Um estudo clínico, bioquímico, histoquímico e genético-molecular de pacientes com doenças do DNA mitocondrial

Introdução: As doenças mitocondriais apresentam características heterogêneas devido à própria natureza e função da mitocôndria, que possui o seu próprio DNA (mtDNA). A disfunção mitocondrial pode afetar um único órgão ou ser uma doença multissistêmica, de manifestação na infância ou na vida adulta, podendo ter um padrão de herança materna ou mendeliana. O diagnóstico é complexo e requer uma investigação criteriosa, passo-a-passo, com atenção a história clínica, exames laboratoriais, neuroimagem e, muitas vezes, a biópsia muscular para análise histoquímica, bioquímica e genética. A análise molecular é fundamental na definição do diagnóstico e os protocolos propostos até o momento são, geralmente, direcionados para um grupo de pacientes com características clínicas homogêneas. Objetivos: os objetivos deste trabalho foram: a) propor um protocolo combinando dados clínicos e laboratoriais para indicar a melhor forma de investigação molecular de pacientes com suspeita clínica de doença do DNA mitocondrial, b) Comparar os achados clínicos e laboratoriais nos pacientes com e sem mutação no mtDNA, c) avaliar quais são os fatores clínicos preditivos de mutação no mtDNA que podem ser utilizados como sinalizadores para o médico decidir quando deve ser realizado um procedimento diagnóstico invasivo e de alto custo, c) estimar a proporção de mtDNA mutado, através da técnica PCR em tempo real em um grupo de pacientes com deleção, correlacionando com a idade de início dos sintomas e gravidade de manifestações clínicas, d) relatar achados de RNM com espectroscopia por emissão de prótons em pacientes com deleção no mtDNA. Pacientes, material e métodos: Foram selecionados, no ambulatório de doenças mitocondriais do HCPA, 43 pacientes com suspeita clínica de doença mitocondrial. Esse pacientes foram submetidos à análise, por etapas, de 5 mutações de ponto no mtDNA de leucócitos, de deleção no mtDNA de músculo e ao sequenciamento do tRNAleu e tRNAlys. Os pacientes com resultados positivos e negativos para mutações do mtDNA foram então comparados em relação às suas características clínicas e laboratoriais. Foram selecionados 11 pacientes para a determinação da percentagem relativa de deleção do mtDNA no tecido muscular e 3 pacientes para a descrição da RNM com espectroscopia. Resultados – Foram encontradas mutações no mtDNA em 17 pacientes (39.9%) distribuídas da seguinte forma: 4 pacientes com MELAS (A3243G), 1 paciente com síndrome de Leigh (T8993C) e 12 pacientes com deleções no mtDNA. As características significativamente mais freqüentes no grupo de pacientes com mutação no mtDNA comparados com os demais foram: miopatia (p=0,032), retinopatia pigmentar (p=0,007), oftalmoplegia e ptose (p=0,002), baixa estatura (p=0,04), hipotrofismo (p=0,033) e acidose lática (p=0,006). A quantificação do mtDNA pela técnica de PCR em tempo real foi realizada em 11 amostras de músculo de pacientes com deleção no mtDNA e com diferentes manifestações clínicas. Não houve correlação entre a percentagem relativa de deleção no mtDNA com os fenótipos clínicos (PEO, KSS e encefalomiopatia associado à doença multissistêmica), bem como com a idade de início das manifestações clínicas. A RNM com espectroscopia por emissão de prótons realizada em três pacientes com deleção no mtDNA associada a um quadro clínico não clássico mostrou achados distintos para cada paciente, sendo comum a todos as lesões cerebrais e a presença do pico invertido de lactato. Conclusões - A criteriosa seleção clínica e laboratorial se mostrou apropriada e o protocolo empregado se mostrou eficiente, uma vez que a mutação no mtDNA pode ser detectada em 17 dos 43 pacientes com suspeita de doença mitocondrial. Os pacientes positivos para deleção no mtDNA apresentaram algumas características clínicas preditivas para doença do mtDNA, o que pode ser importante na indicação de um procedimento invasivo (biópsia muscular) e de alto custo. A técnica e PCR em tempo real pode ser utilizado para quantificar a percentagem relativa de mtDNA deletado, porém para o diagnóstico das deleções, essa técnica deve ser realizada de forma complementar à técnica tradicional (Southern blot). O número amostral ainda é pequeno para correlacionar a quantidade relativa de mtDNA deletado com as síndromes mitocondriais clássicas e não clássicas. A RNM com espectroscopia por emissão de prótons, por possibilitar a detecção do lactato cerebral, parece ter utilidade na avaliação clínica de pacientes com suspeita clínica de doença mitocondrial, mesmo quando o quadro não é clássico.

