997 resultados para Diagnóstico genético pré-implantação


Relevância:

40.00% 40.00%

Publicador:

Resumo:

A osteogênese imperfeita é doença do tecido conjuntivo devida a anormalidades quantitativas ou qualitativas do colágeno tipo I, transmitida geneticamente, por gene autossômico dominante ou recessivo, que determina fragilidade óssea. Relata-se o caso clínico de paciente de 19 anos, primigesta, encaminhada ao setor de medicina fetal com ultra-sonografia pregressa evidenciando encurtamento de extremidades fetais. Na avaliação morfológica, identificou-se contorno craniano irregular com deformidade à compressão do pólo cefálico, membros com rizo e mesomelia, rarefação óssea e encurvamento de ossos longos (fraturas). A paciente evoluiu com parto transpelviano na 35ª semana de gestação. O recém-nascido apresentou Apgar de 6 no 1ª minuto e 8 no 5ª minuto, sexo masculino, pesando 1.990 gramas. Observado crânio irregular, ossificação diminuída, esclera azulada e fraturas consolidadas com deformidades em todos os membros. O recém-nascido apresentou boa evolução neonatal, recebendo alta hospitalar em boas condições. O diagnóstico pré-natal é de grande importância para adequado acompanhamento da gravidez e a via de parto transpelviana não ocasionou piora do prognóstico neonatal, pois não foram diagnosticadas fraturas recentes.

Relevância:

40.00% 40.00%

Publicador:

Resumo:

A gemelaridade imperfeita é entidade bastante rara e de grande interesse para fetólogos e obstetras em geral. Sua incidência estimada varia de 1:50.000 a 1:200.000 nascimentos. Seu diagnóstico precoce se faz necessário, tendo em vista sua importância para o prognóstico da gestação, correta determinação da via de parto e o planejamento pós-natal. Os dois casos relatados são de gêmeos unidos diagnosticados no pré-natal através da ultra-sonografia e ressonância nuclear magnética, para estudo do compartilhamento dos órgãos e melhor definição das relações anatômicas. O primeiro par gemelar foi cefalópago, ou seja, unidos pela cabeça, tórax e abdome, com duas pelves e oito membros. O segundo foi toracópago, ou seja, unidos pelo tórax e abdome superior. A ressonância magnética pouco contribuiu para o diagnóstico de gêmeos unidos. Entretanto, se mostrou de grande auxílio na descrição dos órgãos compartilhados entre os fetos, contribuindo na definição do prognóstico fetal.

Relevância:

40.00% 40.00%

Publicador:

Resumo:

A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via autossômica dominante. Apresenta como principais características o encurtamento e o encurvamento dos ossos longos, principalmente nos membros inferiores. Também está associada a outras graves malformações esqueléticas e extra-esqueléticas. O estudo do cariótipo pode revelar incompatibilidade entre o genótipo e o fenótipo genital. A maioria dos portadores morre nos períodos fetal e neonatal precoce. A ultra-sonografia é essencial para a elucidação diagnóstica pré-natal.

Relevância:

40.00% 40.00%

Publicador:

Resumo:

OBJETIVO: analisar a variabilidade interobservador no diagnóstico histopatológico de lesões mamárias consideradas pré-malignas antes e após o treinamento com o uso de critérios diagnósticos padronizados. MÉTODOS: foram utilizadas lâminas contendo cortes histológicos representativos de três tipos de lesões mamárias (hiperplasia ductal atípica, carcinoma ductal in situ e carcinoma ductal in situ com microinvasão) revistas por um especialista internacional em patologia mamária e cujos diagnósticos foram considerados como padrão de referência. As mesmas lâminas foram avaliadas em dois tempos por cinco patologistas da comunidade que receberam um protocolo específico para classificar as lesões. Na primeira avaliação, os casos foram analisados e classificados usando critérios específicos adotados em cada serviço. Num segundo tempo, os patologistas receberam um tutorial contendo critérios diagnósticos e imagens representativas e novamente classificaram as lesões empregando os critérios padronizados. Foi realizada análise interobservador usando concordância percentual e o índice de Kappa ponderado. RESULTADOS: houve grande variabilidade diagnóstica entre os patologistas na análise inicial sem o uso de critérios diagnósticos padronizados quanto ao diagnóstico, grau nuclear e grau histológico (os índices de Kappa ponderado quanto ao diagnóstico variaram de 0,15 a 0,40). Na segunda avaliação, utilizando-se critérios padronizados, houve significativa melhora na concordância diagnóstica entre os cinco patologistas quanto ao diagnóstico, grau nuclear e grau histológico (os índices de Kappa ponderado quanto ao diagnóstico variaram de 0,42 a 0,80). CONCLUSÕES: a concordância interobservador no diagnóstico e classificação das lesões pré-malignas da mama pode ser melhorada com o treinamento específico e o uso de critérios histopatológicos padronizados.

