Comparação entre acuidade visual e photoscreening como métodos de triagem visual para crianças em idade escolar

OBJETIVO: Avaliar a sensibilidade do aparelho photoscreener na detecção de alterações oculares em crianças informantes, comparando os dados à acuidade visual obtida pela tabela E de Snellen. MÉTODOS: Foram avaliadas 500 crianças de idades entre 5 e 12 anos, de escola do município de Botucatu, estado de São Paulo. As crianças foram submetidas ao teste de acuidade visual pela tabela E de Snellen e foram fotografadas utilizando-se o aparelho photoscreenerTM system model MTI-PS100, seguindo-se a análise das fotos obtidas. RESULTADOS: Houve concordância negativa (criança com boa acuidade visual e teste negativo com o photoscreener) em 81,0%; concordância positiva (acuidade visual alterada e teste positivo) em 7,6% e não houve concordância de resultados em 11,0% dos casos. CONCLUSÃO: A avaliação comparativa entre o método da acuidade visual pela tabela E de Snellen e o photocreener para detecção de problemas visuais mostrou alta concordância. Os autores sugerem entretanto, a triagem usando tabelas de acuidade visual quando se trata de crianças informantes, devido aos custos com o aparelho.

Hemoglobina Köln diagnosticada em programa de triagem neonatal em São José do Rio Preto, SP

Alterações genéticas em que a mutação de aminoácidos nas globinas afeta a estrutura da molécula tornando-a instável são classificadas como hemoglobinas instáveis. Devido à grande diversidade dos pontos de mutações por substituições e deleções de aminoácidos, as formas de instabilização se apresentam muito variadas. A hemoglobina Köln é a variante instável descrita com maior freqüência na literatura e a terceira descoberta no Brasil, as outras são Hb Niterói e Hb Hasharon. Anemia moderada, icterícia e presença de urina escura caracterizam as manifestações clínicas da Hb Köln. em programa de triagem neonatal identificamos uma criança com suspeita de heterozigose para hemoglobina Köln, confirmada por procedimentos eletroforéticos e HPLC. Avaliações por diferentes metodologias laboratoriais e estudo familiar auxiliam no diagnóstico precoce, possibilitando minimizar os sintomas decorrentes da hemoglobina anormal e a realização do aconselhamento genético e educacional destas alterações hereditárias.

Adesão a um Programa de Triagem Auditiva Neonatal

A Triagem Auditiva Neonatal tem se efetivado mundialmente como meio para detecção precoce da surdez. Na Unicamp, desde 2002, os recém-nascidos na maternidade do Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher são agendados para a triagem auditiva no Centro de Estudos e Pesquisas em Reabilitação Prof. Dr. Gabriel Porto. No entanto, nem todos vêm para a triagem e alguns abandonam o processo de avaliação antes do diagnóstico. O objetivo desta pesquisa foi caracterizar as taxas de adesão de lactentes ao Programa de Triagem Auditiva Neonatal. Tratou-se de pesquisa que utilizou dados contidos nos prontuários dos lactentes que efetuaram a triagem no período de fevereiro a novembro de 2007. Permaneceram no alojamento conjunto do CAISM 2107 lactentes e vieram para a triagem 1310. Dentre aqueles que não passaram na triagem (92 lactentes), realizaram o exame de PEATE-A 73 lactentes. A adesão na primeira etapa da triagem foi de 62,17%, e na segunda, 79,34%. As taxas de adesão são inferiores às preconizadas pelo Joint Comittee on Infant Hearing e encontradas em alguns países desenvolvidos. No entanto, aproximam-se de outras experiências brasileiras de programas de triagem auditiva neonatal. O acompanhamento sistemático às famílias dos lactentes que não passaram na primeira avaliação e a conscientização destas sobre a detecção precoce da perda auditiva e suas consequências podem ter contribuído para o aumento da taxa de adesão na segunda etapa da triagem.