Polimorfismos nos genes DAT1 DRD4 e transtorno de déficits de atenção e hiperatividade (TDAH) em adultos

O transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) é um dos problemas psiquiátricos mais comuns na infância, o qual apresenta uma herdabilidade significativa e se caracteriza pela presença de desatenção, hiperatividade e impulsividade. Cerca da metade das crianças com TDAH permanecem com o transtorno durante a vida adulta. Embora os estudos em amostras de crianças tenham explorado diversos genes de suscetibilidade ao TDAH, os resultados são inconclusivos e há poucos estudos em adultos. A amostra aqui estudada é composta por 308 adultos portadores de TDAH e 233 doadores de sangue do Hemocentro do Rio Grande do Sul.Ambos os grupos são compostos por brasileiros descendentes de europeus. Os diagnósticos psiquiátricos foram realizados por uma equipe treinada, seguindo os critérios do DSM-IV. Este trabalho objetivou testar possíveis associações entre polimorfismos nos genes do receptor D4 de dopamina (DRD4) e da proteína transportadora de dopamina (DAT1) com o TDAH, tendo em conta os subtipos, gravidade, comorbidades e idade de início dos sintomas de TDAH. Não foi encontrada associação entre os dois polimorfismos estudados no gene DRD4 (duplicação de 120 pares de base da região 5’ e VNTR de 48 pares de base do éxon III) e o TDAH. Porém, o alelo de 7-repetições do éxon III mostrou-se associado a uma menor idade de início dos sintomas e com o transtorno bipolar do humor associado ao TDAH. Genótipos contendo o alelo de 9-repetições do VNTR de 40pb na região 3’ não traduzida do gene DAT1 predisporiam ao subtipo desatento de TDAH entre os pacientes do sexo masculino e ao TDAH em geral entre as mulheres. Pacientes com o genótipo homozigoto para o alelo de 10-repetições apresentaram um maior número de sintomas de hiperatividade. Os resultados aqui obtidos apontam para a existência de diferenças substanciais no perfil genético entre as amostras de TDAH em crianças e adultos. As características amostrais relacionadas com o sexo, idade, subtipo e comorbidades mais prevalentes podem modificar a associação entre os polimorfismos estudados e o transtorno.

Atenção à saúde da pessoa idosa na estratégia saúde da família no município de Santo Antônio/RN: um estudo de caso

