Acheiropodia: report on four new Brazilian patients

We report on 4 new patients with acheiropodia (the handless and footless families of Brazil). This autosomal recessive condition involves all 4 limbs with a well-defined pattern of defects. Two of the patients described here had a small bone fragment in the upper stumps (Bohomoletz bone), an uncommon finding in acheiropodia.

Unique Alterations of an Ultraconserved Non-Coding Element in the 3 ' UTR of ZIC2 in Holoprosencephaly

Coding region alterations of ZIC2 are the second most common type of mutation in holoprosencephaly (HPE). Here we use several complementary bioinformatic approaches to identify ultraconserved cis-regulatory sequences potentially driving the expression of human ZIC2. We demonstrate that an 804 bp element in the 3' untranslated region (3'UTR) is highly conserved across the evolutionary history of vertebrates from fish to humans. Furthermore, we show that while genetic variation of this element is unexpectedly common among holoprosencephaly subjects (6/528 or >1%), it is not present in control individuals. Two of six proband-unique variants are de novo, supporting their pathogenic involvement in HPE outcomes. These findings support a general recommendation that the identification and analysis of key ultraconserved elements should be incorporated into the genetic risk assessment of holoprosencephaly cases.

Clinical findings in patients with GLI2 mutations - phenotypic variability

Mutations in the human GLI2 gene were first reported in association with defective anterior pituitary formation, panhypopituitarism, and forebrain anomalies represented by typical holoprosencephaly (HPE) and holoprosencephaly-like (HPE-L) phenotypes and postaxial polydactyly. Subsequently, anophthalmia plus orbital anomalies, heminasal aplasia, branchial arch anomalies and polydactyly have also been incorporated into the general phenotype. Here we described six Brazilian patients with phenotypic manifestations that range from isolated cleft lip/palate with polydactyly, branchial arch anomalies to semi-lobar holoprosencephaly. Novel sequence variants were found in the GLI2 gene in patients with marked involvement of the temporomandibular joint (TMJ), a new clinical finding observed with mutations of this gene. Clinical, molecular and genetic aspects are discussed.

Multimodality and flexibility of stochastic gene expression

We consider a general class of mathematical models for stochastic gene expression where the transcription rate is allowed to depend on a promoter state variable that can take an arbitrary (finite) number of values. We provide the solution of the master equations in the stationary limit, based on a factorization of the stochastic transition matrix that separates timescales and relative interaction strengths, and we express its entries in terms of parameters that have a natural physical and/or biological interpretation. The solution illustrates the capacity of multiple states promoters to generate multimodal distributions of gene products, without the need for feedback. Furthermore, using the example of a three states promoter operating at low, high, and intermediate expression levels, we show that using multiple states operons will typically lead to a significant reduction of noise in the system. The underlying mechanism is that a three-states promoter can change its level of expression from low to high by passing through an intermediate state with a much smaller increase of fluctuations than by means of a direct transition.

Geschichtliche Erinnerungen aus Pernambuco : Die Juden

Pereira da Costa

Agendas de ordenamiento ambiental : Priorización de acciones y dimensionalización de indicadores desde contextos y criterios locales

La propuesta de revisar cuestiones vinculadas al papel de la Universidad en las políticas territoriales, a sus compromisos para una gestión asociada y a sus responsabilidades en la construcción y aplicación de la información en municipios de su área de influencia; ha impulsado la formulación de dos proyectos de investigación: uno 'INVESTIGACION Y DESARROLLO TERRITORIAL (2da etapa). Construcción de agendas de ordenamiento ambiental desde criterios múltiples' y otro 'INDICADORES DE SUSTENTABILIDAD TERRITORIAL. Contenidos de aplicación multicriterio y presupuestos filosóficos de base'

Agendas de ordenamiento ambiental : Priorización de acciones y dimensionalización de indicadores desde contextos y criterios locales

La propuesta de revisar cuestiones vinculadas al papel de la Universidad en las políticas territoriales, a sus compromisos para una gestión asociada y a sus responsabilidades en la construcción y aplicación de la información en municipios de su área de influencia; ha impulsado la formulación de dos proyectos de investigación: uno 'INVESTIGACION Y DESARROLLO TERRITORIAL (2da etapa). Construcción de agendas de ordenamiento ambiental desde criterios múltiples' y otro 'INDICADORES DE SUSTENTABILIDAD TERRITORIAL. Contenidos de aplicación multicriterio y presupuestos filosóficos de base'

