547 resultados para Anomalia cromossômica


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Na primeira semana de maio de 2008, durante quatro dias, um ciclone em superfície permaneceu semi-estacionário na costa da região sul do Brasil. Este sistema foi responsável por chuvas e ventos fortes no Rio Grande do Sul e Santa Catarina, os quais causaram muitos danos (queda de árvores, enchentes e desabamentos). O objetivo deste trabalho é avaliar o processo de formação e entender os mecanismos responsáveis pelo lento deslocamento do ciclone, já que a maioria dos ciclones nesta região possui deslocamento mais rápido. A equação de desenvolvimento de Sutcliffe mostrou que a advecção de vorticidade absoluta ciclônica na média troposfera e a advecção de ar quente na camada entre 1000-500 hPa foram mecanismos importantes para a ciclogênese. Neste período, o intenso aquecimento diabático também contribuiu para a ciclogênese, à medida que se contrapôs ao intenso resfriamento adiabático devido aos movimentos verticais ascendentes. A advecção de vorticidade absoluta ciclônica que favoreceu a ciclogênese esteve associada a um Vórtice Ciclônico em Altos Níveis (VCAN), que se formou numa região de anomalia de vorticidade potencial. O VCAN se manteve semi-estacionário e compôs o setor norte de um bloqueio do tipo dipolo. Tal bloqueio intensificou um anticiclone em superfície, situado a sul/leste do ciclone, o que contribuiu para o ciclone se manter semi-estacionário. O movimento atípico e lento do ciclone para sul, e em alguns períodos para sudoeste, esteve associado com advecções de vorticidade absoluta ciclônica na média troposfera e de ar quente no seu setor sul. Somente quando o bloqueio em níveis médios e a anomalia de vorticidade potencial em níveis médios/altos se enfraqueceram, o ciclone em superfície se afastou da costa sul do Brasil.

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Este trabalho apresenta uma análise das condições sinótica e dinâmica associadas ao desenvolvimento do ciclone ocorrido entre 12 e 19 de setembro de 2008, com o objetivo de destacar diferenças e semelhanças com o ambiente em que se inseriu o evento Catarina em março de 2004. As principais semelhanças foram encontradas no padrão sinótico geral: a ocorrência de um padrão típico de bloqueio do tipo dipolo associado à anomalia de vorticidade potencial em altos níveis; cavado em níveis médios com inclinação para oeste; a presença de uma coluna de vorticidade ciclônica desde a superfície até a baixa estratosfera; e, em superfície, o padrão de uma alta ao sul de uma baixa pressão. Apesar das semelhanças no padrão geral, diferenças ocorreram entre os dois eventos que influenciaram na intensidade dos sistemas: o Catarina ocorreu em latitudes mais baixas em relação ao caso de setembro de 2008; o padrão típico de bloqueio associado ao caso de setembro de 2008 durou um dia e meio, enquanto no evento Catarina foi de três dias; a configuração da advecção de temperatura na camada entre 1000-500 hPa favoreceu o deslocamento do evento de setembro de 2008 para leste/sudeste, ao contrário do Catarina, a advecção de ar quente a leste do ciclone foi praticamente suprimida e a tendência de altura geopotencial passou a ser positiva, padrões que impedem o deslocamento do sistema para leste; no caso de setembro de 2008 o padrão da inversão do gradiente meridional de temperatura potencial na superfície de -2,0 unidade de vorticidade potencial (UVP) foi caracterizado pela incursão de uma região alongada de ar quente vinda do equador em direção ao sul e ar frio vinda do sul em direção ao equador, enquanto no caso Catarina a inversão ocorre pelo isolamento de uma bolha de ar frio ao norte e uma bolha de ar quente ao sul, o que pode ter contribuído para maior duração do padrão de bloqueio, pois a dissipação neste caso é dificultada. Sistemas como o Catarina podem ser raros no Atlântico Sul, mas isso não ocorre em relação ao ambiente sinótico em que se formou o Catarina. Para melhor entender o processo atmosférico que levou à formação do Catarina, é necessário realizar experimentos numéricos de sensibilidade para o caso de setembro de 2008 com o objetivo de verificar a possibilidade do ciclone extratropical se tornar um ciclone tropical.

