1000 resultados para Diagnóstico de malformação fetal


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Objetivos: avaliar casos de fenda facial fetal quanto ao tipo de lesão, associação com outras malformações e aneuploidias. Métodos: as fendas faciais foram estudadas quanto a idade materna e antecedentes, idade gestacional no diagnóstico, lado da lesão, tipo de lesão, presença de malformações associadas e/ou aneuploidias, mortalidade e seguimento pós-natal. Resultados: em 40 fetos com fenda, a lesão era labial pura em 18 casos (45%), labiopalatina em 19 (47,5%) e palatina em 3 (7,5%). Em 10 casos a fenda era isolada (25%), todas unilaterais. No grupo de malformações associadas, a aneuploidia esteve presente em 10/30 (33,3%). A lesão labiopalatina predominou neste grupo (18/30 - 60%), seguida por fenda bilateral (8/30 - 26,7%) e mediana (10/30 - 33,3%). Conclusões: as fendas faciais constituíram excelente marcador para malformações associadas e aneuploidias fetais. Casos de fendas faciais devem ser encaminhados para centros especializados para que se realizem adequados exames ultra-sonográfico e genético tecendo em seguida a conduta. O caráter isolado da fenda facial esteve associado a excelente prognóstico.

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Objetivos: avaliar os resultados perinatais do exame de dopplervelocimetria alterado com centralização de fluxo sangüíneo fetal. Metodologia: foram analisados 32 casos de centralização de fluxo sangüíneo fetal diagnosticados no Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher da Universidade Estadual de Campinas. O diagnóstico de centralização foi confirmado quando a relação entre o índice de pulsatilidade da artéria cerebral média fetal (IPACM) e o índice de pulsatilidade da artéria umbilical (IPAU) era menor que a unidade (IPACM/IPAU menor que 1). Detectou-se fluxo arterial usando equipamento ultra-sonográfico equipado com mapeamento em cores, marca Toshiba, modelo SSH-140A. Resultados: houve necessidade de cuidados intensivos em 26 fetos (89,6%). O número de dias de internação em unidade de terapia intensiva variou de 1 a 83, com média de 22 dias. A ocorrência de óbito fetal foi de 3/32 (9,4%) e de óbito perinatal de 9/29 (31%). Considerando-se a idade gestacional avaliada pelo método de Capurro, a incidência de nascimento de fetos com menos de 36 semanas foi de 21/32 (65,6%). Crescimento intra-uterino restrito ocorreu em 71,8% dos fetos e hipoglicemia em 44,8%. Conclusão: a centralização de fluxo sangüíneo é um marcador de situação danosa ao bem-estar fetal e seu estudo será de grande valia na orientação da conduta obstétrica.

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Objetivos: analisar, em gestações de alto risco com diagnóstico de oligoidrâmnio, os resultados dos testes de avaliação da vitalidade fetal e os resultados perinatais. Métodos: foram selecionadas retrospectivamente 572 gestações de alto risco com diagnóstico de oligoidrâmnio, caracterizado por ILA inferior ou igual a 5,0 cm. Destas, 220 apresentavam diagnóstico de oligoidrâmnio grave (ILA <=3,0 cm). Os testes de avaliação da vitalidade fetal incluíram: cardiotocografia anteparto de repouso, perfil biofísico fetal (PBF) e dopplervelocimetria das artérias umbilical e cerebral média. Não foram incluídas as gestações múltiplas, com anomalias fetais e rotura prematura de membranas. Resultados: o grupo de gestantes com diagnóstico de oligoidrâmnio grave (ILA <=3 cm) apresentou cardiotocografia anteparto suspeita ou alterada em 23,2% dos casos, PBF alterado em 10,5%, dopplervelocimetria da artéria cerebral média com sinais de centralização (54,5%), recém-nascidos pequenos para a idade gestacional (32,7%) e líquido amniótico meconial (27,9%). Estes valores foram significativamente mais elevados do que os do grupo com ILA entre 3,1 e 5,0 cm. Este grupo apresentou cardiotocografia anteparto suspeita ou alterada em 14,9% dos casos, PBF alterado em 4,3%, dopplervelocimetria da artéria cerebral média com sinais de centralização em 33,9%, recém-nascidos pequenos para a idade gestacional em 21,0% e líquido amniótico meconial em 16,8% dos casos. Conclusões: a caracterização da gravidade do oligoidrâmnio permite discriminar, nas gestações de alto risco, os casos que se associam a pior resultado perinatal.