Agendas de ordenamiento ambiental : Priorización de acciones y dimensionalización de indicadores desde contextos y criterios locales

La propuesta de revisar cuestiones vinculadas al papel de la Universidad en las políticas territoriales, a sus compromisos para una gestión asociada y a sus responsabilidades en la construcción y aplicación de la información en municipios de su área de influencia; ha impulsado la formulación de dos proyectos de investigación: uno 'INVESTIGACION Y DESARROLLO TERRITORIAL (2da etapa). Construcción de agendas de ordenamiento ambiental desde criterios múltiples' y otro 'INDICADORES DE SUSTENTABILIDAD TERRITORIAL. Contenidos de aplicación multicriterio y presupuestos filosóficos de base'

Modelling of chloride penetration into non-saturated concrete: case study application for real marine offshore structures

The aim of this paper is to explain the chloride concentration profiles obtained experimentally from control samples of an offshore platform after 25 years of service life. The platform is located 12 km off the coast of the Brazilian province Rio Grande do Norte, in the north-east of Brazil. The samples were extracted at different orientations and heights above mean sea level. A simple model based on Fick’s second law is considered and compared with a finite element model which takes into account transport of chloride ions by diffusion and convection. Results show that convective flows significantly affect the studied chloride penetrations. The convection velocity is obtained by fitting the finite element solution to the experimental data and seems to be directly proportional to the height above mean sea level and also seems to depend on the orientation of the face of the platform. This work shows that considering solely diffusion as transport mechanism does not allow a good prediction of the chloride profiles. Accounting for capillary suction due to moisture gradients permits a better interpretation of the material’s behaviour

O DISCURSO DE HUMANIZAÇÃO COMO ESTRATÉGIA DE APROXIMAÇÃO COM O CONSUMIDOR NAS PUBLICIDADES DAS MÍDIAS SOCIAIS

Este trabalho propõe o estudo analítico de estratégias discursivas das organizações empregadas nas publicidades das mídias sociais no Brasil em que, na tentativa de aproximação com os consumidores, as empresas emitem discursos de humanização. A pesquisa ocupou-se em identificar e analisar as publicidades das marcas notabilizadas nesse ambiente superabundante de informação, capazes de comunicar-se efetivamente com os consumidores, a ponto de levá-los ao engajamento com os interesses da organização pela interação e compartilhamento dos conteúdos nas mídias sociais, e de torná-los os agentes da marca, aqueles que divulgam voluntariamente os seus benefícios para a sua rede de amigos. Trata-se de uma pesquisa exploratória de teor qualitativo, cuja busca se dará pelas delineações de um espaço discursivo. Utilizou-se a análise do discurso (AD), da linha francesa, sob a perspectiva dos estudos do ethos, cenas de enunciação e contrato de comunicação que contemplam os discursos organizacionais. Além da conceituação teórica e revisão de literatura vinculadas às mídias sociais e cultura organizacional, o trabalho analisou as publicidades em vídeo publicadas no Facebook e YouTube, nos anos de 2014 e 2015, cujo intuito era a aproximação com o consumidor. A pesquisa demonstrou que o ambiente das mídias sociais requer outra postura das organizações, uma linguagem dialógica e interativa com a participação do consumidor nas suas publicidades. A supervalorização do consumidor e a sua inclusão nas narrativas é uma tentativa de humanizar as relações entre organização e seus públicos e demonstram ser o eixo conciliador entre ambos na nova ambiência midiática.