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The vinasse, awaste produced in the proportion of 13 liters for each liter of alcohol. It has a high potential of polluting groundwater and superficial water resources, changes the soil behaviour and can also develop sanilization problems. This work aims to evaluate the efficiency of the DC-resistivity method in detecting and mapping anomalies caused by inappropriate disposal of vinasse in an inactive infiltration tank located at Sepé-Tiarajú settlement of landless agricultural laborers in the Ribeirão Preto region. Besides, as secondary goals, this work aims to characterize the type of anomaly residue as well as to diagnose its influence inside and outside of the limits of the tank. Eleven electrical resistivity tomography profiles were carried out with the dipole-dipole array, 10m of dipoles length and 5 leveis of investigation The geophysical survey enabled us to conclude that the DC-resistivity method is appropriate for mapping the contamination plume caused by intense vinasse disposal and its influence. It enabled also to conclude that the contamination exceeds the tank limits. The vinasse influence can be characterized by low resistivity values between 10 Ohm.m and 90 Ohm.m and its behavior can be compared with the one of the chorume, which is also conductive.

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The South Atlantic Magnetic Anomaly (SAMA) is one of the most outstanding anomalies of the geomagnetic field. The SAMA secular variation was obtained and compared to the evolution of other anomalies using spherical harmonic field models for the 1590-2005 period. An analysis of data from four South American observatories shows how this large scale anomaly affected their measurements. Since SAMA is a low total field anomaly, the field was separated into its nondipolar, quadrupolar and octupolar parts. The time evolution of the non-dipole/total, quadrupolar/total and octupolar/total field ratios yielded increasingly high values for the South Atlantic since 1750. The SAMA evolution is compared to the evolution of other large scale surface geomagnetic features like the North and the South Pole and the Siberia High, and this comparison shows the intensity equilibrium between these anomalies in both hemispheres. The analysis of non-dipole fields in historical period suggests that SAMA is governed by (i) quadrupolar field for drift, and (ii) quadrupolar and octupolar fields for intensity and area of influence. Furthermore, our study reinforces the possibility that SAMA may be related to reverse fluxes in the outer core under the South Atlantic region.

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A população brasileira vem passando por uma transição demográfica e epidemiológica, caracterizadas por aumento na expectativa de vida, diminuições nas taxas de mortalidade, natalidade e fecundidade, aumento da escolaridade, diminuição do desemprego, aumento das enfermidades crônico-degenerativas e diminuição das enfermidades infectocontagiosas. Tais transições vêm afetando também a perinatologia, com aumento proporcional e absoluto das gestações tardias tanto no Espírito Santo quanto no Brasil. Este estudo realizou uma análise retrospectiva das gestações tardias no HUCAM, comparando as mesmas com as gestações de mulheres adolescentes e adultas jovens quanto aos seguintes desfechos perinatais: anomalia fetal, hipóxia no primeiro e quinto minuto de vida, duração da gestação, peso ao nascer e tipo de parto. As variáveis foram analisadas categoricamente, e comparadas através de análise bivariada, utilizando-se o Teste Exato de Fisher, e através de regressão logística. Na análise bivariada, foi encontrada apenas associação entre a idade materna e o tipo de parto, mas esta associação não foi confirmada na regressão logística. Analisando outros fatores relativos à gestação, restou evidenciado uma associação positiva entre um menor número de consultas pré-natais e uma maior frequência de hipóxia no recém-nascido e de prematuridade (odds ratio de 2,9 e 5,7, respectivamente). Ao final deste trabalho são elaboradas propostas para aprimoramento da coleta e do armazenamento de dados acerca da gestação no HUCAM, e para otimização da assistência pré-natal das gestantes atendidas pelo hospital, visando melhorar os desfechos perinatais encontrados.