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A seqüestração broncopulmonar consiste em massa de tecido pulmonar anormal que usualmente não mantém comunicação com a árvore traqueobrônquica e cujo suprimento sangüíneo deriva-se da circulação sistêmica, na maior parte das vezes da aorta. Por tratar-se de malformação muito rara, nem sempre é lembrada como possibilidade diagnóstica. Apresentamos o relato de um caso de seqüestração broncopulmonar ressaltando a importância da dopplervelocimetria para o seu diagnóstico ao identificar a artéria originária da aorta descendente irrigando a seqüestração. Apresentamos também o aspecto evidenciado pela ultra-sonografia tridimensional.

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OBJETIVO: avaliar as repercussões perinatais da oligoidramnia não decorrente da ruptura prematura das membranas (RPM), diagnosticada até a 26ª semana de gravidez. MÉTODOS: análise retrospectiva dos casos de oligoidramnia ocorridos entre janeiro de 1994 e dezembro de 2000, diagnosticados até a 26ª semana de gravidez, empregando como critério índice de líquido amniótico igual ou inferior a 5 cm. Após o diagnóstico, as grávidas foram acompanhadas com exames ecográficos seriados, atentando-se para a manutenção do quadro. Havendo regressão da oligoidramnia, as pacientes permaneceram na pesquisa. As pacientes com RPM, as com óbito fetal ao primeiro exame e as que tiveram parto em outra instituição foram excluídas. Em relação às grávidas interessou-nos, especialmente, a presença de doenças e complicações obstétricas associadas. Quanto ao recém-nascido, avaliaram-se, dentre outros, o peso ao nascimento, tempo de internação/óbito, ocorrência de óbito ou malformação. RESULTADOS: foram incluídos vinte e sete casos de oligoidramnia. Treze fetos apresentaram malformações, sendo oito do trato urinário, quatro do sistema nervoso central e um higroma cístico. Quatorze gestantes apresentaram complicações clínicas ou obstétricas, principalmente hipertensão (10 casos). Além destes, encontramos três casos de placenta prévia e um de tiroidopatia. Houve 13 óbitos fetais e 14 neonatais. CONCLUSÃO: a oligoidramnia não decorrente da RPM, ocorrendo no segundo trimestre da gestação, independente da etiologia ou presença de anomalias congênitas, apresenta prognóstico sombrio e associou-se a resultado perinatal fatal em todos os casos.

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OBJETIVO: avaliar um novo método de determinação do sexo fetal pela análise de DNA obtido do plasma materno. MÉTODOS: sangue periférico (10 mL) foi coletado de mulheres grávidas em diferentes idades gestacionais. O plasma foi separado e o DNA isolado do mesmo foi submetido à reação em cadeia da polimerase (PCR) com oligonucleotídeos iniciadores derivados do gene DYS14 específico do cromossomo Y. RESULTADOS: foram analisadas amostras de 212 pacientes. O resultado da PCR foi comparado ao sexo determinado pela ultra-sonografia e/ou do nascimento. Houve concordância em 209 das 212 pacientes. Nos 3 casos discordantes a PCR apontou resultado feminino, sendo as três amostras coletadas antes da 8ª semana de gravidez. CONCLUSÃO: o método de PCR desenvolvido para a determinação do sexo fetal possui excelente sensibilidade e especificidade, permitindo seu uso rotineiro. O resultado de sexo masculino possui maior confiabilidade que o feminino, principalmente em idade gestacional precoce. Novas aplicações para o DNA fetal no plasma materno estão sendo pesquisadas, permitindo no futuro o diagnóstico não invasivo de uma série de doenças.