According to demographic estimates, by the year 2025 Brazil will be the sixth country in the world in number of elderly. For this reason, it is a purpose of public policies to help people to reach that age being healthier. The current health care model of health surveillance through the Family Health Strategy (EFS, in portuguese) is configured as a gateway into the care of the elderly in the Unified Health System (SUS, in portuguese). It is also an area of development of practices to promote health, prevention and control of chronic nondegenerative diseases. The aim of this study was to analyze the health care of the elderly provided by ESF professionals for the achievement of a full care. The study is descriptive case study with a quantitative approach, performed in the city of Santo Antônio/RN. The population included all health professionals, who are FHS members of the city that agreed to participate of the survey, a total of 80 professionals. Data were collected using a structured questionnaire, having mostly closed questions and divided into two parts: one containing sociodemographic information of health professionals and vocational training and the other, the activities carried on by the professionals in senior care, being analyzed from a database tabulated in a spreadsheet and discussed according to the descriptive statistics in tables, graphs and charts using frequencies, medians and values of central tendency. It was verified a predominance of professionals who finished highschool, mostly female, aged from 30 to 34 years old, with training completed in the last 10 years, without being graduated in the field of geriatrics or gerontology and mostly without training in gerontology. Family members and caregivers were the components of the social support network most identified by the professionals (66.3%).The elderly access to the Family Health Basic Unit was considered by83.8% of professionals as the most important factor that interferes in the activities of health care of the elderly. Considering the inclusion of the family in care: 98.8% of professionals consider the family as one of the goals of care, but 82.5% assist the family to know their role and participate in the care of the elderly, emphasizing that no professional makes use of tools for evaluating the functionality of the family. Regarding the actions taken to assist the elderly, 91.25% have home visits program to the elderly, 88.75% use the host program; 77.5% know the habits of life, cultural, ethical and religious values of the elderly, their families and their community ;51.25% complement the activities through intersectoral actions, 50%participate in groups of living with the elderly; 33.75% keeps track and maintain updated the health information of the elderly; 11.25% of the professionals perform the Single Therapy Planning (PTS, in portuguese) and few implement the actions to promote health according to PTS; there is a deficit in the number of professional categories in the identification and monitoring of the frail older people in their households. It is concluded that the health care of the elderly developed by ESF professionals differs among the professional categories. It was identified weaknesses in the promotion of an active and healthy aging and also in the establishment of an integrated and full care of the elderly. It is recommended the adoption of permanent educational activities by the City Management, initially for ESF professionals in the the perspective of the guidelines of the National Policy of Health Care for the Elderly and later to the other professionals that are part of the health care network of the elderly, at all levels of care in the city for the development of strategies and practices that promote the improvement of the quality of healthcare for the elderly, expecting concrete and effective results in terms of promoting health within Brazilian reality

Nervos: rede de discursos e práticas de cuidado na atenção básica no município de Natal/RN

The Primary Health Care and one of its main strategies, the Family Health Strategy (ESF), are framed as the gateway to the Public Health System (SUS). Thus, most of the incident and prevalent health problems in the population attended should be solved at this level of care, including psychological suffering, and the so-called complaint of nerves. Nerves and nervous denote a complexity that is not always well comprehended by health workers, in such a way that the care to this kind of problem is usually inadequate. In this line of thought, the general objective of this study is to analyze the network of discourses and the care to the psychological suffering, expressed as nerves, in SUS daily Primary Health Care. Besides and more specifically, it aims at identifying the principles and guidelines of the Primary Health Care in mental health; to investigate health workers positioning before psychological suffering and complaints of nerves, and also analyze different actions and practices of care carried out in different Health Units towards complaints like nerves. Institutional Ethnography was the theoreticalmethodological perspective adopted for the work. This approach seeks to understand and analyze the institutional relationships in a particular context considering sociostructural influences and power relations, as well as daily discourses and practices. Based on interviews with health professionals, informal conversations and observations in six Health Units with ESF teams from different sanitary districts in Natal/RN, it was possible to check that the index of complaint of nerves is high. The referral to psychologists and psychiatrists, as well as the prescription of psychotropic drugs appear as the most common intervention at this level of care. In general, the participants complain that they have poor specialized knowledge about the theme of mental health. They face the problem of bad work conditions and the lack of institutional support, which make actions of illnesses prevention and health promotion even more difficult. Besides, there are different ongoing practices such as meetings for hypertensive and aged people, walk, visit, round-table discussions and community therapy. However, not all of these actions are aimed at the care of psychological suffering. It is observed that the Matrix Support, which is a methodological strategy of supervision and follow up forcases of mental health, hasn t been totally implemented in the municipal system, although it is a tool that has been used by psychologists in some Health Units in the city. It was also verified that the health care practices to the problem of nerves strongly depend on the professional s commitment with the PSF guidelines and on mental health policies, in addition to continued support, when available, from other professional who works as matrix supporter