Construção de escalas de silhuetas brasileiras para crianças entre quatro e seis anos de idade

O objetivo principal deste trabalho foi desenvolver duas escalas de silhuetas para crianças de ambos os sexos entre quatro e seis anos de idade, para avaliação da percepção e insatisfação com o tamanho corporal. O estudo foi composto por duas etapas. A primeira etapa envolveu a construção de uma escala de silhuetas bidimensional e uma escala de silhuetas tridimensional, a partir das fotos de 18 crianças voluntárias, divididas em nove crianças de cada sexo, sendo uma representante para cada intervalo de IMC estabelecido para a construção das escalas. Para garantir as qualidades psicométricas dos instrumentos, estabeleceram-se os valores médios de IMC correspondentes para cada figura com incremento constante de 1,9 Kg/m². Foram fotografadas crianças com Índice de Massa Corporal correspondente às médias dos intervalos estabelecidos para as figuras da sequência das escalas. Estas fotos foram transformadas por um designer gráfico em um arquivo para impressão 3D e um arquivo 2D frontal de silhuetas infantis. A segunda etapa contemplou a análise das qualidades psicométricas dos instrumentos. A coleta de dados ocorreu em quatro escolas particulares em diferentes cidades. Participaram do estudo 193 crianças de quatro a seis anos de idade, sendo 102 do sexo feminino e 91 do sexo masculino. As escalas foram apresentadas para cada criança em ordem ascendente ou aleatória, perguntando-se Qual figura representa seu corpo atual? e Qual figura representa o corpo que você gostaria de ter?, sendo a discrepância entre a figura que representa o IMC Atual e a que representa o IMC Desejado, caracterizada como Insatisfação com o tamanho corporal, e a discrepância entre a figura que representa o IMC Real e a que representa o IMC Atual caracterizada como Inacurácia da percepção do tamanho corporal. A escala bidimensional é apresentada na forma de nove cartões plastificados para cada gênero, com 12,5cm de altura por 6,5cm de largura, com a figura centralizada. A escala tridimensional é composta de nove bonecos para cada gênero impressos através da tecnologia de impressão 3D, com 12cm de altura. A Escala de Silhuetas Bidimensional mostrou valores de fidedignidade satisfatórios para Acurácia e Satisfação para crianças de seis anos, podendo ser um indicativo da influência do ambiente e do desenvolvimento em crianças menores. A Escala de Silhuetas Tridimensional apresentou-se mais adequada para a avaliação da Insatisfação com o tamanho corporal em relação a Bidimensional, mostrando que detalhes mais reais permitem um melhor julgamento por parte das crianças, seja do corpo como um todo, seja de partes dele. Este estudo sugere que as escalas de silhuetas podem ser usadas em crianças, e que pré-escolares já conseguem cumprir a tarefa de selecionar a figura que representa seu corpo nesta faixa etária. A construção e desenvolvimento das escalas mostraram-se ser válidas e permitem a investigação mais acurada de fatores relacionados as dimensões perceptivas da imagem corporal em pré-escolares, porém, parecem refletir também outras fontes de variância e influência que precisam ser investigadas.

Perfil sociodemográfico dos sujeitos que tentaram o suicídio no município de Arapiraca, Alagoas

Introdução: as tentativas de suicídio são uma das causas mais frequentes de atendimento nos serviços de urgência no Brasil. Poucos estudos abordam as características epidemiológicas das tentativas de suicídio, principalmente na região nordeste. Diante da importância de se conhecer as características das tentativas de suicídio e propor estratégias de minimização é que o presente estudo caracterizou o perfil sociodemográfico das pessoas que tentaram suicídio em Arapiraca – AL, no período de 2009 a 2013. Metodologia: Trata-se de um estudo descritivo de série histórica, com dados obtidos através da ficha de notificação/ investigação individual de Intoxicação Exógena do SINAN, de pacientes que foram atendidos no serviço de urgência e emergência da Unidade de Emergência Doutor Daniel Houly em Arapiraca. Foram analisadas as seguintes variáveis das tentativas de suicídios: faixa etária, sexo, raça, idade gestacional, zona de residência, vínculo empregatício, agente tóxico, hospitalização e evolução. Resultados: Do ano de 2009 a 2013 o total de atendidos por tentativas de suicídios na referida unidade foi de 1.184 indivíduos, sendo 71,54% do sexo feminino e 28,46% do sexo masculino. A faixa etária de maior frequência foi à de 20-29 anos, correspondendo a 33 % e a raça parda foi a que apresentou maior número de casos, 21% (n= 239). Em relação à residência 77% (n = 922) dos casos residiam em zona urbana, e o principal agente tóxico utilizado nas tentativas de suicídio, foi a ingestão medicamentosa (n = 822, 72%). Cerca de 73% (n=865) tiveram que ser hospitalizados e 95% tiveram tratamento adequado, evoluindo para cura. Conclusão: A partir dos dados foi possível traçar o perfil sociodemográfico das tentativas de suicídio, alcançando os objetivos propostos. A discussão do tema bem como a implementação da educação em saúde se constituem em elementos primordiais para a identificação dos sujeitos com ideação suicida e a busca da evitabilidade de novos casos. Ações de vigilância são necessárias para minimizar as taxas de suicídio, bem como a formação e articulação de rede de assistência no agreste alagoano. Ainda ressalta-se a necessidade de mais estudos com a população que apresenta comportamento suicida no município. Palavras-chave: Tentativa de Suicídio. Saúde Pública. Saúde Mental.

