Os Factores Genéticos na Perda Gestacional

Pregnancy loss is the most common obstetric complication. Multiple factors have been associated with recurrent or sporadic pregnancy loss, and genetic factors, particularly at earlier gestational ages, are the most important ones. The proportion of miscarriages due to chromosomal factors decreases with increasing gestational age. The most common chromosomal abnormalities in early losses are autosomal trisomies, monosomy X and polyploidy. In later losses, aneuploidies are similar to those found in live newborns (trisomies 21,18 and 13, X monosomy and polysomy of sex chromosomes. In cases of recurrent miscarriage the most common cytogenetic changes are trisomies, polyploidy, monosomy X and unbalanced translocations. Identification of the causes of pregnancy loss facilitates the families’ grief and may indicate if there is the risk of repetition, in order to reduce recurrence. The investigation recommended in each case is far from consensual, and the cost/benefit analysis of diagnostic exams is essential. The determination of the karyotype of the products of conception is indicated in cases of fetal loss and recurrent miscarriage, while the parental karyotypes should be performed only in selected cases. Couples with identified genetic conditions should be counseled about reproductive options, including prenatal or pre-implantation diagnosis. Surveillance of a future pregnancy should be multidisciplinary and adjusted in each case. The cytogenetic factors, due to their high prevalence and complexity, have a fundamental, but still not completely clear, role in pregnancy loss.

Diabetes e Gravidez. Experiência da Consulta de Medicina Materno-Fetal do Serviço de Obstetricia e Ginecologia do Hospital de Dona Estefânia

Os autores realizaram um estudo retrospectivo das 87 grávidas vigiadas na Consulta de Diabetes do Hospital de Dona Estefânia com diabetes pré-gestacional tipo 1 e 2 e diabetes gestacional, durante um período de 2 anos. Analisararn a idade das grávidas, raça, paridade, tipo de diabetes, patologia associ ada, antecedentes familiares de diabetes, idade gestacional em que foi feito o diagnóstico de diabetes, insulinoterapia, evolução da gravidez, idade gestacional na altura do parto, características do parto e dos recém-nascidos e controlo no pós parto. A maioria das grávidas inscritas na consulta tinha idade superior a 30 anos (76%). A diabetes gestacional foi o tipo de diabetes mais frequente na consulta, tendo ocorrido sobretudo no 3° trirnestre. A hipertensão arterial crónica foi a patologia associada dominante, complicando-se em cinco casos de pré-eclâmpsia.Para além da pré-eclâmpsia, outra das complicacções mais frequentes foi a infecçãoo urinária. A cesariana foi o tipo de parto mais frequente. As suas principais indicações foram a cesariana electiva, a pré-eclâmpsia agravada e a distoócia. A macrossomia fetal só ocorreu em 5 dos 60 partos, refletindo um bom controlo metabólico.

Restrição do Crescimento Fetal - Casuística de 4 Anos

Overview and aims: Fetal growth restriction (FGR) affects 15% of pregnancies and is associated with both increased perinatal and neonatal morbidity and mortality and long-term effects in adult life. Our aim was to describe cases and outcomes of FGR from a tertiary perinatal care centre and identify the predictors of neonatal morbidity and mortality. Study design: retrospective cohort. Population: pregnancies with early or late FGR caused by placental factors followed from 2006 to 2009 in a tertiary perinatal care centre. Methods: we collected data from clinical records on demographics, clinical history and fetal ultrasound parameters. Perinatal and neonatal outcomes were stratiied according to gestational age (above or below 28 weeks) and we used bivariate analysis to identify any associations with clinical and imaging indings. Results: we included 246 pregnancies; hypertension was the most prevalent maternal risk factor (16%). There were 15 cases of early FGR, 11 of which had cesarean delivery due to deterioration of fetal Doppler parameters. Outcomes in this group included one fetal and three neonatal deaths. Of 231 cases of late FGR, 64% were delivered early given a non-reassuring fetal status i.e. due to changes in Doppler evaluation or altered Manning biophysical proile. There were four cases of perinatal death in this group, three of which delivered at 28 weeks. Neonatal morbidity was associated with lower gestational age, lower birthweight and progressive placental dysfunction (p<0.01). Conclusion: there was an association between neonatal morbidity and gestational age, birthweight and Doppler deterioration, particularly for deliveries below 28 weeks. The assessment of vascular changes through Doppler analysis allows anticipation of fetal deterioration and is a helpful tool in deciding the optimum timing of delivery.