Avaliação do acesso à saúde aos níveis de atenção de maior complexidade no município de Marília/SP, sob a ótica da integralidade

Pós-graduação em Enfermagem (mestrado profissional) - FMB

Dispositivos institucionais filantrópicos e socioeducativos de atenção à infância na assistência social

This study investigated Social Care as an institution that creates mechanisms for the production of subjectivity in the care of children and adolescents. For this, we used some analytical coordinates, both conjectural and structural, models of care for mapping care in confrontation in the field of Social Care. It was concluded that there was two contradictory paradigms, in the dialectical sense, organizing social care, one being the philanthropic mode and the other the socioeducative mode. The first, which is hegemonic in the field, corresponds to a care entity still organized from philanthropic care and is guided by a minority age logic, articulated by a discourse of criminalizing the lower classes. It is informally based on the legal concept of irregular situations, which would develop preventive, repressive, correctional and moralizing care practices. The construction of a socioeducative mode implies socioeducative care that aims for an effective increase in the rights of children and adolescents, based on their status as subjects and citizens, through democratic, dialogic, participatory, multi-disciplinary and fundamentally emancipatory institutional practices.

A psicopatologização da infância no contemporâneo: um estudo sobre a expansão do diagnóstico de transtorno de déficit de atenção e hiperatividade

The expansion of psychiatric labeling does not reach only the adult population, but also the problematic related to childhood have been captured by the speeches and practices of the medical-psychiatric knowledge and turned into psychopathologies which tend to be treated with the main resource made available by psychiatrics in the present times: the psychotropic drugs. This work presents a critical thinking on the expansion of the diagnoses of “attention deficit disorder and hyperactivity” (ADHD) both in children and teenagers and on the conduction of drug therapies. It follows that the processes of childhood psycho-pathologization and the trivializing of psychotropic drug prescription are related to the overvaluation of the biological conception of psychic suffering and to the economic interests of the great pharmaceutical laboratories which by means of several strategies influence the medical practices, factors that lead to exposure of these patients to possible side effects and the risks of stigmatization that must be considered.

Prática de atividades físicas, doenças crônicas não transmissíveis e mortalidade entre adultos usuários da atenção primária do sistema público de saúde de Bauru, São Paulo: estudo longitudinal

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

O envolvimento da atenção na codificação da informação visuoespacial integrada

O objetivo deste estudo foi investigar o envolvimento de recursos da atenção na codificação e manutenção da informação visual e espacial na memória de trabalho. Utilizou-se um paradigma de tarefas duplas em que uma tarefa primária de localização espacial foi realizada simultaneamente a uma tarefa atentiva secundária de discriminação de tons. O desempenho dos participantes (n = 20) na tarefa primária foi afetado pela presença e pela similaridade entre os tons da tarefa secundária, e também, pela instrução de priorizar uma ou outra tarefa. Os resultados indicam que recursos atentivos (do executivo central) estão envolvidos na codificação e na manutenção ativa da informação integrada na memória visuoespacial, assim como na manutenção dos objetivos das tarefas a serem realizadas simultaneamente.