A animação no contexto expositivo das artes visuais

O presente relatório contempla a investigação em torno da Animação como integrante das Artes Plásticas e do seu local de exibição, enfatizando a relação do espectador com a obra através do espaço e das condições que este proporciona, bem como a metodologia para o desenvolvimento da curta-metragem de animação, “Antagonisma”, e do projecto homónimo que engloba quatro loops animados para serem exibidos num espaço galeria. A investigação, aqui apresentada, contribuiu para o desenvolvimento prático do projecto, relacionando constantemente referências da mesma com as características dos filmes animados, das quais, questões conceptuais em torno do tema narrativo e diferenças formais influenciadas pelo espaço de destino, na tentativa de compreender os motivos pelos quais obras de artes plásticas se inserem muito raramente no circuito artístico, e se espaço pode ser sinónimo de legitimação.

Da Creche ao Jardim-de-Infância: descobrindo e aprendendo com as crianças, os livros e os jornais

O presente Relatório de Prática de Ensino Supervisionada apresenta todo o meu percurso vivenciado ao longo do Mestrado em Educação Pré-Escolar realizado no ano letivo de 2014/2015. Desta forma, o relatório está dividido em duas partes principais, sendo que a primeira diz respeito à Prática de Ensino Supervisionada em contexto de creche e a segunda parte em contexto de Jardim-de-Infância. A Parte I está também dividida em dois capítulos: o primeiro refere-se a uma dimensão reflexiva, onde são referidas as experiências mais significativas vivenciadas no contexto de creche; o segundo capítulo é referente a um ensaio investigativo, o qual teve como principal objetivo perceber de que forma os livros contribuem para o desenvolvimento da linguagem oral. Neste capítulo é apresentada a metodologia utilizada, bem como os resultados. Estes revelam que as crianças apresentam comportamentos leitores distintos, sendo que os livros são um importante instrumento pedagógico, o qual estimula as crianças a reproduzirem palavras e a construírem unidades sintáticas (sujeito, predicado, complemento direto). A Parte II está também dividida em dois capítulos. O primeiro capítulo engloba a reflexão sobre as experiências vividas em Jardim-de-Infância. O segundo capítulo apresenta a metodologia de trabalho por projeto desenvolvida neste contexto. O projeto desenvolvido tem como título “À Descoberta do Jornal”, e permitiu-nos saber mais sobre este meio de comunicação, através de várias propostas educativas realizadas, como a visita à tipografia, a representação do papel de jornalistas. Estas propostas resultaram na criação do próprio jornal das crianças do Jardim-de-Infância, construído com as suas ideias e com os seus trabalhos.

Les règles d’un quart et un vingtième et des comptes de Flandre comme modélisation du réel

La Maison de l’Inde et le comptoir de Flandre sont à l’origine de règles spécifiques dont on ne trouve pas d’équivalent dans les traités d’arithmétique des autres pays. La règle d’un quart et un vingtième correspond à un prélèvement d’un quart plus un vingtième des trois quarts restants, c'est-à-dire 1/4+1/20×3/4=23/80 de la quantité initiale. La règle des comptes de Flandre correspond à une formule de conversion. Dans cette session, nous proposons une introduction à ces règles spécifiques du commerce des épices au Portugal à l'époque de la Renaissance, en tenant compte de l'interaction entre les Mathématiques, l'Histoire et l'introduction de la mentalité quantitative pour la modélisation du réel.