PRETERM BIRTH AND FETAL GROWTH RESTRICTION IN HIV-INFECTED BRAZILIAN PREGNANT WOMEN

Introduction: Maternal HIV infection and related co-morbidities may have two outstanding consequences to fetal health: mother-to-child transmission (MTCT) and adverse perinatal outcomes. After Brazilian success in reducing MTCT, the attention must now be diverted to the potentially increased risk for preterm birth (PTB) and intrauterine fetal growth restriction (IUGR). Objective: To determine the prevalence of PTB and IUGR in low income, antiretroviral users, publicly assisted, HIV-infected women and to verify its relation to the HIV infection stage. Patients and Methods: Out of 250 deliveries from HIV-infected mothers that delivered at a tertiary public university hospital in the city of Vitória, state of Espírito Santo, Southeastern Brazil, from November 2001 to May 2012, 74 single pregnancies were selected for study, with ultrasound validated gestational age (GA) and data on birth dimensions: fetal weight (FW), birth length (BL), head and abdominal circumferences (HC, AC). The data were extracted from clinical and pathological records, and the outcomes summarized as proportions of preterm birth (PTB, < 37 weeks), low birth weight (LBW, < 2500g) and small (SGA), adequate (AGA) and large (LGA) for GA, defined as having a value below, between or beyond the ±1.28 z/GA score, the usual clinical cut-off to demarcate the 10th and 90th percentiles. Results: PTB was observed in 17.5%, LBW in 20.2% and SGA FW, BL, HC and AC in 16.2%, 19.1%, 13.8%, and 17.4% respectively. The proportions in HIV-only and AIDS cases were: PTB: 5.9 versus 27.5%, LBW: 14.7% versus 25.0%, SGA BW: 17.6% versus 15.0%, BL: 6.0% versus 30.0%, HC: 9.0% versus 17.9%, and AC: 13.3% versus 21.2%; only SGA BL attained a significant difference. Out of 15 cases of LBW, eight (53.3%) were preterm only, four (26.7%) were SGA only, and three (20.0%) were both PTB and SGA cases. A concomitant presence of, at least, two SGA dimensions in the same fetus was frequent. Conclusions: The proportions of preterm birth and low birth weight were higher than the local and Brazilian prevalence and a trend was observed for higher proportions of SGA fetal dimensions than the expected population distribution in this small casuistry of newborn from the HIV-infected, low income, antiretroviral users, and publicly assisted pregnant women. A trend for higher prevalence of PTB, LBW and SGA fetal dimensions was also observed in infants born to mothers with AIDS compared to HIV-infected mothers without AIDS.

Iatrogenic Aortic Pseudoaneurysm: a Forgotten Complication

Pseudoaneurysms of the ascending aorta are a rare complication of cardiac surgery. However, the poor prognosis associated with this condition if untreated makes early diagnosis and treatment important. We present the case of a 66-year-old woman who had undergone mitral valvuloplasty 12 days previously, who was admitted with a diagnosis of new-onset atrial fibrillation. The transthoracic echocardiogram showed a clot in the right atrium and anticoagulation was initiated, followed by antibiotic therapy. After further investigation, the patient was diagnosed with a pseudoaneurysm of the ascending aorta and underwent surgical repair, followed by six weeks of antibiotic therapy. She was readmitted six months later for an abscess of the lower sternum and mediastinum. After a conservative approach with antibiotics and local drainage failed, recurrence of a large pseudoaneurysm compressing the superior vena cava was documented. A third operation was performed to debride the infected tissue and to place an aortic allograft. There were no postoperative complications.

Morte Fetal Tardia: Aspectos Obstétricos

A morte fetal tardia constitui um desafio para todos os obstetras. Apesar de intervenções efectivas no diagnóstico e terapêutica de algumas patologias como a diabetes gestacional, a pré-eclâmpsia e a taxa de morte fetal tardia mantêm-se desde há uma década relativamente constante, contribuindo de uma forma significativa para a mortalidade perinatal. Neste artigo é efectuada uma revisão de alguns aspectos obstétricos, uma reflexão sobre o conhecimento actual do tema.

Avaliação Bem-Estar Fetal Intra-Parto. Cardiotocografia e Electrocardiograma Fetal

A asfixia intra-parto é um evento raro, sendo o seu diagnóstico difícil. Pensa-se que a introdução e uso generalizado da cardiotocografia tenha permitido a identificação do feto em sofrimento, presumivelmente antes de ocorrer uma lesão permanente. O objectivo desta revisão é mostrar as bases da interpretação do CTG e as tentativas para uniformização de critérios na sua avaliação, bem como novas soluções para a descriminação dos “verdadeiros” casos de sofrimento fetal.

