients, was selected to prepare transgenic model mouse. Mice (white, FVP) born following K17-promoter-Flag-Nemo_C409R plasmid region pronuclear injection, were analyzed for the transgene presence in the genotype and a preliminar examination of their phenotype was performed. In particular, one mouse showed considerable coat defects if compared to Wild-type mice. This preliminar analysis suggests a possible influence of Nemo mutant over-expression in epidermis without immunodeficiency. Still, more microscopic studies to analyze hair subtypes, Guard, Awl and Zigzag (usually alterated inTabby mouse model), Immunohistochemistry experiments to detect epidermis restricted Nemo expression and sweat glands analysis, will follow. This and other transgene positive mice will be crossed with black mice C57BL6 to obtain at least two indipendent agouti lines to analyze. Theses mice will be used in EDA target genes detection through microarrays. Following, plasmid constructs containing other Nemo mutant forms (A282G and ZnF) might be studied by the same experimental approaches to prepare more transgenic model mice to compare to Nemo_C409R and Tabby mouse models.