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OBJETIVO: avaliar, em gestações de risco, a acurácia da medida do diâmetro transverso do cerebelo (DTC) e da relação diâmetro transverso do cerebelo/circunferência abdominal (DTC/CA) para detecção de restrição de crescimento fetal (RCF). MÉTODO: foi realizado um estudo prospectivo transversal envolvendo 260 pacientes com idade gestacional entre a 28ª e a 40ª semana. Os fetos foram avaliados por meio da ultra-sonografia, obtendo-se o DTC e CA. Fetos com DTC menor que o percentil 10 para idade gestacional ou com relação DTC/CA acima do percentil 90 (>14,6) foram classificados como suspeitos para RCF. Após o parto, avaliou-se a acurácia da medida do DTC e da relação DTC/CA para a predição da RCF, utilizando-se como critério diagnóstico o peso do recém-nascido menor que o percentil 10 para idade gestacional. RESULTADOS: após o parto, foram identificados 79 recém-nascidos com RCF (30,4%). O DTC foi adequado para a idade gestacional em 74 desses fetos (93,7%), e compatível com pequeno para a idade gestacional em apenas 5 (6,3%). A sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo, valor preditivo negativo e acurácia do DTC na predição de RCF foi de 6,3, 93,4, 29,4, 69,5 e 67%, respectivamente. A relação DTC/CA maior que 14,6 identificou 59 dos 79 fetos com RCF, com 27 falso-positivos e 20 falso-negativos, apresentando, portanto, sensibilidade de 74,5%, especificidade de 85,1%, valor preditivo positivo de 68,6%, valor preditivo negativo de 88,5% e acurácia de 81,9%. CONCLUSÕES: a medida isolada do DTC não é bom parâmetro para rastrear RCF, porém a relação DTC/CA acima do percentil 90 mostrou-se eficaz para detectar fetos com restrição de crescimento.

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OBJETIVO: avaliar o emprego da medida da altura uterina para o diagnóstico da restrição do crescimento fetal (RCF), empregando como padrão curvas conhecidas de evolução da altura uterina do próprio serviço. MÉTODOS: entre julho de 2000 e fevereiro de 2003, 238 gestantes de alto risco foram submetidas a medidas de altura uterina, da 20ª à 42ª semana de gestação. Todas possuíam idade gestacional confirmada por ultra-sonografia precoce. Cinqüenta (21,0%) gestantes tiveram recém-nascidos pequenos para a idade gestacional. O mesmo observador realizou 1617 medidas de altura uterina, com fita métrica, da borda superior da sínfise púbica ao fundo uterino. A confirmação do diagnóstico de RCF foi dada após o nascimento pela curva de Ramos. Para a análise estatística, as gestantes foram comparadas segundo o peso dos recém-nascidos, por meio do teste exato de Fisher ou teste não paramétrico de Kruskal-Wallis, quando aplicável. Foram calculados: sensibilidade (S), especificidade (E), valor preditivo positivo (VPP) e negativo (VPN) para o diagnóstico de RCF. Para a análise dos valores contínuos foi utilizado o teste para duas proporções com aproximação normal. RESULTADOS: para a ocorrência de RCF, considerando-se uma medida de altura uterina abaixo do percentil 10 para a idade gestacional, S foi de 78%, E de 77,1%, VPP de 47,6% e VPN de 92,9%. Utilizando como limite o percentil 5, foram obtidos S = 64%, E = 89,9%, VPP = 62,7% e VPN = 90,4%, para o diagnóstico da RCF. CONCLUSÃO: medida de altura uterina abaixo do percentil 10 para a idade gestacional, pela curva local, mostra-se como bom teste para o rastreamento da RCF.