Bem Estar Fetal Intraparto: Papel da Ecografia

A realização de ecografia está disponível em praticamente todos os Serviços de Urgência de Ginecologia/Obstetrícia. A sua utilidade na avaliação do bem-estar fetal ante-parto é indiscutível. Este trabalho tem por objectivo rever as indicações da Ecografia realizada durante o Trabalho de Parto.

Morte Fetal Tardia - O Que Podemos Aprender?

Resumo: Realizou-se um estudo retrospectivo, comparativo sobre gestações com idade gestacional (IG) igual ou superior a 28 semanas, cujo parto resultou no nascimento de nado morto (n= 111) ou de nado-vivo (n= 16863), entre 2000 a 2004, na Maternidade Dr. Alfredo da Costa. Resultados: Não houve diferenças estatisticamente significativas na comparação da idade materna (28,9 vs 29,3; p= 0,3) e etnia. O grupo de mulheres com idade> 35 anos foi inferior no grupo da mortalidade fetal (18% vs. 26%, p= NS). A grande multiparidade associou-se significativamente com morte fetal tardia (3,6 vs. 0,7; p<0,005). A análise dos factores etiológicos mostrou que na maioria destas situações se identificam causas placentares, maternas ou funiculares. A morte fetal inexplicada representa 36% dos casos. Conclusões: O estudo da fetomortalidade é importante no esclarecimento dos pais e permite identificar etiologias passíveis de prevenção. A morte fetal inexplicada constitui ainda uma parcela significativa na mortalidade perinatal. A Fetopatologia e o estudo anatomo-patológico da placenta constituem instrumentos fundamentais para a sua compreensão.

Prosthetic Mitral Valve Thrombosis in Pregnancy: From Thrombolysis to Anticoagulation

INTRODUCTION: Pregnant women with mechanical prosthetic heart valves are at increased risk for valve thrombosis. Management decisions for this life-threatening complication are complex. Open-heart surgery has a very high risk of maternal mortality and fetal loss. Bleeding and embolic risks associated with thrombolytic agents, the limited efficacy of thrombolysis in certain subgroups, and a lack of experience in the setting of pregnancy raise important concerns. CASE REPORT: We report a case of mitral prosthetic valve thrombosis in early pregnancy, which was successfully treated with streptokinase. Ten years later, the same patient had an uneventful pregnancy, throughout which acenocoumarol was maintained. CONCLUSION: With this case we review the prevention (with oral anticoagulant therapy) and treatment of prosthetic valve thrombosis during pregnancy, which is important for both obstetrician and cardiologist.

Morte Fetal de um Gémeo. Que Problemas para o Gémeo Sobrevivente?

Na gravidez bigemelar, a morte de um dos fetos no segundo e terceiro trimestre é uma complicação rara, variando a taxa de incidência entre 2,6 e 6,8%. Este acontecimento determina um aumento das taxas de morbilidade e mortalidade perinatal para o gémeo sobrevivente, especialmente em gravidezes monocoriónicas, quando a morte fetal é devida à síndroma de tranfusão feto-fetal. Para alguns autores o atraso de crescimento intrauterino e a prematuridade são os principais factores de risco para o aumento da morbilidade e mortalidade do gémeo sobrevivente. A patofisiologia de instalação dos distúrbios cerebrais no gémeo sobrevivente após a morte do feto irmão não está definida, nem o intervalo de tempo que medeia entre a morte e o estabelecimento das lesões. Também não existe um protocolo definitivo de seguimento destas gravidezes e, posteriormente, do gémeo sobrevivente. No período de 1 de Setembro de 1994 a 31 de Dezembro de 1998, foram seguidas, na consulta de Gravidez Múltipla da Maternidade Dr. Alfredo da Costa, 235 gravidezes bigemelares. Em nove casos (3,8%) ocorreu morte de um dos fetos com idade gestacional acima das 13 semanas. Em cinco das nove gravidezes foi conhecida a causa de morte, quatro das quais foram atribuídas à síndroma de tranfusão feto-fetal. A taxa de prematuridade do gémeo sobrevivente foi de 44,4% (4/9) e a de mortalidade de 11,1%(1/9). A taxa de morbilidade neonatal foi de 62,5% (5/8), na maioria dos casos por complicações inerentes à prematuridade. A taxa de morbilidade neurológica foi de 37,5% (3/8). A taxa de lesões neurológicas major foi de 25% (2/8) e ocorreu em recém-nascidos de termo. A síndroma de transfusão feto-fetal, como causa de morte fetal, associou-se aos casos com pior prognóstico no que se referiu ao gémeo sobrevivente.O crescimento do gémeo sobrevivente parece depender das lesões provocadas pela morte do feto irmão. Os autores finalizam com uma proposta de atitudes obstétricas e pediátricas em relação ao gémeo sobrevivente.