Radiographic outcomes and evaluation of developmental dysplasia of the hip in children

The Developmental Dysplasia of the Hip (DDH), also know as Congenital Dislocation of the Hip, is common in infants and children and may persist into adulthood. The radiographic interpretation is highly conditioned by appropriate patient positioning and image quality criteria. The main goal of this study is to demonstrate the value of radiographic evaluation of DDH. Through the retrospective analysis of 65 radiographs of the hips, only 2 (3.1%) female patients with 1-2 years of age presented radiographic findings of DDH. The inappropriate field size and the improper placement and size of the gonadal shields, were the most common errors observed.

Citologia da cúpula vaginal com suspeita de lesão intraepitelial de grau indeterminado: estudo de caso

No presente artigo é relatado um caso de uma paciente de 42 anos, diagnosticada em 2011 com Adenocarcinoma in situ e displasia grave do epitélio de revestimento pavimentoso, que foi tratada por traquelectomia. Em Novembro de 2013, a paciente realizou uma citologia da cúpula vaginal, onde se observaram achados citológicos compatíveis com lesão intraepitelial de baixo grau mas também a presença de células que favorecem o diagnóstico de lesão intraepitelial de alto grau. Não sendo possível classificar a lesão intraepitelial como sendo claramente baixo ou alto grau, atribuiu-se a interpretação de lesão intraepitelial de grau indeterminado. Para confirmação e esclarecimento do diagnóstico foi efetuada biopsia com resultado de displasia grave do epitélio de revestimento pavimentoso vaginal sem evidência de invasão do estroma. Por fim foi indicada a pesquisa e tipificação de vírus do papiloma humano, com resultado positivo para o tipo 16. Diagnósticos citológicos de lesão intraepitelial de grau indeterminado apresentam um follow-up histológico estatisticamente diferente das lesões intraepiteliais de alto e baixo grau, e estão na sua maioria associadas a infeção por vírus do papiloma humano de alto risco. Os achados citológicos do presente estudo apoiam a necessidade de se estabelecer esta lesão como categoria de diagnóstico no Sistema de Bethesda, com um follow-up definido.

Padrão lesional da medula óssea na imunodeficiência adquirida (AIDS)

O estudo da medula óssea em 20 casos de necrópsia de pacientes portadores da Síndrome da Imunodeficiência Adquirida sugere que as alterações medulares são freqüentes e de valor diagnóstico no reconhecimento da Síndrome. É admitida a existência de um padrão lesional diagnóstico onde predominam os seguintes elementos: hipercelularidade, ausência ou redução da granulopoiese, plasmocitose, histiocitose e displasia megacariocítica.

Doença Displásica da Anca - Conceitos Básicos e Orientações em Medicina Geral e Familiar

O conceito de Luxação Congénita da Anca (LCA) tem vindo gradualmente a ser substituído pelo de Displasia de Desenvolvimento da Anca. A importância desta evolução respeita sobretudo à noção de doença acetabular e sua capacidade de conter a cabeça femoral em termos físicos. O autor apresentam algumas noções práticas sobre a semiologia desta entidade bem como uma abordagem racional sobre meios complementares de diagnóstico e referenciação à consulta de Ortopedia infantil.

Cystic Fibrosis, Atopy, Asthma and ABPA

The role of atopy on cystic fibrosis (CF) progression remains unclear but evidence suggests that it may influence the appearance of co-morbid conditions such as CF asthma or allergic bronchopulmonary aspergillosis (ABPA). Recognising asthma in patients with CF is not always easy but the identification of atopic markers favours the diagnosis. Physicians should be aware of this fact in order to achieve a better control of respiratory symptoms in patients with CF. Bronchial mucosa inflammation and abnormal mucus predispose to mould colonisation. These patients are at higher risk of allergic sensitisation, especially when atopic susceptibility is present. In the particular case of A. fumigatus, allergic sensitisation precedes ABPA development, which occurs in up to 10% of CF patients. Progression of lung function deterioration is most strikingly pronounced in patients with ABPA. Therefore, sensitisation with A. fumigatus should be regularly tested in patients with CF, especially those at higher risk. Recombinant allergens constitute an important advance in differentiating Aspergillus sensitisation from ABPA itself.

