985 resultados para ADN mitocondrial


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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Programa de doctorado: Cáncer: biología y clínica.

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[ES]Gracias a la secuenciación de ADN de nueva generación (NGS) es posible obtener grandes cantidades de datos genéticos acerca de un indivíduo. Las variantes genéticas individuales pueden determinar la presencia de enfermedades genéticas de etiología desconocida. También es posible predecir la suceptibilidad de responder de forma adecuada a un medicamento determinado.El diagnóstico genético supone una mejora en la calidad de los servicios sanitarios del país y las herramientas que existen hoy en día para su análisis están dispersas y son, en muchos casos, hostíles. Con el desarrollo de este Proyecto de Fin de Carrera en la unidad de investigación del complejo hospitalario universitario insular Materno-Infantil (UICHUIMi) se ha creado una aplicación de escritorio, DNANALYTICS, que encapsula los distintos procesos para el análisis de los datos genéticos, aumentando el rendimiento de esta etapa y permitiendo al personal de la unidad conocer de manera más rápida las variantes candidatas de una enfermedad.

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Manuel Rey Méndez es Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular, Director del Laboratorio de Sistemática Molecular de la Universidad de Santiago de Compostela (LSM-USC)

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[EN] In this study, the phylogeographic patterns of nuclear, ribosomal and mtDNA gene fragments of five tanaidacean species (Zeuxo, Tanaidae) from the Atlantic, Pacific and Mediterranean Sea were investigated.

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[ES] El ADN es un polímero que contiene la mayor parte de la información necesaria para el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos. La información está fraccionada en diferentes segmentos, los genes, que contienen variables que son individuales y que determinan las características de cada persona. Hay dos que son de especial importancia para la atención sanitaria: la susceptibilidad genética de padecer una enfermedad y la capacidad de responder de forma diferencial a un medicamento, denominado farmacogenética. Poder identificar dichas variantes puede ayudar a comprender la enfermedad e individualizar el tratamiento del paciente respectivamente. Para conocer estas variantes debemos conocer la secuencia de ADN de los genes implicados en las patologías o en las características farmacogenéticas para un individuo determinado, un proceso denominado secuenciación. Sin embargo, existen técnicas para seleccionar y secuenciar el exoma, que es la parte del genoma que contienen los exones, fracciones de los genes que contienen la información necesaria para la fabricación de las proteínas. La secuenciación de exoma cubre la mayor parte de los exones del genoma, pero no detecta algunas regiones, lo que imposibilita la detección de variantes en ellas. Este hecho crea una incertidumbre diagnóstica, lo que limita el poder de esta herramienta para la detección de mutaciones patogénicas. Así, el objetivo principal del Trabajo Fin de Grado es la creación de una herramienta informática que permita al personal clínico, la detección de regiones del exoma con poca cobertura de secuenciación, es decir, regiones del ADN con una frecuencia de lectura baja comparándolo con respecto al genoma de referencia.

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we-ḥayyā ḥibbûr neḥmād ... we-tiqqēn ... Mōše Ben-Yôsēf Haydā ...

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A partir de una especulación acerca de la preponderancia de trabajos dedicados al estudio del tiempo frente al espacio y sobre la terminología más precisa acerca de este último, se define la “" o “logotopía" como la lectura del espacio en literatura. Se considera este campo como un aspecto legible e interpretable. Se ve en el espacio un terreno que grandes autores (como Kafka, Marechal y Borges, por ejemplo), han sabido utilizar magistralmente alcanzando -tanto por medio de ilustraciones como por disposiciones tipográficas- un nivel de sugestión que supera el efecto de recepción previsible. El análisis acerca del modo de configuración del espacio en Adán Buenosayres permite demostrar ampliamente que el héroe marechaliano es creatura no sólo temporal sino espacial. Aun más, toda la obra narrativa de Marechal se organiza espacialmente. El espacio genera un conjunto de sistemas. Como la imagen de la cultura, su literatura es megasistema. El espacio es percibido por él en concentrada unidad, en ámbitos articulados, dispuestos en armonía y ensamble. Su combinación de espacios intramundanos y trasmundanos, articuldaos entre sí, no son otra cosa que la proyección de su propia concepción del mundo cristiana, del mundo, obra de un Dios creador.