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A síndrome de Goldenhar é uma anomalia congênita rara, de etiologia ainda desconhecida e caracterizada por uma tríade clássica de alterações oculares, auriculares e vertebrais. FORMA DE ESTUDO: Estudo de série. MATERIAL E MÉTODO: Este trabalho foi realizado com 30 indivíduos portadores da síndrome de Goldenhar regularmente matriculados no HRAC, de ambos os gêneros, com faixa etária variando de 8 a 34 anos de idade. OBJETIVO: foi caracterizar o perfil audiológico dos indivíduos portadores dessa síndrome, garantindo assim um melhor tratamento e orientação para os mesmos, assim como também estabelecer a freqüência do comprometimento auditivo contralateral nos indivíduos com o clássico envolvimento unilateral. A avaliação audiológica do estudo constou de ATL, timpanometria, EOA-T e BERA. RESULTADO: De acordo com os resultados concluímos que 34% (=10) dos indivíduos apresentaram como característica de seu perfil audiológico perda auditiva do tipo sensório-neural mista com grau variando de moderado a profundo (7 uni e 3 bilaterais); 13% (n=4) apresentaram perda do tipo condutiva (bilateralmente) com grau de leve a severo e 3% (n=1) apresentaram ou perda do tipo sensório-neural profundo unilateral. Encontramos 40% (n=12) com audição normal bilateralmente e em 10% (n=3) não foi possível estabelecer a característica do perfil audiológico por utilizarmos como avaliação apenas o BERA como pesquisa de limiar eletrofisiológico. Dos doze (12) indivíduos com malformação de OE unilateral encontramos apenas dois (02) com comprometimento auditivo na orelha contralateral, sendo um do tipo misto de grau severo e um condutivo de grau moderado. Com relação a variável sexo encontramos predominância maior da síndrome de Goldenhar no gênero feminino (57%) do que no masculino (43%), mas considerado estatisticamente sem significância, assim como também o lado anatomicamente afetado, que foi predominantemente o direito.

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A fenda mediana congênita do pescoço é anomalia rara da parte ventral do pescoço. Em torno de 100 casos foram relatados na literatura, sendo o primeiro caso descrito por Bailey em 1924. Este defeito é relatado em associação com fenda mediana do lábio inferior, fenda da mandíbula e da língua, e hipoplasia de outras estruturas cervicais medianas. Acredita-se que seja uma malformação originada dos dois primeiros arcos branquiais. O tratamento da lesão consiste na excisão vertical da lesão e reparação do defeito resultante. A maioria dos autores recomenda evitar a reparação simples da lesão, preferindo a fechamento com a utilização de zetaplastia múltiplas, com o intuito de evitar fibrose e retração local. Neste artigo relatamos dois casos dessa anomalia e realizamos revisão bibliográfica.

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A Síndrome do Aqueduto Vestibular Alargado (SAVA) é caracterizada por um alargamento do aqueduto vestibular associado a uma perda auditiva neurossensorial, algumas vezes mista, que pode ser congênita ou adquirida na infância. A disacusia pode ser dividida em leve, moderada ou profunda, associada com períodos de melhora ou de piora súbita. O alargamento do aqueduto vestibular é a anomalia da orelha interna mais comum. A SAVA é admitida como resultado de uma anormalidade genética no desenvolvimento do aqueduto vestibular anterior à quinta semana de gestação. A incidência de SAVA está entre 1% e 1,3%, podendo chegar a 7% dependendo da população examinada. O objetivo deste estudo é relatar 3 casos de SAVA atendidos no Núcleo de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço de São Paulo e no serviço de Radiologia do Hospital São Camilo - São Paulo, sendo que dois pacientes são irmãos somente por parte materna. Dois pacientes eram do sexo feminino, um do sexo masculino e a idade variou de 9 a 30 anos. O método diagnóstico de eleição é a TC de osso temporais. A conduta para os casos foi o tratamento conservador com ressalva a cuidados como traumatismos cranianos, barotraumas e, quando necessário, uso de próteses auditivas.

