Doenças raras na Ilha de S. Miguel : caracterização epidemiológica

RESUMO:O conceito de doenças raras como entidade própria começou a ser divulgado na comunidade médica no início deste século. A perspectiva de congregar múltiplas patologias, com características diferentes, valorizando a baixa frequência com que ocorrem na população interessou a comunidade científica, famílias, indústria e serviços de saúde. Esperava-se encontrar estratégias para melhorar a qualidade dos cuidados de saúde prestados a estes doentes. Uma vez que a informação científica sobre doenças raras está dispersa por diversas fontes o primeiro grande desafio foi sistematizar de forma a obter o “estado da arte”. A investigação que decorreu entre 2001 e 2010 teve como objectivo principal a caracterização dos doentes e das doenças raras numa população com características restritas mas não fechada como é o caso da ilha de S. Miguel nos Açores. Foram identificados 467 doentes a partir de várias fontes e monitorizado o nascimento de recém-nascidos com doença rara durante 10 anos. A prevalência das doenças raras encontrada na ilha de S. Miguel foi de 0,34% e a inerente à definição de doença rara foi de 6 % a 8 % da população na União Europeia. A diferença encontrada poderá decorrer de se ter sobrestimado o verdadeiro valor da prevalência das doenças raras na União Europeia. A incidência de doenças raras determinada na amostra foi de 0,1% e a taxa de mortalidade por causa específica foi de 0,14‰. O diagnóstico foi confirmado por técnicas laboratoriais de citogenética ou genética molecular em 43% dos doentes da amostra. Não foi identificado nenhum agregado populacional com doença rara para além do já conhecido para a DMJ. A criação de uma metodologia de estudo implicou a construção de um registo de doentes. Para tal foi utilizado o conhecimento adquirido anteriormente sobre uma doença rara que serviu de paradigma: a doença de Machado-Joseph. Na sequência dos resultados obtidos foi considerado útil a introdução de variáveis como a figura do cuidador, o cônjuge, o número de filhos do casal, a data da primeira consulta de Genética, o tempo decorrido entre o início dos sintomas e o acesso à consulta de Genética e entre esta actividade e dispor do diagnóstico para melhor compreender o contexto de vida destes doentes na perspectiva de poderem vir a ser incorporadas como indicadores. ----------- ABSTRACT: The concept of rare diseases as a condition began to be disclosed in the medical community at the beginning of this century.The prospect of bringing together multiple pathologies, with different features, enhancing the low frequency with which they occur in the population interested the scientific community, families, industry and health care services. The aim was to find strategies to improve the quality of care provided to these patients. Given that the scientific information on rare diseases is spread out across several sources the first major challenge was to systematize in order to get the "state of the art". The research took place between 2001 and 2010 and had as its main objective the characterization of patients and rare diseases in a population with specific features, but not confined, like in the case of the São Miguel Island in Azores. During 10 years were identified 467 patients from multiple sources and were observed the newborns with rare diseases. Prevalence of rare diseases found in the São Miguel Island was 0,34% compared to the 6% to 8% by definition of rare disease in the population in European Union. This discrepancy may be explained by a likely frequency of overrated rare diseases in European Union. The incidence of rare diseases in the sample was 0,1% and the specific mortality rate was 0,14 ‰. This diagnosis was confirmed by cytogenetic or molecular genetics analysis in 43% of patients in the sample. No population cluster was identified with rare disease besides the already known for Machado-Joseph Disease. The methodology for the study involved the construction of a database of patients. For such purpose it was used previously acquired knowledge on a rare disease paradigm: the Machado-Joseph disease. It was useful to introduce the following variables to properly establish the results: caregiver, spouse, number of children, date of first Genetics appointment, elapsed time between onset of symptoms and access to first appointment as well as this and the final diagnosis to better understand the context of life of these patients in order to incorporate them as rates.

Impacto das questões relacionadas com a idade e a nutrição na promoção da saúde e redução do risco das doenças mais comuns nos idosos

Será revisto o Estado da Arte do Conhecimento sobre o impacto das questões relacionadas com a idade e a nutrição, que promovam a saúde e reduzem o risco das doenças mais comuns em idosos, particularmente as doenças cardiovasculares.