A Novel Autosomal Recessive GJA1 Missense Mutation Linked to Craniometaphyseal Dysplasia

Craniometaphyseal dysplasia (CMD) is a rare sclerosing skeletal disorder with progressive hyperostosis of craniofacial bones. CMD can be inherited in an autosomal dominant (AD) trait or occur after de novo mutations in the pyrophosphate transporter ANKH. Although the autosomal recessive (AR)form of CMD had been mapped to 6q21-22 the mutation has been elusive. In this study, we performed whole-exome sequencing for one subject with AR CMD and identified a novel missense mutation (c.716G>A, p.Arg239Gln) in the C-terminus of the gap junction protein alpha-1 (GJA1) coding for connexin 43 (Cx43). We confirmed this mutation in 6 individuals from 3 additional families. The homozygous mutation cosegregated only with affected family members. Connexin 43 is a major component of gap junctions in osteoblasts, osteocytes, osteoclasts and chondrocytes. Gap junctions are responsible for the diffusion of low molecular weight molecules between cells. Mutations in Cx43 cause several dominant and recessive disorders involving developmental abnormalities of bone such as dominant and recessive oculodentodigital dysplasia (ODDD; MIM #164200, 257850) and isolated syndactyly type III (MIM #186100), the characteristic digital anomaly in ODDD. However, characteristic ocular and dental features of ODDD as well as syndactyly are absent in patients with the recessive Arg239Gln Cx43 mutation. Bone remodeling mechanisms disrupted by this novel Cx43 mutation remain to be elucidated.

Diagnóstico Pré-Natal das Anomalias do Tracto Urinário: Dez Anos de Experiência

Introdução: As anomalias do tracto urinário são detectadas com uma frequência cada vez maior devido à sistematização da vigilância ecográfica durante a gravidez aliada à sofisticação técnica e à experiência dos ecografistas. Objectivo: Analisar os principais diagnósticos pós-natais investigados na sequência do estudo evolutivo prolongado das uropatias fetais seguidas no ambulatório da nefrologia pediátrica do Hospital de Dona Estefânia. Doentes e Métodos: Estudo retrospectivo dos 392 casos de uropatia fetal observados num período de dez anos e submetidos ao protocolo de investigação em uso na unidade. Resultados: O estudo inclui 362 casos; excluímos 30 processos que não completaram a investigação. A relação sexo masculino: feminino foi de 2: 1. O diagnóstico pré-natal foi realizado em média às 28.9 semanas e a idade média de admissão foi de 68 dias. No estudo evolutivo pós-natal verificou-se a formulação de um diagnóstico definitivo em 349 (96.4%) das crianças. Em 109 crianças (30%) a anomalia fetal foi transitória. Em 75 (20.7%) a dilatação era funcional. Confirmou-se a existência de uropatia em 165/362 crianças: refluxo vesico-ureteral 70/165 (42.4%), displasia multiquística 21%, síndroma da junção pielo-ureteral 16.4%, entre os principais. Nenhum caso evoluiu para insuficiência renal e há a registar, apenas, um caso de hipertensão arterial por poliquistose renal. Conclusão: A planificação da investigação pós-natal reveste-se ainda de alguma controvérsia e continua a evoluir principalmente no grupo das anomalias unilaterais e assintomáticas.

Presença do papilomavirus humano em lesões malignas de mucosa oral

O objetivo deste estudo foi investigar a prevalência do papilomavírus humano 6/11 e 16/18 em pacientes, com lesões orais clínicamente diagnosticadas como leucoplasias, atendidas na Faculdade de Odontologia de Araraquara, UNESP, Brasil. Após a inclusão em parafina, os cortes corados com H&E, foram selecionadas 30 biópsias e separadas em 3 grupos: lesões sem displasia (n=10), lesões com diferentes graus de displasia (n=10) e carcinoma espinocelular invasivo(n=10). As lesões que apresentaram displasia epitelial foram classificadas de acordo com os critérios histopatológicos propostos por Van Der Waal. As lesões foram investigadas para a presença de HPV por hibridização in situ com sondas biotiniladas de amplo espectro, 6/11 e 16/18. HPV 16/18 foi detectado em 20% (n=2) das biópsias com displasia severa. A presença de HPV 16/18 em lesões malignas sugere sua importância como fator de risco na carcinogênese oral.