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Perdas auditivas condutivas nos primeiros anos de vida podem levar a transtornos do processamento auditivo, de atenção e, conseqüentemente, dificuldades de aprendizado da comunicação. OBJETIVO: Verificar o desempenho de crianças com fissura labiopalatina no teste dicótico de dígitos, etapa de escuta direcionada; e compará-los aos de um grupo sem fissura labiopalatina. MATERIAL E MÉTODO: Fizeram parte deste estudo 52 crianças, de ambos os gêneros, na faixa etária de sete anos a sete anos e 11 meses, que foram distribuídas em dois grupos: um com crianças com fissura labiopalatina (n=27) e outro de crianças sem essa anomalia (n=25). O processo de avaliação constituiu da aplicação de um questionário, bateria de testes auditivos convencionais e aplicação do Teste Dicótico de Dígitos (etapa de escuta direcionada). RESULTADOS: No Teste Dicótico de Dígitos (etapa de escuta direcionada), foi possível observar que o grupo com FLP apresentou porcentagens de acerto inferiores ao grupo controle, tanto para a orelha direita quanto para a orelha esquerda. A análise estatística mostrou interação estatisticamente significativa para grupo versus gênero, p=0,026. CONCLUSÃO: No Teste Dicótico de Dígitos (etapa de escuta direcionada) somente as crianças do gênero feminino com fissura labiopalatina obtiveram índices de acerto inferiores às do grupo controle. Estudo prospectivo clínico.

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A deficiência transversal da maxila é uma anomalia dentofacial relacionada à diminuição do diâmetro do arco maxilar. Este tipo de deformidade está muitas vezes associado a deficiência respiratória nasal, sendo um importante fator etiopatogênico. O tratamento desta atresia pode ser realizado através da Expansão Rápida da Maxila ou Expansão Rápida da Maxila Cirurgicamente Assistida, ficando na dependência da idade do paciente. Ambos os procedimentos levarão a mudanças na estrutura craniofacial, especialmente na cavidade nasal. OBJETIVO: Através da descrição de trabalhos levantados na literatura, procurou-se relatar a relação existente entre a expansão maxilar, cavidade nasal e resistência aérea nasal. MÉTODO: Foi realizada uma tradicional revisão assistemática da literatura, utilizando trabalhos do tipo experimentais, incluindo os que utilizaram Expansão Rápida da Maxila e Expansão Rápida da Maxila Cirurgicamente Assistida, e excluindo os que utilizaram Expansão Maxilar por Osteotomia Segmentada para o tratamento da atresia maxilar. RESULTADO: Tanto a Expansão Rápida da Maxila quanto a Expansão Rápida da Maxila Cirurgicamente Assistida levam a mudanças dentofaciais, especialmente sobre a cavidade nasal, causando um aumento da largura nasal, o que pode levar à diminuição da Resistência Aérea Nasal. CONCLUSÃO: Através dos estudos cefalométricos ântero-posteriores, fica evidente o aumento da largura da cavidade nasal após expansão maxilar.

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Relata-se o achado de formas anômalas de ninfas de 5.º estádio e adultos de T. infestans.

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Foi encontrado na criação de Biomphalaria glabrata em laboratório, um caramujo vivo com anomalia na concha. A anomalia consiste na mudança de nível das voltas. O exemplar foi isolado para estudo de seu comportamento biológico. Depois foi juntado a outro exemplar com a mesma anomalia. Os resultados mostraram que suas funções biológicas eram normais. A anomalia é de caráter genético. Na F1 houve aparecimento de 0,01% de anomalia nos embriões. Em vinte e cinco meses de observação dos descendentes desses caramujos foram isolados treze embriões anômalos. Um dos embriões chegou ao estado adulto, mas não desovou.