“É acompanhante ou usuária?” Implicações sobre a posição da família no atendimento a crianças e adolescentes em um Centro de Atenção Psicossocial da Infância e Adolescência - CAPSi

This study emerged and founded itself with the aim to analyze the position taken by the family – and the implications in this subjective area – in attending children and adolescents in a Childhood Psychosocial Care Center (CAPSi). A secondary goal has come up as the comprehension surrounding the institutional representation made about the family and the service offered to children, adolescents and relatives. For such, the historical perspective on the relation between the State (laws and institutions) and the family was resumed, and the understanding of how it was reconciled by the medical knowledge and attended the ideological and political means. The social and ideological transformations of the 20th century culminated in the need of change required by the Psychiatric Reform and the achievement of patients on the right to return home and to their families. This new situation, permeated by the attempt of building an assistance model in Mental Health, presented a peculiarity–the close relationship between family and Mental Health services. The observations and conversations at CAPSi that were the investigation objects in this research, intended to learn on the quotidian of families and the possible treatment alternatives that would take into account the family circumstances. Conceiving the status of the families in Mental Health services is a germinal matter yet to be adjusted among the active knowledge in the post-Reform devices. The discussion about the family bonds, anchored in the theoretical perspective of Binding Psychoanalysis brought up elementary concepts such as psychic heritage, denial pact, unconscious alliances, the familiar psychic set, among other. The concept of family organizer helped to think of the family trajectories and stablishes a sort of identity for the family, as well as interferes in the establishment of its boundaries. The family path within the institution, as well as the status they establish facing the institutional approach, reflect the ghosts and the organizers shared by the group-family. It follows that the family is an important protagonist to be considered in the current therapeutic and political processes and, thus, is key to welcome the family bonds for the alliances act over the affective destinations, as well as try to remain sealed from the proposed changes.

Relação entre doenças sistêmicas e doenças bucais

Este objeto inicia comprovando a relação entre o estado de saúde geral e as condições de saúde bucal do idoso e como os termos desta relação se interferem mutuamente e podem prejudicar o processo de envelhecimento saudável. Segue mostrando a estreita relação entre saúde bucal e saúde geral, além de elencar doenças sistêmicas decorrentes da presença de doenças periodontais, assim como, da mesma forma, a má condição de saúde pode ocasionar problemas bucais ou agravar os já existentes. Termina apresentando um quadro relacionando as doenças sistêmicas mais prevalentes no idoso e a repercussão bucal e relembra que é indispensável que a responsabilidade pelo cuidado com a saúde bucal seja assumida por todos os membros da Equipe de Saúde. Unidade 5 do módulo 8 que compõe o Curso de Especialização em Saúde da Família.

Desafios contemporâneos à saúde da criança, bases legais de proteção à infância e os principais eixos de atenção integral à saúde da criança no Brasil

A declaração dos direitos da criança na Assembleia Geral das Nações Unidas de 1959 representa um marco importante na valorização e reconhecimento internacional da infância. A partir de então a criança passou a ser vista como sujeito de direitos. Neste documento estão contidos os direitos e liberdade de toda e qualquer criança. Para os profissionais que cuidam da promoção à saúde da criança é importante conhecerem as bases legais de proteção e cuidado, no caso do Brasil, o Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA). Por isso, este material apresenta aos profissionais que atendem nas equipes de Saúde da Família os programas e políticas que envolvam cuidado e atenção integral desta faixa etária, bem como os indicadores de saúde que estão disponíveis nos sistemas de informações e sua importância para a tomada de decisão e desenvolvimento de ações de vigilância em saúde, buscando a efetividade dos serviços direcionados ao bem-estar da criança

Análise integrada da informação aplicada à vigilância da qualidade da água para consumo humano [unidade 06]

A Unidade 6 do Curso de Capacitação a Distância em Vigilância da Qualidade da Água para Consumo Humano compreende os aspectos da análise integrada de dados de forma a produzir informação para a tomada de decisão em Vigilância da Qualidade da Água para Consumo Humano. Essa unidade irá apresentar um estudo de caso hipotético para exemplificar tratamento de dados de diferentes naturezas, evidenciando as possibilidades de integração e diálogo entre os dados existentes e as informações geradas.

Análise integrada da Informação [unidade 06]

Curso de Capacitação a Distância em Vigilância da Qualidade da Água para Consumo Humano que compreende os aspectos conceituais, legais e técnicos aplicados à vigilância da qualidade da água para consumo humano.