Modificações na prevalência das lesões intra-epiteliais escamosas cervicais e dos fatores de risco em pacientes HIV/AIDS atendidas em serviço especializado no sul do Brasil nos períodos 1995-1999 e 2006-2007

O objetivo deste trabalho foi estudar mudanças na prevalência de lesões intra-epiteliais escamosas cervicais entre mulheres HIV-1 positivas após a introdução da terapia antiretroviral altamente eficaz e avaliar modificações na prevalência de fatores de risco para lesões intra-epiteliais escamosas cervicais. Foram estudadas 50 pacientes em 1995-1999 e 120 pacientes em 2006-2007. Coletaram-se dados demográficos, comportamentais, laboratoriais. Calculou-se a prevalência de lesões intra-epiteliais escamosas cervicais entre os dois períodos, assim como as prevalências dos outros fatores de risco. No primeiro período, encontrou-se uma prevalência de lesões intra-epiteliais escamosas cervicais de 66% e no segundo de 43% (p=0,007). A média do CD4 em 1995-1999 foi de 275,71 (DP 283,23); a média do CD4 em 2006-2007 foi de 463,32 (DP 231.90), (p=0,001). Houve mudanças significativas nos fatores idade, cor, estado conjugal e fumo entre os dois períodos. A diminuição da prevalência de lesões intra-epiteliais escamosas cervicais pode estar relacionada ao uso da estratégia de terapia antiretroviral altamente eficaz assim como à mudança de fatores de risco para lesões intra-epiteliais escamosas cervicais ao longo do tempo.

Acompanhamento clínico de pacientes portadores de cardioversor-desfibrilador implantável

OBJETIVO: Relatar o perfil de terapias apropriadas (TA) e inapropriadas (TI) do cardioversores-desfibriladores implantáveis (CDI) em portadores de cardiopatia isquêmica e não-isquêmica e as complicações precoces e tardias do procedimento. MÉTODOS: Foram analisados 155 pacientes (119 homens e 36 mulheres), idade média de 47 (21-88) anos, submetidos ao implante de CDI. Foram divididos em grupos I - pacientes pós-infarto agudo do miocárdio (IAM) (n = 80), grupo II - cardiopatia não-isquêmica e fração de ejeção de ventrículo esquerdo (FEVE) < 40% (n = 45): chagásicos (n = 18), portadores de cardiopatia dilatada idiopática (n = 12), hipertensiva (n = 8), hipertrófica (n = 4) e valvar (n = 3); grupo III - displasia arritmogênica do ventrículo direito (n = 13) e grupo IV- canalopatias: síndrome de Brugada (n = 8) e arritmias ventriculares primárias (n = 9). Os pacientes eram submetidos a estudo eletrofisiológico (EEF) antes do implante. RESULTADOS: No seguimento médio de 26 meses foi observado um alto índice (46%) de TA (terapias antitaquicardia e/ou choques) do CDI nos 4 grupos, sem diferença estatística. Os 4 grupos não diferiram na mortalidade total (8,4%) ou arrítmica (1,3%). Não houve correlação entre as TA do CDI e a apresentação clínica dos pacientes ou arritmia ventricular indutível, com 4% de complicações precoces e tardias do procedimento. CONCLUSÃO: A alta incidência de TA do CDI e a baixa incidência de morte súbita sugerem que o CDI é uma estratégia terapêutica valiosa no manejo de pacientes isquêmicos e não isquêmicos selecionados previamente com EEF.

CONOCIMIENTO SOBRE EL VIRUS PAPILOMA HUMANO (VPH): SU IMPLICANCIA EN LA PREVENCIÓN DEL CÁNCER ORAL.