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OBJETIVO: avaliar a eficácia, a segurança e os benefícios do uso do cateter de derivação vésico-amniótico no tratamento intra-uterino das uropatias obstrutivas. MÉTODOS: análise retrospectiva dos registros de 35 fetos portadores de uropatia obstrutiva, acompanhados em um centro de Medicina Fetal, no período compreendido entre 1990 e 2004, tratados pela insersão do cateter de derivação vésico-amniótica. As pacientes consentiram em submeter-se ao procedimento. Os casos selecionados seguiram os seguintes critérios de inclusão: gestação única; idade gestacional até 32 semanas; ausência de outras malformações; cariótipo normal; ultra-sonografia mostrando lesão obstrutiva no trato urinário, bilateral ou unilateral com comprometimento do rim contralateral, caracterizando hidronefrose (diâmetro ântero-posterior da pelve maior que 10 mm), associada ou não a megaureter e megabexiga; oligoâmnio, dado por índice de líquido amniótico menor que 8; função renal normal, dada por critério ecográfico (aspecto dos rins à ecografia) e por estudo bioquímico da urina fetal (osmolaridade). Considerou-se normal a osmolaridade de até 210 mOsm como indicativo de função renal preservada. Após o nascimento foram acompanhados pelo setor de Nefrologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da UFMG. Os neomortos ou natimortos foram encaminhados para o setor de Anatomia Patológica. Foi realizada análise descritiva dos seguintes parâmetros: diagnóstico pré-natal da uropatia, idade gestacional à insersão do cateter, tempo de permanência do cateter, complicações pós-procedimento, mortalidade perinatal e sobrevida neonatal. RESULTADOS: a válvula de uretra posterior foi a uropatia mais freqüente (62,8%). A idade gestacional média da insersão do cateter foi 26,1 semanas. O tempo médio de permanência do cateter após a colocação até o parto foi de 46 dias (variando entre um e 119 dias). Ocorreram 4 mortes fetais e 17 mortes neonatais (mortalidade perinatal de 60%). A principal causa dos óbitos foi a hipoplasia pulmonar. O oligoidrâmnio esteve presente em 33 dos 35 fetos acompanhados (94,3%), tendo sido revertido em 23 casos (70%), dos quais 14 sobreviveram ao período neonatal. Há 4 crianças em acompanhamento no setor de Nefrologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da UFMG. Duas estão em diálise peritoneal, com expectativa de transplante renal, e duas apresentam-se com função renal preservada, com idades variando entre 2 meses e 4 anos. CONCLUSÃO: a derivação vésico-amniótica apresenta-se como uma alternativa viável de tratamento intra-uterino das uropatias graves, apresentando índice de sobrevida neonatal de 40% entre fetos que provavelmente evoluiriam para o óbito. Entretanto, o sucesso do procedimento esteve diretamente relacionado com a adequada seleção dos fetos e a precocidade da intervenção intrauterina, isto é, restringindo o procedimento àqueles fetos com menos de 32 semanas, com obstrução bilateral, sem malformações associadas e com função renal ainda preservada. A reversão do oligoidrâmnio não garantiu melhor prognóstico neonatal. Permanece controverso se a derivação vésico-amniótica é capaz de garantir a função renal preservada a longo prazo.

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OBJETIVO: avaliar a acurácia da ultra-sonografia para predição do sexo fetal entre a 11ª e a 13ª semana e 6 dias por meio da medida dos ângulos anterior e posterior do apêndice genital. MÉTODOS: os ângulos anterior e posterior do apêndice genital foram medidos em corte sagital de 455 fetos entre a 11ª e a 13ª semana e 6 dias. A probabilidade de predição correta do sexo fetal (confirmado após o nascimento) foi categorizada de acordo com a medida dos ângulos, idade gestacional e comprimento crânio-caudal. Os pontos de corte de melhor acurácia para predizer o sexo fetal foram obtidos por meio de curva ROC. A variação interobservador foi avaliada pelo método de Bland-Altman. RESULTADOS: a taxa de predição correta do sexo fetal se elevou com a idade gestacional e comprimento crânio-nádegas. Utilizando o ponto de corte de 42 graus para o ângulo anterior (curva ROC), a predição correta do sexo fetal ocorreu em 72% dos fetos da 11ª à 11ª semana e 6 dias, 86% da 12ª à 12ª semana e 6 dias e 88% da 13ª à 13ª semana e 6 dias. As taxas de predição obtidas com o ângulo posterior (ponto de corte de 24 graus) foram, respectivamente: 70, 87 e 87%. A avaliação da variação interobservador revelou diferença média entre medidas pareadas de 15,7 e 9 graus para as medidas dos ângulos posterior e anterior, respectivamente. CONCLUSÃO: a acurácia da medida dos ângulos do apêndice genital na predição do sexo fetal foi elevada a partir da 12ª semana de gestação mas ainda insuficiente para sua aplicação em gestações com risco de doenças graves ligadas ao cromossomo X.