Actinomyces coleocanis sp. nov., from the vagina of a dog

A hitherto undescribed Actinomyces-like bacterium was isolated from the vagina of a dog. Biochemical testing and PAGE analysis of whole-cell proteins indicated that the isolate was phenotypically different from previously described Actinomyces species and related taxa. Sequencing of 165 rRNA showed that the unknown bacterium was distinct from all currently known Actinomyces species. Phylogenetically, the unidentified organism displayed a specific association with Actinomyces europaeus, but a sequence divergence of > 5% demonstrated that it represents a distinct species. Based on both phenotypic and 165 rRNA sequence considerations, it is proposed that the unknown strain from a dog be classified as a novel species, Actinomyces coleocanis sp. nov. The type strain is CCUG 41708T (= CIP 106873T).

Arcanobacterium hippocoleae sp. nov., from the vagina of a horse

A polyphasic taxonomic study was performed on a previously unidentified gram-positive, facultatively anaerobic, diphtheroid-shaped organism isolated from a vaginal discharge of a horse. Comparative 16S rRNA gene sequencing demonstrated that the strain was a member of the genus Arcanobacterium, but sequence divergence values of >4% with described species of this genus (viz: Arcanobacterium haemolyticum, Arcanobacterium bernardiae, Arcanobacterium phocae, Arcanobacterium pluranimalium and Arcanobacterium pyogenes) demonstrated that the isolate represented a novel species. The unknown bacterium was readily distinguished from other Arcanobacterium species by biochemical tests. Based on phylogenetic and phenotypic evidence, it is proposed that the unknown bacterium be classified as Arcanobacterium hippocoleae sp. nov. The type strain of A. hippocoleae is CCUG 44697T (= CIP 106850T).

Veja sua saúde nas páginas da imprensa: as doenças que vendem remédios

O trabalho tem por objetivo identificar na revista de maior circulação nacional no Brasil "Veja" a estatística das matérias de capa sobre o tema Saúde, mapear as fontes de informação e a forma como os remédios aparecem referenciados nos textos. O intuito é comprovar ou refutar a hipótese em que as empresas farmacêuticas e a mídia burlam as leis, decretos, resoluções e portarias que regem a propaganda dos medicamentos, propondo matérias sobre determinadas doenças e indicando nos textos a denominação dos remédios que as combatem. Foram analisadas as matérias de capa de Veja de 1998 a 2002, bem como a lei que rege a propaganda de remédios.

O uso das histórias de Mauricio de Sousa na prevenção de doenças e promoção da saúde

publicado na revista Comunicação e Sociedade

As desigualdades sociais na distribuição de fatores de risco para doenças não transmissíveis

Embora as doenças não transmissíveis representem um problema grande e crescente no Brasil, pouco de conhece hoje sobre a distribuição de vários de seus já bem definidos fatores de risco biológico-comportamentais. Para caracterizar o grau em que as prevalências desses fatores variam, individualmente e em combinação, em função do alcance escolar, renda e classe social, foram analisados dados de um estudo transversal, domiciliar, com 1157 adultos, entre 15 e 64 anos de idade, residentes em Porto Alegre (RS), Brasil, em 1986 e 1987. Mesmo diante de um elenco rico e diverso de associações encontradas, variando em função do fator de risco e da dimensão social analisada, verificou-se que as categorias sócio-econômicas mais baixas geralmente estavam relacionadas com as maiores prevalências de fatores de risco. Em suma, os menos privilegiados da sociedade tendem a apresentar maiores prevalências dos fatores de risco biológico-comportamentais, aqui estudados, para doenças crônicas não transmissíveis, particularmente quando a categoria social é expressa em termos de alcance escolar.

O estudo, o aprendizado e a disseminação dos conceitos de ergonomia como meio de criação da cultura ergonômica dentro da ECT, visando reduzir o absenteísmo e a incidência de doenças ocupacionais

O objetivo dessa dissertação foi estudar o trabalho das unidades operacionais da Empresa Brasileira de Correios e Telégrafos(ECT), identificar os problemas de ordem ergonômica e propor recomendações que minimizem seus efeitos negativos sobre a saúde dos trabalhadores. Foram coletados, sintetizados e discutidos, com os empregados, os dados sobre o trabalho das unidades operacionais, possibilitando a disseminação dos conceitos de ergonomia dentro da organização e o lançamento dos meios para a criação de uma cultura ergonãmica dentro da ECT.