El virus del papiloma humano (VPH) es una de las de infecciones de transmisión sexual (ITS) más frecuentes [1]. Varios genotipos de VPH pueden generar verrugas genitales, y otros están fuertemente asociados a displasia cervical, cáncer de cuello uterino, de vulva, ano, pene y de orofaringe. La alta prevalencia de la infección por este virus en caso de lesiones bucal premalignas indica que la infección podría ser un evento temprano en el proceso de transformación maligna de las c. Epitelial de la cavidad bucal. La asociación epidemiológica del VPH con Carcinoma de Células escamosa, así como la evidencia biológica dado por la transformación de las células epitelial por oncogenes del virus sugiere que los VPH específicos son importantes para el proceso de malignización, sin que este determine el tamaño ni el estado del tumor. Objetivos 1) Analizar el grado de conocimiento de la población incluida en una encuesta, respecto de las vías de transmisión del VPH, los métodos de prevención, los factores de riesgo y su asociación con las verrugas genitales y el cáncer de cuello de útero, ano, pene y de orofaringe. 2) Determinar la prevalencia y genotipos del VPH en lesiones preneoplásicas y neoplásicas de las vías aerodigestivas superiores de pacientes adultos que acuden a la Fac de Odontología y evaluar los factores de riesgo asociados (sexuales, hhábito de fumar, etc) 3) Determinar la prevalencia y genotipos del VPH en mucosa sana y que presenten lesiones de pacientes pediátricos que acuden a la Facultad de Odontología de la U.N.C.; Servicio del Hospital de Niños de la Pcia de Córdoba y evaluar los factores de riesgo asociados (sexuales, otras ITS por ej: C.trachomatis, M.genital) MATERIALES Y METODOS: Objetivo 1: Se entregará un cuestionario de 28 ítems, con carácter anónimo no vinculante, a estudiantes (mayores de 18 años de edad) universitarios de primer año de las carreras de Medicina, Odontología, FAMAF, Psicopedagogía del Inst Sup Dr. D.Cabred, de la catedra Bacteriologia y Virologia de la F.C.M., pacientes que asisten a los servicios de: Infectología y Ginecología del H.N.C., Ginecología e Infectología del Hospital Italiano, Urología del Hospital San Roque, Ginecología del H.M.N., Lab de Andrología y Reproducción y Lab de Chlamydias y HPV del Instituto de Virología y a empleados y afiliados que asisten a APROSS. Objetivo 2/3: Las muestras con PAP, serán receptadas en 500µl de PBS, luego se extraerá ADN, utilizando un equipo comercial (Bioneer). Se amplificará por PCR, un segmento (450 pb), correspondientes a la región L1 del genoma viral, utilizando los llamados “primer” degenerados MY09 y MY11. La amplificación del gen de la beta-globina se utilizará para comprobar la presencia de un templado; a partir de los productos VPH positivos se realizará digestión enzimática (BamHI, HaeIII, HinfI, PstI, RsaI, DdeI y Sau3A1) lo que permitirá la identificación del genotipo a por RFLP en gel de agarosa al 2%. Se utilizará para el análisis estadístico el programa Epi Info versión 3.5.1 2008 (http://www.cdc.gov/epiinfo/). Se alinearán las secuencias de ADN empleando el programa Clustal X (23). Las secuencias serán utilizadas para genotipificación por métodos filogenético [o utilizando la herramienta de genotipificación viral del NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/genotyping/formpage.cgi)] El análisis filogenético se realizará empleando el Programa MEGA 3 (11) empleando la metodología de Neighbor Joining y se evaluarán por Bootstrap. Resultados esperados:La encuesta brindará datos que se podrán aprovechar para los programas de prevención de la infección con VPH. Se podrá determinar cuáles son los genotipos circulantes en nuestra población y cuáles son los factores de riesgo asociados. Se podrá establecer cuáles son los genotipos asociados a las lesiones preneoplásicas y neoplásicas de la mucosa oral, y determinar la probabilidad de que la vacunación contra los VPH 6, 11, 16 y 18 pueda prevenir la aparición de estas lesiones.