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OBJETIVO: investigar a presença e resultados de malformações vasculares uterinas (MAVU) após doença trofoblástica gestacional (DTG). MÉTODOS: estudo retrospectivo com inclusão de casos diagnosticados entre 1987 e 2004; 2764 pacientes após DTG foram acompanhadas anualmente com ultra-sonografia transvaginal e Doppler colorido no Centro de Neoplasia Trofoblástica Gestacional da Santa Casa da Misericórdia (Rio de Janeiro, RJ, Brasil). Sete pacientes tiveram diagnóstico final de MAVU baseado em análise ultra-sonográfica - índice de pulsatilidade (IP), índice de resistência (IR) e velocidade sistólica máxima (VSM) - e achados de imagens de ressonância nuclear magnética (RNM). Dosagens negativas de beta-hCG foram decisivas para estabelecer o diagnóstico diferencial com DTG recidivante. RESULTADOS: a incidência de MAVU após DTG foi 0,2% (7/2764). Achados ultra-sonográficos de MAVU: IP médio de 0,44±0,058 (extremos: 0,38-0,52); IR médio de 0,36±0,072 (extremos: 0,29-0,50); VSM média de 64,6±23,99 cm/s (extremos: 37-96). A imagem de RNM revelou útero aumentado, miométrio heterogêneo, espaços vasculares tortuosos e vasos parametriais com ectasia. A apresentação clínica mais comum foi hemorragia transvaginal, presente em 52,7% (4/7) dos casos. Tratamento farmacológico com 150 mg de acetato de medroxiprogesterona foi empregado para controlar a hemorragia, após a estabilização hemodinâmica. Permanecem as pacientes em seguimento, assintomáticas até hoje. Duas pacientes engravidaram com MAVU, com gestações e partos exitosos. CONCLUSÃO: presente sangramento transvaginal em pacientes com beta-hCG negativo e história de DTG, deve-se considerar a possibilidade de MAVU e solicitar avaliação ultra-sonográfica com dopplervelocimetria. O tratamento conservador é a melhor opção na maioria dos casos de MAVU pós-DTG.

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OBJETIVO: avaliar a possibilidade do diagnóstico precoce do sexo fetal no plasma materno pela técnica da reação em cadeia da polimerase em tempo real (PCR em tempo real) a partir da 5ª semana de gestação. MÉTODOS: nesse estudo prospectivo foi coletado sangue periférico de gestantes com feto único a partir da 5ª semana de gestação. Após centrifugação do sangue, 0,4 mL de plasma foi separado para extração de DNA fetal. O DNA foi analisado em duplicata por PCR em tempo real para duas regiões genômicas (uma do cromossomo Y e outra comum a ambos os sexos) pelo método de TaqMan®, o qual utiliza um par de primers e uma sonda fluorescente. Foram excluídos da amostragem os casos que evoluíram para aborto. Para o cálculo da sensibilidade e especificidade, usamos o método de comparação com padrão-ouro, que foi o sexo ao nascimento. RESULTADOS: foram realizados 79 exames de DNA fetal no plasma materno de 52 gestantes. O resultado dos exames foi comparado com o sexo da criança após o parto. O índice de acerto conforme a idade gestacional foi de 92,6% (25 de 27 casos) na 5ª semana, conferindo sensibilidade de 87% e 95,6% (22 de 23 casos) na 6ª semana, com sensibilidade de 92%. A partir da 7ª semana de gestação o acerto foi em 100% (29 de 29 casos). A especificidade foi de 100% independente da idade gestacional. CONCLUSÕES: a técnica de PCR em tempo real para detecção do sexo fetal a partir da 5ª semana no plasma materno possui boa sensibilidade e excelente especificidade. Houve concordância do resultado em 100% dos casos em que o diagnóstico foi masculino, independente da idade gestacional, e no caso de feminino, a partir da 7ª semana de gestação.