Análise das prevalências de doenças detectadas pelo programa nacional de triagem neonatal no município de Araraquara no ano de 2009

The National Neonatal Screening Program (NNSP) set up in all Brazil, aims, through planned phases of local implementation, to detect diseases such as phenylketonuria, congenital hypothyroidism, hemoglobinopathies and cystic fibrosis. The aim of this study was to assess, through a cross-sectional observational study, the prevalence of the diseases detected by the NNSP in the city of Araraquara, in records issued by the São Paulo APAE laboratory in the period between April and December 2009.The results show that Araraquara had a prevalence of phenylketonuria and congenital hypothyroidism 0.06% above the national averages of 0.01% and 0.03% respectively. With respect to hemoglobinopathies, the prevalence of sickle cell trait was 2.15% below the national average of 2.6%. The prevalence of Hb C in the city was 0.57%, similar to national values reported in the literature. Confirmed Hb Bart's had a prevalence of 0.13% in Araraquara, below the average of 0.38% for the surrounding region. The neonatal screening by heel-prick test and counseling for caregivers are important factors in reducing morbidity related to the evolution of these diseases.

Avaliação do emprego de um novo método de triagem molecular da síndrome do cromossomo X frágil em indivíduos brasileiros

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Técnicas de imagem para triagem de melanoma

Pós-graduação em Pesquisa e Desenvolvimento (Biotecnologia Médica) - FMB

Mineração de dados em triagem neonatal de hemoglobinopatias

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Processamento e caracterização mecânica da liga à base de titânio (Ti-7,5Mo) para confecção de prótese ortopédica

Pós-graduação em Engenharia Mecânica - FEG

Triagem auditiva neonatal universal: a experiência de dois hospitais públicos no município de Campo Grande - MS, no período de janeiro de 2002 a dezembro de 2005

Pós-graduação em Pediatria - FMB

Identificação e caracterização de isolado de Bidens mosaic virus e triagem de alface para resistência

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Identificação e purificação de isolados de Cucumber mosaic virus e triagem de genótipos de pimentão para resistência

Pós-graduação em Agronomia (Proteção de Plantas) - FCA

Análise econômica da triagem dos resíduos sólidos urbanos coletados por uma Associação de São Manuel - SP

Pós-graduação em Agronomia (Energia na Agricultura) - FCA

Método imunocromatográfico para pesquisa do anticorpo em triagem ou diagnóstico da hepatite C: desenvolvimento e aplicação clínica

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Avaliação de um teste bioquímico de triagem para a detecção de indivíduos heterozigotos para a fenilcetonúria

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença metabólica hereditária resultante da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) que converte o aminoácido fenilalanina em tirosina. O presente estudo teve como objetivo investigar o metabolismo dos aminoácidosfenilalanina (Phe) e tirosina (Tyr) em heterozigotos para PKU, nas condições de jejum e após uma sobrecarga oral de Phe (25 mg/Kg), aplicando diferentes parâmetros bioquímicos (níveis de Phe e Tyr e as relações Phe/Tyr e Phe²/Tyr), a fim de identificar a melhor variável que discrimine heterozigotos para a PKU de indivíduos normais. O protocolo empregado foi a dosagem de Phe e Tyr plasmática nas situações de jejum, 30, 45, 60 e 90 minutos após a sobrecarga de Phe na dose de 25mg/kg. A amostra foi composta de 50 indivíduos: 23 heterozigotos obrigatórios (10 homens e 13 mulheres) e um grupo controle de 27 indivíduos hígidos (13 homens e 14 mulheres), obedecendo a critérios de pareamento: gênero e faixa etária (18 a 44 anos). Para analisar o efeito da sobrecarga oral de Phe em cada grupo, os resultados dos parâmetros Phe, Tyr, Phe/Tyr e Phe2/Tyr após a sobrecarga foram comparadoscom os observados na situação de jejum. Foram realizadas inferências estatísticas entre os grupos nos aspectos longitudinal e transversal e aplicados os testes t de Student , teste de Wilcoxon , teste t de Student e o seu equivalente não paramétrico e teste U de Mann-Whitney. Na avaliação da Curva ROC das variáveis utilizadas, os três melhores parâmetros para classificar indivíduos heterozigotos de normais foram: a dosagem da Phe a 45 e 90 minutos, assim como o resultado da fração micromolar Phe2/Tyr após 90 minutos da sobrecarga. A função discriminante revelou 86% de acurácia e uma classificação correta de 94,4% dos indivíduos heterozigotos para PKU.