Mapeamento epicárdico da taquicardia ventricular sustentada em cardiopatias não isquêmicas

FUNDAMENTO: A complexidade dos circuitos reentrantes relacionados às taquicardias ventriculares diminui os índices de sucesso dos procedimentos de ablação por radiofrequência. OBJETIVO: Avaliar se o mapeamento epicárdico com múltiplos eletrodos realizado simultaneamente com o mapeamento endocárdico auxilia na ablação da taquicardia ventricular (TV) sustentada em pacientes com cardiopatia não isquêmica. MÉTODOS: Vinte e seis pacientes com TV sustentada recorrente, sendo 22 (84,6%) com cardiopatia chagásica crônica, dois (7,7%) com cardiomiopatia dilatada idiopática e dois (7,7%) portadores de displasia arritmogênica do ventrículo direito, foram submetidos a mapeamento epicárdico com dois ou três microcateteres, com 8 eletrodos cada, simultaneamente ao mapeamento endocárdico convencional. Utilizou-se cateter com ponta de 4 mm para ablação com radiofrequência (RF) realizada durante a TV induzida. RESULTADOS: Das 33 TVs induzidas, 25 foram mapeadas e 20 tiveram sua origem definida. Onze com origem epicárdica e 9 endocárdica. A estimulação ventricular programada não induziu TV sustentada em 11 (42,0%) dos 26 pacientes após a ablação. Eventos como recorrência da TV e morte ocorreram em 10,0% dos pacientes submetidos à ablação com sucesso, e em 59,0% dos insucessos, em seguimento ambulatorial médio de 357 ± 208 dias. CONCLUSÃO: Circuitos subepicárdicos são frequentes em pacientes com cardiopatia não isquêmica. O mapeamento epicárdico com múltiplos cateteres realizado simultaneamente com o mapeamento endocárdico contribui para a identificação destes circuitos em um mesmo procedimento.