Relevância:

40.00% 40.00%

Publicador:

Resumo:

OBJETIVOS: avaliar a evolução da adequação do processo de atendimento às gestantes usuárias do Sistema Único de Saúde (SUS) e consolidar metodologia para monitoramento da assistência pré-natal. MÉTODOS: estudo de séries temporais múltiplas, com auditoria em cartões de gestantes que realizaram pré-natal em município do Sudeste brasileiro (Juiz de Fora, Minas Gerais) nos semestres iniciais de 2002 e 2004 (370 e 1.200 cartões, respectivamente) e utilizaram o SUS no atendimento ao parto a termo (p < 0,05). Obedeceu-se a uma sequência em três níveis complementares: utilização do pré-natal (início e número de atendimentos) no nível 1; utilização do pré-natal e procedimentos clínico-obstétricos obrigatórios em uma consulta pré-natal [aferições de pressão arterial (PA), peso, altura uterina (AU), idade gestacional (IG), batimentos cardiofetais (BCFs) e apresentação fetal] no nível 2; e utilização, procedimentos clínico-obstétricos obrigatórios e exames laboratoriais básicos, segundo o Programa de Humanização no Pré-natal e Nascimento/PHPN [tipagem ABO/Rh, hemoglobina/hematócrito (Hb/Htc), VDRL, glicemia e exame comum de urina] no nível 3. RESULTADOS: confirmou-se a alta cobertura pré-natal (99%), aumento da média de consultas/gestante (6,4 versus 7,2%) e decréscimo da idade gestacional na primeira consulta (17,4 versus 15,7 semanas). Aumentaram significativamente os registros adequados dos procedimentos e exames (exceções: apresentação fetal e tipagem sanguínea): PA (77,8 versus 83,9%); peso (75,4 versus 83,5%); AU (72,7 versus 81,3%); IG (58,1 versus 71,5%); BCFs (79,5 versus 86,7%); Hb/Htc (14,9 versus 29%), VDRL (11,1 versus 20,7%), glicemia (16,5 versus 29,0%) e urinálise (13,8 versus 29,8%). Consequentemente, ocorreu melhoria significativa (p < 0,001) da adequação entre 2002 e 2004: 27,6 versus 44,8% (nível 1); 7,8 versus 15,4% (nível 2); 1,1 versus 4,5% (nível 3). O atendimento na maioria dos serviços/equipes municipais apresentou evolução semelhante. CONCLUSÕES: a persistência da baixa adequação, apesar da boa cobertura e da implantação do PHPN, confirmou a necessidade de incrementar a adesão dos gestores, profissionais de saúde e usuárias às normas/rotinas do atendimento, incluindo a institucionalização de um programa de monitoramento da assistência pré-natal.

Relevância:

40.00% 40.00%

Publicador:

Resumo:

OBJETIVO: analisar a evolução dos casos de gêmeos unidos do diagnóstico pré-natal ao desfecho após o nascimento. MÉTODOS: análise descritiva, retrospectiva, dos casos de gêmeos unidos diagnosticados por exame ultrassonográfico durante o pré-natal. Foram avaliadas as características maternas, os exames ultrassonográficos e de ecocardiografia fetal do período antenatal, os dados do parto e dos recém-nascidos, bem como os resultados da separação cirúrgica e anatomopatológico. Os gêmeos foram classificados segundo o tipo de união e dados referentes aos aspectos ultrassonográficos, parto, evolução pós-natal e de sobrevida foram analisados. RESULTADOS: quarenta casos de gêmeos unidos foram incluídos no estudo. Observou-se 72,5% de toracópagos, 12,5% de parápagos, 7,5% de onfalo-isquiópagos, 5% de onfalópagos e 2,5% de cefalópagos. A autorização judicial para interrupção da gestação foi solicitada em 58,8% dos casos. Todos os casos em que não se realizou a interrupção judicial da gestação, o parto foi cesárea, em idade gestacional média de 35 semanas. Todos nasceram vivos com mediana do peso de 3.860 g e 88% evoluíram para óbito pós-natal. Dos nascidos vivos, 10% foram submetidos à separação cirúrgica com sobrevida de 60%. A sobrevida geral foi de 7,5% e a pós-natal, de 12%. A avaliação antenatal da letalidade e da possibilidade de separação cirúrgica pós-natal foi precisa. Não foram observadas complicações maternas relacionadas ao parto. CONCLUSÃO: a gemelidade imperfeita apresenta prognóstico sombrio, relacionado, principalmente, às fusões cardíacas complexas presentes na maioria dos toracópagos. Em centros de referência, a avaliação ultrassonográfica e ecocardiográfica antenatal delineia com acurácia o prognóstico de letalidade e de possibilidade de separação cirúrgica pós-natal.

Relevância:

40.00% 40.00%

Publicador:

Resumo:

Obesity is currently considered a public health problem and there has been growing interest in the study of various aspects related to this infirmity such as: epidemiology, diagnosis, treatment, prevention and others. Thus, the purpose of this study was to determine the prevalence of weight excess and overweight in preschoolers in Natal, Brazil and relate them to variables such as gender, age, type of school (public or private) and zones of the city (east/south and north/west). This is a transversal study, carried out in Natal, Brazil between August and September 2004, in 20 public and 20 private schools/day care centers selected by the systematic sampling method. We measured the weight and height of 3721 students between the ages of 2 and 6 years. The children were stratified, according to age, into age group 1 (2 to 4 years) and age group 2 (5 and 6 years) and according to the region of the school, into north/west and east/south zones, the regions with the smallest and highest quality of life indices in the city, respectively. Children were considered to have weight excess when BMI ≥ 85th percentile, including those with BMI ≥ 95th percentile and overweight when BMI ≥ 95th percentile. The prevalence of weight excess was 26.5%, and of overweight 12.4%. There was greater prevalence of weight excess in the private schools and in the east/south zones. Overweight displayed the same epidemiologic profile, with a greater prevalence in private schools and in the east/south zones. The prevalence of weight excess in preschoolers in Natal, Brazil is high and is related, above all, to private schools and to those located in the highest quality of life areas. Therefore, prevention programs should be implanted in elementary schools in order to decrease weight excess and possible associated co-morbidities. This research project met the norms established by PPGCSa/UFRN and aimed at promoting the interrelation between different researchers and between different fields of knowledge, using multi and interdisciplinary concepts. This study was enriched by the interaction between the following professionals: pediatrician, pediatric gastroenterologist and physician nutrition specialist, pediatric endocrinologist, epidemiologist and biostatistician

Relevância:

40.00% 40.00%

Publicador:

Resumo:

natural resources that still enjoy, in the certainty that if we do not, could culminate at the end of that remains. The environmental contamination by fuels in the retail service of oil and biofuels, has been a subject of growing research in Brazil, due to the large pollution potential of this activity. The aim of this study was to evaluate the importance of implementing the Environmental Management System (EMS) in fuel retail service stations in the city of Parnamirim-RN, but also describe the current situation the same as licensing and environmental characterization; identify existing barriers to implementation of EMS on the costs, technologies, knowledge, vision, present the potential benefits for the implementation of the EMS (social, economic and environmental), to identify the existence of plans for future action to implement the EMS , as a subsidy to promote the implementation of it. The methodology was developed through analysis of documents provided by the environmental agency responsible for licensing of retail service stations and fuel pala ANP. For data collection, we used the questionnaire was applied directly to managers or managers of sub-stations. Data were collected in 12 of 30 posts in the municipality. For purposes of data treatment was performed a descriptive analysis with respect to the opinion of twelve managers (respondents). The data acquired, according to the Likert scale were tabulated and analyzed using software SPSS 17.0 and Excel 2003, it was generated tables and graphs to observe the behavior of the data. The results showed that most respondents have a schooling level higher (58.3%) of the jobs surveyed 50% work on average 6 to 10 years and 41.6% are in operation for over 11 years , 75.0% do not have a license to operate and 12 stations, 58.3% were sued for not having a license to operate and are therefore in full commercial activity, 83% of jobs have some practice environmentally responsible, 75% agree in making planning future action to implement 8 the EMS in their ventures, 70% in full agreement that the high cost is a form of impediment to implementation of EMS; 66.67% agreed that resistance to change is an impediment to implementation of EMS; 90.91% agreed that the implementation of EMS is very complex, 80% of respondents agreed in a very significant environmental legislation is also a key factor preventing the implementation of EMS is noteworthy that 100% of respondents agreed that the knowledge about the use of the EMS will help to solve environmental problems in the fuel retail service stations, the implementation of the EMS will benefit with increased efficiency of resources applied to the findings by the agreement of 91.66% of respondents, where only 8, 33% disagreed, there was also a percentage of 100%, agreed that the company's image will be a great benefit, but also a contribution to solving environmental problems in the fuel retail service stations. Thus, the importance of the implementation of EMS in the fuel retail service stations in the city of Parnamirim-RN, with an urgent need to be deployed. And the bodies responsible for policy on state-run and supervise more tightly and action, this type of activity, in order to regulate the sustainable functioning of retail service stations of fuel, thus promoting a better quality of life for the population of the municipality of natal-RN