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A osteogênese imperfeita é doença do tecido conjuntivo devida a anormalidades quantitativas ou qualitativas do colágeno tipo I, transmitida geneticamente, por gene autossômico dominante ou recessivo, que determina fragilidade óssea. Relata-se o caso clínico de paciente de 19 anos, primigesta, encaminhada ao setor de medicina fetal com ultra-sonografia pregressa evidenciando encurtamento de extremidades fetais. Na avaliação morfológica, identificou-se contorno craniano irregular com deformidade à compressão do pólo cefálico, membros com rizo e mesomelia, rarefação óssea e encurvamento de ossos longos (fraturas). A paciente evoluiu com parto transpelviano na 35ª semana de gestação. O recém-nascido apresentou Apgar de 6 no 1ª minuto e 8 no 5ª minuto, sexo masculino, pesando 1.990 gramas. Observado crânio irregular, ossificação diminuída, esclera azulada e fraturas consolidadas com deformidades em todos os membros. O recém-nascido apresentou boa evolução neonatal, recebendo alta hospitalar em boas condições. O diagnóstico pré-natal é de grande importância para adequado acompanhamento da gravidez e a via de parto transpelviana não ocasionou piora do prognóstico neonatal, pois não foram diagnosticadas fraturas recentes.

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OBJETIVO: analisar os resultados obtidos em programa de rastreamento e diagnóstico de arritmias e cardiopatias congênitas centrado em uma unidade terciária e determinar a importância do diagnóstico precoce na evolução fetal e neonatal. MÉTODOS: foram analisados os resultados da avaliação cardíaca fetal efetuada em 1159 gestantes em dois níveis diferentes. Nível I: uso da ultra-sonografia morfológica com o objetivo de rastrear a presença de alteração cardíaca, sem estabelecer um diagnóstico diferencial. Nível II: por ecocardiograma fetal com o objetivo de diagnosticar as cardiopatias fetais existentes. Os resultados da detecção de arritmias bem como da avaliação das alterações estruturais foram comparados, sendo estabelecidas a sensibilidade e a especificidade para ambos os níveis no pré-natal, ao exame pós-natal ou à necropsia. A concordância entre ambos os níveis foi calculada pelo índice kappa. RESULTADOS: as arritmias detectadas no nível I foram confirmadas em todos os casos e não houve falso-negativos, sendo que em cinco pacientes houve necessidade de tratamento intra-útero. A detecção das alterações estruturais obtidas no nível I teve sensibilidade de 72% e especificidade de 98%, com 28% de falso-positivos. No nível II estes parâmetros foram, respectivamente, de 100 e 99%. De acordo com o coeficiente kappa de 57%, um grau de concordância de categoria moderada foi observado entre ambos os níveis. Das cardiopatias congênitas da nossa série 51% necessitaram intervenção farmacológica ou invasiva no período neonatal. CONCLUSÃO: o estudo ultra-sonográfico obstétrico é fundamental no rastreamento das alterações cardíacas fetais. O ecocardiograma fetal apresentou alto índice de sensibilidade e especificidade no diagnóstico das arritmias e cardiopatias congênitas, possibilitando o tratamento precoce das alterações graves.

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A gemelaridade imperfeita é entidade bastante rara e de grande interesse para fetólogos e obstetras em geral. Sua incidência estimada varia de 1:50.000 a 1:200.000 nascimentos. Seu diagnóstico precoce se faz necessário, tendo em vista sua importância para o prognóstico da gestação, correta determinação da via de parto e o planejamento pós-natal. Os dois casos relatados são de gêmeos unidos diagnosticados no pré-natal através da ultra-sonografia e ressonância nuclear magnética, para estudo do compartilhamento dos órgãos e melhor definição das relações anatômicas. O primeiro par gemelar foi cefalópago, ou seja, unidos pela cabeça, tórax e abdome, com duas pelves e oito membros. O segundo foi toracópago, ou seja, unidos pelo tórax e abdome superior. A ressonância magnética pouco contribuiu para o diagnóstico de gêmeos unidos. Entretanto, se mostrou de grande auxílio na descrição dos órgãos compartilhados entre os fetos, contribuindo na definição do prognóstico fetal.