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Realizou-se estudo das anomalias congênitas encontradas em recém-nascidos vivos, em nove maternidades, durante o ano de 1981-1982. O material é parte de uma pesquisa desenvolvida em sete maternidade do Estado de São Paulo, uma do Rio de Janeiro e uma de Florianópolis, Santa Catarina (Brasil), no período de agosto de 1981 a julho de 1982, quando foram coletados dados sobre todos os nascimentos ocorridos nesses nove serviços. As anomalias congênitas foram definidas como as descritas no XIV.° capítulo da Classificação Internacional de Doenças - 1975, 9ª Revisão, tendo sido utilizada essa classificação para codificá-las. Na análise estatística foram utilizados o X² (com um grau de liberdade), o teste de inclinação para proporções ("Trend test") e a técnica de Berkson para a verificação da hipótese de aderência à distribuição de Poisson. Em 12.782 recém-nascidos vivos, 286 (2,24%) apresentavam algum tipo de anomalia congênita, tendo havido 26 (0,20%) crianças com duas anomalias, 9 (0,07%) com três e duas (0,02) apresentando quatro tipos de malformações congênitas. As deformidades osteomusculares congênitas (código 754 da CID) foram as mais freqüentes (19%);segue-se as outras anomalias congênitas do coração (746) com uma freqüência de 14,1%. Ao se analisar a prevalência dessas malformações pela idade da mãe nota-se que há um aumento da prevalência à medida que a idade avança, apenas para Sindrome de Down (758).

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A fendilhação de argamassas tradicionais de revestimento de paredes surge como uma anomalia frequente em edifícios antigos e recentes, difícil de avaliar e controlar, dada a dependência de factores variáveis no tempo e à complexidade dos fenómenos envolvidos aos quais estão associadas diversas causas. O mercado apresenta uma grande variedade de soluções para a reparação de fendas de rebocos tradicionais, que não se encontra sistematizada em documentação técnica. Neste trabalho de projecto é proposta uma metodologia, de bases técnicas simples, para a análise das fendas dos rebocos tradicionais, tendo em conta a sua tipologia e as causas que lhe deram origem. Pretende-se, no fundo, sistematizar as principais técnicas de reparação de fendas de rebocos tradicionais, existentes no mercado, de modo a constituir instrumentos simples e objectivos que possam ajudar os profissionais do sector. Com este trabalho são propostas e sintetizadas as principais tipologias de fendilhação de rebocos tradicionais, causas prováveis e técnicas de reparação. Na metodologia proposta, são caracterizadas e classificadas as principais tipologias de fendilhação, relacionadas com as causas prováveis, de modo a orientar e a facilitar a selecção dos materiais e técnicas de reparação mais adequadas. Assim, é efectuada a caracterização das técnicas de reparação, com base numa pesquisa do mercado, através de documentação recolhida e consequente análise e posterior tratamento.

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Uma linhagem celular de rim de coelho (denominada RC-IAL), que foi isolada em 1976, e que atualmente está na 150ª passagem, teve suas características analisadas. As células apresentaram morfologia semelhante aos fibroblastos desde o início de seu cultivo. A proporção de crescimento celular não se alterou desde seu isolamento, com uma eficiência de clonagem ao redor de 9%. A linhagem mostrou crescimento dependente de ancoragem, e a análise cromossômica apresentou o número modal da espécie com pequenas variações para mais ou menos um cromossomo, resultando uma somatória de 50%. Sua espécie de origem foi comprovada através da reação de imunofluorescência indireta e a susceptibilidade da linhagem a alguns vírus, com demonstração do efeito citopático, foi verificada com os vírus da vacínia, cowpox, herpes simples tipo 1 e 2 e da rubéola. Esse substrato celular está livre de contaminantes, satisfazendo assim, as condições para seu uso em trabalhos científicos, principalmente os relacionadas à saúde pública.