Relevância:

40.00% 40.00%

Publicador:

Resumo:

The vision is one of the five senses of the human body and, in children is responsible for up to 80% of the perception of world around. Studies show that 50% of children with multiple disabilities have some visual impairment, and 4% of all children are diagnosed with strabismus. The strabismus is an eye disability associated with handling capacity of the eye, defined as any deviation from perfect ocular alignment. Besides of aesthetic aspect, the child may report blurred or double vision . Ophthalmological cases not diagnosed correctly are reasons for many school abandonments. The Ministry of Education of Brazil points to the visually impaired as a challenge to the educators of children, particularly in literacy process. The traditional eye examination for diagnosis of strabismus can be accomplished by inducing the eye movements through the doctor s instructions to the patient. This procedure can be played through the computer aided analysis of images captured on video. This paper presents a proposal for distributed system to assist health professionals in remote diagnosis of visual impairment associated with motor abilities of the eye, such as strabismus. It is hoped through this proposal to contribute improving the rates of school learning for children, allowing better diagnosis and, consequently, the student accompaniment

Relevância:

40.00% 40.00%

Publicador:

Resumo:

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A avaliação pré-operatória é a chave principal para um bom preparo pré-operatório e manuseio intra-operatório. Quando realizada em nível ambulatorial permite uma análise melhor, possibilitando investigações adicionais, melhorando a qualidade do preparo e diminuindo os custos hospitalares. O objetivo deste estudo foi analisar a implantação e o desenvolvimento do Serviço de Avaliação Pré-Anestésica (SAPAN) em Hospital Universitário, verificando quais foram as dificuldades e os resultados positivos encontrados. MÉTODO: Foram avaliados os dados relativos aos pacientes atendidos no ambulatório do SAPAN, pelos médicos em especialização com supervisão de um docente, nos primeiros nove meses de instalação. A consulta era feita seguindo uma ficha padronizada. Ao término, os pacientes eram liberados para o procedimento cirúrgico ou encaminhados para consulta com outros especialistas para controle de doenças específicas. Analisou-se o número de pacientes avaliados e o número de procedimentos cirúrgicos eletivos realizados nesse período e as diversas especialidades cirúrgicas, porcentagem de pacientes com intervenção cirúrgica suspensa por necessidade de controle de doenças, e as especialidades clínicas mais solicitadas. RESULTADOS: Realizaram-se 913 consultas ambulatoriais e 5.409 intervenções cirúrgicas eletivas. Várias clínicas não encaminharam seus pacientes para a avaliação. Por necessidade clínica, 11,9% dos pacientes tiveram o procedimento cirúrgico suspenso, e as clínicas envolvidas foram cardiologia (43,08%), pneumologia (25,74%), hematologia (21,65%) e endocrinologia (9,52%). CONCLUSÕES: Embora grande parte dos pacientes não tenha sido encaminhada pelas especialidades cirúrgicas, os dados iniciais do SAPAN permitiram demonstrar os benefícios de um serviço de preparo ambulatorial dos pacientes.