ESPÉCIES DO GÉNERO CURVULARIA (FUNGOS ANAMÓRFICOS: HYPHOMYCETES) NA ILHA DE SANTIAGO, CABO VERDE

Nos estudos sobre a micoflora de muitos ecossistemas os fungos do género Curvularia Boedijn 1933, constituem um dos mais fascinantes grupos, devido à frequência com que são observados especímenes do género e ao elevado número de espécies que são normalmente identificadas. Apesar da maioria dos táxones do género ser conhecida como saprófita em diferentes substratos vegetais e no solo, podendo ainda ser isolada a partir do solo e do ar, muitas espécies são fitopatogénicas, sobretudo em gramíneas e em regiões de clima tropical e subtropical (SIVANESAN 1987). Um pequeno número de espécies pode raramente originar doenças em animais, incluindo humanos, surgindo como agentes de onicomicoses, sinusite alérgica, pneumonia, endocardite e alergia broncopulmonar (CARTER & BOUDREAUX 2004). Descrito com a espécie tipo C. lunata (Wakker) Boedijn, o género Curvularia permitiu acomodar espécies da família Dematiaceae que possuíam conidióforos macronematosos, mononematosos, direitos ou flexuosos, frequentemente geniculados, por vezes nodosos, células conidiogénicas politétricas, integradas, terminais e simpodiais, fragmoconídios solitários, acropleurógenos por proliferação subterminal do conidióforo, oliváceos a castanhos, elipsóides, cilíndricos, obovóides ou piriformes, três ou mais septos transversais, terceira célula ou segunda e terceira distintamente maiores e escuras, muitas vezes desigualmente curvos devido ao alargamento de uma ou duas células centrais, raramente direitos, septos rígidos, hilo truncado ou protuberante (ELLIS 1971). O género actualmente é composto por mais de 40 táxones que se distinguem por diferenças mais ou menos evidentes na morfologia dos conídios, número de septos e aspectos culturais (SIVANESAN 1987, HOSOKAWA et al. 2003, SIVANESAN et al. 2003, ZHANG-MENG & ZHANG 2003, ZHANG-MENG et al. 2004, CHUNG 2005). Algumas espécies possuem teleomorfo conhecido no género Cochliobolus Drechsler 1934, formando ascósporos filiformes paralelos ou frouxamente enrolados em espiral, característica não evidenciada pela espécie tipo do género, C. heterostrophus (Drechsler) Drechsler, teleomorfo de Bipolaris maydis (Nisik. & Miyake) Shoem., na qual os ascósporos se mostram enrolados formando uma espiral fechada. Por isso, teleomorfos dos fungos do género Curvularia são considerados por alguns autores como sendo do género Pseudocochliobolus Tsuda, Ueyama & Nishih. 1978, que é tido como uma sinonímia de Cochliobolus (ALCORN 1983, SIVANESAN 1987). De notar, no entanto, que sendo filogeneticamente próximo do género Bipolaris Shoem. 1959, as suas espécies apresentam semelhanças morfológicas com espécies do género Bipolaris que têm conídios pequenos e direitos e estudos com análise de sequências ITS e com o marcador enzimático gliceraldeído-3-P desidrogenase mostraram que partilham teleomorfo no grupo 2 do género Cochliobolus (BERBEE et al. 1999). A variabilidade morfológica observada nos fungos enquadrados em Curvularia levou a que ao ser criado o género as espécies fossem separadas em três grupos, ‘geniculata’, com a espécie-tipo C. geniculata (Tracy & Earle) Boedijn, ‘lunata’, com a espécie-tipo C. lunata (Tracy & Earle) Boedijn, e ‘maculans’, com a espécie-tipo C. maculans (Bancroft) Boedijn (=C. eragrostidis (Henn.) Mey.), que se diferenciaram pela forma dos conídios e número de septos (CORBETTA 1964). Nos grupos ‘lunata’ e ‘maculans’ ficaram colocadas as espécies com conídios 3-septados e no grupo ‘geniculata’ as espécies que tinham conídios 4- septados ou com maior número de septos. As espécies do grupo ‘lunata’ distinguiram-se das do grupo ‘maculans’ principalmente por apresentarem curvatura mais pronunciada, célula mediana mais volumosa e habitual presença de estroma em cultura. O reconhecimento das características principais do género Curvularia é relativamente fácil, o que permite que seja normalmente possível a identificação ao género de um qualquer espécimen. No entanto, a identificação em espécie é por vezes complicada pelas descrições vagas e ausência de ilustrações em trabalhos mais antigos, inconstância de características morfológicas e biométricas dos esporos, causada por diferentes condições em que ocorre o crescimento, e sobreposição dos valores das medidas apresentadas por diferentes autores (TSUDA & UEYAMA 1982, HOSOKAWA et al. 2003). Contudo, esta situação não impede que a identificação das espécies continue a ser feita numa aproximação fenotípica, com base em características morfológicas e culturais. Recentemente, as espécies C. fallax Boedijn, C. geniculata (Tracy & Earle) Boedijn e C. senegalensis (Speg.) Subram., do grupo ‘geniculata’, que eram aceites como táxones válidos em monografias clássicas do género (ELLIS 1971, SIVANESAN 1987) mostraram-se interférteis (HOSOKAWA et al. 2003), vindo a ser consideradas, com base em características morfológicas e análise de DNA total por RFLP (HOSOKAWA et al. 2003) e na análise da sequência do gene Brn1 (SUN et al. 2003), como espécie única e sinonimizadas com C. geniculata. Sabido que a diversidade dos fungos que ocorrem nos diferentes ecossistemas de Cabo Verde tem sido pouco estudada, iniciou-se um levantamento da micoflora associada a gramíneas, tendo-se obtido uma colecção de Magnaporthe grisea (Hebert) Barr (LIMA & DUCLOS 2001) e de espécies dos géneros Bipolaris, Exserohilum Leonard & Suggs e Curvularia. O presente trabalho tem como objectivo descrever e ilustrar as espécies de Curvularia identificadas na ilha de Santiago e contribuir para o melhor conhecimento do género naquele país. Na bibliografia consultada não foram encontradas referências a fungos do género Curvularia para Cabo Verde.