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Este trabajo es una referencia precisa al capítulo I del Libro Cuarto del Adán Buenosayres, de Leopoldo Marechal, conocido como el episodio de “La glorieta de Ciro". Fuertemente afirmado en la Poética de Aristóteles, Marechal desarrolla tres conceptos correlativos para una teoría del arte: 1) la primer correlación une la verdad con la belleza, hay verdad y razón, es decir orden, en este sentido, el arte no se propone lo verdadero en tanto que verdadero, sino en tanto que bello; 2) la segunda correlación establece las pautas de la analogía poética, esencialmente metafórica; 3) la tercer correlación intenta una descripción de la inspiración como ascenso y descenso basada en el eidos o causa formal de las cosas. La conclusión se hace efectiva en la noción de “homologado" por medio de la cual el poeta, en tanto que imitador, es semejante a Dios en cuanto a la posibilidad de “crear nombrando". Es nuestra opinión que, sobre la base de estos tres conceptos correlativos, hay que entender las primeras imágenes del “Prólogo indispensable" que hablan de la “levedad" de un ataúd que “parecía llevar en su interior, no la vencida carne de un hombre muerto, sino la sutil de un poema concluido".

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La poesía latina del maestro Adán de San Víctor (ca.11121192), oriundo de Bretaña y canónigo agustino de la abadía parisina de SaintVictor, representa, en su ámbito y en su época, una novedad trascendente dentro de la lírica litúrgica y particularmente de la lírica mariana. La ductilidad rítmica y retórica del subgénero de la sequentia lograda en sus piezas hace de este autor un paradigma de la creación poética litúrgica en la Europa de los siglos XII y XIII. En este sentido, tanto la mención a su obra como la inclusión de sus sequentiae (junto con otras del mismo período y "estilo" gótico) en diversos manuscritos hispánicos, desde las Cantigas de Santa María hasta el ms. Alcobacense 149, permiten considerar la relevante influencia de esta refinada lírica del siglo XII en la confección de poemas y compilaciones marianas del siglo siguiente en la Península Ibérica.

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Teniendo como hipótesis que la representación gráfica de la replicación del ADN utilizada habitualmente genera una comprensión inadecuada del proceso, y que la utilización de una representación alternativa que sitúa las horquillas en el interior de una o varias burbujas de replicación mejora la comprensión del proceso, se presenta una secuencia de estrategias de enseñanza con el objetivo de contribuir a la mejor comprensión del proceso de replicación del ADN

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Teniendo como hipótesis que la representación gráfica de la replicación del ADN utilizada habitualmente genera una comprensión inadecuada del proceso, y que la utilización de una representación alternativa que sitúa las horquillas en el interior de una o varias burbujas de replicación mejora la comprensión del proceso, se presenta una secuencia de estrategias de enseñanza con el objetivo de contribuir a la mejor comprensión del proceso de replicación del ADN

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La poesía latina del maestro Adán de San Víctor (ca.11121192), oriundo de Bretaña y canónigo agustino de la abadía parisina de SaintVictor, representa, en su ámbito y en su época, una novedad trascendente dentro de la lírica litúrgica y particularmente de la lírica mariana. La ductilidad rítmica y retórica del subgénero de la sequentia lograda en sus piezas hace de este autor un paradigma de la creación poética litúrgica en la Europa de los siglos XII y XIII. En este sentido, tanto la mención a su obra como la inclusión de sus sequentiae (junto con otras del mismo período y "estilo" gótico) en diversos manuscritos hispánicos, desde las Cantigas de Santa María hasta el ms. Alcobacense 149, permiten considerar la relevante influencia de esta refinada lírica del siglo XII en la confección de poemas y compilaciones marianas del siglo siguiente en la Península Ibérica.